Раздел: Анализы, исследования, тесты, УЗИ

Отвечать в конференциях и заводить новые темы может любой участник, независимо от наличия регистрации на сайте 7я.ру.

Сходила к генетику:((

Всем привет! Были мы с мужем с утра у генетика... Результаты скринига повергли в шок - индивидуальный риск по трисомии 18 (синдром Эдвардса) - 1:53, показатели гормонов снижены в разы:((. Генетик сказала, что множественные пороки внутренних органов при этом заболевании на таком раннем сроке на узи не рассмотреть, пересдавать кровь поздно (14-я неделя заканчивается). Предложила 2 варианта - плацентобиопсия в ближайшие дни, либо делать второй скрининг и ждать результата. Но тогда и прервать на позднем сроке гораздо сложнее. Съездили, снова сделали узи в хорошем месте (мы не в Москве). Никаких патологий не выявлено, подтвердили мальчика. Но сил радоваться этому нет... Вот и стоит передо мной тяжелый выбор - идти на процедуру или забить на все. Я на всякий случай записалась на понедельник, надо что-то решать... Поддержите, пожалуйста! И если кто был в такой ситуации, делали ли инвазивные процедуры или нет? Прочитала, что у плацентобиопсии большой процент осложнений, хотя генетик уверяла, что не более 1 %.
04.04.2012 13:43:28, e-lissa

35 комментариев

От кого: Настройки

Вы не авторизованы. Авторизоваться

Если Вы отправите сообщение анонимно, то потеряете возможность редактировать и удалить это сообщение после отправки.

