Миопатия дюшенна это

Школа.. Другие дети

Здравствуйте! Я впервые на вашей конференции, и , признаться, даже не читала её ещё. Пришла к вам из конференции по усыновлению. Всё дело в том, что мы хотим усыновить (взять под опеку) - как получится решить вопрос с государством, девятилетнего мальчика. Он болен миопатией Дюшена. Диагноз звучит как приговор, но мы и не думаем сдаваться. На данный момент наш Тимур находится в спец. интернате. Если говорить проще, то Тиму трудно ходить. Метров 400, максимум, медленным шагом и устаёт. А...

Обсуждение
Добрый день.
В конфе "образование" бывает девушка с ником "ams" - как я понимаю , она представляет некую коммерчскую организацию, занимающуюся консалтингом для родителей по учреждениям образования. Она писала в одном посте о еще одном их сайте "...specialneeds.ru, это наш второй проект (для деток с особенностями развития), и там родители звонят, например, чтобы найти школу для детей с нарушением слуха или еще что-то". Может быть они Вам смогут помочь. Удачи!
20.01.2004 14:07:51, МаСаня
Восхищаюсь вами и желаю вам огромного терпения, а Тимурке здоровья. К сожалению подсказать ничего не могу.
20.01.2004 13:34:44, х

Мышечная дистрофия. Другие дети

Здрасте! Есть ли кто нибудь с таким диагнозом? Нам очень страшно и одиноко. До самого худшего нам еще 8-10 лет - инвалидная коляска и отказ сердца. А пока нам 7 месяцев и выглядим мы прекрасно - ползаем, сидим, гулим... Как представлю, что мое солнышко будет слабеть и слабеть и много лет проведет в неподвижности как растение не в состоянии пошевелить даже пальцем при нормальном мозге... Лечения нет. Но что-то надо делать!!!!!!

Обсуждение
Юля, сперва дождитесь ответа погенетике, без него не актуально волноваться.

сейчас проводятся испытания лечения миодистрофии Дюшенна пересадкой костного мозга и стволовых клеток. У вас еще есть время до полных клинических признаков (если генетика подтвердит диагноз), так что не отчаивайтесь. Вероятно что-нибудь да придумают за эти годы. Я работаю с людьми которые этим занимаются. Все говорят что надежда будет.
Юль, я Вам написала, ответьте мне, а то у меня Ваш адрес пропал:(

Вот как надо будить ребенка!.

Потянушки-потягушки, Кто тут сладкий на подушке? Кто тут нежится в кроватке? Чьи тут розовые пятки? Это кто же тут проснулся, Кто так маме улыбнулся? И кого так любит мама? Вот тут кто любимый самый! Доченька проснулась, Сладко потянулась, Побежала, побежала Да и улыбнулась. Сердце бьется шибко. Ах ты моя рыбка! До чего же дорога Мне твоя улыбка! Вот и мой сладкий Проснулся в кроватке! Дом тебя встречает, Птички напевают, Солнышко голубит, А мама - просто любит! Потягушки,потягушки...

Результаты первых проверок паранормальных способностей.

Премия имени Гарри Гудини – это премия в один миллион рублей любому, кто первым покажет в условиях научного эксперимента наличие у него экстрасенсорных или иных паранормальных способностей. 26 сентября 2015 в г. Москве были проведены первые проверки соискателей премии. Цель премии — привлечь внимание к проблеме некритичного восприятия общественностью заявлений о существовании, так называемых, паранормальных явлений и сверхспособностей. Первой приняла участие в эксперименте финалистка седьмого...

Первый предварительный эксперимент Премии имени Гарри...

26 сентября 2015 года состоится первое предварительное тестирование на наличие паранормальных способностей у Бахыт Каиргалиевны Жуматовой, финалистки седьмого сезона «Битвы экстрасенсов». В своей заявке соискательница утверждает, что обладает даром ясновидения и предсказания. Целью проведения предварительного тестирования является изучение наличия заявленных паранормальных способностей. В Экспертную команду проведения предварительного эксперимента вошли: Александр Панчин, Михаил Лидин, Кирилл...

