Раздел: ...затрудняюсь выбрать раздел

В блог Подписаться на Дзен!

Отвечать в конференциях и заводить новые темы может любой участник, независимо от наличия регистрации на сайте 7я.ру.

нужен мозговой штурм

Модераторов прошу не переносить тему, поскольку многие местные родители намного глобальнее смотрят на здоровье и могут подтолкнуть к правильному решению.

В субботу у Антона опять был приступ. Только в отличии от предыдущих было после дневного сна. Он проснулся немного напряженным и мне показалось, что дышит сдавленно, но муж сразу сказал, что навожу панику, взял его на руки, он был как-то вроде испуган, но не плакал, сдавленность дыхания постепенно увеличивалась и он становился более беспокойным. Но поскольку иногда он так начинает дышать, когда волнется, решили вначале что может что-то приснилось или потому как разко проснулся. А минут через 10-15 я поняла, что явно что-т не так и тут скорость ухудшения состояния начала наростать. Буквально за минуту вдох пропал практически, а еще минуты через 1,5 начали уходить глаза, как когда человека душат. Дала сразу флюдитек ударную дозу 10 мл. И буквально на глазах он ожил опять, дыхание нормализовалось, глаз стали нормальными. Но при этом его начало колотить, как при ознобе, все тельце покрылось мурашками одела тепло и укрыла пледом, минут черз 20 он согрелся. На всякий случай вколола 2 кубика дексаметазона, но это скорее было, как профилактическое средство.
Позвонила врачу, первое что он сказал, что это судороги, но ведь флюдитек судороги не снимает. И если бы это было один раз, то было бы совпадение, как и считает врач, но ведь это уже не первый раз и даже не второй.. один раз ребенка реанимировали в течеие часа, вкололи 5 кубиков дексаметазона, а улучшения не было, вдох то появлялся на несколько минут, то опять пропадал. Я тогда от отчаяния решила дать флюдитек и вначале глотал с трудом, много выливалось при первых глотках, а потом буквально на глазах начал нормально глотать и дышать. Т.е. врядли столько случаев совпадения. Подобных случаев было 4-5. С другой стороны я понимаю, что флюдитек, как отхаркивающее средство прямо во рту подействовать не могло. Значит там что-то еще есть, что так на Антона влияет, но что?
Вообщем нужны все ваши мнения и даже безумные.
17.08.2009 11:57:33,

65 комментариев

От кого: Настройки

Вы не авторизованы.

Если Вы отправите сообщение анонимно, то потеряете возможность редактировать и удалить это сообщение после отправки.

E-mail:
получать ответы на E-mail
показывать ссылки на изображения в виде картинок
Извините за дурацкий вопрос, а ограничен общий белок или Вы даете только незаменимые аминокислоты? Глицин-то организм сделает из любого белка, а незаменимые аминокислоты не синтезируются. Тут дано нарваться на что угодно. 18.08.2009 06:09:11, не в теме
ограничен общий белок 18.08.2009 09:46:43, Антошкина мама
Тогда могут быть проблемы по любой незаменимой, так как их с гарантией не хватает. 18.08.2009 14:49:51, ...........
Вот поэтому и надо ограничивать белок в пище, имея для коррекции белковой недостаточности гидролизат!!!! Чтобы не было проблем с незаменимыми аминокислотами.

Вот мой ребенок на безбелковой + гидролизат без лейцина (у него дефект метаболизма лейцина), поэтому с другими незаменимыми аминок-тами проблем нет, он их имет в полной мере.

