Кто знает где в Москве делают генетику на органические кислоты. есть предположение, что у малого нехватка глутариловой кислоты была во время развития в животе, а это органическая кислота. У нас в Киеве не делают этого. И я знаю что существует также курьерская доставка. Кто что может рассказать по этому поводу, и поделиться телефонами. Всем буду благодарна.
Хочу немного похвастаться... Малой вчера на бочек сам перевернулся и очень возмущался, что не смог дальше перевернуться... И пожаловаться, у нас голова совсем не растет, как выписывали нас 2,5 месяца назад с 37,5см, так и сейчас такой же объем:-((((Голова вроде как грушевидной формы...
Конференция "Другие дети""Другие дети"
Раздел: Медицинские учреждения
Отвечать в конференциях и заводить новые темы может любой участник, независимо от наличия регистрации на сайте 7я.ру.
Я знаю!!!!! Анализ мочи на органические к-ты делают в Антидопино=говом Центре в НИИ Физической клуьтуры и спорта. Елизаветинский пр., 10. Пишите на мыл, дам координаты доктора и телефон. МЫ такие анализы несколько раз в год делаем. Стоит сейчас там 600 руб.
08.01.2004 00:20:53, Наташа и Игорек
Хи-хи насмешили, долго я буду переводить рубли в гривны. Сейчас намылю.
08.01.2004 10:47:18, Tiffani
мне зам заведующей центрального генетического центра сказала, что в Украине на орг кислоты не делают, и она не уверена делают ли это(нашу глутариловую кислоту) в Москве. Сказала что в Праге точно делают, но Прага то неближний свет. А в Москву утором полетел, вечером вернулся.
06.01.2004 07:42:32, Tiffani
глутаровая к-та. Делают. А почему вы уверены именно в этой к-те? Кто сказал вам без анализов именно про это нарушение? У нас без анализов никто и не говорил ни слова, потому как неясно было вообще ничего.
08.01.2004 00:51:45, Наташа и Игорек
Tiffani, привет землякам! Неужели в Киеве никто не делает таких анализов? А кто направляет? Кислота ,наверное, глютаминовая? 04.01.2004 23:30:08, Иринище
МЫ делали анализ крови и мочи на содержание аминокислот 9в МОскве делают в МГУ и в Филатовке), анализ мочи на содержание органических кислот (написала выше, где делают). У нас повышены изовалериановая к-та, гидроксиизовалериановая, гидроксимасляная, изовалерилглицин (это орг. к-ты). Из аминокислот - игиперглицинурия и гиперглицинемия, гиперлейцинемия.
08.01.2004 00:23:01, Наташа и Игорек
при этой болезни моча имеет специфический запах, кажется, кленового сиропа.
05.01.2004 15:08:41, lena(uk)
При какой болезни?У нас нехватка глутариловай кислоты.О ней ли идет речь?Или о какой болезни? Я может чтото непоняла. У нас на запах - моча - как моча.
06.01.2004 07:39:53, Tiffani
Скорее, глутаровая ацидурия? да? ИХ несколько типов есть. Вам надо ОБЯЗАТЕЛЬНО в отделение генетики в МНИИ Педиатрии и детской хирургии на Талдомскую. Там самые классные специалисты по генетическим обменным заболеваниям. Мы тлько на них молимся.
08.01.2004 00:24:35, Наташа и Игорек
я приехать точно не смогу. ребенок то совсем маленький. Я хочу узнать есть ли курьерская доставка, знаю, что некоторые центры практикуют это дело. Либо собрать анализы, сесть на самолет и полететь, а вечером вернуться.
У нас глютарил-коэнзим А - дегидрогеназа.
глютаразидурия, первый тип под вопросом. 08.01.2004 10:57:48, Tiffani
У нас глютарил-коэнзим А - дегидрогеназа.
глютаразидурия, первый тип под вопросом. 08.01.2004 10:57:48, Tiffani
Это только одно из различных ген. нарушений - "Болезнь кленового сиропа".
06.01.2004 11:06:51, Cheroka
Подскажите, пожалуйста, давно мелькало название Коренево в связи с безбелковыми продуктами.Можно подробнее и о кореневских продуктах, и где это ?
05.01.2004 00:54:40, УА
Пос. Коренево под Люберцами. Там находится НИИ Кразмалопродуктов. Там продают безбелковые макароны, крупку "Саго", тесто-полуфабрикат, муку, иногда бывают булочки и хлеб безбелковый, сухой завтрак "Снежок" (похож на рисовые шарики).
