Марина,
начитавшись про ваш "букет", я поискала информацию по Интернету про синдром Веста. Нашла и просмотрела порядочно форумов и статей из разных стран.
Я, конечно, не специалист, но впечатление такое, что этот "синдром" - лишь сходное проявление разных врожденных или приобретенных (например, из-за прививок) расстройств обмена, то есть лечить по-хорошему надо не само судорожное состояние, а его причину.
Давайте рассуждать логически - если ребенок нормально развивался до 9 месяцев, а потом вдруг "что-то" случилось, то значит, "дефект мозга" тут не при чем. Все эти обнаруженные "дефекты" могут быть не причиной, а следствием. Скорее всего, малышке либо не хватает какого-либо важного вещества (до 9 мес. жила "мамиными" запасами ?) и мозг "голодает", или же организм накапливает что-то токсичное, что в обычных условиях выводится, скажем, печенью или почками. То есть нужно искать дефект обмена, возможно, это синтез аминокислот, полисахаридов, или еще чего-нибудь в этом духе. То, что "подсадка" помогает, напрямую свидетельствует о недостатке какого-то важного вещества, которого у малышки организм сам из-за дефекта обмена не производит.
Пока что в вашем случае врачи ищут причину "под фонарем". Кстати, кормили ли вы ее грудью, и если да, то когда прекратили? Получала ли она прививки, когда и какие? Вам, Марина, нужен грамотный специалист, который бы не выхватывал отдельные факты из истории болезни, а начал их анализировать.
Возможно, вам с мужем надо пройти генетическое обследование - не исключено, что вы оба - носители рецессивного гена, который скомбинировался и проявился вот таким образом. Если удастся обнаружить этот ген, то вы найдете разгадку, а возможно, и исцеление.
Конференция "Другие дети""Другие дети"
Раздел: Просто поделиться...
Отвечать в конференциях и заводить новые темы может любой участник, независимо от наличия регистрации на сайте 7я.ру.
Синдром Веста (СВ) - резистентная форма генерализованной эпилепсии раннего детского возраста, характеризующаяся приступами в виде инфантильных спазмов, задержкой психомоторного развития и специфическими изменениями ЭЭГ (гипсаритмия). Возрастной пик манифестации - 4-7 мес. Выделяют симптоматическую
(пороки развития мозга, туберозный склероз, перинатальная энцефалопатия, тезаурисмозы и т.д.) и криптогенную формы. При симптоматической форме психомоторное развитие детей страдает обычно с рождения, при криптогенной - с момента начала
приступов.
Инфантильные спазмы проявляются внезапным сокращением мышц шеи (кивки), туловища,
конечностей, которые, как правило, билатеральны и симметричны. Наиболее типичны
флексорные спазмы ("салаамовы приступы") со сгибанием шеи, туловища, рук; сгибанием, приведением и приподниманием ног. Приступы короткие, группируются в серии; чаще
возникают сразу после пробуждения пациентов.
В неврологическом статусе выявляется грубая задержка психического и моторного
развития, нередко тетрапирамидная симптоматика.
На ЗЭГ констатируется гипсаритмия - высокоамплитудные нерегулярные, слабо синхронизированные аритмичные медленные волны с разрядами спайков.
Лечение начинается с вальпроатов, вигабатрина (Сабрил) или АКТГ. При криптогенных случаях СВ применяется АКТГ (или Синактен-депо) в дозе 0,1 мг/кг/сут. или преднизолон - 2-5 мг/кг/сут. При симптоматическом СВ-вальпроаты (50-100 мг/кг/сут. и выше) как
монотерапия или в комбинации с АКТГ. В последние годы, по мнению многих авторов, рекомендуется применение вигабатрина в дозе 100 мг/кг/сут. Вигабатрин является препаратом абсолютного выбора в лечении СВ, обусловленного туберозным склерозом. При
отсутствии эффекта от монотерапии базовые АЭП комбинируются с ламотриджином,
карбамазепином или бензодиазепинами.
Прогноз заболевания тяжелый, как в отношении приступов, так и психомоторного развития. Большинство детей являются инвалидами, не способными к самостоятельной
жизни. С течением времени СВ трансформируется в СЛГ (1/3 случаев) или мультифокальную эпилепсию.