Полный караул :((. Усыновление

Сегодня отвезли Тимура в интернат. А я уже по нему скучаю. Он пробыл у нас всего-то 2 с половиной дня (первый гостевой опыт), а я , вернувшись домой, не могу найти себе места. Мне кажется, что в доме, наполненном людьми и животными, стало пусто. Мне его очень не хватает. До слёз. Простите, слишком много эмоций. Мне стыдно, что не могу "взять себя в руки" и так реагирую. Не могу относиться к ситуации с "холодной головой". Наверное дело в том, что ещё ни один ребёнок не вызывал во мне таких...

Обсуждение
Гуля,

Несколько мыслеи по поводу написанного Вами.

Диагноз деиствительно очень серьезен.
Один из хороших приятелеи моего сына – ровесник (13 лет) с этим заболеванием. Они встретились в летнем лагере 4 года назад, Том уже тогда был в коляске. Он очень умныи, развитыи мальчик, с едким и точным чувстом юмора. Том и его семья (родители, здоровыи брат) живут с полным пониманием прогноза, но не зацикливаются на нем. Да, есть ограничения и сложности, но есть и жизнь с радостями и печалями. Может быть, она будет короткои, но ярче многих.
В их случае диагноз полностью подтвержден всеми возможными обследованиями. Но насколько обоснован диагноз, поставленныи Тимуру, неизвестно. Миопатии множество, для уточнения конкретнои формы нужны довольно специфические обследования. Проводят ли такие обследования детям из детдомов, сказать трудно.
Но без них сложно, например, различить миопатию Дюшенна и миопатию Бекера, у которых очень разныи прогноз.http://www.mdausa.org/publications/fa-dmdbmd-what.html
http://www.ninds.nih.gov/­news_and_events/news_article_dmd_test.htm
Подробнее посмотреть об этих заболеваниях, лечении, исследованиях можно по линкам отсюда: http://search.nlm.nih.gov/medlineplus/query?DISAMBIGUATION=true&FUNCTI­ON=search&SERVER2=server2&SERVER1=server1&PARAMETER=duchenne
<­br>Что будет с Тимуром, если его не заберут? Если он сляжет, вероятно что, его переведут в учреждение для хроников. О жизни там написана эта книга:http://lib.ru/PROZA/GALEGO/black.txt
13.01.2004 19:45:53, anon
Гуля! Не форсируй события. Пока все идет нормально. Если появится необходимость сделать для Тима что-то большее, будем думать и делать.
И не волнуйся. У Тима все уже не так плохо, ведь у него теперь есть мы.

О том, что будешь сравнивать и чуствовать вину, если усыновишь малыша, это ерунда.
Ведь, женщина, рожающая второго ребенка, не чувствует себя виноватой. И хоть и сравнивает своих детей, но любит их одинаково сильно, больных и здоровых, умных и глупых, красивых и не очень...

И твоей любви вполне хватит на двоих деток. :)

Мышечная слабость - миопатия ?. Детская медицина

Кто сталкивался с такими формулировками - как лечится это? Есть ли шанс выздороветь или это только будет прогрессировать? Ребенок 5 лет быстро устает при ходьбе, не может подниматься вверх по лестнице. ЭМГ показывает патологические изменения. Если кто когда-либо сталкивался с подобным, буду признательна за любую информацию. Наташа.

