Раздел: Заболевания

В блог Подписаться на Дзен!

Отвечать в конференциях и заводить новые темы может любой участник, независимо от наличия регистрации на сайте 7я.ру.

Kssa и Лисёнка

Генетическое?

Всем доброго времени суток!
Я здесь новенькая, до сих пор больше читала, а теперь решила обратиться. Моей дочери 6 мес., и вот уже полгода не можем выяснить диагноз. Родовая травма, повреждение шейного отдела, два дня в коме, спинной мозг не задет, но головной пострадал, судороги с рождения. До сих пор не держим голову, почти не фиксируем взгляд, вообще очень слабенькие, и приступы... Сначала принимали тегретол, потом заменили на депакин, теперь добавился суксилеп. Вот только приступы-то у нас неэпилептические, эпиактивность есть, а приступы к ней отношения не имеют 8-0. А выражаются они в удушье (апноэ с цианозом), жутко смотреть как мучается ребенок, перестает дышать, а врачи почему-то как будто не обращают на них внимание. Сначала-то думали эпилепсия... Короче говоря, все доктора, доценты, кандидаты и профессора отсылают к генетикам. Но при этом известно, что анализов генетических туча, стоят они довольно дорого, а генетические заболевания лечить еще не умеют. Мы с мужем в сомнениях - оно нам надо? И очень надеемся, что никакое это у нас не генетичекое заболевание (одно из последних предположений - синдром Цельвегера). Как вы считаете - стоит ли делать эти анализы, а если не стоит, то что же делать???
26.06.2005 17:45:03,

12 комментариев

От кого: Настройки

Вы не авторизованы.

Если Вы отправите сообщение анонимно, то потеряете возможность редактировать и удалить это сообщение после отправки.