А если все ограничивать нафиг, то потом в симптомах черт ногу сломит - то ли от основного заболевания, то ли от недостатка какой-то аминокислоты, то ли от дисбаланса, в общем, без 100 г не разберешься.
18.08.2009 20:06:30, Natem
Так у нас пока вылазит, что слишком много всего ограичивать нужно врядли такие гидролизаты вообще есть. По последнему анализу при 2х с лишним месяцах ограничения белка до 1-1,2 г на кг в сутки гистидин, орнитин, асп. кислота, серин, глут. кислота, глицин, аланин превышают норму и почти все не на чуть-чуть. При этом лизин, пролин, валин, изолейцин, лейцин, тиросин меньше нормы чуть-чуть, а вот аргинина практически нет. 19.08.2009 01:09:01, Антошкина мама
Я гидролизата для человеческого питания в руках не держала, но в микробиологии есть вариант, когда имеют баночки с отдельными аминокислотами и смешивают. Думаю, что получить смесь без какой-то одной аминокислоты проще этим методом. Но тогда смешивать можно разные и в нужных пропорциях, только брать пищевого качества. Если "аргинина практически нет", то, наверное, нужно добавлять именно его. А как с остальными незаменимыми? С триптофаном, например? 20.08.2009 03:06:44, Конек-горбунок (ex Lyuba)
проблема в том, что у нас фактически никто за ребенка неотвечает и никто не хочет углубляться, искать варианті и лечить:( Поєтому все все спихивают на неврологию, когда я тічу носом в нализі и говорю, что никакая неврология такого не может дать, мне говорят, что они с таким не сталкивались 20.08.2009 09:44:11, Антошкина мама
А хоть какие-то медгенетики у Вас есть? При них логично иметь специалиста по медицинской биохимии. 20.08.2009 12:58:22, Конек-горбунок (ex Lyuba)
ага, логично, но видимо, не для нашей действительсноти:(
были в институте гентики в Харькове, сдавали анали кучу анализов, а результат один общий диагноз "органическая ацидурия на фон нарушенного фолатного цикла с влиянием тиолов на фолаты" и рекомендация органчения по метионину + препараты фолиевой кислоты, в12 и в6, но без дозировок, поскольк из-за этих приступов дозировки указывать боятся... Когда просила подобрать гидролизат или сбалансировать питание, так чтобы добавить недостающего, сказали что гидролизатов у нас в стране нет и ничего назначить они не могут, по питанию дали какую-то таблицу, расчитанную на взрослого и сказали, что другой у них нет:( Там их директор грамотный генетик, но к ней за год попали всего 4 раза и она тоже боится брать на себя ответственность по назначению, а стационара у них нет. Вчера звонила в генетичееский центр в Киев, спросила смогут ли они нас обследовать, сказали, что смогут только посмотреть, а возможности диагностики у них нет...
вот такие пироги:(
Сейчас ищу врачей, которые плотно занимались подобными проблемами и у которых есть возможность диагностики. А потом буду думать где брать на это деньги, поскольку скорее всего это будет европа
Вот только время играет против нас:(
20.08.2009 13:57:23, Антошкина мама
Тогда хорошо бы все же найти гидролизат без метионина и заменимых аминокислот, хоть попробовать это сделать. А витамины группы В ребенку помогают?
Пока Украина не вышла из СНГ, попробуйте написать Лужкову лично. В некоторых случаях в Москве принимают СНГовцев как Россиян, например, учиться на бюджет МГУ, если прошли по конкурсу еще пару лет назад назад (до ЕГЭ) брали.
20.08.2009 18:54:45, .......
мама Антона
С этого года не берут (только белорусов, киргизов и еще две среднеазиаткие республики) 21.08.2009 13:18:30, мама Антона
дело в том, что по последнему анализу метионин в норме, именно его ограничивать не имеет смысла, забо многие другие повышены. Поэтому нужно чтобы спец. определи в чем проблема и что в первую очередь необходимо ограничивать, посокльу повышено половина аминокисло, такого гидролизата в принципе нет...
насчет Лужкова... очень сомневаюсь в ныешних политических отношениях между россией и украиной, когда даже послов своих отозваи это возможно...
а как ему написать, если что?
20.08.2009 19:15:48, Антошкина мама
"В принципе" из аминокислот можно намешать любой.

