Раздел: Заболевания

В блог Подписаться на Дзен!

Отвечать в конференциях и заводить новые темы может любой участник, независимо от наличия регистрации на сайте 7я.ру.

Матушка Мидоус

Вопрос

Девочки, подскажите, пожалуйста, есть ли такие заболевания, врожденные или проявляющиеся во младенчестве, когда изначально прогноз врачей крайне неблагоприятный. А потом выясняется, что это другое, похожее заболевание (или легкая степень того же) и ребенок может выздороветь?
Спасибо, если кто знает.
24.11.2006 12:22:21,

98 комментариев

От кого: Настройки

Вы не авторизованы.

Если Вы отправите сообщение анонимно, то потеряете возможность редактировать и удалить это сообщение после отправки.

E-mail:
получать ответы на E-mail
показывать ссылки на изображения в виде картинок
анчик
Мне рассказывал наш невролог, когда обследовал моего ребенка. В его практике было более 200 случаев Веста. То есть опыт был довольно серезный. Один мальчик давал очень похожую картину по приступам. Все врачи, смотревшие его, хором твердили - Вест. Но что-то его смущало, он объяснил ситуацию родителям и предложил им самим принять решение - начинать ли лечение АЭПами(которое здоровому ребенку ничего хорошего не принесет). В итоге его предчувствия оправдались - судороги были доброкачественными, ребенок - здоровым (по этой части). Подробностей диагностических не знаю, по словам врача, сейчас это совершено здоровый шестилетний ребенок. 25.11.2006 12:00:51, анчик
У нас тоже случай идеально подходит для требуемого примера:)) Был синдром Отахара, а потом оказалось - обычный Вест:)) 25.11.2006 14:34:10, Cheroka
анчик
Имеется в виду относительная "легкость" Веста по отношению к Отахаре? Наверное, Вы правы - Вест после Отахары кажется не таким страшным... Помню как неделю подробно вникала в эту тему и волосы на голове шевелились... а врачи закатывали очи долу и "прогнозов не даем, лечитесь". В итоге все наши проблемы после беглого взгляда действительно классного специалиста оказались гиперкинезом практически безобидным... так что виимо и мы под этот пример подпадаем? 25.11.2006 18:59:20, анчик
А что Вы сюда-то задаете вопрос? Всем все разъяснили накануне наши СМИ - треть всех диагнозов, выставляемых в России в наши дни- ошибочные. Так что слушайте радио и читайте прессу. 24.11.2006 23:18:07, мама Жени
ANNA_UA
Девченки! тут, ИМХО, собирается материал для женского романа, так что включите фантазию! 24.11.2006 20:22:11, ANNA_UA
Тюля
Ну если твоя догадка верна, то мы тут насоветуем((( А вообще-то таких примеров можно много найти. Сказали бы для чего, мы бы конкретно вспоминали, можно и в личной переписке. 24.11.2006 20:44:29, Тюля
Странный вопрос, мягко сказано. Зачем это Вам? Если есть проблемы, то так и спрашивайте. Уж синдром Дауна с синдромом Ретта никак не спутать! На празное любопытсво похоже :(((...
24.11.2006 13:43:04, срук
Матушка Мидоус
Извините, если кого-то обидела своим вопросом. Меня подруга попросила узнать. ей для работы нужно. 24.11.2006 15:13:38, Матушка Мидоус
Ей для работы, а у нас это жизнь... Для работы лучше не у мам спрашивать, а на медицинском форуме, ИМХО :(
24.11.2006 15:16:21, срук
Вопрос совсем не правильно был поставлен. Тут два вопроса.
1. Бывает ли, что медики ошибаются? Ответ ясен.
2. Бывает ли хороший выход при конкретном диагнозе? Бывает. Вот если вероятность благополучного исхода только 2%, то это значит, что для 98 человек это ноль, а для 2 человек - это единица... Прогноз, если диагноз все же верен, это нечто среднее. Конечно, бывают заболевания (опять таки, если верен прогноз), что 1 не может быть... Но все же... Вот пример, мне теперь слух ближе :). Если слуховые клетки все умерли, они никогда не оживут... Т.е. вероятность естественным путем снова начать слышать равна 0. Но у нас 21 век, прогресс. КИ- и слышно прекрасно... Вообщем, странные вопросы у вас...
24.11.2006 15:25:37, срук
Матушка Мидоус
Спасибо.. 24.11.2006 15:31:04, Матушка Мидоус
Матушка Мидоус
Я очень вам сочувствую. Но я не думаю, что мой вопрос принес кому-то неизбывные страдания. Где медицинские форумы, я не знаю, а на семье я каждый день. 24.11.2006 15:21:14, Матушка Мидоус
Точно странный топик. Еще чуть-чуть и начнем спорить чей диагноз лучше (хуже). ) 24.11.2006 14:24:06, lena(uk)
Реальный случай, мне пересказан. Ребенок после родов имел настолько отвратительные результаты обследований (томограмма и др), что за мамой толпами ходили в роддоме и советовали ребенка отдать.
Мама в полном трауре забрала его и первый год они вообще ничего не делали, т.е. не лечили.
СЕйчас три года, ребенок почти здоров, есть отдельные проблемы, которыми занимаются.