E-mail:
получать ответы на E-mail
показывать ссылки на изображения в виде картинок
На вашем сроке делайте амнио если при подтверждении патологии планируете аборт. Не планируете - так зачем тогда инвазивка?
Про синдром эдвардса можете почитать в интернете - информации достаточно. К сожалению, это очень тяжелый синдром, дети с ним выживают крайне редко, продлжительность жизни низкая, прогноз не благоприятный. Мучений он не доставляет, умирают от остановки сердца.
У нас это не распространено, но заграницей при подобных диагнозах родители часто отказываются от аборта из соображений - раз уж все равно ему суждено умереть - пусть он это сделает сам, а не от наших рук, пусть проживет сколько суждено - хоть час, хоть месяц... Тяжело будет в любом случае.
Однако - вам еще рно отчаиваться - точного диагноза до рождения все равно даже по амнио не потавит - амнио точно на 98%
07.04.2012 01:46:50, Моника Правински
Вы знаете, все мои скрининги показывали идеальные результаты. я в москве. но ребенок родился с множественными пороками развития. у сына уже была операция,сейчас ему-шесть. так что,не знаю,стоит ли рисковать так,если все равно результат не 100%? 06.04.2012 22:23:12, Часть 13
Советовать сложно, могу только привести свой опыт: у меня правда первый скрининг был идеальным если не считать цифр по возрасту, а вот второй - узи отличное а вот циферки по трисомии 21 - -209 (при норме более 250), по трисомии 18 - 89 ну и возраст (понижен в три раза эстрадиол). Я оооочень много тогда перелопатила информации. Сама все считала пересчитывала - обнаружила что срок беременности на втором скрининге указан на 3 дня больше настоящего. Я позвонила сама в лабораторию котора делала анализ, поговорила с заведу щей лабораторией - она изменила циферки в программе и о чудо - все мои цифры поменялись - они все (кроме возраста) стали в норме. Потом перестала еще раз в другой лаборатории - там все (опять же кроме возраста) были оооочень хорошие. Я консультировалась с генетиком - та разводила руками говорила что мне решать что ей приходится все же считаться и с "неправильным" скринингом но в то же время есть на руках другие....в общем мы не стали ничего делать...
Но нам в то же время говорили что первый скрининг более показателен.
Здоровья Вам и Вашему малышу!
05.04.2012 22:10:36, Calibra
очень вам сочувствую, что вы оказались в такой ситуации. Я в последнюю беременность тозех стояла перед подобным выбором, но риск был более низкий, и, в итоге, я на инвазивные процедуры не решилась. С риском 1:53 я скорее всего ан инвазивные процедуры бы пошла.
Хочу еше добавить, что мысль о том, что с ребенком все-таки может быть что-то не так, значительно испортила мне нервы во время беременности, это очень большой стресс, до родов я была слегка "не в себе". Но в моем случае генетик сама сделала мне УЗИ и мягко "отговорила" от инвазивных процедур.
05.04.2012 17:25:42, nata2703
Очень сложно советовать в такой ситуации, но я Вам желаю, чтобы Вы приняли истинно верное решение и все было хорошо!!! @@@@@­@@@@@­@@@@@­@@@@@­@@@@@­@@@@@ 05.04.2012 16:11:12, МюZetta
У моей сестры так было - 1 скрининг как у Вас, типа, ужасен,2 скрининг показал НОРМУ, а сколько нервов измотали девчонке!!!!Биопсию делать отказалась, зачем масиком рисковать, если он вполне может быть АБСОЛЮТНО здоровым!Но решать, конечно, только Вам! 05.04.2012 10:52:14, esterita
Я не знаю что васм сказать, но я никогда эти анализы не сдавала, тк огромный процент ошибочных результатов. Это правда был мой выбор тк как родила бы любого. Хороший врач может по УС определить проблемы с ребенком но около 20 недель. Вам решать. Может быть выкидышь на пустом месте из за анализов. Но если вы захотите прервать то вам решать. А гармоны могут быть сниженны по многим причинам. Сама плацента начинает просзводить гармоны только после 20 недели. Какие гармоны снижены? На ск я знаю вам повторный скрининг мало что покажет тк как надо делать около 13 недель 04.04.2012 20:30:54, vo
Даже супер спецы могут НЕ увидеть никаких проблем на узи если это генетические проблемы. 04.04.2012 22:44:38, КошМарочка
Мне мой доктор делал, он сказал что он знает когда, но мы не в России. Я от анализов отказалась он был недоволен, потом сказал что все равно будет знать. Есть особенности по которым врач знает если есть один из синдромов или нет. Вопрос если мама хочет или не хочет такого ребенка воспитывать. мне было все равно оба раза и 2 раза я тест не делала и 2 разных доктора сказали что по ус они скажут. Они оба головы сканировали, обьясняли разницы но не помню деталей. Я оба раза сильно волновалась у нас УС делают только раз на 20 неделях когда вывляют паталогии. Я ребя видела в 3D 05.04.2012 00:36:27, vo
Есть зоны параметров, когда можно однозначно сказать, есть патология или нет, а есть область между ними, когда узист может только предполагать с той или иной точностью. И от страны это не зависит. 05.04.2012 22:07:00, Et Cetera
Может конечно не в России все очень сильно продвинуто.
У нас все замеры и основные маркеры смотрят в 2Д, а 3Д - это в дополнение, как развлекуха для беременных.
05.04.2012 08:39:43, Chernika
Нет у нас по УС до дня выверяют, но это ничего не значит. Потом у даунов и многих других синдромов определення отклонения по прапорциям, лоб, короткая шея, определенные лицевые пропорции, по моему наличие ждикости в голове. Они точно знают. Мне оба доктора сказали что точно нет и не может быть. Мой др второй раз даже пол определил а мелкая была в позе где не посмотришь. Он ей ноги "стирал" на УС. Графика бесподобная. Она и на мужа похожа была, такая и родилась - папочкина дочка. Палец сосала. Более того, сестра когда делала УС пол определить точно нельзя было, но др по каким то характеристикам сказал девочка, девочка и была. Но сдесь не каждый др это делает, он же мою маську и принимал. 05.04.2012 23:22:02, vo
То что в России все намного продвинутей чем в Англии - это совершенно точно. У нас тут и половины не проверяют что у вас проверяют! 05.04.2012 17:26:07, UKgirl
Кстати, я делала chorionic villus sampling (CVS) просто так, без всяких показаний. Просто хотела знать наверняка, что у ребенка все хромосомы в порядке. Ничего страшного в процедуре нет - просто укол иголкой под местным наркозом, таким же, как у зубновa. Все зависит от професионализма врача, который колет. Найтете хороший центр - делайте. Если нет - подождите амнио. Второй тест по крови вам не поможет, он очень неинфармативный. Кстати, риоск 1:50 - это не такой большоы риск :) 04.04.2012 20:26:16, masha__usa
Делала скрининг chorionic villus sampling (CVS). Это то что в России называется плацентарным?
1. Уkол в живот (обезбаливание, местное)
2. Укол большой иголкой
3. Всё
4. Процент осложнений зависит исключительно от професионализма того, кто колет иголкой. В принципе тест - это просто укол. Главное, не задеть ребенка. Но они же видят на УЗИ куда колят! Плацента не маленькая, ошибиться в принципе сложно. В принципе, процент осложнений меньше, чем при амнио.