> "а результат один общий диагноз "органическая ацидурия на фон нарушенного фолатного цикла с влиянием тиолов на фолаты" и рекомендация органчения по метионину + препараты фолиевой кислоты, в12 и в6, но без дозировок, поскольк из-за этих приступов дозировки указывать боятся..."
Так это другой анализ, или ограничения по метионину рекомендовали из-за тиолов?

Что в том месте не назначили гидролизат - понятно, они не могут его оплатить, что и говорят. В подобных случаях иногда как-то неофициально дано договариваться.
21.08.2009 04:25:40, Конек-горбунок (ex Lyuba)
Ну и что что не могут оплатить? У нас тоже не могут оплатить, однако же назначили!!!! И регистрировать в России из-за одного человека отказались - говорят, процедура сертификации и госрегистрации настолько дорогостояща и длительна, что нет смысла из-за одного ребенка париться. Так мы и возим нелегально.

Я думаю, причина в другом - такого ГОТОВОГО гидролизата не существует в природе, вот и не назначили.
21.08.2009 11:03:03, Natem
Антошкина мама пишет: "Когда просила подобрать гидролизат или сбалансировать питание, так чтобы добавить недостающего, сказали что гидролизатов у нас в стране нет и ничего назначить они не могут..."
Т.е. врачи о самих гидролизатах знают.
Что "ГОТОВОГО гидролизата не существует в природе" - не принципиально. Из разных аминокислот (а они точно ЕСТЬ!) можно смешать что угодно и в любых пропорциях. Это можно сделить и дома, и любой фрамацевт справится, добыть бы аминокислоты.
ИМХО, врачи высказались предельно ясно, что не могут назначать того, что не является официальным медпрепаратом в стране. Когда врач назначает, больной может хоть в суд обращаться (и что должны обеспечить, и что назначено отсутствующее). Это не значит, что лекарство появится, но выписавшим нервы потреплют. Вот врачи и не хотят связываться. Наташе повезло, что назначили импортный препарат. А могли и не назначить. Я знаю достаточно прецедентов, и когда назначали и имели неприятности, и когда, избегая личных трудностей, не назначали. Как поступать в подобных щепетильных ситуациях решает сам врач + важен вопрос отношения главврача больницы или дирекции НИИ.
Поэтому есть шаг (да, неприятный), когда человек говорит, что снимает ответственность с врачей за несертифицированные в стране импортные лекарства, не будет предъявлять это назначение в какие-либо инстанции, купит все сам, но просит помощи просто в качестве личного совета. Я понимаю, что крайне неприятно, когда больные и инвалиды не получают положеннную помощь, но если права и лечение не получается реализованы вместе, то лучше разбираться в лечении отдельно.
21.08.2009 18:01:42, Конек-горбунок (ex Lyuba)
о чем вы говорите? какой суд?:) меня даже улыбнуло. Я врачей просила сказать мне дозировки препаратов и препарат без записи в выписке, чтобы я могла знать куда дальше двигаться. Мне этого не сказали. В выписке еще в мая указаны препараты, но до сих пор ни один врач не дал мне их дозировок, а ведь это не антибиотики или что сильнодействуйюшее, выписали фолиевую, в6 и в12 21.08.2009 18:07:28, Антошкина мама
Значит, Вы уже просили неофициально, и оно мимо.
А В6 и В12 - дозы и в интернете есть, и в аннотации к препарату. А если поднимать, то нужно по реакции смотреть. Т.е. сначала реакцию на обычные дозы видеть.
В моем окружении была когда-то папа-тройка математиков, занимавшихся рассчетом метаболизма. Там все сложно (нос поднимешь - хвост увяз). Поэтому врачи и осторожничают.
22.08.2009 04:22:06, Конек-горбунок (ex Lyuba)
Люб, без соответствующего образования там не посчитать никакие дозы. Я так поняла, что ребенок очень тяжелый и никто не знает, что с ним. А раз не знают, то и считать боятся - мало ли что... 24.08.2009 11:10:06, Natem
Знаешь, может я уже привыкла, конечно, но не такой уж он и тяжелый ИМХО, почитав инете намного тяжелее детки встречаются, просто сложный он, и тут с наскоку нельзя назначить лечение, думатьнужно анализировать, складывать мозаику, а никто не хочет и не потому что бояться, я прямо говорила, что мне из заключения и назначения официальные не нужны, у меня просто другого выбора нет и просила помочт как профессионалов, попробовать, начать, но никто на это время тратить нужно, а никто не хочет. 24.08.2009 12:20:40, Антошкина мама
Ну как же не тяжелый? Ходить - ходит? нет. Ложку сам держит? - нет. Есть кусочками пищу? - нет. Говорит? - нет. В туалет просится? - нет.