24.11.2006 13:41:59, теоретик
Матушка Мидоус
А какие диагнозы были у ребенка, не знаете? 24.11.2006 15:15:11, Матушка Мидоус
Нет, диагнозов не знаю. 25.11.2006 01:48:59, теоретик
Неприятное заболевание синдром Ретта. Бывает только у девочек и обычно начинается не позднее 2-х лет. Разграничивается с аутизмом и умтсвенной отсталостью.
Изначально неблагоприятна ранняя детская шизофрения.
также случается, что раннее диагностированный аутизм меняется на ЗПР и в дальнейшем ребенок личность ребенка формируется по шизотимному типу.С этим, как говорится, живут, но люди эти с большими заморочками.
24.11.2006 13:03:04, катям
Иринище
Ну вы загнули!!! Эти все болезни прямо видны с рождения, проявляются в раннем младенчестве?Не знаю какой смайлик поставить. 24.11.2006 14:47:55, Иринище
Ретт с рождения не виден
С аутизмом тоже не всегда с рождения видно, может случится регресс нормального ребенка в раннем возрасте и будет аутизм
24.11.2006 14:57:15, катям
Иринище
Из того что вы перечислили ничего не видно. И вы вы этом явно ничего не понимаете. 24.11.2006 15:16:45, Иринище
Вы же сами выше пишете, что эти болезни видны с рождения.
А по поводу профессии, то тут большинство не психиатры.
24.11.2006 15:49:26, катям
Иринище
ПОйду в своём сообщении выше знак вопроса поставлю. 24.11.2006 16:53:56, Иринище
Иринище
Я написала по поводу вашего сообщения , что вы уж слишком загнули. И не знаю какой смайлик ставить. Для вас персонально пишу что новорожденным детям психиатрические диагнозы не ставят. Я про профессии ничего не писала, а по поводу того, что вы пишите о том, в чём сами явно не разобрались. 24.11.2006 16:52:28, Иринище
сообщение удалено модератором на основании пункта правил:
- спам, флуд, провокации, сообщения, носящие навязчивый характер
После 5-ти нарушений Вы будете переведены в режим чтения!
24.11.2006 15:14:51, срук
РДА гораздо менее благоприятный прогноз чем РДЩ при прочих равных. Причина - РДА статика, РДШ динамика, причем если вдруг намечается регресс, он останавливается новыми нейролептиками. 24.11.2006 13:27:26, срук
Неблагоприятный прогноз при злокачественной шизофрении (не помню, как точно называется). При шизофрении не все страдает, а идет переслаивание. А при РДА - все... Так что, если состояния примерно по тяжести одинаковы, то из РДШ легче выход. Чего на этом форуме так ее не любят!!! 24.11.2006 13:37:28, срук
Я не люблю потому что видела детей с РДШ и с РДА.
9 летний ребенок с РДА не разговаривал и вел себя ужасно, а с РДШ лет в 10 разговаривал, но вы бы это слышали(((
Как правильно сказал психиатр, не надо обольщаться, что если психически больного ребенка научить говорить, все улучшиться.
речь-это высшая психическая функция. Больная психика порождает больную речь.
24.11.2006 14:24:39, катям
