Ну, вот, нас продиагностировали... Быстренько так, за 150-тиминутный прием у невропатолога.
Задал несколько вопросов, я на них очень честно ответила, не приукрашивая фактов, и все, говорит, вы в полтора года интересовались есть ли у вас аутизм, теперь, в два, могу сказать, что есть. Вот, вам направление на увеличение часов в програмее раннего развития.
на мои вопросы, какие перспективы - ничего неизвестно, все обнаружится позднее. диета - научно не доказанно, витамины - ерунда, организм принимает, сколько может - остальные все-равно выводятся. МетилВ12 - тоже самое.
Короче, живите с клеймом и не рыпайтесь.
И это один из лучших невропатологов в Северной Вирджинии. или я чего-то не поняла?
Конференция "Другие дети""Другие дети"
Раздел: Аутизм
Отвечать в конференциях и заводить новые темы может любой участник, независимо от наличия регистрации на сайте 7я.ру.
ЭЭГ,
"отмести" ломкую хромосому,
сделать PKU screen,
тесты на Ландау-Клеффнер синдром
MRI
bloodwork
MTHFR SNR's скриннинг
ММА уровень (проверить абсорбцию В12)
и, практически, все! Большего Вам не сделают да Вам и не надо. Традиционная медицина ничего большего предложить не может, кроме риталина и иже с ними при гиперактивности. Прикольно то, что моя невролог , посчитав себя ужжасссно "продвинутой" в области корретировки аутизма страшным секретом объявила мне одну новость в лечении аутизма - АВА! вот! опа!)))))) а нам, дуракам, и невдомек, как "продвинулась" традиционная медицина в этом плане! и то только потому, что у знакомых ее ребенок с аутизмом, а то бы и этого, бедняжка не узнала (а женщина очень пожилого возраста, надо сказать). Вот также, через несколько лет, шепотом кому-то скажет про хелирование...Вам очень повезло, что Вы в Вирджинии, где есть доктор Мэри Мэгсон.
А насчет "рыпаться" - надо рыпаться. Приезжайте к нам на конференцию в мае - AutismOne, пять дней будет конференция, но можно заранее выбрать трэк, который интересует. Послушайте последние результаты исследований и методы лечения, встретьтесь с родителями вылеченных детей, с этими самыми детьми, послушайте ведущих экспертов.Посмотрите по ссылке спикеров - ваша доктор где-то в середине, моя - шестая с конца. 04.01.2006 23:46:54, Фенечка
Фенечке!
Я прочитала многие ваши сообщения ,они меня, конечно, весьма впечатлили. И я так хотела задать конкретно Вам неколько вопросов ,но все не решалась, а тут прозвучало про ломкую хромосому, и я уже не могла этим не воспользоваться. Очень хотелось бы узнать как в США смотрят на проблему ломкой х, есть ли какие-то существенные различия в терапии аутизма и этого синдрома .И еще у нас здесь мелькало в прессе что в Америке в одном из центров разработали лекарство на основе Li, помогающее в синтезе FMR белка ,что приводит к излечению этого синдрома. Это лекарство находится в стадии клинических испытаний, но может Вы что-нибудь слышали ? 05.01.2006 17:15:06, irra
Я прочитала многие ваши сообщения ,они меня, конечно, весьма впечатлили. И я так хотела задать конкретно Вам неколько вопросов ,но все не решалась, а тут прозвучало про ломкую хромосому, и я уже не могла этим не воспользоваться. Очень хотелось бы узнать как в США смотрят на проблему ломкой х, есть ли какие-то существенные различия в терапии аутизма и этого синдрома .И еще у нас здесь мелькало в прессе что в Америке в одном из центров разработали лекарство на основе Li, помогающее в синтезе FMR белка ,что приводит к излечению этого синдрома. Это лекарство находится в стадии клинических испытаний, но может Вы что-нибудь слышали ? 05.01.2006 17:15:06, irra
По поводу терапий - различий особенных нет, но эффективность этих терапий , конечно, различна. При FXS ВСЕГДА присутствует УО (от легкой степени до тяжелой), так что эффективность той же речевой терапии или поведенческой - увы... При аутизме (от одной трети до двух УО)-эффективность намного выше, так как УО при аутизме практически нет,подтвердить трудно в силу отсутствия социальных навыков. Природа заболеваний абсолютно различна. Если причина FXS - это одиночный ген,то если верить в генетическую природу аутизма(которая не является доминантной), то вовлечена большая группа генов (от 15 по последним исследованиям).