Конечно, тяжелый!!!!! Вот представь, что вам через год надо в первый класс идти, если бы был не тяжелый...

Просто это ты уже привыкла.
У меня когда Игорь стал лет в 5 начинать приближаться к сверстникам по навыкам, только тогда я поняла, какой же он был все же не такой. И насколько мне легче стало - словами не передать. А до этого - да, тоже привыкла и считала, что все ок.
25.08.2009 12:11:12, Natem
Я не в этом смысле, по симптоматике детки намного тяжелее бывают. Вся проблема в том, что врачи как видят его, так и горят - ДЦП, что вы от нас хотите:( Только в Харькове сразу сказали, "наш клиент", но так ничего пока не нашли:( 25.08.2009 12:18:38, Антошкина мама
Я помню, что нам тоже руководитель отделения генетики на Талдомской (она тогда принимала в консультативной поликлинике, куда нас направили нефрологи), как только увидела моего, сразу сказала: "Наш клиент. Вот вам направление, ложитесь к нам в отделение".

А все остальные открещивались.
25.08.2009 23:27:23, Natem
Наташа, я точно знаю, что врачи в зарькове, возможно, кроме директора центра, слыхом не слышали ни про какие гидролизаты, это они сама врач сказала. А значить и порекомендовать не моугт ничего, поскольку не стлкивались, а думать и вникать то ли желания нет, то ли стимула:( А к профессору пробиться проблематично, сколько раз уже просила врача обсудить тот или иной вопрос с профессором, ничего не обсуждала:( 21.08.2009 12:06:45, Антошкина мама
Ему нет смысла писать. ИМХО.
Если захотите приехать хотя бы в Москву, то в том же МНИИ педиатрии на Талдомской вас обследуют в стационаре, просто за другие деньги. Но не прогонят. Естественно, бесплатно никто ничего делать не будет. и Лужков тут ничем не помоет.

