Всем привет!
Девочки, кому инетересно, пишу свой отчет о визите к генетику.
Сходила я к генетику с результатами генетического анализа хориона после неразвивающейся беременности. Результат у меня был 47XY+E.
Как я поняла из ее объяснений, есть группа хромосом (2,5, ...и еще какие-то), которые условно отнесены к группе Е. Это жизненно важные хромосомы и мутации в них приводят к полной нежизнеспособности плода. В 99% случаях плод не развивается дальше 8-9-ой недель беременности.
У меня на 8 акушерских неделях так и не увидели ни эмбриончик, ни желточный мешок.
В общем, она скакзала, что в моем случае, есть практически 100% гарантии, что беременность остановилась в развитии из-за генетической патологии плода, а не по каким-то другим причинам.
Узнав наш с мужем анамнез, она сказала, что в общем то скорее всего это случайная мутация. Но все-таки рекомендовала сдать нам с мужем анализ на каритип. Если у нас все ОК с кариотипами, то смело можно идти на вторую попытку ЭКО. В противном случае, надо будет прийти с результатами анализов (кариотипирование) на консультацию к генетику, где нам посчитают риски генетических паталогий у ребенка. В такой ситуации, скорее всего надо будет делать предымплантационную диагностику эмбрионов перед переносом.
Но в общем и целом, она меня успокоила. Сказала, что случайные мутации случаются у всех. Что ЭКО тут ни при чем. Что скорее всего мутации были случайными и риск повторения минимален.
Теперь вот ищу, где бы в Москве сдать кровь на кариотип, так чтобы качественно и по возможности не супер дорого :-)
Может кто знает, подскажет?
Раздел: Медицинские проблемы
Отвечать в конференциях и заводить новые темы может любой участник, независимо от наличия регистрации на сайте 7я.ру.
Мы сдавали на ул. Москворечье в Медико-генетическом научном центре РАМН. Тел. 324-87-72
Там стоил анализ в два раза ровно дешевле чем в коммерческих клиниках, точно помню была в шоке от такой разницы :)) Консультации бесплатные, приходишь сдаешь и потом за расшифровкой результатов тоже бесплатно. И врачи все с такими регалиями... второй шок в общем :))) врачи высшей категории, заслуженные и пр... Но это все равно только консультация, лечить они не лечат. Но мне очень понравилось, так подробно осматривали, спрашивали все, и потом результат опять же очень внимательно и подробно все объясняли.
Одно но: там берут 11 кажется клеток для исследования, а есть лаборатории, где берут 100 клеток - помню в "Других детях" мне девочки рассказывали где и что, но это уже было после анализа и я потом потеряла все... Но думаю у них там можно спросить, там все опытные в вопросах генетики. Просто если уж делать - то более капитально наверное, чтоб не просто так. Потому что выборка сильно влияет на интерпретацию результата - ну скажем нарушенных 5 клеток из 11 - катастрофа а из 100 - вполне себе отличный результат. В общем так же как мы все теперь серьезно относимся к гемостазу - к генетике тоже можно отнестись, раз уж сдавать ее приходится... 07.11.2008 16:50:06, rushka
Там стоил анализ в два раза ровно дешевле чем в коммерческих клиниках, точно помню была в шоке от такой разницы :)) Консультации бесплатные, приходишь сдаешь и потом за расшифровкой результатов тоже бесплатно. И врачи все с такими регалиями... второй шок в общем :))) врачи высшей категории, заслуженные и пр... Но это все равно только консультация, лечить они не лечат. Но мне очень понравилось, так подробно осматривали, спрашивали все, и потом результат опять же очень внимательно и подробно все объясняли.
Одно но: там берут 11 кажется клеток для исследования, а есть лаборатории, где берут 100 клеток - помню в "Других детях" мне девочки рассказывали где и что, но это уже было после анализа и я потом потеряла все... Но думаю у них там можно спросить, там все опытные в вопросах генетики. Просто если уж делать - то более капитально наверное, чтоб не просто так. Потому что выборка сильно влияет на интерпретацию результата - ну скажем нарушенных 5 клеток из 11 - катастрофа а из 100 - вполне себе отличный результат. В общем так же как мы все теперь серьезно относимся к гемостазу - к генетике тоже можно отнестись, раз уж сдавать ее приходится... 07.11.2008 16:50:06, rushka
Да, прочитала что в ЦИРе делают анализ и на 10 клетках и на 100. На 100 смотрят более подробно все абберации. Но там уже до февраля на этот анализ запись :-(.
А я хочу в марте на новую попытку ЭКО идти. 10.11.2008 10:03:35, Yаnkа
А я хочу в марте на новую попытку ЭКО идти. 10.11.2008 10:03:35, Yаnkа
Мне кажется, анализа на 11 лейкоцитах более чем достаточно. Точность анализа на 11 лейкоцитах - 70%, на 100 - 90% (ошибка анализа считается по формуле единица делить на корень из N).
Разница между 10 и 100 лейкоцитами - не принципиальная :), но народ, как правило, не в курсе, чем коммерческие клиники и пользуются.
10.11.2008 15:11:55, Et Cetera
Разница между 10 и 100 лейкоцитами - не принципиальная :), но народ, как правило, не в курсе, чем коммерческие клиники и пользуются.
10.11.2008 15:11:55, Et Cetera
Ага, в медгене берут 11 лейкоцитов, но если они все хорошие - этого достаточно. Мы там тоже сдавали. 3000 анализ на двоих стоил.
07.11.2008 20:59:08, Et Cetera
07.11.2008 20:59:08, Et Cetera
Хорошо, чтом выяснили причину. Ян, посмотри вот здесь по анализам
07.11.2008 15:06:32, Морская Свинка
07.11.2008 15:06:32, Морская Свинка
скорее всего так и было, как врач говорит.
не знаю точно, нодумаю, что такие анализы делают на Опарина, скорее всего, в ЦпсиРе тоже, ну и в Цире можно спросить - возможно, там тоже есть эта опция.
удачи! 07.11.2008 15:00:13, mama Miya
не знаю точно, нодумаю, что такие анализы делают на Опарина, скорее всего, в ЦпсиРе тоже, ну и в Цире можно спросить - возможно, там тоже есть эта опция.
удачи! 07.11.2008 15:00:13, mama Miya
я не сдавала, но по-моему тут делают такую диагностику
http://www.pedklin.ru/
07.11.2008 14:50:46, Olyasha
http://www.pedklin.ru/
07.11.2008 14:50:46, Olyasha
я не сдавала, но по-моему тут делают такую диагностику
http://www.pedklin.ru/
07.11.2008 14:50:04, Olyasha
http://www.pedklin.ru/
07.11.2008 14:50:04, Olyasha
Читайте также
Как понять, что у ребенка психологические трудности, если он ничего не рассказывает?
Как помочь ребенку, чтобы не оттолкнуть?