Тема про мой "садизм" уползла вниз, поэтому начала номую...
Юля, я не совсем поняла, что Вы с читателем говорили про шведскую стенку... Уточните, плиз:)
Конференция "Другие дети""Другие дети"
Раздел: -- посиделки
Отвечать в конференциях и заводить новые темы может любой участник, независимо от наличия регистрации на сайте 7я.ру.
Насколько я поняла, если усложнить "отжимание", и делать его, положив ноги на шведскую стенку, то будут более понятны ощущения ребенка и испытываемые им проблемы при выполнении. Могу и ошибаться.
А по поводу Антошки: если у него есть вынос рук вперед, или даже попытки это сделать, то всё прекрасно! "Обучение невозможно без насилия":))) 16.08.2005 11:07:31, Cheroka
Юля, может кинешь еще адреса клиник, где делают анализ на генетику? На Талдомской не делают на с-м Драве.
16.08.2005 12:57:04, Дианочкина мама
Мы анализы на генетику делали здесь http://www.medgen.ru/, только насколько я знаю там летние каникулы до сентября. Вроде там делают такие анализы, которые нигде в России больше не делают.
17.08.2005 20:14:58, Kssa и Лисёнка
Наверное Вы правы, спецы там не самые крутые. Нас смотрели генетики из этого центра (кстати.ю в НПЦ генетик работает из этого центра), но по симптоматике не смогли точно определить область исследований. Посмотрел потом Петрухин, сказал - да у вас синдром Цельвегера! Мы сдали анализы именно по нему в МГНЦ, и, к сожалению, он оказался прав:(((
17.08.2005 23:53:42, Kssa и Лисёнка
Прочла, говорится что лишь доброкачественные формы эпилепсиии у младенцев обусловлены генетически, мне казалось наоборот.....
Что ж такого могло произойти что бы мы так вляпались? 16.08.2005 14:25:43, Дианочкина мама
Я хочу найти причину, все понимаю ,что это абсолютно ничего не изменит,но хочется знать "где собака зарыта", у нас нет ни травм, в бер-ти все чисто, блин откуда это?! у бывшего мужа кажется что такое было, не знаю точно(уже наверное не узнаю)....как-то все сложно у нас все.
16.08.2005 14:14:34, Дианочкина мама
У меня еще же старшая есть, мне так хочется чтобы она родила здоровенького ребеночка в будущем....сама уже наверное никогда не решусь, А ТАК ХОЧЕТСЯ.....
17.08.2005 11:10:09, Дианочкина мама
Спасибо, у меня теперь такой заряд оптимизма!!! :)
Появилось даже чувство гордости, Юля, у тебя особенность положительно действовать на людей.....:))))
Где ты это прочла, сколько всего в твоей голове?! :)) 18.08.2005 10:31:15, Дианочкина мама
Нет, не знают, они мне предложили госпитализацию, что бы исключить наш диагноз, но этот анализ все равно не делают, смысл? Пригласили на консультацию,а я была у Белоусовой давно, ничего не поменяла, и на тот момент не было еще у нас миоклоний, шли другие приступы...
На Талдомской не знают где, предложили , опять таки прийти к Белоусовой и спросить у нее.
Поищу сейчас что-нить еще. 16.08.2005 13:40:12, Дианочкина мама
А по поводу Антошки: если у него есть вынос рук вперед, или даже попытки это сделать, то всё прекрасно! "Обучение невозможно без насилия":))) 16.08.2005 11:07:31, Cheroka
Ох..., надеюсь:)
Спасибо!
Со всеми этими проблемами я знаю или есть возможность узнать, или методом проб и ошибок узнаю как бороться, НО одна проблема остается мне неподвласной:(((
Ума не приложу почему он так яростно практически всегда отказывается от пищи, практически любой... А если его и удасться накормить силком, то потом все срыгнет:(((
Сил моих уже в этом направление не хватает... 16.08.2005 11:11:09, Антошкина мама
Спасибо!
Со всеми этими проблемами я знаю или есть возможность узнать, или методом проб и ошибок узнаю как бороться, НО одна проблема остается мне неподвласной:(((
Ума не приложу почему он так яростно практически всегда отказывается от пищи, практически любой... А если его и удасться накормить силком, то потом все срыгнет:(((
Сил моих уже в этом направление не хватает... 16.08.2005 11:11:09, Антошкина мама
.. Аня, может, Вам всё-таки обследоваться в Москве, в отделении генетики?