23.04.2003 15:40:42, Бумсик
Уважаемые пользователи, у нас тоже синдром Веста, срочно нужен препарат Сабрил (Вигабетрин, Сабрилекс). Есть кто-нибудь из Хабаровска или близлежащих городов? Заказали с Москвы, человек выслал слишком поздно, 29-го августа, у нас осталось его критически мало, а прерывать приём нельзя ни в коем случае. Помогите пожалуйста, дайте взаймы или позвольте у вас купить! Помогите, пожалуйста, не останьтесь равнодушны. badkat3@mail.ru, 89625852142
02.08.2010 22:57:00, skazka_na_no4b
Нормально развивалась моя девочка до 2,5 месяцев.потом был первый приступ.
Обследование показало,что она родилась не переболевшей ВУИ как большинство детей,а болеющей в острой форме.У нее начался энцефалит и поэтому нарастали изменения.Необходимо было пролечить ВУИ,но поскольку лекарство стоит тысячу долларов время тянули.Обреченных детей в больницах не лечат!!!Существует так называемый "черный список". Начали лечение лишь когда ребенок стал держать голову.Тогда все забегали,выбили это лекарство и т.п.
Половины этого я не знала,ибо врачи скрывали анализы и т.п.Конечно ребенка упустили.И препарат противосудорожный сразу назначили не тот.Вообщем ляпов было много,а я хоть и не молодая,но глупая была,ничего не знала о эпилепсии,ВУИ.Впрочем об этом наверное ни знает ни одна мамочка здорового ребенка.Это уже когда прижмет все начинают интересоваться и штудировать литературу.Теперь я прочла много книг о эпилепсии,все статьи в инете,подоставала всех врачей.чтоб разъяснили мне суть происходящего.Перерь я знаю все.Но к сожалению эти знания мне не пригодились (только отчасти).
А вообще спасибо за поддержку,было приятно знать,что кого-то волнует судьба моего ребенка.Даже вот плачу...Спасибо. 23.04.2003 14:21:58, Бумсик
Естественно, я так глубоко не копала литературу, как вы, но там, куда я сунула нос, описаны случаи спонтанного выздоровления от синдрома Веста. Описаны также случаи Веста при инфекциях, травмах, после прививок, врожденном расстройстве обмена аминокислот и полисахаридов, а также витамина B6. Также упомянуто, что кетогенная диета часто снижает судорожную активность, а вигабатрин необратимо подавляет производство ГАБА, и иногда ухудшает течение, но все это частные случаи, единого подхода и объяснения нет, то есть синдром Веста есть не что иное, как совокупность сходных признаков различной этиологии.
Интересно, анализировал ли кто-нибудь вашу дочку на содержание витамина B6 в тканях? (Просто у моей дочки врожденное нарушение солевого обмена, и витамин B6 для нее - как инсулин для диабетика.)
А что касается планов на будущее, которые вы обсуждали на другой конференции, то они от вас никуда не уйдут, я свои очень много лет вынашивала, пока ситуация не стала подходящей. Когда я вам отвечала на другой конфе, я не имела понятия, о каком именно виде инвалидности идет речь. Я ничего определенного советовать не могу и не берусь, но не теряйте надежды. У вас девочка такая лапочка, так хотелось бы вам помочь. 23.04.2003 22:00:27, Shuramura
Вигабатрин (сабрил) нам течение не ухудших,хотя по первости начал провоцировать развернутые припадки,но потом как-то все меньше и меньше.Надо увеличивать дозу до критически-переносимой,а у меня нет лекарства (его в России не достать),пока вся соль в этом.Последние капельки надежды у меня связаны только с вигабатрином.Хотя я понимаю,что в нашем случае даже о/ф в стадии имбецильности добиться будет очень сложно.
Вывод,ты по идее сделала правильный,что с-м У. не самостоятельное заболевание,а следствие многих:т.е. наличие инфантильных (младенческих) спазмов -есть с-м У.И первопричина есть всегда,но дело в том,что она неустранима.Как говорят врачи в таких случаех : "Лечение симптоматическое".
О кетогенной диете слышала много.раньше этим занимался Ноговицын и он предполагает,что она могла бы нам пойти,но сейчас он этим не занимается,а кто занимается я не знаю.И если честно я ее боюсь,ведь переносимость диеты очень тяжелая.А у нас и так уже пошли изменения в печени..
