Раздел:
Заболевания
В блог
Подписаться на Дзен!
Отвечать в конференциях и заводить новые темы может любой участник, независимо от наличия регистрации на сайте 7я.ру.
врожденная мышечная дистрофия
кому нибудь ставили? есть у нас тут коллеги?
20.11.2013 13:25:39, КориЦЦа
15 комментариев
У меня у племянника митохондриальная →
У меня у племянника митохондриальная миопатия, ему сейчас 6, диагноз поставили в 3,5, вроде. Лечимся. Пока, ТТТ. 2-3 раза в год в НИИ педиатрии и хирургии на обкалывание, каждый день коэнзим Ку-10 и элькарнитин, все в больших дозировках. В общем, если есть вопросы - велком на подник:-) И здоровья огромного!
29.11.2013 08:56:22, Бурундук, Он (8) и Она (5)
спасибо!
а как определяется митохондриальная миопатия? это анализы на НБО надо сдавать?
29.11.2013 10:35:56, КориЦЦа
Ну да, это генетический анализ, я уж не помню, какой точно. Причем сдавали не один раз, в первый раз результат был неопределенным.
29.11.2013 10:54:32, Бурундук, Он (8) и Она (5)
так их куча!!! анализов этих)) мы сдавали анализ на наследственные болезни обмена в лаборатории НБО в москворечье. там все было в норме. но я так понимаю, что этот анализ показывает именно нарушения в обмене веществ. нарушения в строении гена, который определяет тип мышечной дистрофии - это другой тип анализов. это мы еще не делали.
29.11.2013 11:05:35, КориЦЦа
Да, это я помню. Сестра тогда кучу денег угрохала на эти анализы, причем некоторые по полгода ждали результатов (я не помню, в Новосибирске их делали, что ли), а результат приходил неясный.
29.11.2013 12:10:48, Бурундук, Он (8) и Она (5)
странно. лаборатория НБО прислала четкие результаты - колонка показателей и референтные значения. но я не уверена, что эти анализы - о нашей проблеме. может и нет.
29.11.2013 12:52:12, КориЦЦа
поняла. до генетики мы еще не дошли, пытаемся сузить поле более простыми исследованиями.
29.11.2013 14:48:39, КориЦЦа
Попробуйте соблюдать диету. Не покупат →
Попробуйте соблюдать диету. Не покупать всякую гадость с красителями и ароматизаторами . Чипсы, сосиски, желатинки и т.д.. Попробуйте и овсянку убрать на недели три четыре. Мясо надо давать-кролика, индейку, баранину. Нет денег - рыбу и яйцо. У моего миограмма плоховатая. Но после дней рождений, Новых Годов, когда дети угощают, и я не могу проконтролировать, что он ест в школе, у моего проблемы со здоровьем обостряются.
28.11.2013 22:34:48, ОТ МЕНЯ
никакой гадости он пока не ест - ему 3,5 всего))
почему именно это мясо? и почему убрать овсянку? у него две любимые каши - овсянка и гречка))
29.11.2013 10:38:59, КориЦЦа
неужели мы одни такие? вот это да...
неужели мы одни такие? вот это да...
21.11.2013 10:46:36, КориЦЦа
Привет!
У дочки тоже врожденная мышечная дистрофия. А у вас какая форма?
Очень редкий диагноз. Тоже одно время пыталась найти соратников по ...., но так и не нашла.
27.11.2013 17:19:23, Ксюша1003
добрый день! мы пока не знаем форму. обследуемся. нам предположили этот диагноз с большой уверенностью. честно сказать , по симптомам очень похоже. при этом кфк и игольчатая миограмма в норме. записались на декабрь на мрт мышц. делаем это сейчас в 18й больнице, они недавно начали работать с этой группой заболеваний, потом пойдем еще на талдомскую продублируем.
вроде девочки редко болеют? чаще мальчики?
28.11.2013 10:47:22, КориЦЦа