Я Вам секрет открою, РДА тоже психическое заболевание. А про прогноз, Вы в НЦПЗ спросите (Вы же его приводите в пример). А потом напишите нам, что ответили. Я вот там и спрашивала( E-mail оставите, напишу у кого). А еще лучше посмотрите списки у детских психиаторов, сколько детей с диагнозом шизофрения учится в массовых школах. 24.11.2006 14:50:59, срук
Сравнивать тяжесть двух психических диагнозов действительно неверно.
Шизофреников знаю, которые учатся в массовых школах, знаю и аутистов, но, действительно, в образовательных школах их мало.
24.11.2006 15:01:18, катям
Вот и я про тоже, про сравнение... Здесь мамы детей и с шизофренией почитывают. И их задалбывает все время читать - "шизофрения каюк :(". 24.11.2006 15:09:08, срук
Честно говоря, не помню, чтобы мы до Вашего прихода обсуждали шизофрению и другие шизотермины. Лично меня диагноз Вашей дочки - шизотепический диатез - задел за живое. )( 24.11.2006 19:28:44, lena uk
Почему это я? "Катям" написала про неблагоприятный прогноз. Я ответила.
Что касается нас, то сначала думали, что РДА. Через неделю переставили на диатез. Это было все в феврале. Шизотипический диатез это не болезнь... Это предсостояние. Далее, его переставили именно на РДА по причине, что не говорит (осенью, хотя был в поведении очень большой прогресс)... Потом отказались от этого диагноза... Теперь вот мы тугоухие. Может еще что вылезет.
Я вообще ни нас, конкретно, обсуждала. А шизофрению, как таковую. Почему то шизофрении боятся. Я же утверждаю, такая же болезнь...
24.11.2006 23:33:10, срук
Иринище
Мне кажется Лена имеет в виду не эту тему, а что до Вашего появления в конфе и сообщения о шизотипическом диатезе здесь это не обсуждали. А шизофрении не боятся, а просто это совсем разные заболевания шизофрения и аутизм.И раздражает именно желание "советских" психиатров всё-таки смешать одно с другим. 25.11.2006 01:48:04, Иринище
СветланаЮ
Сегодня только в "Аргументах..." статью прочитала про девушку (у нее аутичные проявления были, но как следтвие застарелого стресса и фобии), так там опять "аутизм как проявление шизофрении". Так что-то нехорошо делается... Мало нам аутизма, еще и шизофрению втюхивают. Вернее нам-то пока не втюхивают, потому как я не хожу по психиатрам, а сколько таких детей сидят на жутких препаратах только потому, что смешивают эти 2 понятия, собирают воедино :(((((( 25.11.2006 20:25:52, СветланаЮ
точно 25.11.2006 09:18:33, lena(uk)
в массовой школе учаться дети не с ранней шизофренией. РДШ - это каюк... 24.11.2006 14:55:11, Tata_P
Вы говорите а непрерывной злокачественной шизофрении... Тут точно ничего не поможет, никакие препараты - в итоге тяжелый олигофреноподобный дефект. А остальные формы вполне лечутся. Пристут может случится в жизни всего ОДИН раз, в 2.5 года например. И Все.