Когда мы лежали в генетике несколько лет назад, с нами лежала мама из Узбекистана (тоже другая страна) с двумя карапузиками. В отдельном боксе. за 600 руб. в сутки. это примерно 25 долл. тогда было.
20.08.2009 23:17:37, Natem
жду, когда там отпуск закончится:)
но смутило, что ваш врач не проявил в нас, как в пациентах заинтересованность... хотя я ее спрашивала, может имеет смысл к ним приехатьдля детального обследования...
21.08.2009 00:48:40, Антошкина мама
Потому что вы не укладываетесь в классическую картину какого-либо известного синдрома. Нас сначала тоже отфутболили, говорили, что это не специфично ни для одного известного синдрома, а потом решили все же проверить на изовалериановую и не ошиблись. Я так понимаю, они не очень любят возиться с котом в мешке. Как, впрочем, и ваши в Харькове, как я вижу. :((((((( Ну и плюс с иностранцами дальнейшая работа затруднительна. 21.08.2009 11:00:37, Natem
Почему затруднительна, им то наверняка проще с нами работать, нежели немцам или американцам. Просто складывает ощущение, что никому ничего не нужно, у молодых стимула нет, а те кто с именами как-то потяжелели на подъем что-ли, имя себе сделали, а дальше искать, думать, пробовать не хотят. Вот и бьемся мы головой об стену.
Голубая моя мечта найти нашего доктора Хауса, который захочет разгадать нашу загадку.
Я уже не горю о том, что никто не может дать внятный ответ относительно прогнозов на следующую беременность:(
21.08.2009 12:10:11, Антошкина мама
Да, вот это засада... 21.08.2009 13:35:24, Natem
Хорошо бы Америка. Там точно есть такие спецы. И гидролизатов полно разных... 20.08.2009 14:33:58, Natem
Наташа, я сама понимаю, что туда обращаться лучше всего, но даже малейшего представления не имею как там искать врача, который за нас возьмется, знакомых которые могут с этим помочь тоже нет. Наш врач, который подозревает некетотическую ацилурию, дал координаты немца, который в литературе описывал подобную с нашей ситуацию. Сейчас пыьаюсь выяснить в какой клинике он работает и как к нему попасть. 20.08.2009 16:11:14, Антошкина мама
Ну если есть хоть какие-то зацепки, надо копать. Попробуй с Иринище связаться, она в Германии, может, перевести чего на немецкий, она все же врач. Она мне очень сильно помогла в свое время. Например, присылала их Германии безбелковое молоко в банках. Оно нам очень помогло. 20.08.2009 23:19:07, Natem
линику уже нашли и отправили письм ему, факс ему и отдельно в клинику. Тепрь главное, чтобі нам ответили.. поскольку он генетик довольно изестній, нашему врачу в свое время не счел нужнім ответить 21.08.2009 00:50:19, Антошкина мама
Анна, я иногда пишу за рубеж ЗНАКОМЫМ, т.е. тем кого знаю лично (либо раньше в Союзе работали, либо на конференциях познакомились). Там первая проблема, чтобы письмо дошло к адресату. Во-первых, со многих адресов (типа mail.ru) там все сразу в спам летит. Я специально на яндексе регистрировалась, чтобы письма проходили, когда университетский копм в комнате барахлил. Во-вторых, с неподходящей темой письма оно тоже в спаме будет. В-третьих, по некоторым адресам из Москвы не проходили письма (например, в Японию лет 5 назад только через поляков коллега смог отправить, у меня лет 8 назад были трудности с Болгарией - сейчас знакомая уехала, так что не знаю). Это вопрос, какие пути "видит" копм из вашей системы, он не очевиден сходу. Мне хороший программист показывал в одном из вариантов, где письма теряются.