Сделайте тест и расслабьтесь...тест не сильно страшнее, чем забор крови. Зато будете точно все знать. Все вероятноасти, которые вам назовет генетик - это гадание на кофейной ггуще. A тест сразу скажет, есть патология или нет. Чего вы боитесь-то?
04.04.2012 20:22:00, masha__usa
Точно такая же фигня была в прошлую Б - по синдрому Эдвардса риск 1:52. Делали амниоцентез в почти 18 недель - полностью здоровый ребенок, ттт)))) Тогда мне было важно получить это подтверждения. Сейчас на второй скрининг не пошла - написала расписку, не хочу нервы себе мотать... 04.04.2012 19:44:06, Еленкин
Посоветовать ничего не могу.

Это каждый должен решить для себя, нет увы, правильного решения для всех....

Я делала амнио в 16 недель.

Плакала много. Спасибо девочкам, держали за меня кулачки.

Советовалась только с мужем- но он сказал: "как ты считаешь нужным, так и делай. Я приму любого ребенка."

Почитала сайты мам особых детей и решила делать амнио.

Сама процедура НЕ болезненная и НЕ страшная, если , конечно, не считать переживаний.
04.04.2012 19:32:39, sarioto
я бы посоветовалась с родителями, мужем, батюшкой. Честно говоря, даже не знаю, что решила бы делать, так все это страшно и тяжело. Желаю, чтобы любое ваше решение оказалось правильным@@@@@­@@@@@ 04.04.2012 18:13:14, Длинный чулок
Я делала биопсию хориона почти в 14 нед. Было предложение плаценты,все закончилось хорошо,сыну уже 5 лет и здоровый мальчик. Вы должны все хорошо обдумать,каковы будут ваши действия если рез. Будет плохой.или же вы готовы про все это забыть и вынашивать дальше не смотря ни на что здоров ребенок или нет. Да,это риск,но я для себя решила,что не смогу растит больного ребенка( можете кидать в меня тапки,но это так)и если уж прервать Б. То на раннем сроке. 04.04.2012 17:54:18, Ol"chik
Очень трудно что-то посоветовать. Просто хочется вас поддержать.

Я ни разу не слышала про процедуру о которой говорит врач. Слышала только про амнио. Знаю нескольких людей которые делали амнио. Все в результате было хорошо.

Насколько я понимаю на вашем сроке очень у многих плацента еще низко. Даже в 20 недель она довольно часто бывает низко. Но я не знаю возрастают ли при этом риске инвазивной процедуры.

Пусть у малыша все будет ХОРОШО!!!!!!!!!
04.04.2012 16:21:26, UKgirl
На Вашем месте я бы сделала более глубокое исследование и принимала бы решение исходя из результатов.
Я очень желаю Вам и малышу здоровья, чтобы всё было хорошо!
04.04.2012 16:12:14, Gulchatai
Просто хочу Вас поддержать @@@@@­@@@@@­@@@@@­@@@@@­@@@@@­@@@@@­@@@@@­@@@@@­@@@@@­@@@@@­@@@@@­@@@@@­@@@@@ 04.04.2012 16:04:05, Vikka
Плацентобиопсия или амниоцентез. Я бы обязательно делала. Всяко лучше, чем трястить до конца беременности и в итоге родить УО. Второй скрининг по крови - хрень, обобщенные математические формулы и не более того. Инвазивные процедуры куда более результативны. 04.04.2012 15:39:16, nickoffova
по теме ничего не подскажу, но пусть всё обойдётся @@@@@­@@@@@ 04.04.2012 15:36:33, MaRsic
Во-первых риски так и остаются рисками из скрининга не более того, риск может быть высокий, а с ребеночком Вашим все хорошо и наоборот. Я бы Вам посоветовала исходить из худшего сценария, т.е. если после инвазивных анализов подтвердиться, что с ребенком не все в порядке Вы будете делать прерывание или нет, если будете, то нужно идти и делать, если при любом результате Вы не будете делать прерывания, то смысла делать более детальное исследование я не вижу. 04.04.2012 15:33:40, анонимно напишу
очень трудно предполагать, что делать в такой ситуации. я вам написала на почту - надеюсь получите.

