Конференция "Другие дети""Другие дети"
Раздел: Заболевания
Отвечать в конференциях и заводить новые темы может любой участник, независимо от наличия регистрации на сайте 7я.ру.
АМИНОАЦИДОПАТИЯ
Кто-нибудь обследовался на предмет наличия нарушений аминокислотного обмена? Или генетические исследования делали?
08.07.2004 10:51:06, Andre
8 комментариев
Не могли бы Вы подсказать, как можно сдать такой анализ и сколько это стоит? Влияет ли наличие инвалидности? Если вопрос стоит о том, чтобы колоть аминокислоты, то это из этой же области или нет? Спасибо большое.
09.07.2004 22:49:10, Оксана М
Этот вопрос никак не коррелируется с тем, что делается в Примавере. Анализы крови и мочи на спектр аминокислот проводят с целью установления патологии аминокислотного обмена. Это достаточно редкая патология, мы лежим каждые полгода в отделении генетики уже не один год, так вот, практически никогда не подтверждается аминоацидопатия, это очень редкая патология, повторюсь еще раз. Но анализы сделать не проблема. Их делают в МГУ и в Филатовке. Цены одинаковые. Инвалидность не влияет, т.к. практически все, кто их сдает, инвалиды.
11.07.2004 13:05:28, Наташа и Игорек
Мы тоже делали анализ на кариотип и на аминокислоты. И тоже от МНИИ педиатрии и детской хирургии. И тоже все нормально, глицин повышен слегка.
08.07.2004 14:09:31, Cheroka
О! Как это близко - мне тоже целую лекцию прочитали про влияние вальпроатов на спектр органических к-т в моче. У моего ребенка изовалериановая ацидемия, и мы уже достаточно длительно принимаем депакин. Вот мне пытались втолковвать, какие поправки надо сделать на вальпроаты, а какие собственно показывают наличие дефекта фермента изовалерил-КоА-дегидрогеназы.
Т.к. у меня совсем не то образование (я математик), у меня мозги в кучку собрались. :))
А сдавали мы кровь и мочу на спектр аминокислот, и мочу на органические к-ты и их метаболиты (в антидопинговом центре). 11.07.2004 13:09:35, Наташа и Игорек
Т.к. у меня совсем не то образование (я математик), у меня мозги в кучку собрались. :))
А сдавали мы кровь и мочу на спектр аминокислот, и мочу на органические к-ты и их метаболиты (в антидопинговом центре). 11.07.2004 13:09:35, Наташа и Игорек
Читайте также
Гид по уходу за автомобилем для современной женщины
Узнайте, как легко ухаживать за машиной: от ежедневных проверок до замены расходников. Будьте уверены и в безопасности на дороге!
Почему важно вовремя диагностировать и лечить скрытые родовые травмы у детей
Проблемы со сном, аппетитом или поведением могут быть следствием травмы, которую малыш получил при рождении. В статье расскажем, как распознать такие нарушения и почему важно вовремя их корректировать.