О случаях спонтанного выздоровления я тоже читала,но ВСЕ эти случаи были при криптогенной форме.а у нас симптоматическая :( 23.04.2003 23:06:49, Бумсик
Судя по вопросам, которые вы задавали Наташе, вас не обследовали на обменные нарушения, или, может, обследовали, но вы не в курсе. Я посмотрела, что в Штатах в случае СВ первым делом исключают Leigh syndrome, nonketotic hyperglycinemia and pyridoxine dependency.
Вы упоминали "японский метод" - я не знаю, как долго вы давали дочке витамин B6, и в какой дозировке. Моей вначале выписывали какие-то сумасшедшие дозы, сотни миллиграмм (сейчас уже плохо помню), дважды в день, в течении 6 месяцев - и это в неполные два года, переносила без проблем, кстати, давали с витамином B1, витамины группы B вообще обычно дают в комплексе, в одиночку они могут и не работать. Судя по публикациям, анализы крови или тканей ни о чем не свидетельствуют, для диагностики делают внутривенную инъекцию пиридоксина во время записи ЭЭГ, и если зависимость существует, то видны изменения. Если давать орально, то эффект заметен не ранее, чем через неделю (наверное, еще от ребенка зависит.)
Я не знаю, по какой цене вы покупаете сабрил, и не очень хорошо ориентируюсь в российских ценах на лекарства, интернетовские аптеки в Канаде продают его 100X500 мг - $90 (http://www.realfastdrugstore.com/mlist.asp?fs=s,
http://www.my-drugs.ca/)
Кстати, в Штатах его хотят перестать использовать, потому что он вызывает сужение поля зрения.
Даю несколько сайтов, может, пригодятся.
http://vvv.nkh-netvork.org/
http://groups.yahoo.com/group/infantilespasms/
http://groups.yahoo.com/group/b6children/
http://vvv.geocities.com/flyingkittymiller/
http://vvv.med.nus.edu.sg/paed/medical_education/postgraduate/neurology/vest_syndrome.htm
По поводу того, куда относится эпилепсия - к неврологии или к психиатрии - раньше, во времена моей бабушки, эпилепсией занимались психиатры, но наука, видать, не стоит на месте. Кстати, у дедушки моего бывшего мужа была эпилепсия с детства, подробностей не знаю. Лечился, кажется, бромом, жил очень продуктивно до 80 с лишним лет. 25.04.2003 03:28:05, Shuramura
Сабрила в России нет.Поэтому речи ио его российской цене идти не может,а вот в во всех других ценах я уже ориентируюсь плохо J.Я взяла его с большой переплатой.получилось где-то 120 долларов за упаковку.но выхода у нас не было.Оля правильно написала,что в большинстве стран он продается по рецепту,а наши российские рецепты не в счет.Да и если бы не стояла проблема рецепта,то просто у нас нет друзей за пределами России,кто бы мог помочь закупкой сабрила.Вот точно знаю,что в Израиле его можно купить без рецепта.Но что толку с моих знаний.
О сужении поля зрения я знаю.Но это единственный препарат,который облегчил состояние моего ребенка.Я уже писала,что раньше у нас было максимум по 800 приступов за сутки,а сейчас,ну,максимум 70 (когда метель,мы чувствуем себя хуже),а в среднем сейчас по 40-50.Доза вигабатрина у нас сейчас 100 миллиграмм на килограмм,это большая доза,но для синдрома Уэста-это не предел.Французские эпилептологи допускают дозировку 200 мг/кг.Поскольку переносимость препарата ЖКТ хорошая,и не обладает тормозящим эффектом (не так как другие препараты).Поэтому вся моя надежда на этот препарат.Конечно,в таких странах как Америка,Канада (прордвинутых,вообщем) могут отменить препарат,поскольку его есть чем заменить,готовятся новые препараты,еще есть нейронтин,фелбамат,кеппра.У нас же в России этого нет.Для возрастзависимой эпилепсии препараты просто не закупаются.Не знаю почему,не выгодно финансово может.Поэтому мы не можем отказаться от данного препарата,даже не смотря на то,что у нас один рабочий глаз и его надо беречь.