Так что неответ доктору еще ни о чем не говорит. Может, адресат письма в глаза не видел и его отсекла антиспамовая служба того места, где он работает. Так что лучше писать с флагом «Сообщить о прочтении письма». Если подтверждения прочтения нет, скорее всего, просто не дошло.
Письмо вначале попадает к секретарю. Так что там прям начинать нужно с уникальности случая, чтобы самому генетику-то передали (а не с того, что все плохо и это последняя надежда).
В этом смысле, если ответа не будет, попросите знакомых в Германии помочь «достучаться»: с немецкого адреса отправить, правильно входящее резюме сформулировать. Иногда письма в конверте лучше доходят. Может, такую копию сразу отправить.
Про факсы не знаю, но тоже, думаю, попадут к секретарю.
21.08.2009 01:51:55, Конек-горбунок (ex Lyuba)
Спазмофилия? Кальций в крови во время приступа определяли? 17.08.2009 21:57:33, atusik31
нет, не определяли, а другие признаки могут біть? да и как определить, если все приступы кроме последнего были либо ночью либо рано утром, если нас заберут в больницу, то сами врачи реаниматологи говорят, что просто засидируют, никто ничего не будет проверять и искать:( 17.08.2009 23:56:30, Антошкина мама
Приступы судорог и нарушение дыхания с затруднением вдоха у маленьких детей. Причина - нарушение функции паращитовидных желез, во время приступа в крови резко снижено содержание кальция. 18.08.2009 02:45:13, atusik31
єто вне приступа можно какзто проверить? 18.08.2009 09:46:06, Антошкина мама
Сходите к хорошему эндокринологу и опишите приступы подробно. 18.08.2009 12:46:46, atusik31
были, мне ответили, что это неврология дальше смотреть не хотят 19.08.2009 01:10:28, Антошкина мама
У ХОРОШЕГО были или у единственно возможного? 20.08.2009 03:08:30, Конек-горбунок (ex Lyuba)
Были у разных, и у городского, и у областного, несмотря на то, что в анализах быди явные заморочки, мне все сказали, что это его особенности, лечите неврологию... 20.08.2009 09:42:04, Антошкина мама
Значит, не знают, как подступиться.
Разве только еще попробовать в НИИ эндокринологии сходить.
22.08.2009 04:24:07, Конек-горбунок (ex Lyuba)
да, Это проверяют и вне приступа. Паращитовидные железы обследуют. 18.08.2009 11:46:35, Natem
natalb
Меня, например, настораживают два компонента - сам карбацистеин, ну и сахар(вы детский или взрослый даёте сироп?) Глюкозу крови во время приступа когда-нибудь измеряли?
А действие ацетилцистеина насколько быстро начинается - не знаю, надо "порыться". Муковисцидоз лёгочный, например, исключали, когда обследовались?
Ну и кардиологические какие-нибудь аномалии приходят на ум...
Но тогда Флюдитек ни к какому месту не приложить.
Обменные нарушения - да, но тоже Флюдитек странно действует(разве что на нарушения обмена углеводов подумать и предположить, что именно во время приступа у ребёнка гипогликемия).
17.08.2009 18:13:17, natalb
natalb
плюс во флюдитеке есть бензоатчего-то там(жаль, я химик-неорганик, надо было на органика идти в своё время))))), а про гиперглицинемию есть сведения, что нужно вводить бензоат натрия и аргинин... 17.08.2009 19:34:34, natalb
При метаболических нарушениях обмена орг. к-т одним из частых симптомов является именно гипогликемия. И она же спровождает приступ кетоацидоза. Который может проявляться как судорогами так и остановками дыхания (или летаргией и даже комой, у кого как).