Обсуждение
Уважаемая Наташа!
На Ваш вопрос так ответить нельзя, поскольку миопатия - это не одно заболевание, а целая группа заболеваний, характеризующаяся дистрофическими (обменными) нарушениями в мышечной ткани. У каждого из этих заболеваний этой группы свой прогноз и свое течение. Одни - пожизненный приговор, другие - имеют благоприятное течение. Какую конкретно форму миопатии поставили Вашему ребенку?
Я, что называется, сталкивалась с подобными вещами. Бывает, что это пожизненный приговор. В некоторых случаях лечится. Прогнозов на будущее обычно никаких не дают. Это очень серьезная болезнь, чтобы хоть что-нибудь сказать, нужен полный анамнез, данные анализов в динамике. Я не специалист. Найдите хорошего врача, хороший центр и лечите ребенка. Массаж, физиопроцедуры, плаванье обязательно, медикаментозно можно вероятно аминокислоты, стимуляторы.
30.06.2000 23:51:48, Милы

Подскажите кто-нибудь что-нибудь о миопатии

сыну 6 лет поставили диагноз миопатия Дюшена (прогрессирующая атрофия всех мышц)Прогноз такой - через два года коляска, к 10 лежачий образ жизни, хорошо если дотянет до 20 лет. Это необратимо и неизлечимо... Т.е. ребенок будет гаснуть на глазах. Пока он еще неплохо ходит даже бегает, трудности с ходьбой начались около года назад, думали - плоскостопие. Самое печальное что лекарств никаких нет, только физкультур, витамины и т.д. У нас также небольшая ЗПР. ЧТО ДЕЛАТЬ ?

Обсуждение
Здравствуйте, Светлана! Передать не могу, как мы вам сочувствуем.
Не отчаивайтесь, пожалуйста, и забудьте про все прогнозы. Сколько ребятишек на конфе опровергают все самые мрачные прогнозы врачей. Живут и развиваются вопреки предсказаниям. Врачи могут лишь сказать на основе статистики, но статистика не учитывает материнскую заботу, любовь, а самое главное - не учитывает бурное развитие медицины именно сейчас, особенно генетики. Даже то время, про которое сказали вам врачи - для науки это целая эпоха. Обязательно найдется решение - вы его найдете. А мы все будем вам помогать.
Выкиньте из головы все мысли о колясках, угасании, необратимости и неизлечимости. Жизнь никогда не стоит на месте, и в ней есть настоящие чудеса.
Многие мамы могут здесь порассказать, КАК могут ошибаться врачи. Они же тоже просто люди.
Вот, когда мой мелкий родился, врачи ему давали всего 1% на выживание, и то, так - на чудо надеясь. И тогда, когда уже
стало совсем плохо, чудо произошло - к нам в больницу первый раз за всю историю попало новое лекарство. Они боялись им лечить, никто не имел опыта. Но все же провели курс, благодаря ему ребенок выжил. Теперь в этом роддоме спасают многих деток этим лекарством, у которых раньше почти не было надежды. Не оставляйте надежду, жизнь непредсказуема, она всегда помогает верящим в нее.
В 2000 году я была на конференции "Геном человека" в Институте молекулярной биологии им.Энгельгардта в Москве. Там был доклад о исследованиях в области генотерапии миопатии. К сожалению, забыла, какая лаборатория в этом институте занимается этими исследованиями. На конференции узнала, что в США давно пытаются лечить генными методами миопатию Дюшена, но не всегда успешно. Обратитесь на американскую конфу к родителям таких же больных детей, думаю, они в курсе новейших достижений в этой области. Обязательно посмотрите фильм "Масло Лоренцо". Сил Вам и мужества в борьбе за ребенка!

Не отпускает на гостевой. Усыновление

Директор отказался подписать заявление на гостевой режим на месяц. Хотя знает, что перед ним будущие опекуны, да и просто встречался с нами несколько раз. Причина - "мало ли что вы там с ним будете делать, может, на органы пустите". Ну да, с таким букетом болезней - только на органы он и сгодится, правильно. Но без агрессии, как будто ожидая продолжения беседы. При этом парня нашего уже отпускали вовсю и на выходные, и на лето - к одной "бабушке", которая ему не родственница, а крестница. Я...

