Конференция "Другие дети""Другие дети"
Раздел: Заболевания
Отвечать в конференциях и заводить новые темы может любой участник, независимо от наличия регистрации на сайте 7я.ру.
Что за заболевание может быть?
Ситуация такая: не получается забеременеть, у мужа проблемы со сперматозоидами обусловленные генетикой (нарушения в кариотипе - транслокация хромосомов 13,14). Сегодня были у генетика, она стала составлять генетическое дерево, а у мужа племянник инвалид, на вопрос, что за заболевание ответить не можем, так как его родители на эту тему общаться не желают, а весьма вероятно, что это именно связано с генами. Мальчику 13 лет, физически развит хорошо, внешне только выдают необычные глаза с эпикантом. Учится в специализированной школе на нулевом цикле, т.е. даже не в первом классе, как я понимаю. Мать как-то говорила, что заболевание связано с нарушением обмена веществ. Разговаривать начал поздно, не общительный, основное занятие игры с мягкими игрушками. Может кто сталкивался, может у кого похожие детки, что это может быть за заболевание? Где хотя бы поискать? Извините если что, не из любопытства ради.
30.11.2011 22:25:22, Лучше скроюсь
10 комментариев
У моего ребенка дефект в 15-й хромосоме, нарушение аминокислотного обмена и обмена орг. кислот. Но в школе учится хорошо, в обычном классе. Интеллект норма, даже высокая норма.
Может, стоит поисковиком набрать "транслокация 13,14 хромосом" и что выдаст поиск глянуть? Если уж родственники такие попались, надо самим как-то копать... 01.12.2011 22:45:28, Natem
Может, стоит поисковиком набрать "транслокация 13,14 хромосом" и что выдаст поиск глянуть? Если уж родственники такие попались, надо самим как-то копать... 01.12.2011 22:45:28, Natem
Наташа, я пыталась искать, прочитав тему. Пишут о разных, от незначительных и не проявляющихся, до крайне нехороших.
При транслокациях на одной на другую всегда так, вопрос какой кусок перенесен и на сколько большой (будет присутствовать или отсутствовать у проблемного ребенка). Известны развернутые "картинки" Синдрома Дауна при транслокации куска хромосомы, т.е. когда работает, как удроение хромосомы. Выяснили, что удвоить-то немного надо и сбивается путь нейтрализации ROS (так называемых, "активных форм кислорода", что и дает эффекты).
Писали и о транслокационном синдроме Патау (именно, как 13,14).
По-хорошему, обмен хромосом происходит равноценный (гомологичными и равными по длине участками) и внутри одной пары. Когда такой - вопрос, что у племянника. Может, не хромосомное. Если хромосомное, возможен вариант, похожий на то, что у мужа автора, только не скомпенсированный. А возможна иная транслокация, тогда, скорее, дело в увеличении частоты транслокаций в принципе, если не случайное совпадение. 03.12.2011 18:30:42, Конек
При транслокациях на одной на другую всегда так, вопрос какой кусок перенесен и на сколько большой (будет присутствовать или отсутствовать у проблемного ребенка). Известны развернутые "картинки" Синдрома Дауна при транслокации куска хромосомы, т.е. когда работает, как удроение хромосомы. Выяснили, что удвоить-то немного надо и сбивается путь нейтрализации ROS (так называемых, "активных форм кислорода", что и дает эффекты).
Писали и о транслокационном синдроме Патау (именно, как 13,14).
По-хорошему, обмен хромосом происходит равноценный (гомологичными и равными по длине участками) и внутри одной пары. Когда такой - вопрос, что у племянника. Может, не хромосомное. Если хромосомное, возможен вариант, похожий на то, что у мужа автора, только не скомпенсированный. А возможна иная транслокация, тогда, скорее, дело в увеличении частоты транслокаций в принципе, если не случайное совпадение. 03.12.2011 18:30:42, Конек
Да, я тоже искала в интеренете, ничего похожего не смогла найти, на синдром Патау совсем не похоже. Может тут и названия-то определенного у заболевания нет, возможно как-нибудь и звучит "нарушение обмена ...... в следствие дефекта в ... хромосоме"
03.12.2011 20:12:10, Лучше скроюсь
С Патау я просто пример привела, что бывает, конечно, это не ваше по описанию.
А с племянном - зачем гадать. Лучше бы отксерить или сфоркать ту часть, где название болезни и степень её проявления. Если есть хромосомные дефекты - желательно получить максимально имеющуюся информацию (если делали кариотип и есть фото хромосом - отсканировать бы в хорошем разрешении для беседы с генетикомо о вашем муже. А также спросить, проверяли ли кариотиты родителей, если генетическое и чем закончилась проверка. Могли и не проверять, если вопрос о следующем ребенке не стоит. 04.12.2011 03:58:46, Конек
А с племянном - зачем гадать. Лучше бы отксерить или сфоркать ту часть, где название болезни и степень её проявления. Если есть хромосомные дефекты - желательно получить максимально имеющуюся информацию (если делали кариотип и есть фото хромосом - отсканировать бы в хорошем разрешении для беседы с генетикомо о вашем муже. А также спросить, проверяли ли кариотиты родителей, если генетическое и чем закончилась проверка. Могли и не проверять, если вопрос о следующем ребенке не стоит. 04.12.2011 03:58:46, Конек
Посмотрите ссылки.
http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=58533
http://www.meddr.ru/nasledstvennye_sindromy_i_mediko-genetichesk/nasledstvennye_sindromy/8928.html
Варианты весьма различны, хотя оба, в принципе, названная транслокация
Вашей информации недостаточно, чтобы сказать, что может быть.