Ведь, насколько я поняла, анализы на аминокислоты и на оргкислоты в Киеве не делают...
Оно не дешево, но и ставки велики. Вы читали в поиске топики Наташи и Игорька? 16.08.2005 11:58:17, Cheroka
Ведь, насколько я поняла, анализы на аминокислоты и на оргкислоты в Киеве не делают...
Оно не дешево, но и ставки велики. Вы читали в поиске топики Наташи и Игорька? 16.08.2005 11:58:17, Cheroka
Спектр наследственных болезней составляет более 3 500 форм. Врожденные и наследственные заболевания характеризуются одновременным поражением нескольких органов и систем (центральной нервной, опорно- двигательной, зрения, слуха и др.), что ведет к ранней инвалидизации детей.
Чем раньше установлен правильный диагноз и начато лечение, тем больше шансов на благоприятное развитие ребенка. Поздний или неточный диагноз приводит к повторному рождению в семье детей - инвалидов.
За годы существования отдела разработаны критерии дифференциальной диагностики для целого ряда наследственных заболеваний: синдрома Марфана и других болезней соединительной ткани, рахитоподобных состояний, наследственных нарушений обмена амино- и органических кислот, наследственных форм умственной отсталости у детей, обусловленной цитогенетическими нарушениями.
Отделом разработаны критерии перевода детей с наследственной патологией на инвалидность, которые были использованы при подготовке соотвествующего приказа Минздрава РФ.
Повышению качества диагностики способствовала разработанная совместно с научно-вычислительным центром института информационно-диагностическая система ДИАГЕН. В тесном взаимодействии с МЦНИТ созданы основы компьютерного мониторинга семей с наследственными заболеваниями - генетический регистр, или ГЕНРЕГ (1992).
Отделом клинической генетики впервые создана система генетического мониторинга состояния здоровья детей, подвергшихся воздействию малых доз ионизирующего излучения.
В отделе разработаны различные комплексы патогенетически обоснованных методов лечения наследственных нарушений физического и психического развития детей.
За прошедший период в отделе защищено 3 докторские и 25 кадидатских диссертаций, издано 8 монографий и 12 научных сборников по вопросам диагностики и лечения широкого спектра наследстввенной патологии детского возраста.
За годы существоания отдела была оказана диагностическая, консультативная и лечебная помощь более 30000 детей и членам их семей.
Отдел врожденных и наследственных заболеваний с нарушением психики в течение почти 30 лет осуществляет высококвалифицированную медицинскую помощь по предупреждению, раннему выявлению и лечению наследственных заболеваний у детей:
проводит диагностику сложных случаев наследственной патологии;
осуществляет специализированную лечебную помощь детям с наследственными нарушениями роста и развития;
осуществляет диспансерное наблюдение за детьми и членами их семей;
проводит медико-генетическое консультирование семей с наследственной патологией, включающее информацию о риске возникновения или повторения наследственной патологии в семье;
проводит обучение специалистов на рабочем месте.
Консультации и лечению в отделе подлежат дети, имеющие:
задержку психомоторного и речевого развития;
нарушения физического развития (высокорослость, низкорослость, ожирение, гипотрофия);
костные деформации;
пороки развития;
снижение зрения и слуха в сочетании с нарушениями других органов и систем.
Лечебно-диагностическая база:
Отдел располагает стационаром на 60 коек, кабинетами психологической и логопедической коррекции, лазеротерапии, массажа, физиотерапии, где осуществляются магнитотерапия, электросон, электростимуляция и др.
Обследование включает специальные методы генетического анализа, а также широкий спектр функциональных, рентгенологических, биохимических, цитогенетических, молекулярно-цитогенетических, морфологических, иммунологических, микробиологических методов, включая методы компьютерной диагностики наследственных заболеваний.
16.08.2005 12:04:18, Cheroka
Чем раньше установлен правильный диагноз и начато лечение, тем больше шансов на благоприятное развитие ребенка. Поздний или неточный диагноз приводит к повторному рождению в семье детей - инвалидов.
За годы существования отдела разработаны критерии дифференциальной диагностики для целого ряда наследственных заболеваний: синдрома Марфана и других болезней соединительной ткани, рахитоподобных состояний, наследственных нарушений обмена амино- и органических кислот, наследственных форм умственной отсталости у детей, обусловленной цитогенетическими нарушениями.
