В блог Подписаться на Дзен!

Отвечать в конференциях и заводить новые темы может любой участник, независимо от наличия регистрации на сайте 7я.ру.

Митохондриальная миопатия

Здравствуйте! Может есть тут еще детки с таким диагнозом? Племянник мой (7 лет) раньше ездил 2 раза в год в НИИ педиатрии и детской хирургии (на Талдомской) на обкалывание, а теперь его не берут туда даже платно, говорят, теперь только раз в год приезжайте, нечего вам так часто ездить, и то только на капельницы с коэнзимом, а не на обкалывание. А он этот коэнзим и так горстями пьет, ему капельницы не нужны. А нам страшно потерять текущее состояние. Больше не можем найти больницу, которая бы занималась этим диагнозом. Может, подскажете что-нибудь?
Спасибо.

22.10.2014 09:48:23, Бурундук, Он (9) и Она (6)

22 комментария

От кого:

Вы не авторизованы. Авторизоваться

Если Вы отправите сообщение анонимно, то потеряете возможность редактировать и удалить это сообщение после отправки.

E-mail:

получать ответы на E-mail

показывать ссылки на изображения в виде картинок

Где на Талдомской они лежат? В генетике? По сути не подскажу. Мы там полжизни провели, я к врачам на Талдомской отношусь с пиететом. Подозреваю, что разные могут быть, но все, с кем сталкивались - чудо какие молодцы. "Нечего так часто ездить" - может быть, расспросить подробнее, почему. 27.10.2014 21:40:00, фа

У нас довольно противоречивое отношение к врачам... С одной стороны - да, молодцы и умницы. Но с другой - все надо вытягивать, толком не говорят ничего. На обследования тоже надо уговаривать, да и по результатам обследования мало чего говорят и назначают. И вообще "вот была бы у вас миопатия Дюшена, тогда да, ее много, она изучена, а вас таких мало"... Мы понимаем, что ребенок, мягко скажем, не сильно перспективный и сделать мало что можно, но тем не менее... 28.10.2014 10:30:11, Бурундук, Он (9) и Она (6)

Если мало изучена, то какие могут быть претензии к их сомнениям по поводу лечения? До Антона было описано всего семь случаев его болезни. В генетике на Талдомской поставили диагноз и сказали, что ставят его всего два года.

Вдруг врачи опасаются чрезмерной стимуляции или чего-то еще? Хотят чтобы запас был? Я не в теме болезни, но повторюсь, мы там практически жили. Отпускали со словами "через пару месяцев приезжайте".

Боритесь, никто кроме вас колотиться не будет. Спрашивайте, выясняйте, не уходите пока не разберетесь, пусть прослывете надоедливой и конфликтной, но в конечном итоге все понимают, что это для ребенка делается. 28.10.2014 21:09:52, фа

Да мы все это понимаем... Ну а вдруг что-то не спросим, просто потому,что не знаем,что нужно спросить. Про тот же коэнзим и эль-карнитин не сказали, пока мы сами не узнали и не спросили.
Боремся:-) 28.10.2014 21:49:15, Бурундук, Он (9) и Она (6)

В смысле, в каком отделении? не помню, спрошу у сестры.
"Нечего так часто ездить", потому что что "ну что вы хотите, у него ведь и так отличное состояние, что вы будете ездить, никто так часто не ездит, вот приезжайте через полгодика - посмотрим, и вообще, чего вам еще от него надо?" Как-то так:-) 28.10.2014 10:07:53, Бурундук, Он (9) и Она (6)

вы знаете, нам примерно то же самое говорят)) что типа он же сам ходит, сам дышит, все ест, все говорит, что вы волнуетесь? делайте лфк, ходите в бассейн и живите себе дальше. вообще то и правда. хотя я лично волнуюсь, конечно. 29.10.2014 17:43:04, КориЦЦа

Ну а как не волноваться-то... А вдруг где-то уже волшебную таблетку изобрели, а мы и не в курсе?:-) 29.10.2014 22:17:51, Бурундук, Он (9) и Она (6)

подпишитесь на новости института миологии - будете в курсе всего))
[ссылка-1] 30.10.2014 12:19:50, КориЦЦа

попробуйте обратиться сюда:
[ссылка-1]
ассоциация надежда. но на самом деле больниц и есть две - на талдомской и московская областная.

как вы расцениваете эти обкалывания? у меня у ребенка структурная миопатия, мы никаких обкалываний не делаем. шлвлрят они очень болезненные. 22.10.2014 11:06:20, КориЦЦа

Безумно болезненные, тут ничего не скажешь. Даже слушать страшно. В последний раз ему делали 75, вроде, уколов за раз, или около того. Но для конкретного ребенка были очень эффективными - несколько раз привозили его в больницу на руках, уходил через 10 дней домой своими ногами, эффекта хватало на полгода как раз сначала. Потом длительность эффекта стала увеличиваться, вот последний раз они обкалывались в апреле, пока ТТТ. Но теперь до весны их и не берут больше. И нам страшно, как он протянет до весны, а если еще и весной обкалывать не будут, то совсем страшно.
Спасибо, попробуем. Здоровья вам! 22.10.2014 11:13:29, Бурундук, Он (9) и Она (6)

а что туда колят? что лежачих на ноги ставит?