По поводу лекарства - я не слежу за исследованиями и клиническими испытаниями в спектре лечения FXS, но читая публикации в "American Journal of Medical Genetics" и "Journal of Autism and Developmental Disorders" - ни разу не встречала каких-то сведений о радикальном лекарственном средстве (или кл. испытаниях)для поднятия уровня FMRP при лечении FXS,на сегодняшний день лечение - симптоматическое и поддерживающее. Проблемой FXS занимаются университет в Пенсильвании и, кажется, в Джорджии. 06.01.2006 07:07:20, Фенечка
Спасибо за ответ ,а в счет благодарности могу передать привет вашему родному Минску / Когда буду проезжать в воскресенье
помашу ручкой ему от вашего имени /Про Пенсильванию в этой статье как раз и говорилось. Я к сожалению не знаю английский а когда читаешь англоязычные сайты с переводчиком, который установлен у меня на компе выходит какая-то абракадабра. НО там тоже было некое упоминание о таких исследованиях .Будем надеяться ,что из этого что-нибудь получится. А вот насчет УО ,то я видела некоторых аутистов, которые проигрывали моему ребенку с frx в интеллектуальном отношении. Это не только мой дилетанский взгляд ,но и мнение специалистов, которые с ними работали. Хотя мы весьма далеки от идеала и значительно отстаем от сверсников . 07.01.2006 11:01:40, irra
помашу ручкой ему от вашего имени /Про Пенсильванию в этой статье как раз и говорилось. Я к сожалению не знаю английский а когда читаешь англоязычные сайты с переводчиком, который установлен у меня на компе выходит какая-то абракадабра. НО там тоже было некое упоминание о таких исследованиях .Будем надеяться ,что из этого что-нибудь получится. А вот насчет УО ,то я видела некоторых аутистов, которые проигрывали моему ребенку с frx в интеллектуальном отношении. Это не только мой дилетанский взгляд ,но и мнение специалистов, которые с ними работали. Хотя мы весьма далеки от идеала и значительно отстаем от сверсников . 07.01.2006 11:01:40, irra
Если найду какую-нибудь новую информацию о лечении FXS - сообщу обязательно. 09.01.2006 05:00:13, Фенечка
Но, я-то, только что вернувшись из России. там все-таки сделала его, не полностью, насколько смогли его продержать с чупа-чупсом, но по крайней мере повышенной активности она не заметила.
К генетику он нас направил, сказав, что тот направит нас на все анализы крови.
На март я сама записалась к педиатору по развитию в детский национальный
медицинский центр и еще нас эвалюировать будут из раннего развития.
К врачу попробую записаться, она от нас не очень близко, мы в пригороде Вашингтона, но за два-три часа доедем.
С папашей нашим еще проблема, пока, утверждает, что все, что не покрывается страховкой мы себе позволить не можем.
Ох, как-бы я хотела поехать на конференцию, но что с ребенком делать?
Пс: MTHFR SNR's скриннинг
ММА уровень - если я спрошу у генетика он поймет о чем речь? Что это за анализы, я не нашла в ин-те? 05.01.2006 00:49:10, Pacifica
"К врачу попробую записаться, она от нас не очень близко, мы в пригороде Вашингтона, но за два-три часа доедем" - к такому врачу не доехать просто преступление. Я очень уважаю Мэри Мегсон,слушала ее неоднократно, и разговаривала с родителями, которые у нее лечили детей.
Про анализы я могу Вам полностью расписать клиническую химию, но оно Вам и не надо, любой генетик понимает, о чем идет речь.Для вас скажу, что речь идет об энзиматическом статусе, а также об уровне абсорбции В12.Это рутинный набор тестов, генетик знает.