24.11.2006 15:05:28, срук
Та, которая начинается раньше 3 лет - каюк. Деградация и регресс. К вопросу мам у которых дети с шизофренией, есть подозрение, что моего ребенка скорее всего пару раз накрывали "шубы". Один раз я помню - регресс за СУТКИ! И восстановление до прежнего уровня в течение года (((. Никакой психиатр тут не поможет, они все про аутизм говорят. 24.11.2006 15:39:09, Tata_P
А что такое "шубы"? 24.11.2006 15:53:40, срук
Это приступы шизофрении, при которых случается регресс... 24.11.2006 16:16:02, Tata_P
А после присупов при шизофрении разве можно востановить регресс? 24.11.2006 16:22:30, lena(uk)
Иринище
При шизофрении нет.После каждого приступа развивается дефицит, который не восстанавливается. При шизофрении важно лечиться нейролептиками, потому как они предупреждают приступы и не развиваются дефициты. 24.11.2006 16:58:43, Иринище
Ирина, а как Вы тогда объяните, что речь востанавливается? Проходи аутоподобное поведение? И многое другое. Вы это отрицаете? Это не так? 24.11.2006 17:01:59, срук
У кого проходит - у больных шизофренией? 24.11.2006 19:29:55, lena uk
Мои утверждения отсюда и из бесед с врачом из НЦПЗ...
24.11.2006 22:57:47, срук
СветланаЮ
Ну опять там в качестве первопричины аутизма "холодность родителей". Сил нет просто. Интересно, в детдомах все дети - аутисты??? Теплом там и не пахнет... И дети законченых бомжей, алкоголиков... Наша психиатрия завязла в 20-х годах прошлого века... 25.11.2006 20:41:09, СветланаЮ
Только не надо про ВСЮ нашу психиатрию так писать ))). Те, о ком Вы говорите -холодные, равнодушниые люди, которые встречаются везде, не только там. Но поверьте мне, и в психиатрии, и в хирургии, и на соседней улице и даже в метро встечаются большие специалисты и люди большой души. Только среди чиновников, журналистов и политиков таких нет. А нам с Женей повезло найти хорощего психиатра. И еще. А не все ли вам равно, что напишут в диагнозе врачи, которым Вы - не верите? И последнее. Вы что думаете, что все прямо с карандашиком в руке читают "АИФ" и записывают "аутизм - это шизофрения" ? А потом идут на улицу травить наших детей? Бросьте, не рвите себе душу. А то, что среди борзописцев нет порядочных людей и одни сполшные образованцы вместо специалистов - это общее место((((. 26.11.2006 00:37:03, мама Жени
СветланаЮ
В Москве, в крупных городах - не спорю. Я живу в маленьком сибирском городке. Своего мединститута нет, талантливые люди сюда не поедут никогда, даже просто грамотные, всех местных психиатров можно пересчитать по пальцам, и это скажем прямо те еще спецы. Знаем, плавали :(. Дерут практически московские цены с людей, вынужденных обращаться к ним :(. 3 года назад это было 500 р. сеанс :(. Сейчас еще больше, точно не скажу, давно не обращалась, желания нет....... У меня самой есть возможность возить сына и в Новосибирск, и в Барнаул, а у кого нет? У соседей девочка-аутист, ей 24 года, училась в интернате, я лично УО не вижу, но сидела все детство на таблетках, ничему нормальному её не научили, ведет растительное существование, поскольку необходимой социальной адаптации не получила. А родители - простые рабочие люди, семья хорошая, но им даже в голову не приходило, что что-то можно делать иначе, чем сказали врачи....... Знаете как больно смотреть на нее? Слов нет.......
Детей травят не те, кто читают АИФ, детей травят обычные полуграмотные люди, изгоняющие всех иных-прочих. Я давно писала про одну соседку, которая дворовых ребят подстрекала гнать моего "дибила-сына" из своей компании :((((. Таки прогнали.... Может это и к лучшему оказалось, ребята сейчас не самые хорошие, сказывается отсутствие воспитания....
На диагноз мне в высшей степени наплевать - у сына его попросту нет. Но при шизофрении нужно постоянно пить очень тяжелые таблетки, влияющие на интеллект, а аутистам нужна адаптационная программа. В этом разница. И мне не все равно, что происходит с такими детьми......
26.11.2006 09:54:47, СветланаЮ