ПОзвоните по тел. (095) 557-0110. Бакулина Лариса Федоровна. ком. 115. Можно позвонить и зунать, что есть, сколько стоит, как доехать и пр. 08.01.2004 00:30:26, Наташа и Игорек
ПОзвоните по тел. (095) 557-0110. Бакулина Лариса Федоровна. ком. 115. Можно позвонить и зунать, что есть, сколько стоит, как доехать и пр. 08.01.2004 00:30:26, Наташа и Игорек
Приветик! Делают в МНИИ педиатрии. Кариотип - 484-19-48 Лаборатория цитогенетики, аминокислоты делают в МГУ 939-54-08 Баратова Людмила Александровна. А орг. кислоты мы не делали, но по этим телефонам наверняка скажут, где. Да приезжай ты в Москву, в МНИИ платно лежать - долларов 5 в день - дешевле гостиницы.
04.01.2004 20:39:08, Cheroka
Ленчик приветик, тебя тоже с прошедшими и наступающими:) Хоть так поздравлю:))) А с малышом это очень далеко конечно, твой вариант самый оптимальный.
06.01.2004 14:23:19, Таня и сынок-Игорек
В Москву да с таким маленьким?Да и Меня никто саму не пустит, а со мной никто поехать не сможет.Я боюсь с таким маленьким ехать, непонятно как он самолет перенесет. На поезде долго.Я хотела анализы собрать сдесь и ктото из наших бы отвез.
06.01.2004 07:45:20, Tiffani
Короче, собираете анализ мочи у ребенка (утренний), надо не больше 5-10 мл всего, замораживаете в морозилке и передаёте в Москву в антидопинговый цуентр Семенову Виталию Александровичу. Тел. (095)261-9222, 267-7320. Зачем тащить ребенка??????? а уж по результатам решите, надо ли ехать или нет...
08.01.2004 00:27:19, Наташа и Игорек
Лечебно-диагностическая база:
Отдел располагает стационаром на 60 коек, кабинетами психологической и логопедической коррекции, лазеротерапии, массажа, физиотерапии, где осуществляются магнитотерапия, электросон, электростимуляция и др.
Обследование включает специальные методы генетического анализа, а также широкий спектр функциональных, рентгенологических, биохимических, цитогенетических, молекулярно-цитогенетических, морфологических, иммунологических, микробиологических методов, включая методы компьютерной диагностики наследственных заболеваний.
Руководитель отдела профессор, доктор мед. наук Новиков Петр Васильевич телефон 4830312
Заведующий клиническим отделением кандидат мед. наук Шилов Адольф Валентинович телефон 4832092
Ведущий научный сотрудник доктор медицинских наук Семячкина Алла Николаевна, ведущий специалист в области патологии соединительной ткани: синдромы Марфана, Элерса-Данлоса, болезни накопления телефон 4832092
Ведущий научный сотрудник кандидат мед. наук Николаева Екатерина Александровна, ведущий специалист по митохондриальной патологии, а также болезням, связанным с нарушением обмена органических кислоти аминокислот телефон 4832757
Старший научный сотрудник кандидат мед. наук Улас Виктория Юрьевна, специалист в области диагностики синдрома Ретта, а также в области использования лазеротерапии для коррекции генетически обусловленных нарушений психического развития у детей телефон 4832757
04.01.2004 20:45:02, Cheroka
Отдел располагает стационаром на 60 коек, кабинетами психологической и логопедической коррекции, лазеротерапии, массажа, физиотерапии, где осуществляются магнитотерапия, электросон, электростимуляция и др.
Обследование включает специальные методы генетического анализа, а также широкий спектр функциональных, рентгенологических, биохимических, цитогенетических, молекулярно-цитогенетических, морфологических, иммунологических, микробиологических методов, включая методы компьютерной диагностики наследственных заболеваний.
Руководитель отдела профессор, доктор мед. наук Новиков Петр Васильевич телефон 4830312
Заведующий клиническим отделением кандидат мед. наук Шилов Адольф Валентинович телефон 4832092
Ведущий научный сотрудник доктор медицинских наук Семячкина Алла Николаевна, ведущий специалист в области патологии соединительной ткани: синдромы Марфана, Элерса-Данлоса, болезни накопления телефон 4832092
Ведущий научный сотрудник кандидат мед. наук Николаева Екатерина Александровна, ведущий специалист по митохондриальной патологии, а также болезням, связанным с нарушением обмена органических кислоти аминокислот телефон 4832757
Старший научный сотрудник кандидат мед. наук Улас Виктория Юрьевна, специалист в области диагностики синдрома Ретта, а также в области использования лазеротерапии для коррекции генетически обусловленных нарушений психического развития у детей телефон 4832757
04.01.2004 20:45:02, Cheroka
Старые данные. :) Николаева Екатерина Александровна уже давно доктор мед. наук. Это наш доктор. :)
08.01.2004 00:54:59, Наташа и Игорек
Читайте также
7 причин не носить брекеты: когда они противопоказаны и почему
Кому нельзя носить брекеты?