Я бы уточнила детали и перерывала книги по медицинской генетике, вы получите больше информации, чем в форуме, синдром редкий.
Обязательно поговорите с генетиками серьезно, независимо от заболевания племянника: генетики знают вилку вариантов, что в принципе может быть и с какой вероятностью.
Конечно, в идеале узнать кариотип племянника с проблемами, может, там что-то абсолютно другое. Хотя "где тонко, там рвется", даже при рождении вроде бы нормального ребенка возможна бОльшая чувствительность к неблагоприятным факторам, "точку срыва" желательно тоже уточнить.
Есть еще один момент. Кариотип смотрят в культуре белых ядерных клеток крови, останавливая метафазную стадию деления клеток специальным реактивом, когда хромосомы спирализованы и хорошо видны. А как "чудит" мейоз при имеющихся отклонениях и какой получится кариотип сперматозоидов сходу не известно. Знакомая рассказывала, что у дамы, работающей с тем самым "останавливающим реактивом" при собственных нормальных и свободно лежащах хромосомах было 4 беременности подряд с Синдромом Дауна, выявленным амниоцентезом и закончившихся абортами. Потом она ушла с той работы и дальнейшее не известно.
Во всяком случае, если генетики будут настаивать на таком анализе, лучше соглашаться. И уточнять, сколько клеток посмотрели. В идеале должны смотреть несколько десятков, так как бывает мозаичность и другие накладки. Проблема в том, что клетки нужно подрастить в культуре, чтобы потом получить ту самую стадию деления со спирализованными хромосомами. Но не все дефектные клетки "желают" расти. А когда прокол сделан, жидкость брали не все лаборантки готовы признаться, что у них ничего не выросло, тем более, что "не расти" может несколько раз подряд. Опасаясь сиюминутного скандала, некоторые пишут, что видели норму. 01.12.2011 07:32:55, Конек
http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=58533
http://www.meddr.ru/nasledstvennye_sindromy_i_mediko-genetichesk/nasledstvennye_sindromy/8928.html
Варианты весьма различны, хотя оба, в принципе, названная транслокация
Вашей информации недостаточно, чтобы сказать, что может быть.
Я бы уточнила детали и перерывала книги по медицинской генетике, вы получите больше информации, чем в форуме, синдром редкий.
Обязательно поговорите с генетиками серьезно, независимо от заболевания племянника: генетики знают вилку вариантов, что в принципе может быть и с какой вероятностью.
Конечно, в идеале узнать кариотип племянника с проблемами, может, там что-то абсолютно другое. Хотя "где тонко, там рвется", даже при рождении вроде бы нормального ребенка возможна бОльшая чувствительность к неблагоприятным факторам, "точку срыва" желательно тоже уточнить.
Есть еще один момент. Кариотип смотрят в культуре белых ядерных клеток крови, останавливая метафазную стадию деления клеток специальным реактивом, когда хромосомы спирализованы и хорошо видны. А как "чудит" мейоз при имеющихся отклонениях и какой получится кариотип сперматозоидов сходу не известно. Знакомая рассказывала, что у дамы, работающей с тем самым "останавливающим реактивом" при собственных нормальных и свободно лежащах хромосомах было 4 беременности подряд с Синдромом Дауна, выявленным амниоцентезом и закончившихся абортами. Потом она ушла с той работы и дальнейшее не известно.
Во всяком случае, если генетики будут настаивать на таком анализе, лучше соглашаться. И уточнять, сколько клеток посмотрели. В идеале должны смотреть несколько десятков, так как бывает мозаичность и другие накладки. Проблема в том, что клетки нужно подрастить в культуре, чтобы потом получить ту самую стадию деления со спирализованными хромосомами. Но не все дефектные клетки "желают" расти. А когда прокол сделан, жидкость брали не все лаборантки готовы признаться, что у них ничего не выросло, тем более, что "не расти" может несколько раз подряд. Опасаясь сиюминутного скандала, некоторые пишут, что видели норму. 01.12.2011 07:32:55, Конек
спасибо за такой подробный ответ)
01.12.2011 12:00:44, лучше скроюсь
Поговорите с родственниками, объясните свою проблему. Пусть они скажут Вам точный диагноз(нарушений обмена очень много). Вы же не из любопытства "лезите" к ним в душу (извините за слово "лезите" - не могу подобрать синоним)
01.12.2011 00:30:18, marina vlasova
муж уже разговаривал с братом, тот ответил, что диагноз не помнит - название длинное, а с его женой так и вообще на эту тему лучше не говорить.
01.12.2011 11:24:48, лучше скроюсь
ну пусть попросит брата прочитать диагноз и сказать ему. вам же действительно не для развлечения нужно!
02.12.2011 23:19:14, Ata
Читайте также
7 причин не носить брекеты: когда они противопоказаны и почему
Кому нельзя носить брекеты?
