Раздел: ДЦП (синдром марканда-блюма-отахара)

Отвечать в конференциях и заводить новые темы может любой участник, независимо от наличия регистрации на сайте 7я.ру.

Тяжелая многоочаговая эпилепсия (синдром Марканда-Блюма-Отахара)

Не знаю, встречался ли такой дигноз у кого-то еще, но РДКБ, в отделении неврологии и эпилепсии нам сказали, что такой диагноз оочень и очень и очень редок. Всего таких случаев в мире (!!!!) было всего три и дети не доживали до года...
Нашему Ванечке скоро восемь месяцев, приступы судорог (сначала подергивание головы) начались, кажется, с самого рождения, но врачи сказали - пройдет, типа небольшая энцефалопатия. В месяц мы поняли, что ни фига уже ничего не пройдет, ибо приступы участились и видоизменились - напряжение рук, ног, откидывание туловища, бегающие глазки. Короче, реальные судороги. Попали в наш областной эпицентр (мы сами в Оренбурге). На депакине ни фига ничегоне вышло, мнимое облегчение. и потом мы поехали в РДКБ. Полтора месяца ушло у врачей на то, чтобы понять, что они ничего не понимают - ни инфекций, ни наследственных, ни-че-го... В итоге нам сказали - извините, мы вам помочь не можем, и мы забрали нашего мальчика из реанимации в состоянии раза в три худшем, чем привезли.
Приступы случаются самые-самые разные, от мелких - бегающие глазки, до таких сильных, что он плачет от боли в напряженных мышцах (я так думаю). Все они короткие, но бывает до 200-300 в сутки. и главное разыне. На ЭЭГ нашли восемь (!!) очагов в самых разных частях мозга.
Лекарства мы принимать перестали после больницы, они нам не помогают в принципе, хотя за эти старшные пять месяцев перепили, кажется, все, что можно, включая австрийский Фризиум.
Что делать, как быть? Я уже ни во что не верю - по бабкам перетаскались уже выше крыши... Еапишите мне, у кого были похожие прзнаки. буду очень ждать...
05.10.2005 18:42:03, печальная мама

19 комментариев

От кого: Настройки

Вы не авторизованы. Авторизоваться

Если Вы отправите сообщение анонимно, то потеряете возможность редактировать и удалить это сообщение после отправки.

E-mail:
получать ответы на E-mail
показывать ссылки на изображения в виде картинок
Ложитесь в НПЦ, там не откажутся лечить.
Со мной лежала мама, у которой дочки один в один, как у Вашего малыша (кстати, ребенок был до года). Их там долго продержали, синатен прокололи (про проблемы с ЖКТ-правда, у них Лолитка до сих пор какать сама не может).
Ими занималась зам. главврача.
Сейчас они на Сабриле (спасибо Бумсику), у них нет больших сдвигов, но приступы реже и легче. Детка смеется (я слышу в трубку тебефона), пытается переворачиваться. Малышка тоже безнадежна, с точки зрения абсолютно всех клиник Москвы (они с рождения лежали везде, из выпроваживали умирать домой, но они не сдавались). Удачи и терпения Вам!!! Сил малышу!
06.10.2005 16:54:17, Mamusja
изините, а что такое НПЦ и где это? И насколько я сылашал сабрил достать очень сложно 07.10.2005 12:23:27, печальная мама
НПЦ-это специализированный центр, где занимаются эпи и др. тяжелыми проблемами здоровья деток. Находится в Солнцево, ул. Авиаторов, 38 тел. 439-02-98 07.10.2005 16:47:30, Mamusja
Здесь есть 6 историй детей с синдромом Отахара:
http://www.kidsepilepsy.com/

В левом углу нажмите by diagnosis а потом в появившейся таблице Otahara Syndrome...

И здесь, наверное, хоть 1 человек должен отозваться...
05.10.2005 20:57:28, Andre