На сайты пока не сходила,но обязательно схожу.Но наверное они англоязычные,я не смогу полноценно перевести,особенно медицинские термины.
Шурочка.если вы реально хотите нам помочь,то покажите нашу выписку вашему врачу.
Если это реально конечно (выписка-то на русском,да и пестрит медтерминами).К сожалению ЯМР снимки я не смогла затолкать в комп. Спасибо за Ваши переживания о нас.
А что касаемо эпилепсии вообще,то она была и у Ван Гога и у Достоевского - знаменитые люди,тоже жили полноценной жизнью.У меня подруга с эпилепсий - нормальная девчонка,никто не знает о ее болезни,приступы раз в 3_- 4 месяца.а если у нас каждый день по 50 раз,то о какой полноценной жизни можно говорить,да и ведь смотря какие приступы:если бы просто парциальные,или абсансы,они не вызвают ЗПР,а вот спазмы при СВ -хуже нет! 25.04.2003 17:35:44, Бумсик
Попробуйте обратиться в девичьей, я думаю, что если у них есть такая возможность, они обязательно помогут Вам. 25.04.2003 19:07:02, Marish
нажми на стрелочу, выбери конференцию "О своем, девичьем". Там много народу общается, есть и из Израиля. Ты создай сообщение с просьбой помочь приобрести лекарство, я думаю, кто-нибудь откликнется. Только лучше это сделать в понедельник, когда будет больше народу, и лучше днем.
26.04.2003 16:47:50, Marisha
>Я не знаю, по какой цене вы покупаете сабрил, и не очень хорошо ориентируюсь в российских ценах на лекарства, интернетовские аптеки в Канаде продают его 100X500 мг - $90 (http://www.realfastdrugstore.com/mlist.asp?fs=s,
http://www.my-drugs.ca/)
Первые продают только на американский рынок. при наличии валидного рецепта, полученное по факсу лично от врача.
Вторые тоже только по рецептам, но от канадского врача. Могут от американского принять врача, но только если канадский врач одобрит и выпишет рецепт на основании американского рецепта.
У нас тут тоже все по рецептам :( как и в Америке.
Ольга.
25.04.2003 07:46:48, Ольга113
http://www.my-drugs.ca/)
Первые продают только на американский рынок. при наличии валидного рецепта, полученное по факсу лично от врача.
Вторые тоже только по рецептам, но от канадского врача. Могут от американского принять врача, но только если канадский врач одобрит и выпишет рецепт на основании американского рецепта.
У нас тут тоже все по рецептам :( как и в Америке.
Ольга.
25.04.2003 07:46:48, Ольга113
Марин, показывать моей врачице выписку совершенно бесполезно, во-первых, она в этом не рубит, а во-вторых, тратит не более 5 минут на пациента (имела "счастье" видеть ее дважды на этой неделе - оба ребенка болеют гриппом.) Если найдете способ как-то прислать или передать копию истории болезни, можно попробовать проконсультироваться в Barrow Neurological Institute: http://www.thebni.com/home.asp. (это у нас в Фениксе). 26.04.2003 00:34:20, Shuramura
Марин, я тоже согласна с Александрой - мне тоже показалось, что судороги это не первичное, а вторичное... Что проблема где-то глубже... Я не специалист - просто логически получается так...
23.04.2003 04:48:24, Катя С. из Владивостока
Катюш,я ответила Шуре,почитай,если интересно.судороги всегда вторичны,просто то,что первично уже не изменишь.если в мозгу что-то лишнее,типа киста или новообразование -это удаляют,а если там чего-то нет - к сожалению не вставляют (поясняю -субтотальная агенезия мозолистого тела -это практически его отсутствие.Этот порок частенько вызывает резистентные припадки и как наздо возрастзависимую эпилепсию :Веста или СЛГ) :(
23.04.2003 14:28:18, Бумсик
Если это Вы про нас,то кисты у нас нет.