E-mail:
получать ответы на E-mail
показывать ссылки на изображения в виде картинок
Тан_Тон
Ищите! Обязательно ищите хороших врачей! И не по одной консультации! Пишите сюда о результатах. А про пичканье лекарствами - я согласна полностью. Она же еще такая маленькая... Тем более, если говорят, что это не судороги - надо может отменить... 28.06.2005 02:14:28, Тан_Тон
Лучше всего обследуйтесь! Есть много хромосомных заболеваний, вызывающих неправильный обмен веществ - неусваиваемость органической или аминокислоты. Если откорректировать питание, например, то у ребенка сразу пойдет сильный прогресс. Так что определенные заболевания, которые можно назвать "генетическими", как раз и поддаются лечению. Нужно сделать кареотип, анализы на аминокислоты и оргкислоты.
Спец по этим болезням - Николаева Екатерина (см. ссылку)
При этом всех нас поражает Ваш список препаратов.
У нас на 2-х то препаратах были большие проблемы с дыханием. В Вашем нежном возрасте еще по времени невозможно было перебрать монотерапию, дойти до высоких доз.. Нам начал помогать депакин на дозе в 95 млг на 1 кг веса. Разве что благодаря этой комбинации Вы полностью избавились от судорог или резко уменьшили их количество..
27.06.2005 12:49:32, Cheroka
Kssa и Лисёнка
Спасибо за совет.
Только вот смотрел нас генетик и в заключении написал, что "данных на хромосомные болезни и наследственные синдромы нет". А есть подозрение на пероксисомные и митохондриальные болезни. В интернете почти ничего не нашла по ним, кроме жутких прогнозов, что живут такие дети до года...
А с препаратами сама ничего не пойму, судорог у нас давно уже нет (как выяснилось на мониторинге - это что-то другое), меняем АЭПы, а на приступы они совершенно не действуют. Мы ж еще клонозепам пили, хотели нам фризиум прописать и упоминали сабрил...
27.06.2005 15:30:41, Kssa и Лисёнка
А если у Вас нет судорог, может, вообще снять все препараты и посмотреть, не пропадут ли ваши проблемы?
Вот адреса, по которым можно сделать анализы:
Аминокислоты: Баратова Людмила Алекс. 939-54-08,
Оргкислоты: Московский антидопинговый Центр
Семенов, 2618012, 261-89-00, Москва, Елизаветинский проезд, 10
Лаборатория цитогенетики: 484-19-48
Николаева Екатерина Александровна- как раз по "митохондриальным" - с судорогами...Она в МНИИ педиатрии на Талдомской. Вы её найдите по ссылке, прочитайте там статьи...
27.06.2005 16:12:56, Cheroka
про генетику - возможно, вашей дочери можно помочь, если знать точный диагноз? Кроме того, оно вам надо, если вы планируете второго ребенка и если намерены прервать беременность больным ребенком. Хороший генетик определит, какие именно тесты делать, так что не так уж много их надо будет. Дорогие - да. Мы делали один из 4-х возможных, тот, по которому выше всего риск повторения - 50%, он оказался отрицательным, по трем другим риск повторения 25% по закону Менделя и 2% по статистике, мы их не делали и вторую беременность я носила вполне спокойно.
Вот. У вашей дочки такая тяжелая родовая травма, почему же генетику подозревают? Стигмы есть?
26.06.2005 23:47:17, Natoly
Kssa и Лисёнка
Генетику подозревают потому, что состояние тяжелее, чем должно быть по исследованиям. У меня уже мысль возникла - накачиваем ребенка с рождения тучей лекарств, может от того и состояние такое :(((
Второго ребенка мы не планируем. Сейчас нам нужно этого на ноги поставить, а не о других думать. Ну и вообще-то мы больше одного изначально не хотели.
А что такое стигмы?
27.06.2005 09:26:10, Kssa и Лисёнка
Киса я конечно по этой проблеме ничего незнаю... но как - то на конфе у кушеля (Московского нейрохирурга) я читала как две девочки переписывались с подобными симптомами у детей у одной ребенок когда начинался такой приступ недышал по 2 - 3 минуты а вторая ей ответила что у нее было тоже самое но они научились не доводить до этого и когда начинается такой приступ они сильно дули ребенку в лицо один раз и ребенок начинал опять дышать! А вообще если ты еще не разговривала поговори по этому вопросу с кушелем может он че раскажет ....
26.06.2005 20:27:01, nika111
Здравствуйте! А как прочитать конференцию на указанном Вами сайте? Что=то не могу найти :( Нам это ТАК актуально, у нас то же самое, но не один врач еще толком ничего не объяснил что это. 26.06.2005 23:31:25, ксим
девочки там в основном вопросы о нейрохирургии но много и про наших деток... я вообще набираю сначала в поиске гугли детская неврология а потом там тема мед 2000 конференция заходишь туда и см. но еще там страниц 20 кто-то замусорил и еще никто не почистил... внизу стр есть нажимайте подальше ну 35 например а там сами разберетесь 27.06.2005 08:53:08, nika111
Kssa и Лисёнка
Спасибо за информацию. Попробую поговорить с этим врачом. 26.06.2005 21:17:42, Kssa и Лисёнка
Ну в приниципе тут и спасибо - то незачто, он неплохой нейрохирург если даже нескажет что это то подскажет какие анализа здать чтоб хоть исключить....
А вообще эхо не всегда говорит об эпи ... есть такие случаи что вроде такие приступы должны быть а нет, и наооборот, так что это даже ни о чем не говорит
26.06.2005 21:36:32, nika111
Да и еще хотела тебе сказать , мы вот голову тока в 10 мес стали держать и ничче говорят у нас неплохие шансы быть полноценными людьми , мало-того никак не отличаться от других! А взгляд после противосудорожных припаратов вообще никакой был, не то что а вообще ниче не интересовало! За то сейчас мы и психуем если игрушку дастать неможем и смеемся и кричим на маму. нам ща 11 мес. так что дай бог обойдется, только врачей нормальных надо найти, ну уж очень много шарлатанов, ну просто жуть как много , я б даже сказала почти 90% у нас так это тоочно! НЕ ОШИБИТЕСЬ В ВЫБОРЕ! помоему это залог успеха.....УДАЧИ 26.06.2005 21:42:51, nika111


Материалы сайта носят информационный характер и предназначены для образовательных целей. Мнение редакции может не совпадать с мнениями авторов. Перепечатка материалов сайта запрещена. Права авторов и издателя защищены.



Рейтинг@Mail.ru
7я.ру - информационный проект по семейным вопросам: беременность и роды, воспитание детей, образование и карьера, домоводство, отдых, красота и здоровье, семейные отношения. На сайте работают тематические конференции, ведутся рейтинги детских садов и школ, ежедневно публикуются статьи и проводятся конкурсы.
18+

Если вы обнаружили на странице ошибки, неполадки, неточности, пожалуйста, сообщите нам об этом. Спасибо!