я скрининг этот раз делала впервые - предыдущие 2 раза отказывалась совсем его делать (а с первым ребенком еще его не было).

с Машкой у меня была ситуация - я в день, когда узнала, что беременна, узнала так же, что какая-то инфекция у меня цветет. я к гинекологу - он меня на аборт - типа 80-90% уродств, я к другому - то же самое. даже друзья-гинекологи это сказали. ревела днями.

но есть у меня один человек по жизни, я знала, что его послушаюсь, и всегда знаю, что я его всегда послушаюсь. поехала за советом к нему. поревели вместе (муж сидел ждал в машине). он мне сказал: когда ты устанешь бороться за этого ребенка - позови меня - я буду бороться за него до конца. и тогда я в одночасье приняла решение рожать немнотря ни на что и уповать на Бога.

может, у вас тоже есть кто-то, кто вас тоже настолько сильно может поддержать?
04.04.2012 15:27:09, Zosia
да, такой человек есть... В ближайшие дни выслушаю его мнение и приму окончательное решение. 04.04.2012 15:30:17, e-lissa
Если вы готовы к рождению такого ребенка, а с синдромом Эдвардса выживаемость очень-очень маленькая и это
глубокие УО инвалиды, то можно и забить. А так решать только вам. Результат может дать только инвазивка.
Со мной лежала девушка, у нее по Эдвардсу был примерно такой же результат, в итоге ей пришла мозаика,
т.е. результат надо было переделывать, но то что у ребенка было не в порядке что-то и так было ясно.
УЗИ в данном случае может ничего и не показать.
У меня у ребенка был высокий риск по СД, и УЗИ, и дальнейшие исследования кариотипа подтвердили диагноз.
Пусть у вас будет здоровый ребенок!!!!
04.04.2012 15:24:45, Chernika
Даже идеальный второй скрининг не отмерит плохих результатов первого, к сожалению :( Там смотрятся разные вещи.

Я бы на вашем месте однозначно делала инвазивную диагностику.
04.04.2012 15:09:27, Et Cetera
Мы за тебя кулачки будем держать. Держись и молись. 04.04.2012 14:40:27, Ибика
но ведь по узи все в порядке!!! значит все хорошо 04.04.2012 14:13:50, emiiil
Не все патологии развития могут рассмотреть на УЗИ, к сожалению. Это не только ситуации автора касается, а вообще. Даже у кого замечательные скрининги и хорошие УЗИ нет гарантии, что ребеночек родится здоровый. 04.04.2012 15:36:42, анонимно напишу
Ничего Это не значит... Увы, на семье есть тому примеры :-( 04.04.2012 15:00:43, КошМарочка
Еще на узи сказали, что низкая плацентация... Это значит, что риски плацентобиопсии для меня возрастают:(( 04.04.2012 14:11:41, e-lissa
Ты главное держись. Как человек прошедший от и до через этоб могу сказать одно - "Едвардс" в большинстве случаев не выживает, ну очень очень редко доживает до родов, так что если это правда, наверное прервать морально легче сейчас :( но перед этим я бы все перепроверила. Да, срок очень маленкий, пороков не увидят еще на узи, значит единственное это анализ который предлагают врачи :(( Желаю от всей души чтобы не подтвердилось, хотя с этим синдромом это бывает крайне редко. Держу кулачки!!! p.s почитай в интернете. 04.04.2012 14:02:04, anonimno








18+
Если вы обнаружили на странице ошибки, неполадки, неточности, пожалуйста, сообщите нам об этом. Спасибо!