Пишу просто,чтобы поделиться. Были у двух генетиков и она даже без анализов сказали - Ваша эпилепсия и полный отказ от еды - это не генетика. Ищите где-то в другом месте... А где искать???? Всех врачей обошли... Падения всем телом и вздрагивания - увеличились до 200 раз в день, накормить и напоить и силой не можем, малыш начиал ходить месяц назад, а сейчас после месяца приступов и за руку взрослого на ножках едва держится. Лечь в стационар не можем - там втроем не пустят ( накормить и напоить без крика, слез и рвоты можем ребенка только вдвоем с бабушкой). Сидим подбираем терапию дома. Но топамакс не пошел, фризиум начали, пока тоже не пошел. Приступов все больше..
Извините, что пожаловалась, просто хотелось поделиться.
Конференция "Другие дети""Другие дети"
Раздел: Заболевания
Отвечать в конференциях и заводить новые темы может любой участник, независимо от наличия регистрации на сайте 7я.ру.
Нам тоже говорили ВСЕ генетики - что мы не ИХ больные. Даже когда Антона в НИИ педиатрии консультировал генетик, специализирующийся и защитивший докторскую по органическим ацидуриям, тоже был ответ - мы не их. А потом, когда мне захотелось (через полгода) чтобы кто-нибудь нас как семью на предмет будущего потомства проконсультировал, Казанцева (светлая ей память) после длиннющего общения со мной (муж не смог приехать) и наблюдая за ребенком (куда его деть в больнице?) сказала (задумчиво): "Не похож он у вас на эпилептика. Сдайте-ка анализ на орг. кислоты". Вот тут все и завертелось. Один анализ, другой под белковой нагрузкой, третий после малобелковой диеты и л-карнитина... И вот вам результат - очень даже генетика (3-гидроксиизомасляная ацидурия). А по генетическим исследованиям - чисто (без внешних аномалий, кариотип, fra-X).
02.11.2004 13:23:00, мама Антона
Скажите, то есть у Вс сразу анализ на оргкислоты мочи что-то показал? У нас он абсолютно чистый. Или уже следующие исследования показали?
02.11.2004 15:21:29, annamargo
Спасибо!!!!
Про диагностику.Нам так все врачи и говорят - у Вас-де особенный такой ребенок, исключение из правил, не поддающийся врачебной логике и т.д. Видимо, здесь у большинства такие дети. 02.11.2004 23:19:31, annamargo
Да, первый же анализ без нагрузки был с превышением норм по нескольким орг.кислотам, а уж с нагрузкой - ...! Правда, потом, после шести лет лечения (когда каждый новый анализ выдавал новые данные и никакое улучшение клиники не наблюдалось) вроде бы решили (Николаева), что и не генетика это. То есть не обмен провоцирует приступы, а наоборот - нервная система в какие-то (с абсолютно не отслеженными нами причинами) дает большое количество приступов и нарушение обмена. Те, кому я это рассказываю, обычно начинают врачей ругать и говорить, что они ничего не знают, я же их (врачей) защищаю постоянно, они возились с нами очень много, просто не все болезни можно не только вылечить, но и диагностировать. Пока. Надеюсь, что в будущем... Эх, знала б я все это 11 лет назад! Удачи Вам! Не отступайте!
02.11.2004 15:48:51, мама Антона
Про диагностику.Нам так все врачи и говорят - у Вас-де особенный такой ребенок, исключение из правил, не поддающийся врачебной логике и т.д. Видимо, здесь у большинства такие дети. 02.11.2004 23:19:31, annamargo
Ламиктал, тут специалисты из конференции говорят, для проблемных поджелудочных и печеней тоже большая проблема 01.11.2004 23:50:43, annamargo
У детей с ЭПИ снижено содержание карнитина. особенно важно пить Элькар детям на вальпроатах.
Мы пьем несколько лет - и не жалеем. 02.11.2004 00:47:01, Cheroka
Мы пьем несколько лет - и не жалеем. 02.11.2004 00:47:01, Cheroka
Подпишусь!! Мы тоже много лет пьем элькар (или L-карнитин импортный).
02.11.2004 01:16:15, Наташа и Игорек
Средством первой очереди выбора является вальпроат (депакин). В большинстве случаев, однако, требуется его сочетание с этосуксимидом, а при наличии и генерализованных судорожных припадков – с барбитуратами, лучше – примидоном. При статусе абсансов добавляется АКТГ. " 01.11.2004 23:15:25, Бумсик
Мы все рады, что у Вас нет генетики. А что Вам поставили? Вест?
Вы уже думали насчет курса гормонов? Или вам еще не предлагали? И, может, всё-таки лечь в стационар? Бабушка может там быть с утра до вечера, никто не запретит... 01.11.2004 21:18:15, Cheroka
Гормоны пока никто не предлагал. Поставили - симптоматическую миоклоническую-астатичесую эпилепсию. Наш эпилептолог тоже обеспокоена такой картиной усиления приступов и говорит думать про стационар. Завтра буду дозваниваться к Айвазяну. Думаю, можно ли к ним без направления попасть, надо сначала наверное без ребенка съездить и договориться...
Спасибо Вам за участие!!!! 01.11.2004 21:27:14, annamargo
Вы уже думали насчет курса гормонов? Или вам еще не предлагали? И, может, всё-таки лечь в стационар? Бабушка может там быть с утра до вечера, никто не запретит... 01.11.2004 21:18:15, Cheroka
Спасибо Вам за участие!!!! 01.11.2004 21:27:14, annamargo
Ничего они не понимают... 01.11.2004 21:28:54, annamargo
То же самое! Взгляд, затем глаза тускнеют, интерес теряется, вежливо выслушивают о хорошем сосании груди...
Самое смешное, что реакция у неск. генетиков была одинаковая, хотя негенетики видят в нас так много "стигмов дизэмбрионогенеза" (Что это значит, не знаю, но название наизусть выучила:))) 01.11.2004 21:25:16, Cheroka
Самое смешное, что реакция у неск. генетиков была одинаковая, хотя негенетики видят в нас так много "стигмов дизэмбрионогенеза" (Что это значит, не знаю, но название наизусть выучила:))) 01.11.2004 21:25:16, Cheroka
Дизэмбриогенез. Это значит - нарушение закладки (чего-либо) во время внутриутробного развития. У нас, например, ьыл дизэмбриогенез почечной ткани - что-то там не так заложилось во время беременности.
01.11.2004 22:21:10, Наташа и Игорек
Да-да, нужен. Я завтра только смогу Вам позвонить, сегодня времени вообще не было свободного.
02.11.2004 01:17:34, Наташа и Игорек
off: извините за вопрос, а как у вас ВСЕ начиналось?В каком возрасте?(имею ввиду приступы)
04.11.2004 00:08:37, Kotok
У нас практически с рождения. В 3 недели я видела полный генерализованный приступ. В месяц на ЭЭГ была "вспышка-угасание" - синдром Отахара, в 3 месяца трансформировалось в Вест - (гипсаритмия). То есть вообще не было "здорового" периода.
05.11.2004 12:49:10, Cheroka
Читайте также
5 фильмов, вдохновляющих на добро: уроки из кинематографа
Фильмы, которые лучше всего рассказывают о благотворительности и вдохновляют на добрые дела