Отделом разработаны критерии перевода детей с наследственной патологией на инвалидность, которые были использованы при подготовке соотвествующего приказа Минздрава РФ.
Повышению качества диагностики способствовала разработанная совместно с научно-вычислительным центром института информационно-диагностическая система ДИАГЕН. В тесном взаимодействии с МЦНИТ созданы основы компьютерного мониторинга семей с наследственными заболеваниями - генетический регистр, или ГЕНРЕГ (1992).
Отделом клинической генетики впервые создана система генетического мониторинга состояния здоровья детей, подвергшихся воздействию малых доз ионизирующего излучения.
В отделе разработаны различные комплексы патогенетически обоснованных методов лечения наследственных нарушений физического и психического развития детей.
За прошедший период в отделе защищено 3 докторские и 25 кадидатских диссертаций, издано 8 монографий и 12 научных сборников по вопросам диагностики и лечения широкого спектра наследстввенной патологии детского возраста.
За годы существоания отдела была оказана диагностическая, консультативная и лечебная помощь более 30000 детей и членам их семей.
Отдел врожденных и наследственных заболеваний с нарушением психики в течение почти 30 лет осуществляет высококвалифицированную медицинскую помощь по предупреждению, раннему выявлению и лечению наследственных заболеваний у детей:
проводит диагностику сложных случаев наследственной патологии;
осуществляет специализированную лечебную помощь детям с наследственными нарушениями роста и развития;
осуществляет диспансерное наблюдение за детьми и членами их семей;
проводит медико-генетическое консультирование семей с наследственной патологией, включающее информацию о риске возникновения или повторения наследственной патологии в семье;
проводит обучение специалистов на рабочем месте.
Консультации и лечению в отделе подлежат дети, имеющие:
задержку психомоторного и речевого развития;
нарушения физического развития (высокорослость, низкорослость, ожирение, гипотрофия);
костные деформации;
пороки развития;
снижение зрения и слуха в сочетании с нарушениями других органов и систем.
Лечебно-диагностическая база:
Отдел располагает стационаром на 60 коек, кабинетами психологической и логопедической коррекции, лазеротерапии, массажа, физиотерапии, где осуществляются магнитотерапия, электросон, электростимуляция и др.
Обследование включает специальные методы генетического анализа, а также широкий спектр функциональных, рентгенологических, биохимических, цитогенетических, молекулярно-цитогенетических, морфологических, иммунологических, микробиологических методов, включая методы компьютерной диагностики наследственных заболеваний.
16.08.2005 12:04:18, Cheroka
Да, Юля, читала... спасибо большое... Последнее время все чаще прихожу к мысли, что стоит туда поехать.... Вот, надеюсь, осенью получится.. А какова их стоимость не знаете?
16.08.2005 12:14:09, Антошкина мама
А Вы им позвоните.. В любом случае дешевле, чем в Германии.. Да и языковой проблемы не будет. Обследования там достаточно полные, в соседних отделениях специалисты по всяким "животиковым проблемам", попросите - их на консультацию позовут. Там по ссылке - поликлинический стационар (слева вверху), дальше - отделение, и там - все телефоны.
16.08.2005 12:28:01, Cheroka
Ради интереса прочитала. Не врубилась:
ДНК- диагностика неспецифической УО (ген ARX) 1000 рублей
ДНК- диагностика синдромов Веста и Партингтона (ген ARX) 1000 рублей
Как связаны синдром Веста и ген АRX? :))))
Причиной инфантильных спазмов (Синдрома Веста) могут быть (как минимум):
6 штук "хромосомных синдромов"
7 "генетически детерминированных врожденных пороков развития"
7 "наследственных нейрокожных синдромов"
15 "наследственных болейней обмена веществ"
6 "внутриутробных инфекций"
6 "дисгенезий мозга" (тоже связанных с наследственностью)
и всякие перенатальные и постнатальные повреждения..
В то, что можно точно установить причину "неспецифической умственной отсталости", вообще как-то сложно поверить..
Наверное, все таки у них есть специализация на определенных болезнях, но в отношении разных эпилепсий, наверное, они не самые крутые спецы.