Попробуйте (если случится еще один такой приступ когда-нить) дать ему вместо флюдитека сахарный сироп. Если эффект будет как от флюдитека, значит, гипогликемия имеет место быть. А если нет ... ох, со своим бы я поэкспериментировала­, а вот чужому что-то боюсь советовать, мало ли, а потом всю жизнь себя виноватой буду чувствовать.

Нет, не надо давать сахар. Лучше с врачом посоветуйтесь.
17.08.2009 18:48:43, Natem
Наташа, у нас врачей нет, нас давно уже списали... поэтому кроме экспериментов ничего не остается. Вот купила глюкометр сегодня, буду завтра утром натощак мерять и на ночь, посмотрим что покажет...
А если нет, то что???
17.08.2009 23:59:11, Антошкина мама
Что-то мне подсказывает, что гипогликемия у вас утром натощак будет 100-пудово... :((( 18.08.2009 11:47:22, Natem
сегодня утром было 4,6 ммоль/л 19.08.2009 01:15:18, Антошкина мама
Хорошая цифра. Ну даже не знаю... У моего до лечения (ну то есть до назначения гидролизата и прочих препаратов) всегда утром гипогликемия была, когда бы ни померили. 19.08.2009 14:49:15, Natem
Наташ, ну так Игорь же наверняка столько меда, как Антон не лопал тогда.. малый сейчас съедает в день 100-150 гр. меда.
Сегодня я утром в отрубе была, не померяла ему сахар, а так хочу хотя бы недельку померять утром и в полночь где-то..
19.08.2009 16:35:05, Антошкина мама
Неее, мед он не ест, он вообще сладкое не любит. У него голова кржиться начинает от сладкого. Ест иногда, когда уж что-то ну очень вкусное, но в небольших количествах. 20.08.2009 10:34:01, Natem
natalb
+1
Я бы тоже дала сахар или глюкозу на пробу. Но для начала одолжила бы глюкометр у кого-то, чтоб померять глюкозу крови во время приступа.
17.08.2009 19:29:29, natalb
сейчас по результату скрининга на аминокислоты подозревают некетотическую гиперглицинемию. Сахар никогда не меряли и не предлагали. Вот только вчера после нескольких "такого не может быть" про флюдитек врач предположил что нужно бы сахар померять...
Раньше реанимация вводила дексаметазон. Первый раз ппривело в чувство 3 кубика, потом четыре. Один из предпоследних раз вкололи 5 и безтолку, ничего не помогало, когда я уже из отчаяния дала флюдитек и ребенок начал дышать буквально на глазах нормально. Смущает еще что в прошлый раз флюдитек привел в чувство, все нормально, но его тоже начало трясти в ознобе, ничего не помогало, приступ повторялся 8 раз за день. Ночью я одновременно уколола 2 кубика дексаметазона и сделала клизму. Что сняло озноб и остановило приступы неизвестно. В этот раз его после флюдитека так же начало кололить, температура снизилась, губы и язык посинели, вернее стали темно красными. Я не стала дожидаться рецидивов и тоже вколола 2 кубика дексы. Но то что именно после флюдитека нормализовалось дыхание, это факт.
Что еще примечательно, после каждого введения дексаметазона, повышалась темпа по 39, иногда и выше Хотя опять таки врачи утверждают, что такого быть не может...
17.08.2009 18:36:47, Антошкина мама
У моего ребенка проблемы с носом-горлом-ушами постоянно. ТО есть состояние "насморк" - у него практически хроническое. Когда он заболевал, часто было так, что его рвало после сна, долго не мог откашляться, во сне хрипел. Правда, приступов таких не было.
Наш врач участковый, педиатр, очень опытная - высказала такую мысль. Он, когда лежит, у него слизь эта "Сопли" в просторечии, затекает по глотке в горло и далее - оттуда и рвота после сна, и кашель. ТО есть до сна надо хорошенько нос прочистить.
Не знаю, может меня не в ту степь занесло. Я не очень поняла, что у вас за заболевание.
17.08.2009 17:03:18, ЖенькаЖ
мама Антона
Никаких мыслей. Как бы не привык к флюдитеку. Меняли терапию последнее время? Хоть что-нибудь меняли? 17.08.2009 16:29:16, мама Антона
в том то и дело, что ничего нового. Уже третью неделю на диете с ограничением белка до 0,5 гр. на кг в сутки. Ничего нового не ел. А приступы такие были как при употребление молочного, так и без, как при употребление мяса и т.п. Единсвенное, на безбелковой диете изменилось качество слизи и ее количество. 17.08.2009 16:37:17, Антошкина мама
мама Антона
Диета. Ага, изменилась. За две недели чего-то могло улетучится из организма, а оно нужно. Может, это обмен отвечает?
