Пришли результаты наших анализов...
Зашкаливает меркаптодикарбоновая кислота
Генетики с этим никогда не сталкивались и не знают что делать. Будут отправлять запросы в зарубежные клиники.
Может кто-то подскажет где по этому что-то можно почитать? Поиск результатов не дал.
Еще предположили пуриноперемединовое нарушение. Может в название где-то ошиблась, поскольку записывала на слух по телефону.
Конференция "Другие дети""Другие дети"
Раздел: -- посиделки
Отвечать в конференциях и заводить новые темы может любой участник, независимо от наличия регистрации на сайте 7я.ру.
Проверьте название меркаптодикарбоновая, пусть по буквам продиктуют. Дикарбоновых кислот много, а вот начало необычное для обмна веществ. А пуриновые и пиримидиновые соединения - есть такие, но для раздумий желательно точнее.
17.12.2008 17:42:30, б и о л о г
Как химик, имеющий отношение к химической номенклатуре, могу предположить, что меркаптодикарбоновая кислота - это тоже самое, что тиодикарбоновая кислота - т.е. две карбоксильные группы, соединенные серным мостиком. Но вот где это в биохимии вылезает, понятия не имею.
18.12.2008 16:53:18, Мамашка двойняшек
Я имела ввиду, что формально (по правилам хим номенклатуры) меркаптодикарбоновая кислота - это COOH-SH-COOH. Другое дело (и больше на то похоже), что это тривиальное название более сложной структуры - тех же производных цистеина. Так что Вы правы, без точной структуры не разобраться.
18.12.2008 21:13:36, Мамашка двойняшек
и что это за кислота? за что она отвечает? к чему приводит переизбыток?
18.12.2008 11:27:46, Антошкина мама
Существует стандартная терминология и, как бы помягче выразиться, в общем-то тоже правильная, только желательно для понимания химика с химфака (я не химик).
Есть в сети, например:
1. http://www.prodvinemvmeste.ru/wp-content/downloads/68.doc
«ТИОЛЫ (меркаптаны - тиоспирты), RSH органических соединений, содержащие сульфгидрильную (меркапто) группу - SH, связанную с углеводородным радикалом (R=CH3, C2H5 и др.). Все тиолы имеют крайне неприятный запах. Применяются в синтезе лекарственных препаратов, инсектицидов, для ингибирования радикальных реакций, для одоризации (придания характерного запаха) бытового газа и др.»
2. http://school-collection.edu.ru/catalog/res/70294688-4d65-d167-b490-da316674c148/?sort=order&from=4842a792-b504-427a-53c5-c94cd3e47e34&interface=pupil&rubric_id%5B%5D=45299
Функциональная группа меркапто-\ -тиол -SH
Т.е. меркапто- - это хорошо известная SH-группа. Ладно бы, назвали сульфгидрильная, но
«меркапто-» в биохимии вижу первый раз.
Есть такая аминокислота – Цистеин, по ней сразу болезни вылезают.
http://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%A6%D0%B8%D1%81%D1%82%D0%B5%D0%B8%D0%BD
Дикарбоновая, кстати
http://209.85.135.132/search?q=cache:LRcVFf-yAEMJ:window.edu.ru/window_catalog/pdf2txt%3Fp_id%3D11983+%D1%86%D0%B8%D1%81%D1%82%D0%B5%D0%B8%D0%BD+%D0%B4%D0%B8%D0%BA%D0%B0%D1%80%D0%B1%D0%BE%D0%BD%D0%BE%D0%B2%D0%B0%D1%8F&hl=ru&ct=clnk&cd=1&gl=ru
Вы их спросите, эти деятели цистен имели ввиду или нет (может быть, какой-то предшественник или продукт деградации). В идеале пусть они Вам формулу нарисуют и по мылу пришлют (либо в конверте почтой, если отсканировать или в рисовалке нарисовать не смогут). 18.12.2008 05:38:19, Lyuba
Есть в сети, например:
1. http://www.prodvinemvmeste.ru/wp-content/downloads/68.doc
«ТИОЛЫ (меркаптаны - тиоспирты), RSH органических соединений, содержащие сульфгидрильную (меркапто) группу - SH, связанную с углеводородным радикалом (R=CH3, C2H5 и др.). Все тиолы имеют крайне неприятный запах. Применяются в синтезе лекарственных препаратов, инсектицидов, для ингибирования радикальных реакций, для одоризации (придания характерного запаха) бытового газа и др.»