17.08.2005 20:40:01, Cheroka
ДНК- диагностика неспецифической УО (ген ARX) 1000 рублей
ДНК- диагностика синдромов Веста и Партингтона (ген ARX) 1000 рублей
Как связаны синдром Веста и ген АRX? :))))
Причиной инфантильных спазмов (Синдрома Веста) могут быть (как минимум):
6 штук "хромосомных синдромов"
7 "генетически детерминированных врожденных пороков развития"
7 "наследственных нейрокожных синдромов"
15 "наследственных болейней обмена веществ"
6 "внутриутробных инфекций"
6 "дисгенезий мозга" (тоже связанных с наследственностью)
и всякие перенатальные и постнатальные повреждения..
В то, что можно точно установить причину "неспецифической умственной отсталости", вообще как-то сложно поверить..
Наверное, все таки у них есть специализация на определенных болезнях, но в отношении разных эпилепсий, наверное, они не самые крутые спецы.
17.08.2005 20:40:01, Cheroka
Все равно ваша Алисочка - просто чудо! И всё равно она счастлива с такой мамой!
И всё равно всем нашим детям можно поднять "качество жизни", и сделать жизнь насыщенной и полной любви! Сил Вам и как можно меньше проблем дочке!!! 18.08.2005 00:34:00, Cheroka
И всё равно всем нашим детям можно поднять "качество жизни", и сделать жизнь насыщенной и полной любви! Сил Вам и как можно меньше проблем дочке!!! 18.08.2005 00:34:00, Cheroka
"Безусловно, будущее принадлежит генетической классификации эпилепсии. Но в настоящее время далеко не все гены данного заболевания картированы. Поэтому, считает Драве, предлагать генетический подход к классификации эпилепсии еще преждевременно. "
Поэтому, может, и не стоит искать, где оно делается?
Кстати, её (Драве) зовут Шарлотта...
Статья интересная..
16.08.2005 13:59:19, Cheroka
Поэтому, может, и не стоит искать, где оно делается?
Кстати, её (Драве) зовут Шарлотта...
Статья интересная..
16.08.2005 13:59:19, Cheroka
Что ж такого могло произойти что бы мы так вляпались? 16.08.2005 14:25:43, Дианочкина мама
А что толку? Для лечения-то ничего не даст.. В этом разделе книги Темина -Никаноровой, которую Драве с соавторами писала, "Прогрессирующие миоклонус - эпилепсии", написано, что есть наследственные, (при имбридинге), но полно и спорадических.. У вас явно такой.
16.08.2005 20:41:10, Cheroka
поиск причины - это иррациональное, как мы уже с тобой говорили, я тоже разумом понимаю, что для лечения это ничего не даст, а-н туда же, временами так хочется чтобы кто-то однозначно сказал: "У вас это из-за того и того"
16.08.2005 20:51:14, Посторонним В
Мне это кажется бессмысленным прежде всего потому, что мы живем "в эпоху перемен". Еще вчера (да и сегодня) вся неврология сводилась к "курортологии" 30-х годов: массаж, ЛФК, логопед,диеты, успокаивающие или возбуждащие ванны и препараты:)) Добавление за 70 лет пяти новых групп противосудорожных и шаманского использования гормонов сильно картину не меняли. Информация типа МРТ или генет. анализов в большинстве случаев для лечения почти непригодна. Ну, сообщат, что у тебя такой-то ген картирован на хромосоме такой-то. локусе таком-то, или мозг имеет такие-то особенности..Но если уже ясно. что в мозгу нет отдельных зон, отвечающих за слух, зрение, и прочее, что, оказывается, мозг отвечает на воздействие всем объемом; Фенечка пишет о разнообразных причинах аутизма: вирусной, токсической, связанной с обменом; в статье, (кот. я сегодня нашла:), пишут об изменении первичных терминов в эпилептологии (аналог прямой и точки в геометрии:)), и об изменении классификации, причем оказывается, что то, что не поддается лечению, возможно, не эпилепсия, а плохая ЭЭГ без судорог, но с умств. отсталостью или поведенческими проблемами - это эпилепсия:))) То есть в эпилептологии, как и во всей неврологии, назревает ПЕРЕВОРОТ...
И, наверное, сейчас стоит подождать годик - другой, не пытаться искать причины. Пусть пока они там сами разберутся:))) А по-прежнему заниматься лечением и развитием. А там, глядишь, появится и новый, более успешный подход к лечению...
16.08.2005 22:06:13, Cheroka
И, наверное, сейчас стоит подождать годик - другой, не пытаться искать причины. Пусть пока они там сами разберутся:))) А по-прежнему заниматься лечением и развитием. А там, глядишь, появится и новый, более успешный подход к лечению...