Мы, прежде чем на подобную диету переходить, сдавали три анализа на орг. кислоты: просто первый, второй под нагрузкой (три дня много-много мяса-яиц-рыбы и Семенов, отдавая результат сказал, что так детей кормить нельзя) и после двух месяцев ограничений. Результаты отвечали питанию. Антону разрешили 40 г белка в сутки (яйцо, кусочек рыбы-мяса), но мы перебощили, ограничили сильнее и имели колоссальные проблемы. У нас самый кошмар был с 3.5 лет до 7-9. Потом всплески ужаса и в 12 последний тяжелый криз. .... Что-то я о себе да о себе. Нечего подсказать. Думайте.
17.08.2009 16:59:54, мама Антона
С нами никто не хочет возиться:( последний диагноз на пониженом белке показал высокий глицин в моче и в крови, при этом многие другие аминокислоты в крови тоже повышены, а вот в моче кроме глицина других нет, не выводятся. Врач, который нас тут наблюдает предполагает некетотическую гиперглицинемию. Исходя из этого и сели на такую диету 17.08.2009 17:18:59, Антошкина мама
natalb
ага, я ещё когда раньше Ваши посты читала, сразу про гиперглицинемию и подумала. Но в некоторотых статьях пишут, что должно проявляться буквально на 2-3 сутки жизни, и при этом не наблюдается повышения других орг кислот в крови...
Вот , например, статейка
17.08.2009 18:23:32, natalb
ступор и нарушение дыхания были практически сразу с рождения, ребенок не закричал, 6 суток был на поддерживающем ивл. Относительно питания, его долго держали на капельницах, молоком кормили моим по чуть-чуть. Я тогда питалась не слишком хорошо как для кормящей мамы из-за постоянных разъездов по больницам, думаю, что и белка в молоке было по началу мало. Потом когда начала питаться лучше, начались эти рвоты, которые всех сводили с ума. Как считает врач, его спасло в то, что ребенок изначально отказывался от еды и чтобы он начал есть, в смесь добавлялись лошадиные дозы меда (за месяц 6ти месячный ребенок съедал литр). Таким образом получаемые углеводы перекрыли избыток белка. А вот если проследить закономерность, то подобные приступы начались, когда в рационе появилось в приличном количестве мясо и рыба. До 3х лет он этого просто не ел чтобы я ни вытворяла. 17.08.2009 18:46:03, Антошкина мама
natalb
мда... Ещё бы на нарушение карбамидного цикла провериться. Сдать кровь на аммиак. 17.08.2009 19:31:57, natalb
аммиак в норме, а вот пируват повышен и еще рлвышена медь в 1,5 раза верхней границы нормы, но все считают это ошибкой диагностики, собираюсь пересдавать 17.08.2009 23:54:32, Антошкина мама
Вы извините, я абсолютно не в теме: что конкретно у Вашего сына за диагноз? Эти приступы - следствие основного заболевания или само заболевание?
Если помог флюдитек - значит это проблема горло-носа, так?
А ведь могло само рассосаться... Или нет?
Расскажу коротенько про наш случай: после ОРЗ у моего по ночам, через час-полтора после засыпания начинались похожие приступы. Он садился в кровати, ловил ртом воздух, глаза отсутствующие абсолютно, потом начинал глотать-глотать будто что-то мешает в горле, иногда была рвота, такое длилось минут 10-15 и всё - отбой. Были у невролога, эпилептолога, обычного педиатра, лора - ничего не нашли. Скорую однажды вызвали - сказали: "А мы не знаем, что это". Скинули всё на повышенную возбудимость. Короче, эта байда длилась месяца три. Потом сошло на нет постепенно. Никто так и не сказал ЧТО ЭТО БЫЛО.
Как я лечила? Аквамарис в нос, в рот, ванны с солью, легкие успокаивающие. Этим летом ещё походили в соляные пещеры.
Я склонна видеть у Вас и у нас какие-то сочетания лор-заболевания и нервное что-то.
Хотя повторюсь - никто из врачей не поставил диагноз! Слава Богу, что рассосалось (ТТТ). Но нет гарантии, что повторов не будет - вот в чём ужас!
17.08.2009 15:00:30, Кэтрин Зета Джонс
Проблема в том, что диагноза нет, поэтому откуда плясать неизвестно, а приступы такие не первый раз уже. Практически каждый раз откачивает реанимация 17.08.2009 16:38:18, Антошкина мама


Материалы сайта носят информационный характер и предназначены для образовательных целей. Мнение редакции может не совпадать с мнениями авторов. Перепечатка материалов сайта запрещена. Права авторов и издателя защищены.



Рейтинг@Mail.ru
7я.ру - информационный проект по семейным вопросам: беременность и роды, воспитание детей, образование и карьера, домоводство, отдых, красота и здоровье, семейные отношения. На сайте работают тематические конференции, ведутся рейтинги детских садов и школ, ежедневно публикуются статьи и проводятся конкурсы.
18+

Если вы обнаружили на странице ошибки, неполадки, неточности, пожалуйста, сообщите нам об этом. Спасибо!