Раздел: ...затрудняюсь выбрать раздел

В блог Подписаться на Дзен!

Отвечать в конференциях и заводить новые темы может любой участник, независимо от наличия регистрации на сайте 7я.ру.

Новые новости

У нас новый диагноз -- синдром Мартина-Белла. Кто-нибудь сталкивался с таким?
16.06.2005 08:55:33,

7 комментариев

От кого: Настройки

Вы не авторизованы.

Если Вы отправите сообщение анонимно, то потеряете возможность редактировать и удалить это сообщение после отправки.

E-mail:
получать ответы на E-mail
показывать ссылки на изображения в виде картинок
Это синдром ломкой Х-хромосомы. Определяется легко цитогенетическими исследованиями.

Знаю несколько мальчшек с таким диагнозом, правильно Катя ниже написала, все разные. Есть очень тяжелые, а есть которые учатся во вспомогательной школе.

У моей хорошей подруги у мальчика подозревали этот синдром, но его не оказалось - анализ был хороший. А так по всем кнешним признакам было очень похоже.

УО - от средней степени до тяжелой, всегда сопровождает этот синдром. А остальное по-разному у всех, кто-то гиперактивный, кто-то нет..
16.06.2005 11:31:42, Natem
мама Антона
Вам анализ на fra-X делали? Это ломкость X-хромосомы - самая частая причина задержки развития у мальчиков. Я знаю двух мальчиков с этим диагнозом: очень разные дети, ну просто небо и земля. 16.06.2005 10:54:34, мама Антона
Мы делали этот анализ на той неделе - не нашли..... 16.06.2005 14:52:46, Micaella
ты ж говорила про метаболические нарушения
Разве вам деалли на фрагильную икс-хромосому?
17.06.2005 07:47:23, muha
мама Антона
Его полгода делают, у вас результат на той неделе пришел? Еще на ЭЭГ есть характерные признаки синдрома Мартина-Белла, но достоверно и окончательно - только по результам цитогенетиков. 16.06.2005 15:33:45, мама Антона
Милана (Марина)
Не только цитогенетиков. Надежнее и быстрее (в течение месяца) синдром Мартина-Белла определяют методом ПЦР. В Москве - в Центре медицинской генетики, ул.Москворечье. д. 1. 16.06.2005 16:09:13, Милана (Марина)
Да, и плюс на ЭЭГ должен отсутствовать альфа-ритм. 16.06.2005 19:29:27, Natem

Читайте также
Как эффективно отбелить тюль и продлить его жизнь
Надоел пожелтевший тюль? Хотите вернуть ему сияющую белизну, но не знаете, с чего начать? В нашей новой статье вы найдете полный гид по отбеливанию тюля в домашних условиях! От проверенных народных методов (зеленка, соль, перекись) до современных кислородных отбеливателей
Почему важно вовремя диагностировать и лечить скрытые родовые травмы у детей
Проблемы со сном, аппетитом или поведением могут быть следствием травмы, которую малыш получил при рождении. В статье расскажем, как распознать такие нарушения и почему важно вовремя их корректировать.

Материалы сайта носят информационный характер и предназначены для образовательных целей. Мнение редакции может не совпадать с мнениями авторов. Перепечатка материалов сайта запрещена. Права авторов и издателя защищены.



Рейтинг@Mail.ru
7я.ру - информационный проект по семейным вопросам: беременность и роды, воспитание детей, образование и карьера, домоводство, отдых, красота и здоровье, семейные отношения. На сайте работают тематические конференции, ведутся рейтинги детских садов и школ, ежедневно публикуются статьи и проводятся конкурсы.
18+

Если вы обнаружили на странице ошибки, неполадки, неточности, пожалуйста, сообщите нам об этом. Спасибо!