Да, наверное, в отношении малых городов Вы правы. Но хотите посмеяться? Буянов после ординатуры много лет работал по распределению детским психиатром на Алтае, там писал свои кандидатские и докторские))). Правда, это было в 60-70 годы.
А в отношении травли... Я думаю, чем быстрее наши дети столкнутся с ЭТИМ аспектом российской действительности, тем лучше для них. С одной стороны, это будет для них доп.стимулом стремиться быть "как все", а с другой стороны мы же не сможем держать их всю нашу жизнь у своей юбки. Что они будут делать, когда мы уйдем? Надежды на специальные деревни ипрограммы - нет. Они ДОЛЖНЫ быть готовы жить в этом мире, выработать так сказать "мозоль" на душевных струнах, чтобы очередная травля не поставила их на грань жизни и... не хочу сказать чего.
26.11.2006 13:07:24, мама Жени
СветланаЮ
Эх, почему я в 60-х не жила на Алтае. Я, правда тогда почти и не жила еще :))).
На счет реальной жизни - согласна. Мой учится в гимназии (правда опять на надомное выпихивают, но это временно), ему весной 14, уже столкнулся и не раз :((((. Знакомые, которые нас хорошо знают, и Димку принимают таким, какой он есть, никакой агрессии в его сторону, ни Боже мой. А чужие люди - тут да.... Я опять о политике - всюду кричат, что западные ценности нам не годятся, что у нас свой путь, что своя ментальность, что на нас давят, что-то навязывают.... А я всегда почему-то представляю себе инвалида на коляске или детей в спецдетдомах, да и не в спец, когда девочки за сникерс всем подряд продаются с 11 лет (у нас, во всяком случае, так) :((((((. Это тоже, разумеется, часть своего пути.......... Хотя это уже довольно далеко от медицины, но наболело.
26.11.2006 18:25:37, СветланаЮ
Нашим детям здорово повезло уже тем, что мы у них есть. 26.11.2006 22:23:41, мама Жени
СветланаЮ
Наверное.... 27.11.2006 17:45:17, СветланаЮ
В том то и дело что ДА! Кроме того, приступ можно сильно смягчить. Просто есть вариант течения, когда идет приступ, за приступом и в результате все напрочь поражается. 24.11.2006 16:30:50, срук
Иринище
Только это скорее будет дезинтегративный психоз детского возраста, а не шизофрения. 24.11.2006 15:19:32, Иринище
Ну я в рамках терминов все того же НЦПЗ :)... У Башиной это так называется... Просто мне приходилось все это время вести общение именно с представителями этой школы. У Башиной так даже раздельчик, в ее книги "РДШ", называется... 24.11.2006 15:29:33, срук
При РДА все точно не страдает. По крайней мере нет бреда, галлюцинаций, страха преследования и т.д и т.д. А с какого возраста РДШ ставят? 24.11.2006 13:42:08, lena(uk)
Лена, а кто Вам сказал, что при РДШ обязательно бред и галлюцинации? Состояние с бредом и галюц. можно сравнить с РДА, когда сидит в углу, орет, ничего не дает сделать, крутит что-то. Полностью не контактен. РДШ с какого угодно ставят.
РДШ идет приступами, если их купировать, замечать, наблюдать за ребенком. Все будет ок.
Еще раз подчеркну, а не говорю о злокачественной шизофрении...
P/S На всякий случай, чтобы не обвиняли в предвзятости. Нам именно РДА ставили.
24.11.2006 13:47:37, срук
У одних моих знакомых у второго сына (28 лет) - шизофрения, диагностирована была в 3 года, лечена в СССР. Мальчик работает, женат,содержит семью, имеет сына ( вот это- смелость его жены!).Правда, они из России уехали. Если регулярно пьет свои лекарства и не особо напрягает голову - все в порядке. Про диагноз нам сказала его мама, мы бы сами НИКОГДА не подумали. Так что не знаю что лучше - РДА, РДШ или грубая ЗПРР, как у нас... Вернее, думаю, что РДШ все же лучше. 24.11.2006 22:58:55, мама Жени
Во-во! от Башиной с РДШ часто приходят,а когда начинаешь узнавать на основании чего поставлен диагноз так и получается-зашел в комнату и закричал,то это страх у него и галюцинации,если не слышит обращенную речь и сам с собой лопочет по-аутячьи-тоже галюцинации и бред.И полный набор лекарств в назначении,как кто-то писал-нормальный коктейль психотропов\ноотропов.