Андре, а что такое "Zonisamide (Zonegran)"?
Там на сайте вроде на нем улучшения у девочки Лены..Это новый препарат?
08.10.2005 01:43:33, Cheroka
Это АЭП новый.Мы его еще не пробовали,вот пытаюсь заказать. 08.10.2005 20:20:51, *Бумсик*
А кто же в итоге поставил диагноз синдром Отахара? Там настолько типичная ЭЭГ, что спутать ее с чем-то другим очень сложно... А что пробовали пить? Синактен кололи? 05.10.2005 20:47:41, Andre
Этот диагноз поставили нам в республиканской детской в Москве, кандидат меднаук Семыкина Людмила Ивановна. Кололи мы и синактен, сначаа вродекак улучшение пошло, а потом резкое ухудшение и отменили. А пить мы пробовали все, начиная от депакина и заканчивая фенобарбиталом, от сложны до простых. Их столько было, что я и забыла уже... 05.10.2005 23:31:28, печальная мама
Людмила Ивановна там - далеко не самый лучший специалист!
Не пробовали подойти к Елене Степановне?
07.10.2005 13:01:31, Пчелка-Венера
Охо-хо, и Елена Степановна то же самое говорила. Она как раз хотела оставить нас для иссследований, цитирую: "этому уже не помочь, так хоть узнаем, почему так произошло, чтобы на других не повторилось". после этих слов я написала отказную и ушла, не оглядываясь. может, конечно и зря, но уж очень было страшно там оставаться дальше. думали, что своими силами можем что-то сделать, раз врачи не смогли. может, еще и получится что-то:) 07.10.2005 18:50:47, печальная мама
Отахара была у нас с самого рождения. По-моему, все виды приступов были:)) И тонические, и атонические, и инфантильные спазмы, и абсансы, и генерализованные. Об очаге вроде речь даже не шла - очаги стали заметны уже только после ремиссии:))Потом это переросло в обычный Вест, а теперь у нас длительная ремиссия после гормонального курса АКТГ -гормона (Синактен-депо). Так что и Вам советую попробовать.
Девочка у нас все еще тяжелая (нам 5 лет), но развитие уже пошло.
То, что после реанимации состояние по приступам часто гораздо хуже, не удивительно. У нас было то же самое.
О РДКБ отзывы здесь народ пишет плохие - посмотрите по поиску. Нам помогли в МНИИ педиатрии на Талдомской.
05.10.2005 20:42:24, Cheroka
после нашей с тобой встречи в ЦЛП. вот, Юль, после таких топиков, как ниже, сижу и думаю, нужен ли нам синактен. Живем кое-как без него, в шлейке и с двухстами приступами в сутки. А дашь синактен и сдвинешь эпи в худшую сторону и ЖКТ откажет.... А может в лучшую))) Но ЖКТ наш точно откажет((( 06.10.2005 00:00:24, annamargo
Синактен-Депо - это же инъекции, они-то как раз для ЖКТ менее травматичны, чем прием таблеток, мне так кажется. 06.10.2005 01:24:58, Homjk
Когда мне рассказали о побочных действиях синактена, я просто очумела. Это же гормоны, они вообще тяжелые, а для младенцев тем более. Гормоны даже кости размягчают, у нас голова стала неправильной формы... и влияние идет на все, в том числе и ЖКТ. Хотя фиг вообще знает, что хуже. Мы просто выяснили, что все бесполезно, на кой тогда травить маленький организм еще больше? и не стали:) 06.10.2005 12:03:55, печальная мама
Как раз в твоем случае, мне кажется, не стоит. Все-таки эндокринная система должна быть в относительном порядке..
А вот у автора темы реакция на АКТГ явно была.. Но схема, похоже, была крайне неудачной - это, конечно, врач должен анализировать, но, может, стоило колоть, например, раз в 2 недели.. . В "Темине - Никаноровой" вариантов курса очень много - есть и многомесячные..
(А вообще я тоже люблю принцип: "Не чини то, что не сломалось")
06.10.2005 00:20:23, Cheroka
Да, у нас синактен "сорвал" щитовидку...сейчас пьем гормон тироксин. И эсть очень приятный побочный эффект - стали хорошо и разнообразно кушать. :))
Но все равно, несмотря ни на что, я синактену благодарна.
06.10.2005 07:50:13, MK
Кстати говоря, в РДКБ н синатене просто помшаны, его, по-моему, прописывают всем. и практически всем он помогал. кроме нас. мы вообще уникумы в этом плане - не берет нас никакое лекартсво, так что вот совсем сидим без них:)
я все надеюсь, может, само как-нибудь пройдет:((((
06.10.2005 11:57:06, печальная мама
Мы начинали курс Синактена-депо, причем доставали его всеми мыслимыми и немыслимыми путями, потому как именно в это время он резко исчез повсюду. После первых двух уколов приступы практически исчезли, а после четвертого возрасли в таких количествах, что Ваня попал в реанимацию. Там ему микроструйно вводили гомк. Ну и в итоге довводились до того, что врачи сказали - "он у вас ваще не жилец и делайте другого". мы офигели и забрали его оттуда. ну вот и все, собсно:( 05.10.2005 23:36:34, печальная мама
Ой, знаете! Я понимаю, как тяжело Вам, НО в РДКБ это всем похоже говорят!!! ВОт Homjik не даст соврать, на своем горьком опыте!!
Так что правильно сделали, что забрали.. оттуда во всяком случае.. надо хороших спецов теперь искать.
06.10.2005 16:40:40, надин








18+
Если вы обнаружили на странице ошибки, неполадки, неточности, пожалуйста, сообщите нам об этом. Спасибо!