Здрасте! Есть ли кто нибудь с таким диагнозом? Нам очень страшно и одиноко.
До самого худшего нам еще 8-10 лет - инвалидная коляска и отказ сердца. А пока нам 7 месяцев и выглядим мы прекрасно - ползаем, сидим, гулим...
Как представлю, что мое солнышко будет слабеть и слабеть и много лет проведет в неподвижности как растение не в состоянии пошевелить даже пальцем при нормальном мозге...
Лечения нет. Но что-то надо делать!!!!!!
Конференция "Другие дети""Другие дети"
Раздел: Ортопедия
Отвечать в конференциях и заводить новые темы может любой участник, независимо от наличия регистрации на сайте 7я.ру.
Мышечная дистрофия
02.06.2002 17:56:45, ЮлькаM17 комментариев
сейчас проводятся испытания лечения миодистрофии Дюшенна пересадкой костного мозга и стволовых клеток. У вас еще есть время до полных клинических признаков (если генетика подтвердит диагноз), так что не отчаивайтесь. Вероятно что-нибудь да придумают за эти годы. Я работаю с людьми которые этим занимаются. Все говорят что надежда будет. 08.06.2002 08:36:33, Лисенок
Конечно мы надеемся, суетимся уже поскорее в очередь встать где можно только, пакуем чемоданы, покупаем билеты Москва - Париж - Пенсильвания. Везде на консультации записались.
ШУТКА.
Кстати, эти американцы после неудачного эксперимента со смертельным исходом будут лет 10 все перепроверять. Этот Сяо (который там двигает науку)так и сказал. Посмотрим что скажут французы на конференции по генотерапии в ноябре в Антибах. А в июле аналогичная конференция в Токио. Хотя у японцев вряд-ли что-нибудь новенькое. 09.06.2002 18:17:41, ЮлькаМ
ШУТКА.
Кстати, эти американцы после неудачного эксперимента со смертельным исходом будут лет 10 все перепроверять. Этот Сяо (который там двигает науку)так и сказал. Посмотрим что скажут французы на конференции по генотерапии в ноябре в Антибах. А в июле аналогичная конференция в Токио. Хотя у японцев вряд-ли что-нибудь новенькое. 09.06.2002 18:17:41, ЮлькаМ
10.06.2002 09:36:52, Лисенок
А я читала статью, в которой рассказывалось, что в Штатах проводятся операции по генной инженерии, подсадка больным миодистрофией Дюшенна клеток со здоровыми генами, отвечающими за это заболевание. Но пока, вроде, все это на стадии экспериментов. Так ли это???
08.06.2002 13:32:52, Наташа и Игорек
Юль, я Вам написала, ответьте мне, а то у меня Ваш адрес пропал:(
07.06.2002 20:12:25, Чернобурка
ответила
09.06.2002 18:03:43, ЮлькаМ
Я ничего не получила:(( Рамблер не работает уже 3 дня! Напишите мне на marynakov@hotmail.ru! Вы получили от меня письмо?
10.06.2002 11:32:29, Чернобурка
Как Вам удалось столь рано поставить диагноз? И почему вы на все 100 уверены в его правильности?
05.06.2002 22:37:35, Наташа и Игорек
Нам случайно "повезло". Лежали в больнице с ожогом и нам проверили
креатинкиназу... Около 16000! Сбежались все врачи на консилиум.
Проверяли анализ 4 раза. Направили на биопсию. Через 4 дня предварительный
диагноз - миопатия Дюшена, некроз клеток. Сейчас ждем подтверждения и результатов генетического анализа.
07.06.2002 17:18:15, ЮлькаМ
креатинкиназу... Около 16000! Сбежались все врачи на консилиум.
Проверяли анализ 4 раза. Направили на биопсию. Через 4 дня предварительный
диагноз - миопатия Дюшена, некроз клеток. Сейчас ждем подтверждения и результатов генетического анализа.
07.06.2002 17:18:15, ЮлькаМ
Нам тоже ставили миопатию в 4 года. По результатам ЭНМГ и той же самой креатинкиназы. НО после генетического анализа выяснилось, что у нас совершенно другое заболевание, тоже генетического плана, но не миопатия. А нарушение аминокислотного обмена. И когда нам исключили белок из рациона, ребенок стал и ходить лучше, и по лестнице мы научились подниматься (до этого не умели вообще), и прыгать, и бегать. И креатинкиназа почему-то нормализовалась.
Так что ждите генетического анализа. 07.06.2002 21:15:05, Наташа и Игорек
Так что ждите генетического анализа. 07.06.2002 21:15:05, Наташа и Игорек
Я конечно тоже надеялась что тут какая-то ошибка. Но с такими цифрами КК более 16000 есть только миопатия Дюшена. Если бы было около 5000 можнобыло бы найти с десяток альтернатив :(
09.06.2002 18:01:57, ЮлькаМ
И пока результат молекулрно-генетического анализа не получите даже и не думайте переживать. А то вам и дюшена и черта лысого придумают. Они умеют! А миодистрофия Дюшена, по-моему, заметна в более раннем возрасте.
07.06.2002 17:43:17, Инна К.
Но Ваша цель - чтобы малыш был СЧАСТЛИВ все эти отпущенные годы...
И веры Вам, в то , что ваш диагноз - просто ошибка врачей!
03.06.2002 11:22:30, Крысик
Читайте также
Процедура установления отцовства: какие документы необходимы и какие права это дает
Для чего вообще устанавливать отцовство?