Обсуждение
У нас немного похожая история была - только касалась усыновления. Типа на органы-эксперементы... Это ребёнка, больного миопатией Дюшена. Можно подумать мало деток среди никому не нужных с таким диагнозом...
Даже не знаю, что ими руководствовало - небезразличие к ребёнку, или что...
У нас обошлось без денег (принципиально с нашей стороны).
О наших фин. возможностях тоже легенды слогали...
Не жалко денег детям, а вот "удобрять" таких "замечательных" дет. попечителей... ?
Муж "курлыкал" с воспиталками, зам. по пед., и прочими...
Но, был очень твёрд - вы такие супер, о детях печётесь, как это замечательно... но парня дадите же, правда?... Всё это происходило пока не оформили усыновление.
Платила. 10000 рублей. После этого сразу ребенка на гостевой стали пускать без проблем (не моего), а как раз тех потенциальных усыновителей, которые потом опеку оформили на этого ребенка. Правда деньги не свои, а Стрелкины (Стрелка, привет!). Естественно деньги передавались на нужды ДД - но я считаю, что этого ребенка мы просто выкупили. Возможно история могла бы получить и другое развитие.

Для Тины.. Усыновление

Муж передал на словах (домашний комп не работал в очередной раз), что Питер Лоу не такой уж и мошенник, как говорят - во всяком случае появились позитивные данные о его "работах". А можно это озвучить здесь? Думаю, это было бы важно. Не денег сбора ради. С этим у меня уже сложилось адекватное понимание. И всё же...

Обсуждение
я немного не поняла, вы меня просите озвучить или спрашиваете можно ли? :) если меня просите, то мне положительного нечего озвучить :(. единственное, что я и отсылала Виталию, - это то, что существует инвестиционная компания (среди инвестиционеров - швейцарский банк), которая вкладывает в Лоу деньги, у них же на сайте есть ссылка на фильм, где Лоу рассказывает (на английском) о своем методе и о том, что патент у него есть не только в странах азии, а еще и в европе, там же, с довольным видом, он сообщает, что он - единственный, кто имеет право заниматься этим методом, поэтому деньги все будут течь к нему (это он так инвестиционеров уговаривает). там же он говорит о стоимости разных операций, и опять же говорит, что 150 тыс.долларов - это небольшая цена за здоровье ребенка. с одной стороны он прав, имхо, с другой - он ужасный циник. (надо видеть его довольное лицо при этом).

все остальные ответы, один от моего знакомого биолога из швейцарии, другой из американского центра, занимающегося вопросами миопатии, не говорят о Лоу ничего хорошего, только наоборот :(. швейцарец советует связаться с докторами в германии, потому что там как раз есть очень хорошие центры для таких больных, обещал прислать инфу по специалистам, вот жду. я могу вам помочь связаться с ними, если понадобится. могу также подробно перевести вам ответ швейцарского биолога, почему метод Лоу считается опасным среди других специалистов.

мне очень жаль, Гуля, что у меня только такие новости, но это реальные ответы людей, разбирающихся в вопросе. с уважением, тина.
зы: по ссылке можно посмотреть, что это за инвестиционная компания (на англ), в разделе announcements можно почитать про Лоу, датированно 15авг 2003г, а в video - как раз тот фильм, где вы можете воочию увидеть Лоу. фильм скачивается быстро. продолжительность 50 минут.

Митохондриальная миопатия - митохондриальная миопатия ...

Здравствуйте! Может есть тут еще детки с таким диагнозом? Племянник мой (7 лет) раньше ездил 2 раза в год в НИИ педиатрии и детской хирургии (на Талдомской) на обкалывание, а теперь его не берут туда даже платно, говорят, теперь только раз в год приезжайте, нечего вам так часто ездить, и то только на капельницы с коэнзимом, а не на обкалывание. А он этот коэнзим и так горстями пьет, ему капельницы не нужны. А нам страшно потерять текущее состояние. Больше не можем найти больницу, которая бы...

Обсуждение
Где на Талдомской они лежат? В генетике? По сути не подскажу. Мы там полжизни провели, я к врачам на Талдомской отношусь с пиететом. Подозреваю, что разные могут быть, но все, с кем сталкивались - чудо какие молодцы. "Нечего так часто ездить" - может быть, расспросить подробнее, почему.
попробуйте обратиться сюда:
[ссылка-1]
ассоциация надежда. но на самом деле больниц и есть две - на талдомской и московская областная.