Я про кисту к примеру написала.Мол,если была бы киста,то ее бы удалили и проблема бы отпала.Киста не всегда,кстати,содержит ликвор,там какой только гадости быть не может :(
Я Вы знаете (это всем мамочкам рассказываю) мне в медтехе показывали снимки мальчишки (ЯМР-снимки) - черепушка и одна чернота вокруг,чуть - чуть извилин,с краешку.Хотите,говорят,фото ребенка в возрасте годик посмотреть.Я говорю хочу конечно,ну и приготовилась морально увидеть инвалидика с ДЦП или просто недоразвитого ребенка.Каково же было мое удивление,когда я увидела здорового малыша,пускающего на даче кораблики.Он сидел в полуприсяде у большого таза с водой и на лице была написана полная смышленость.Вот я тогда и спросила,когда его начали лечить.И мне сказали,что с рождения.Мозгов у него больше не стало,но открылись огромнейшие компенсаторные возможности его оставшихся клеточек мозга и они взяли на себя работу всех атрофированных,сожранных видимо ВУИ.
Надин (читаешь это сообщение,ау?) тебе наверное его тоже покажут,если попросишь. 24.04.2003 18:25:33, Бумсик
А как вы лечитесь?Какие виды лечения используете?Что можете порекомендовать и напротив от чего советуете воздержаться?Я так думаю,что вы не плохие ,даже про садик речь ведете.Значит молодцы.
24.04.2003 20:11:02, Бумсик
ох... и мы с рождения не перестаем лечиться!!! а таких успехов нет, как у Витал! :(
25.04.2003 00:37:39, надин
А вот нам нельзя ни массажи,ни ЛФК :(
И у нас кальцификаты которые не рассасываются :( 25.04.2003 17:38:19, Бумсик
а нельзя почему? из-за Веста? А мы делали и делаем.. выхода-то нет! ну как не стимулировать.. депакин развития не даст.. и с органическими поражениями такой степени как у нас, например, одно заглушение приступов тоже развития не даст нормального.. поэтому и иголки вставляем, и массажи, и ЛФК, и стимуляторы - актовегин, кортексин, глиатилин.
25.04.2003 21:55:33, надин
Да,из-за Веста.Я давно собираюсь тоже рискнуть сделать массаж,но у нас городок маленький,массажисток мало,которые есть,в курсе.что врач не разрешает и не берутся (хоть я и говорила,мол,что строго между нами...)
Расскажи про иголки,что как,куда вставляют и какой наблюдаешь эффект?
А как занимаются на ЛФК?А Войта ты пробовала?У вас вообще с тонусом как:гипер или гипо?У нас понижен крайне сильно.Что есть глиателин -впервые слышу,расскажи.
А вообще,письмо-то на мыло пишешь?А то я было папочку с подборкой статей тебе уже приготовила.
еще хотела с тобой о синактене поговорить.Может все же зря ты отказалась?Что-то меня совесть гнетет.Ведь вам не так много лет,всеже и приступы не так часты,может решиться всеже еще на курс?У тебя же вроде мальчик?Так не сильно вредно должно быть.Подумай,взвесь.Посоветуйся не с одним врачом.Ты Ноговицыну не писала письмо.Вот его мнение спроси. 25.04.2003 22:19:25, Бумсик
Извините, очень распереживалась читая вашу переписку. Почти до слез. Поэтому влезла.
Киста - это жидкость т.е. "пустота". Иначе говоря вместо живых клеток мозга - "вода".
Так нам наш невролог объяснял. Возможно я ошибаюсь.Тогда, прошу прощения. 24.04.2003 17:51:08, Vital
Киста - это жидкость т.е. "пустота". Иначе говоря вместо живых клеток мозга - "вода".
Так нам наш невролог объяснял. Возможно я ошибаюсь.Тогда, прошу прощения. 24.04.2003 17:51:08, Vital
Я про кисту к примеру написала.Мол,если была бы киста,то ее бы удалили и проблема бы отпала.Киста не всегда,кстати,содержит ликвор,там какой только гадости быть не может :(
Я Вы знаете (это всем мамочкам рассказываю) мне в медтехе показывали снимки мальчишки (ЯМР-снимки) - черепушка и одна чернота вокруг,чуть - чуть извилин,с краешку.Хотите,говорят,фото ребенка в возрасте годик посмотреть.Я говорю хочу конечно,ну и приготовилась морально увидеть инвалидика с ДЦП или просто недоразвитого ребенка.Каково же было мое удивление,когда я увидела здорового малыша,пускающего на даче кораблики.Он сидел в полуприсяде у большого таза с водой и на лице была написана полная смышленость.Вот я тогда и спросила,когда его начали лечить.И мне сказали,что с рождения.Мозгов у него больше не стало,но открылись огромнейшие компенсаторные возможности его оставшихся клеточек мозга и они взяли на себя работу всех атрофированных,сожранных видимо ВУИ.