По поводу "ребенка не с кем оставить", тут я не знаю, что посоветовать, на конференции будет специальная программа "бэбиситтанья" -она всегда есть, люди приезжают с детьми со всей страны, и из-за рубежа, особенно много из сосоедних стран, в основном из Канады.Многие останавливаются в отеле (там же, где и конференция). Я в прошлый раз познакомилась с очень многими родителями со всей страны. При входе получаешь большую сумку с информацией, а потом еще можно собирать по ходу всякие брошюры и проспекты,каталоги всех ведущих лэб, там много представителей компаний, самых различных, также представители всех ведущих лабораторий, которые делают тестирования всех направлений, компании, представляющие спец.еду (БГБК), можно пробовать все прямо там, развивающие игры, компьютерные и всякие другие, игрушки, не говорю уже о книгах - там просто завал. все виды саун, кослородных камер (в последнее время очень популярна -HBOT-) прямо стоят в зале,с представителями, которые поясняют действие и книги предлагают по предмету, там будут и Темпл Грэндин, и доктор Хьюстон (и вся его продукция), не говоря уже о ведущих экспертах (в списке спикеров можно посмотреть), мне дало огромную инфу посещение конференции,за последний год прорыв у моего ребенка был колоссальный.
И самое главное (после правильного специалиста) найти - группу поддержки, у нас такие в каждом регионе, слушать нужно многих родителей, НЕ ОДНОГО. В нашем регионе группа старательно следит, чтобы у каждого родителя, который пользуется инфой из группы, было не менее ТРЕХ "учителей"(в основном родители восстановившихся аутистов), у меня тоже три. Потому что некоторых родителей может "заносить" на чем-то одном, зацикливание возможно. будь то биомедика или поведенческие программы, или что-либо другое. Я тоже вхожу в такую тройку, хоть у меня ребенок не восстановившийся и до этого далеко, но принимая во внимание мою специальность и опыт с АВА и финансированием оной школьными организациями спец.образования а также русский язык (недавно была "ходоком" в русской семье) меня тож сподобили))).Вот такая у нас сейчас структура. 05.01.2006 07:13:21, Фенечка
В госпитале Вам обычно не предлагают ночной мониторинг, там проводят обычно 1-1,5 часовую ЭЭГ. Так что делают у частных неврологов. Мы будем делать у Доктора Майкла Чеза 11 февраля, он пользуется аппаратурой компании Digitrace, которая есть ли в госпиталях - не знаю. Я разговаривала с представителем компании (она оказалась русскоговорящей), у них контракты со многими неврологами, позвоните ей, может что подскажет. 1-703-560-8490,Светлана. Кстати, это как раз - Вашингтон :) 06.01.2006 07:12:11, Фенечка
Я не знаю, насколько у вас все серьезно. Лично у нас был просто капитальный прорыв. Ребенок из невменяемого человечка с застывшим лицом, погруженного в свои интересы, превратился в человека с проблемами, с которыми уже сам успешно борется. Занимайтесь, пробуйте диету и все остальное, не слушайте подобных прогнозов.
То, что заранее неизвестно, тут он прав, а разве в чем-то можно быть уверенным заранее? 04.01.2006 23:36:46, теоретик
Я сама не знаю, насколько серьезно.
ЗА аутизм у нас достаточно много нехорошестей.
Отсутствие речи и понимания.отсутсвие жестикуляции.
Кручение руками во время возбуждения.
Зацикливание на крутящихся и сверкающих объектах. Но, мин на 5-10, не больше.Беготня вперед-назад.
Лицо живое, контакт глаз хороший. Но, все говорят о регрессе, его боюсь.
05.01.2006 01:02:13, Pacifica
Регресса пока не было, оп все пишут, что он рано или поздно случается, причем чуть ли не до пяти лет может произойти. Вот, этого боюсь.
05.01.2006 23:41:03, Pacifica
А где в вирджинии вы живете? Я так до нервопатолога не дошла. Меня педиатр отговорила и, я сейчас считаю, правильно. Мы своими силами справляемся, и очень успешно.