как вы расцениваете эти обкалывания? у меня у ребенка структурная миопатия, мы никаких обкалываний не делаем. шлвлрят они очень болезненные.

Девочки, может конечно я не туда пишу, но получила сегодня...

смогла удержаться, чтобы его здесь не разместить. Я редко захожу в эту конфу, поэтому, если нужно (или можно) где-то еще разместить это письмо, напишите, пож-та. ВОТ, само письмо: Прочитайте, пожалуйста, и распространите это письмо! Может быть, кто-то из нас сможет помочь мальчику Лёше! Свяжитесь с Кириллом – тел.89269022450, эл. почта: armoniavita@yandex.ru Протоиерей Димитрий Смирнов Письмо Кирилла Здравствуйте! Прочитайте пожалуйста это письмо, может быть Вы сможете помочь этому ребёнку. В...

Обсуждение
уже обсудили
уже было. Мне интерсно, почему сам Протоиерей Димитрий Смирнов
не "хочет стать смыслом жизни для этого ребёнка."

Прошу откликнуться Gulya_S (Гуля или Виталий). Усыновление

Сыну 6 лет поставили диагноз миопатия Дюшена. Если я правильно поняла, у Вас похожая проблема. Напишите мне пожалуйста на E-mail: Svetlanka79@yandex.ru Столкнулись с этим очень неожиданно, совершенно не представляем за что хвататься и куда бежать. СПАСИБО.

Вопрос к юридически подкованным.. Усыновление

Очень нужна информация. Пожалуйста, подскажите, если ребёнок приговорён врачами (кто знает, я говорю о Тимуре) прожить до 15-20 лет, что можно - усыновить или взять под опеку? Вообще, возможны эти варианты? В интернате точный диагноз не знают. Только то, что миопатия, но какая именно, нет. А мы им результаты обследований Тима не афишировали. Кажется всё идёт к тому, что хоть без интерната вообще ребёнку не обойтись, кажется, но статус он приобрести должен. В конце-концов в интернате он может...

Обсуждение
Извините, что отвечает не юридически подкованный. Я немного о другом хочу встрять, если позволите. Почему Вы настроены на специнтернат или спецшколу??? Нигде кроме России это уже не практикуется в таком устаревшем виде как у нас. Чтобы ребенок социализировался, ему нужно идти в нормальную школу. Я не имею ввиду первую попавшуюся районную школу. Конечно ее нужно подбирать очень тщательно, чтобы к ребенку там относились по-человечески и помогали. Но чтобы интегрироваться в мир людей нельзя жить в резервации, то есть в СПЕЦшколе. Надо идти в хорошую школу для нормальных детей. Когда учищься и живешь среди больных, то еще больше углубляешься в болезнь. Нужно настраиваться на поправку а не на болезнь, как бы ни был страшен диагноз. Выздоровление всегда возможно!!! У меня в садике ходят дети с разными проблемами, в том числе ДЦП (девочка ползала с трудом в 4 года), синдром Дауна и другое. Сейчас готовится в нашу школу девочка с серьезными нарушениями как моторики, так и ЦНС. Мы стараемся интегрировать таких детей, их никто никогда не обижает, а только помогают, так же как помогают слабеньким и младшим (я имею ввиду детей). Я считаю что такое общение идет на пользу как больным, так и здоровым. А уж если на то пошло, то еще неизвестно кто больше болен. те, кто с виду силен и успешен, но в душе зол и ущербен, или детки с серьезными внешне заметными нарушениями. Такую школу найти сложно, но можно. Если мы можем помочь, с удовольствием. Только скажите.
Мне кажется, что насчет школы для Тимура нужно поспрашивать в "Других детях".
У нас в Крылатском была раньше школа для детей с ограниченными возможностями. Кстати, здесь же, на Гребном канале есть обалденный центр Рональда МаКДональдса,там занимаются с такими непростыми детишками.
Однозначно, что в простую школу отдавать нельзя. Можно попробовать частную, где кол-во детей ограничено. Моя Наташа ходит в одну из таких. Детей в классе не больше 12ти,нет сумашедших перемен,много индивидуальных занятий,домашняя обстановка,можно поздно забирать. После окончания школы - в Вуз без экзаменов.
Сейчас много таких школ. На крайняк можно в РОНО (или как там сейчас называется?) сходить, они подскажут.