у нас у ребенка пока я бы сказала стационарное состояние. он ходит, но быстро устает. по мере роста стал немножко больше "вихляться", видимо , чтобы сохранять равновесие.
вы хотите сказать, что ваш племянник перестает ходить без уколов? 22.10.2014 11:24:48, КориЦЦа

Там целый коктейль, даже сестра моя не помнит на память, что там, я спросила у нее.
У вас который болеет? Маленький? Нашему с 3 лет в течение года не могли диагноз поставить. Когда он уже ходить перестал, тогда поставили, а до этого все на "боли роста" списывали. Вот в первый раз его в Москву на руках привезли, потом еще через месяца 4-5 ему хуже стало, тоже перестал ходить, экстренно внепланово без квоты платно приехали обкололись. С тех пор такого ухудшения ТТТ не было. Боли периодически появляются, но ходит, а в обычном состоянии бегает и на велосипеде ездит:-) Но устает тоже быстро (особенно раньше, сейчас получше). Но я тогда (года 2 назад) сама нашла, что таким детям нужны коэнзим ку-10 и эль-карнитин в очень больших дозировках, ежедневно. У врачей спросили, говорят да, хорошо бы, но мы не говорим пациентам, потому что это дорого. Какого ..., спрашивается?! В общем, вот уже третий год он пьет эти таблетки - небо и земля, конечно. Вам не прописывали такое? Может, узнать стоит? 22.10.2014 11:32:43, Бурундук, Он (9) и Она (6)

да, болеет младший.
мы консультировались в институте миологии в париже. там профессор считает, что вообще ничего не нужно пить. можно карнитен, если очень хочется. мы его и пьем.

наш не бегает и на велике не ездит. ходит с трудом. но такого , чтобы он переставал ходить , с ним не бывает, ТТТ.
меня в этой идее обкалывания очень смущает то, что это же своего рода микротравмы мышц. а мышцы при миопатии надо беречь.
75 уколов!!! это же предствить себе невозможно!!! 22.10.2014 11:39:54, КориЦЦа

Уколы да, это жуть. Он сам просит, чтобы его привязывали... 22.10.2014 11:48:24, Бурундук, Он (9) и Она (6)

Ну вот да, сейчас они и говорят, что разрывы мышц при уколах для него плохо. Якобы, до какого-то возраста можно, а теперь нельзя. Но так как мы видели результаты обкалывания для данного конкретного ребенка, то страшно, как он без этого будет. А больше предложить кроме капельниц с коэнзимом они ничего не могут. Вот и ищем, можно ли еще что-то сделать, чтобы сохранить его состояние. 22.10.2014 11:46:46, Бурундук, Он (9) и Она (6)

вот еще есть форум по миопатиям
[ссылка-1]
но родителей детей с митохондриальными или структурными миопатиями там совсем мало.
я так понимаю, что основное средство - это посильная лфк, бассейн. для митохондриальных расстройств в большей, чем для структурных, степени показаны всякие препараты типа коэнзима, идебенона. я могу вам англоязычных ссылок накидать, но боюсь вас напугать или запутать. 22.10.2014 12:20:15, КориЦЦа

Спасибо, я была там, для митохондриальной не нашла ничего конкретного.
Англоязычными не напугаете, разберусь:-)
Спасибо! 22.10.2014 12:24:16, Бурундук, Он (9) и Она (6)

не за что))
у меня неоднозначное отношение к этому чтению, я иной раз от него в большое уныние впадаю. а сказать, чтобы я там что то практически полезное нашла, не могу. так что мы сейчас живем , как жили, разбираемся с ортопедическими проблемами и ждем окончания генетической диагностики.
ну держите
[ссылка-1]
[ссылка-2] 22.10.2014 12:27:40, КориЦЦа

Да я тоже уже столько за эти годы начиталась, что могу сама диссертации писать. "Уныние" - да, верное слово. 22.10.2014 12:43:22, Бурундук, Он (9) и Она (6)

помимо уныния, я еще могу находиться в состоянии эйфории. например когда прочитаю истории о схожих детях, как они выросли без особых осложнений, нашли свое место в жизни и пр. но вообще лучше меньше читать)) хотя трудно удержаться)) 22.10.2014 12:49:04, КориЦЦа

У меня периодические обострения случаются:-) 22.10.2014 12:54:36, Бурундук, Он (9) и Она (6)

обострения - это да)) я пока не пришла на самом деле в равновесное состояние. либо уныние, либо эйфория. несколько облегчает жизнь то, что эйфория скорее больше, но все равно это ненормально. жду, когда уравновешусь))) 22.10.2014 12:57:44, КориЦЦа

Вернуться в конференцию

Митохондриальная миопатия

Загруженные изображения