24.11.2006 22:10:10, Л.Н.
А нам Вера Михайловна на раз-два-три поставила атипичный аутизм, правда, ничего серьезнее когитума не назначила. Хотя и сказала, что реабилитация такого ребенка - "дело абсолютно неблагодарное"... 24.11.2006 23:02:01, мама Жени
Давно,наверно,было... Они сейчас с Никольской (если лично консультируют) именно "узконаправленны",вероятно в силу возраста.. 24.11.2006 23:09:40, Л.Н.
Это было в 2001 году, Башина приезжала к нам на дом одна, без Никольской )))). 24.11.2006 23:21:12, мама Жени
чтобы не путаться в терминологии в определении шизофренических психозов и галлюцинаций, можно смотреть сайт НЦ психического здоровья РАМН, там есть книги и статьи.
А при РДШ прогноз очень неблагоприятен, если она началась ранее 30 мес.
24.11.2006 14:14:16, катям
Иринище
Чтобы не путаться, лучше этот сайт, который вы советуете вообще не читать. Лучше ознакомиться с междунарудными классификациями и критериями болезней принятых во всем мире. 24.11.2006 14:56:34, Иринище
:) Не любите Вы их совсем. Но в одном Вы правы, школа еще та :), советская... 24.11.2006 15:12:50, срук
"А при РДШ прогноз очень неблагоприятен, если она началась ранее 30 мес" - даже не обсуждая всю противоречивость РДШ, очень легко пропустить симптомы многих заболеваний до 30 месяцев. От того, что диагноз поставят позже прогноз останется тотже, имхо 24.11.2006 14:33:24, lena(uk)
Чтобы избежать путаницы в терминологии, можно заглянуть на сайт НЦ психического здоровья РАМН. Там есть книги и статьи.
По поводу РДШ знаю, что самые неблагоприятные варианты, когда начилась ранее чем в 30 месяцев.
24.11.2006 14:10:48, катям
Шизофрения это процесс. А процесс идет в обе стороны. 24.11.2006 14:17:26, срук
Единственное, иногда пытаются РДА приписать туда, где его и близко нет... 24.11.2006 13:34:43, срук
например,при сенсо-моторной алалии, мутизме- Вы правы.
Ну и ваш случай...
24.11.2006 22:12:32, Л.Н.
А мы еще в поиске... Все не так просто... У нас сейчас не лучший период. Я только очень надеюсь, что он когда-то закончится...
Могу лишь констатировать, что от массовых посещений сурдопедагогов характер испортился... Очень уж ей не нравится, что заставляют говорить... На крик перешла... Гиперактивна очень. Вот почему-то педагоги в кошенкином луге хвалят, в сурдопедагоги наоборот. :(. Ух, как бы не навредить :(((.
24.11.2006 23:05:14, срук
Вы не расстраивайтесь.На КЛ больше видят проблемных детей и на их фоне девочка лучше,а сурдо больше работают с нормой и требования их гораздо выше, что ,может быть и лучше,когда планка завышена ,а не бьет по голове опуская в навыках.Все будет хорошо. 24.11.2006 23:14:11, Л.Н.
Нет, мы в навыках и развитии совсем не отстаем от нормы. Они это тоже признали. Догнали. Конечно, есть небольшие особенности мышления, связанные с отсутсвием речи. Но это мелочи. Я как-то писала, что путала лево-право, перед-зад. Теперь нет, научилась сама различать. Делает все. Сурдопедагогам не нравится поведение. Что она быстро устает. Просто в Кош луге может занимаеться 2 часа, а у сурдопедагогов 15 минут и все... Выдохлась... Гонят к невропатологу. Я правда не понимаю, почему у них через 15 минут она просто никакая... В начале так старается, пробует говорить - 15 минут, как 3 часа... Совсем речь у нас тяжело идет... 24.11.2006 23:48:09, срук
а Вам без тренировки бежать кросс будет легко? Так и ей-очень сложно без тренировки артикуляционного аппарата заниматься подолгу. Неплохо бы найти энергонасыщающие коррекцтонные методики,а лучше специалистов по ним. 25.11.2006 02:16:28, Л.Н.
Тюля
А если еще аппаратура с наушниками, то голова может раскалываться. 25.11.2006 02:52:42, Тюля
Матушка Мидоус
Синдром Ретта - легче или тяжелее аутизма, не поняла? 24.11.2006 13:06:24, Матушка Мидоус
синдром Ретта глазами родителей. 24.11.2006 22:15:04, Л.Н.