В Москве рокер и байкерша усыновили двоих неизлечимо больных...

Ольга и Петр стали настоящей семьей, взяв к себе пятилетнего Лешу с миопатией Дюшенна и четырехмесячную Дашу с синдромом Дауна.

Обсуждение
Молодцы ребята. Снимаю шляпу.
странный подход к деятельности людей, честное слово


вот такое письмо... чудеса бывают?. Усыновление

Дата публикации: 2012.11.02 Прочитайте, пожалуйста, и распространите это письмо! Может быть, кто-то из нас сможет помочь мальчику Лёше! Свяжитесь с Кириллом – тел.89269022450, эл. почта: armoniavita@yandex.ru Протоиерей Димитрий Смирнов Письмо Кирилла Здравствуйте! Прочитайте пожалуйста это письмо, может быть Вы сможете помочь этому ребёнку. В сентябре, в садик вместе с нашим ребёнком начал ходить мальчик. Жена рассказала, что его взяла в семью из приюта одна из мам. Мы боялись, что он...

Обсуждение
Если честно, я в шоке от этой ситуации.
Тот, кто предлагает взять умирающего ребенка, задумывался о чем он говорит.... Или все просто, взял, поухаживал несколько лет и похоронил.... Кто-нибудь знает что-значит хоронить ребенка??????????
Я не оправдываю "маму", которая сдала его обратно.
Конечно, есть такие люди, кто посчитает это за счастье.
И мне не нравиться, что "пиар" идет от имени "батюшки". Если он считает, что его прихожане на это могут быть сбособны, почему сам не проявит пример??????
это очень тжелая болезнь. тут особый тип родителей требуется, люди, которые возьмут, зная, что долго ребенок не проживет. возьмут, чтобы дать ему возможность умереть не в одиночестве за решеткой кроватки. хоть через год, хоть через 15.

Эмбриональные стволовые клетки. Другие дети

Все-таки есть у нас улучшения! В августе нашему сыну (миопатия Дюшена) подсадили эмбриональные стволовые клетки. Стоило это нам 3300 долларов (плюс дорога до Киева). В октябре улучшений не наблюдалось - КФК был даже выше чем в прошлый раз 19700! Однако в январе он упал до 12000! Не знаем точно вызвано ли это эффектом клеток, но воспряли духом. Мы решили продолжать терапию, так как другого столь кардинального лечения пока нет...

Оценка наследства. Планирование семьи

Оценка наследства. Планирование семьи

...Специалистам важно исключить в первую очередь хромосомные болезни: синдром Дауна (наличие лишней 21-й хромосомы), синдром Клайнфельтера (лишняя Х-хромосома), синдром Тернера (недостаток Х-хромосомы). Если в семье были случаи генетических болезней, таких, как гемофилия, фенилкетонурия, мышечная дистрофия. Дюшенна, муковисцидоз, будущим родителям стоит запастись терпением и продолжить обследование. Словарь Врожденный . Не то же самое, что наследственный или генетический. Пороки развития, аномалии и болезни, которые вызывают у будущего ребенка вирусы (например, краснухи, токсоплазмоза), или гормональные нарушения (сахарный диабет) могут появиться у малыша уже к моменту рождения. Генетические или наследственные болезни, "записанные" в...