16.08.2005 22:06:13, Cheroka
Я думаю по этому поводу вот что: эволюция человека продолжается. Заведомо непригодные образцы отбраковываются природой на первых 8 неделях. Все остальное для эволюции представляет интерес. (Может, через 200-300 лет только люди с именно этой мутацией смогут устоять перед очередной мировой "чумой", или например, дефект клеток крови - серповидная анемия, распространенная в тропических районах -дает устойчивость к марярии. У русских, похоже, есть мутации, препятствующие массовому распространению СПИДа..). Большинство ваших "Миоклонус-эпилепсий" с большей частотой возникает в определенных районах, и может быть связано с "эффектом основателя". Если основатели с такими генами были "прародителями" финнов (Унферрихта-Лундборга), скандинавов (цероидный липофусциноз), мусульманских общин в Северной Африке (средиземноморский миоклонус), населения штата Картанака в Индии (болезнь Лафора), то значит, эти основатели (с их аутосомно - рецессивным типом наследования) человечеству явно пригодились:))))
Иногда разные пиплы начинают возмущаться. твердить, что человек ослабевает, что отсутствует естественный отбор, накапливаются мутации.. Реально это всё фигня. О процветании вида свидетельствует его численность (сравним человека с другими приматами:)))и ареал распространения: (вся Земля, включая Антарктиду, Арктику, пустыни, морские глубины, а также вершины выше 8000 м.:))
Это я всё к тому, что я не буду беспокоиться за своих внуков, даже если у Кати есть что-то на настоящий момент невыявленное генетическое..Что в принципе не исключено..
К тому же перед медициной задача поставлена:)) 17.08.2005 19:27:27, Cheroka
Иногда разные пиплы начинают возмущаться. твердить, что человек ослабевает, что отсутствует естественный отбор, накапливаются мутации.. Реально это всё фигня. О процветании вида свидетельствует его численность (сравним человека с другими приматами:)))и ареал распространения: (вся Земля, включая Антарктиду, Арктику, пустыни, морские глубины, а также вершины выше 8000 м.:))
Это я всё к тому, что я не буду беспокоиться за своих внуков, даже если у Кати есть что-то на настоящий момент невыявленное генетическое..Что в принципе не исключено..
К тому же перед медициной задача поставлена:)) 17.08.2005 19:27:27, Cheroka
Появилось даже чувство гордости, Юля, у тебя особенность положительно действовать на людей.....:))))
Где ты это прочла, сколько всего в твоей голове?! :)) 18.08.2005 10:31:15, Дианочкина мама
Это у меня книжка есть:))) Темина-Никаноровой:))
А там действительно все ИНТЕРЕСНО написано. С литературными примерами, с лирическими отступлениями (типа стал бы Юлий Цезарь Цезарем, если б с детства противоконвульсантную терапию получал?:)) 18.08.2005 11:11:35, Cheroka
А там действительно все ИНТЕРЕСНО написано. С литературными примерами, с лирическими отступлениями (типа стал бы Юлий Цезарь Цезарем, если б с детства противоконвульсантную терапию получал?:)) 18.08.2005 11:11:35, Cheroka
Я сама делала только Кате аминокислоты, оргкислоты вроде даже не понадобились.. Но есть еще такие лаборатории, например, при кафедрах мединститутских, или в разных НИИ...Типа институт гена.. А на Талдомской не знают, где делают?
16.08.2005 13:27:29, Cheroka
На Талдомской не знают где, предложили , опять таки прийти к Белоусовой и спросить у нее.
Поищу сейчас что-нить еще. 16.08.2005 13:40:12, Дианочкина мама
Читайте также
Как эффективно отбелить тюль и продлить его жизнь
Надоел пожелтевший тюль? Хотите вернуть ему сияющую белизну, но не знаете, с чего начать? В нашей новой статье вы найдете полный гид по отбеливанию тюля в домашних условиях! От проверенных народных методов (зеленка, соль, перекись) до современных кислородных отбеливателей
Почему важно вовремя диагностировать и лечить скрытые родовые травмы у детей
Проблемы со сном, аппетитом или поведением могут быть следствием травмы, которую малыш получил при рождении. В статье расскажем, как распознать такие нарушения и почему важно вовремя их корректировать.