Тяжелее. Насколько я знаю, можно подтвердить генетическим анализом. Кардинально в настоящее время улучшить состояние больных нельзя. В с момента начала болезни идет сильный регресс всей личности ребенка, то есть двигательной активности, коммуникации, речи, навыков самообслуживания, мышления и как конечное состояние формируется глубокая УМО. 24.11.2006 13:10:45, катям
Матушка Мидоус
спасибо. 24.11.2006 13:12:09, Матушка Мидоус
Милана (Марина)
Синдром Дауна - есть фенокопии, по внешним признакам абсолютно совпадающие с этим заболеванием, но совершенно здоровые на самом деле. 24.11.2006 12:48:37, Милана (Марина)
Я слышала, что очень редко, но бывает мозаичная разновидность синдрома Дауна. При этой разновидности реабилитация проходит легче. 24.11.2006 13:07:05, катям
Мозаичные формы изредка встречаются при многих хромосомных нарушениях, не знаю, может быть при всех. В частности, знаю о мозаичной форме нашей бяки - делеции 15 хромосомы. 24.11.2006 23:06:55, мама Жени
Матушка Мидоус
Спасибо, нужная информация. 24.11.2006 13:10:12, Матушка Мидоус
Матушка Мидоус
Фенокопии - это внешне, да? И как определяют - по анализам? 24.11.2006 13:04:35, Матушка Мидоус
Иринище
Анализ на кариотип. У мозаиков встречаются клетки как с нормальным набором хромосом и так и с дополнительной 21-ой.Т.е. есть клетки в которых 46, и есть в клетки в которых 47 хромосом. 24.11.2006 15:11:25, Иринище
Матушка Мидоус
Скажите, а мозаики поддаются коррекции? И как - лекарствами или занятиями? Извините за дилетантские вопросы, пожалуйста. 24.11.2006 15:18:29, Матушка Мидоус
Иринище
Мозаик может быть абсолютно нормальным человеком, не нуждающимся в коррекции. 24.11.2006 15:24:29, Иринище
И даже,закончив ВУЗ, строят карьеру и, скопив денег, делают плстические операции-"подчищая" внешность.
Но,как при любом заболевании, тяжесть бывает очень разной- тут уж точно рулетка.
24.11.2006 22:18:38, Л.Н.
Матушка Мидоус
Большое спасибо. Если я правильно поняла, у мозаиков есть лишняя хромосома, но не во всех клетках, а у людей с синдромом Дауна - во всех? 24.11.2006 15:35:09, Матушка Мидоус
Иринище
У мозаиков есть лишняя хромосома не во всех клетках, но это тоже синдром Дауна- называется мозаичная форма синдрома Дауна. У тех, у которых во всех клетках есть дополнительная хромосома тоже есть разые формы - в результате мутации и транслокации.Но это тоже синдром Дауна. 24.11.2006 15:44:56, Иринище
Матушка Мидоус
.Спасибо. 24.11.2006 15:52:43, Матушка Мидоус
Милана (Марина)
Да,по анализам, смотрят кариотип и если есть определенная лишняя хромосома - синдром Дауна. Есть сайт Даун-синдрома, разные международные организации помогают с этим заболеванием, отличная книга "Мама, почему у меня синдром Дауна?" 24.11.2006 14:43:23, Милана (Марина)
Дианочкина мама
У моей подруги , девочка очень похожа на дауненка, а на самом деле здоровая...спасибо Марина, у меня давно назревал этот вопрос.... 24.11.2006 13:02:03, Дианочкина мама
Матушка Мидоус
Им пытались поставить диагноз Синдром дауна? 24.11.2006 13:06:59, Матушка Мидоус
Дианочкина мама
Нет, даже речи нет об этом....хорошенькая девочка, похожа только на дауненка, болтушка с 1,5 лет. Только нервная, но это уже другая песня... 24.11.2006 13:10:37, Дианочкина мама
Иринище
Она вполне может быть мозаиком. 24.11.2006 15:25:50, Иринище
Матушка Мидоус
А у мозаиков тоже характерная внешность, да? 24.11.2006 15:54:12, Матушка Мидоус
Иринище
Может быть, но не обязательно. 24.11.2006 17:00:20, Иринище


Материалы сайта носят информационный характер и предназначены для образовательных целей. Мнение редакции может не совпадать с мнениями авторов. Перепечатка материалов сайта запрещена. Права авторов и издателя защищены.



Рейтинг@Mail.ru
7я.ру - информационный проект по семейным вопросам: беременность и роды, воспитание детей, образование и карьера, домоводство, отдых, красота и здоровье, семейные отношения. На сайте работают тематические конференции, ведутся рейтинги детских садов и школ, ежедневно публикуются статьи и проводятся конкурсы.
18+

Если вы обнаружили на странице ошибки, неполадки, неточности, пожалуйста, сообщите нам об этом. Спасибо!