Обсуждение
Это эгоизм с одной стороны и всетаки правильное решение с другой стороны. Если я знала бы что с таким заболеванием мой ребенок не сможет жить, или бывает такое, что врачи говорят, что из за болезни будет испытвывать боль всю жизнь, постоянно то выбрала бы аборт!
Добрый день! А у меня вопрос наследственного характера. Если в семье родился ребёнок с синдромом шеришевского - тёрнера, то как узнать было ли такое ещё у кого-нибудь из родни? Спасибо!
06.01.2013 08:37:05, Мария Власова
Наиболее часто встречающиеся генетические заболевания...

Наиболее часто встречающиеся генетические заболевания...

...Также как и при гемофилии, мать является носителем мутации, т.е. "кондуктором" или передатчиком. Скелетно-полосатая мускулатура, проще, мышцы сначала голеней, а с годами и всех других частей тела, заменяются на соединительную ткань, неспособную к сокращению. Больного ждет полная неподвижность и гибель, чаще во втором десятилетии жизни. До настоящего времени не разработана эффективная терапия миодистрофии Дюшенна, хотя во многих лабораториях мира, в том числе и нашей, проводятся исследования по применению методов генной инженерии при этой патологии. В эксперименте уже получены впечатляющие результаты, позволяющие с оптимизмом смотреть в будущее таких больных. Мы указали наиболее распространенные наследственные заболевания, которые выявляются при помощи применения молекулярных диагностических методик еще до...

Обсуждение
Здравствуйте у моего ребёнка очень, редкое генетическое заболевания НЕДОСТАТОЧНОСТЬ БИОТЕНИДАЗЫ нам назначили Прием биотина пожизненно может у кого ещё есть дети с таким диагнозом отпишитесь пожалуйста
18.02.2019 00:27:17, Джамиля
Добрый день .у моей доченьки Редкое генетическое заболевание 11/22хромосомы !может вы владеете хоть какой-то информацией на это диагноз ?
24.08.2017 19:10:27, Алина

Миопатия Дюшена . Другие дети

Возможно кому-то это будет интересным. В ЮК начались испытания нового лекарства, которое, если все получится, временно свяжет проблемные участки ДНК, что позволит ей производить белок.

Обсуждение
знаю мальчика с такой проблемой, чудо мальчик. Хоть бы у них получилось лекарство до серийного довести!

Миопатия .. Другие дети

Сложноватая ситуация. Мы усыновили девятилетнего (приблизительно) мальчика. Нам ставят миопатию Дюшена. Дело в том, что ребёнок, будто самосохраняясь, о болезни своей предпочитает не знать. Вроде как ноги у меня слабые... С ровесниками себя не сравнивает, хотя понятно, что слабые не только ноги... Но, рано или поздно, придётся говорить с ним о его инвалидности, о том, что заболевание прогрессирующие и прогноз на жизнь не благоприятный... Не представляю, как это делать. Хотелось бы не...

Обсуждение
Как жалко мальчика! Посмотрела ваши фото какой прелестный ребенок. А вам - держитесь и не отчаивайтесь! Кто знает, что будет через 2 года? И врачи могут ошибаться в своих прогнозах и чудеса на свете бывают ( правда мало на всех не хватает). Нужно верить в лучшее. Во всяком случае живите счастливо сейчас, делайте все, что необходимо для ребенка. А готовить его специально ни к чему не нужно. Даже если самые плохие прогнозы оправдаются это случится не в один день, мальчик постепенно сам все поймет. Главное чтобы он чувствовал, что его по-прежнему любят. И может за это время исподволь привить ему постепенно интерес к чему-нибудь не требующему активных движений, что бы в дальнейшем ребенок мог как-то реализоваться. У вас самих должен быть позитивный настрой на будущее, каким бы оно ни было.Удачи вам.
Может, сейчас и не стоит ему ничего говорить, пока сам не спросит? В конце концов, подобное знание ни в чем не поможет ему на данный момент. Вот когда наступит время и он задумается и спросит, то сказать ему, что ученые всего мира ищут сейчас пути излечения этого заболевания. Об этом мне говорил один профессор-невропатолог. Он сказал, что не сомневается, что в ближайшие десятилетия эта проблема будет решена. Еще сказал, что поиски способов лечения ведутся во многих генных лабораториях мира. У нас - в лаборатории молекулярной диагностики Института медицинской генетики в Москве, а также в Томске и Санкт-Петербурге. Временный эфффект давала пересадка мышечных клеток эмбриона - это в США. Но радикальным способом станет генотерапия, когда в каждую мышцу вводится фрагмент гена, способного продуцировать номальный мышечный белок. Вся основная работа в этом направлении уже сделана - найден и актирован ген мышечной дистрофии, установлена его молекулярная природа, он клонирован. Так что в лабораторных условиях такое лечение уже смоделировано. Осталась нерешенной последняя задача - каким образом нормальный ген может попасть в организм человека, да так, чтобы прижиться в нем и начать полноценную работу. Пытались "внедрить" его на аденовирусе, ген приживался, но когда человек выздоравливал, то вирус уничтожался на пару с продуцирующим геном. Но ученые продолжают искать. Вы извините, я сама в этом мало что понимаю, просто пересказала вам наш разговор - возможно, вам самим это в чем-то поможет.