05.01.2006 17:19:48, Юлёк
Мы совсем недалеко от вас, в Ашбурне.
А кто Вам ставил диагноз? В смысле, на кого вы ссылались, чтобы получить часы занятий?
Кстати, страховка сказала, что с диагнозом покроют 100% физиотерапию, спичтерапию и окупейшнтерапию.
Пай сказал, что не считает, что у нас аутизм, чихать им на невропатолога и добавили всего один час в неделю спешл инстракшн. Итого, от пай мы получаем раз в неделю СИ и ОТ раз в две недели.
Теперь, что мне делать? Я что-то не до конца поняла, что страховка тогда готова покрыть. 05.01.2006 23:40:03, Pacifica
мы сейчас живем в Херндоне. В Fairfax co есть программа Child Find, у них есть свои психологи и на врачей им плевать. Нам сразу дали 1 час спичтерапии в неделю, потом два. Один раз приходил ОТ от них же, но на ОТ я даже не стала настаивать, все-таки их прогдаммы расчитаны на детей с рочень серьезными нарушениями. Потом я взяла в библиотеке книжку для занятий с аутистами и мы за лето ее прошли из расчета 1-2 урока в день, а не раз в неделю. прогресс был огромный, поэтому я так и продолжаю заниматься сама.
Диагноза официального у него вообще не было - у нас очень хороший педиатр - она всегда говорила, что очень похоже на аутизм, что любой нервопатольг дигноз влепит без вопросов, но мне диагноз не понадобился. А сейчас этот вариант вообще не рассматривается - когда ребенок сытый и здоровый, он от ровестников вообще не отличается. 06.01.2006 00:32:44, Юлёк
То, что заранее неизвестно, тут он прав, а разве в чем-то можно быть уверенным заранее? 04.01.2006 23:36:46, теоретик
ЗА аутизм у нас достаточно много нехорошестей.
Отсутствие речи и понимания.отсутсвие жестикуляции.
Кручение руками во время возбуждения.
Зацикливание на крутящихся и сверкающих объектах. Но, мин на 5-10, не больше.Беготня вперед-назад.
Лицо живое, контакт глаз хороший. Но, все говорят о регрессе, его боюсь.
05.01.2006 01:02:13, Pacifica
О возможности регресса? Или есть такое дело?
У нас все было с самого рождения.... 05.01.2006 17:44:10, теоретик
У нас все было с самого рождения.... 05.01.2006 17:44:10, теоретик
Нам тоже сразу сказали, что надо всячески ребенка беречь, чтобы меньше было сильных болезней и не было стрессов. Так и делали и все обошлось. Я не работала, оставляла дочку только с теми, кому доверяла и все время следила за ее состоянием, что все нормально, в смысле не хуже. Не лежали в больницах в раннем детстве.
06.01.2006 00:55:22, теоретик
А кто Вам ставил диагноз? В смысле, на кого вы ссылались, чтобы получить часы занятий?
Кстати, страховка сказала, что с диагнозом покроют 100% физиотерапию, спичтерапию и окупейшнтерапию.
Пай сказал, что не считает, что у нас аутизм, чихать им на невропатолога и добавили всего один час в неделю спешл инстракшн. Итого, от пай мы получаем раз в неделю СИ и ОТ раз в две недели.
Теперь, что мне делать? Я что-то не до конца поняла, что страховка тогда готова покрыть. 05.01.2006 23:40:03, Pacifica
Диагноза официального у него вообще не было - у нас очень хороший педиатр - она всегда говорила, что очень похоже на аутизм, что любой нервопатольг дигноз влепит без вопросов, но мне диагноз не понадобился. А сейчас этот вариант вообще не рассматривается - когда ребенок сытый и здоровый, он от ровестников вообще не отличается. 06.01.2006 00:32:44, Юлёк
Читайте также
Как понять, что у ребенка психологические трудности, если он ничего не рассказывает?
Как помочь ребенку, чтобы не оттолкнуть?