Надин (читаешь это сообщение,ау?) тебе наверное его тоже покажут,если попросишь. 24.04.2003 18:25:33, Бумсик
Мы точно такие, как этот мальчик, про которого вы рассказываете, просто мы лечимся тоже с рождения.
У нас пол-головы пустой.
На ИВЛ лежали в реанимации 24 дня. Врачи говорили состояние крайней тяжести. Говорили - откажитесь... Забрали - любим и лечим. Лечимся с месячного возраста. 24.04.2003 18:42:08, Vital
У нас пол-головы пустой.
На ИВЛ лежали в реанимации 24 дня. Врачи говорили состояние крайней тяжести. Говорили - откажитесь... Забрали - любим и лечим. Лечимся с месячного возраста. 24.04.2003 18:42:08, Vital
Состояние детей сильно зависит от того в каком месте киста. У моей сослуживицы девочка с такой же проблемой, но киста расположена "удачно", отделались частичной атрофией зрительного нерва -
сужено поле зрения. Ей 8 лет, лучшая ученица в классе,а посмотришь томограмму жуть берет. 25.04.2003 10:05:25, нати1
сужено поле зрения. Ей 8 лет, лучшая ученица в классе,а посмотришь томограмму жуть берет. 25.04.2003 10:05:25, нати1
У нас были множественные кисты.Причем довольно большие.
Посмотрите сайты www. vojta.com и www.bobath-therapie.com там про методики по которым мы лечились. Плюс медикаменты ( несметное количество) массажи и ЛФК. Теперь - логопед, психолог, педагог и т.д.... Помоему это на всю жизнь. 25.04.2003 16:41:55, Vital
Посмотрите сайты www. vojta.com и www.bobath-therapie.com там про методики по которым мы лечились. Плюс медикаменты ( несметное количество) массажи и ЛФК. Теперь - логопед, психолог, педагог и т.д.... Помоему это на всю жизнь. 25.04.2003 16:41:55, Vital
И у нас кальцификаты которые не рассасываются :( 25.04.2003 17:38:19, Бумсик
Расскажи про иголки,что как,куда вставляют и какой наблюдаешь эффект?
А как занимаются на ЛФК?А Войта ты пробовала?У вас вообще с тонусом как:гипер или гипо?У нас понижен крайне сильно.Что есть глиателин -впервые слышу,расскажи.
А вообще,письмо-то на мыло пишешь?А то я было папочку с подборкой статей тебе уже приготовила.
еще хотела с тобой о синактене поговорить.Может все же зря ты отказалась?Что-то меня совесть гнетет.Ведь вам не так много лет,всеже и приступы не так часты,может решиться всеже еще на курс?У тебя же вроде мальчик?Так не сильно вредно должно быть.Подумай,взвесь.Посоветуйся не с одним врачом.Ты Ноговицыну не писала письмо.Вот его мнение спроси. 25.04.2003 22:19:25, Бумсик
У Ваньки была сильная атония, на левой ножке вообще был нулевой тонус с мышечной атрофией, голова болталась как на стебельке (длительная гипоксия, травмы шейной и поясничной отделов позвоночника). Но эпилепсии не было, поэтому могли делать любые физиопроцедуры. Самое легкое средство, которое, надеюсь и вам не повредит, это ванны с хвойным экстрактом. Может еще азекерит(?), курс на ручки, курс на ножки. Обкалывание мы делать не стали, нам советовали с церебролизином, побоялась ухудшения, поскольку такая вероятность есть. Из нашего арсенала вам вряд ли еще что-то подойдет, у нас был массаж курсами 20 через 20 и несколько разновидностей электростимуляций, делали мануальную терапию.
28.04.2003 11:05:12, нати1
Читайте также
Отношения, которые идут в никуда
Как понять, что отношения изжили себя и пора их заканчивать?