кто-нибудь слышал о EmCell??. Другие дети

Нам подтвердили диагноз "миопатия Дюшена". Ну чтож, не опускать же руки... Может быть лет через 5 что-то продвинется в генотерапии... А пока я нашла очень любопытную информацию. И далеко ездить не надо. Киев, девочки!!! Пересадка эмбриональных клеток. Должно быть от абортного материала. Они получили хорошие результаты при многих болезнях - миопатия, рассеянный склероз, диабет... короче сами посмотрите на emcell.com Денег берут много, но чего не сделаешь для своего чада. И наплевать мне на...

Обсуждение
Ох :(((

Только вчера на съезде биохимического общества нам лекцию читали... наука очень активно развивается в этом направлении... но использование в медицинской практике пока официально не разрешено, реально все на стадии клинических испытаний. :(((

Если бы это было для моего ребенка единственным шансом - я согласилась бы наверное. Но Вы должны понимать, что это фактически накопление экспериментального материала на Вашем ребенке (причем на Западе добровольцам платят за участие в экспериментах... а у нас строго наоборот:(((). Отдаленные последствия неизвестны. Отвественности никто не несет.
Полазила по сайту внимательно. Нохочу никого критиковать, НО:
1.публикаций в крупных журналах нет
2. Не нашла ни единой публикации про лечение ДМД.
3. Нет даже НИКАКИХ предварительных данных (например на мышах или собаках, или даже лабораторных данных в культуре клаток). (Вместо опытного животного или лабораторного материала используют наших деток?)
4.Участники только мелких и малозивестных конференций
5.осложнения и побочные эффекты не описаны, а лишь упомянуты вскользь.

Особенно последний пункт меня насторожил. Нет достаточно открытой и правдивой инфо, чего-то не договаривают. Даже явно скрывают. Пугает.

Делайте выводы сами.

Лауреат Премии Рунета 2005Лауреат Национальной Интернет Премии 2002Победитель конкурса «Золотой сайт'2001»

© 2000-2019, 7я.ру.

SIA "ALP-Media", info@7ya.ru, http://www.7ya.ru/

Перепечатка сообщений из конференций запрещена без указания ссылки на сайт и авторов самих сообщений. Перепечатка материалов из прочих разделов сайта запрещена без письменного согласия компании SIA "ALP-Media" и авторов. Мнение редакции может не совпадать с мнением авторов. Права авторов и издателя защищены.

20.03.2019 04:40:49

7я.ру - информационный проект по семейным вопросам: беременность и роды, воспитание детей, образование и карьера, домоводство, отдых, красота и здоровье, семейные отношения. На сайте работают тематические конференции, блоги, ведутся рейтинги детских садов и школ, ежедневно публикуются статьи и проводятся конкурсы.

18+
Если вы обнаружили на странице ошибки, неполадки, неточности, пожалуйста, сообщите нам об этом. Спасибо!