2. http://school-collection.edu.ru/catalog/res/70294688-4d65-d167-b490-da316674c148/?sort=order&from=4842a792-b504-427a-53c5-c94cd3e47e34&interface=pupil&rubric_id%5B%5D=45299
Функциональная группа меркапто-\ -тиол -SH
Т.е. меркапто- - это хорошо известная SH-группа. Ладно бы, назвали сульфгидрильная, но
«меркапто-» в биохимии вижу первый раз.
Есть такая аминокислота – Цистеин, по ней сразу болезни вылезают.
http://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%A6%D0%B8%D1%81%D1%82%D0%B5%D0%B8%D0%BD
Дикарбоновая, кстати
http://209.85.135.132/search?q=cache:LRcVFf-yAEMJ:window.edu.ru/window_catalog/pdf2txt%3Fp_id%3D11983+%D1%86%D0%B8%D1%81%D1%82%D0%B5%D0%B8%D0%BD+%D0%B4%D0%B8%D0%BA%D0%B0%D1%80%D0%B1%D0%BE%D0%BD%D0%BE%D0%B2%D0%B0%D1%8F&hl=ru&ct=clnk&cd=1&gl=ru
Вы их спросите, эти деятели цистен имели ввиду или нет (может быть, какой-то предшественник или продукт деградации). В идеале пусть они Вам формулу нарисуют и по мылу пришлют (либо в конверте почтой, если отсканировать или в рисовалке нарисовать не смогут). 18.12.2008 05:38:19, Lyuba
нет, точно не цистеин. На цистеин провряли - норма.
Насколько я поняла, у них только появился аппарат, который смотрит на все аминокислоты и оргкислоты и выдает результаты. Вот он и выдал... 18.12.2008 11:31:24, Антошкина мама
Насколько я поняла, у них только появился аппарат, который смотрит на все аминокислоты и оргкислоты и выдает результаты. Вот он и выдал... 18.12.2008 11:31:24, Антошкина мама
Тогда просите формулу. ИМХО, искомое вещество, скорее всего, в ряду обмена цистеина, даже если тот в норме; например, похожая молекула, но без аминогруппы. Если так, все равно нужно смотреть пути синтеза и деградации цистеина и говорить со спецами по нему.
Что это за аппарат такой интересный? Если есть название, выложите, пожалуйста. Любопытно, что вылезет из интернета по названию аппарата и/или метода (извините за слово любопытно, но в зависимости от метода несколько разный взгляд на интерпретацию результатов, особенно количественной стороны). 18.12.2008 16:35:06, Lyuba
Что это за аппарат такой интересный? Если есть название, выложите, пожалуйста. Любопытно, что вылезет из интернета по названию аппарата и/или метода (извините за слово любопытно, но в зависимости от метода несколько разный взгляд на интерпретацию результатов, особенно количественной стороны). 18.12.2008 16:35:06, Lyuba
18.12.2008 16:53:18, Мамашка двойняшек
Такие мостики бывают при сшивках двух цистеинов, это есть по ссылкам из Википедии. Но, ИМХО, все же лучше точно посмотреть, какое вещество поймали. Это первое, что надо знать, чтобы синонимы названий искать, а по ним синдромы и лечение.
18.12.2008 19:15:27, Lyuba
18.12.2008 21:13:36, Мамашка двойняшек
пиримидиновое
17.12.2008 13:59:59, Матушка-Лень
+1 вроде называется нарушение пуриново-перимидинового обмена, в москве этим в лаборатории новикова занимаются, может им запрос отправить, или позвонить, там есть очень грамотный специалист именно в этой сфере, она вроде докорскую защитила по этой теме...могу дать контакты если хотите.
17.12.2008 15:48:02, Мама Темки
неа, мария игоревна яблонская, у нас тоже подозревали это нарушение, она на нем специализируется
17.12.2008 16:09:29, Мама Темки
17.12.2008 16:09:29, Мама Темки
а мария игоревна у екатерины александровны в лаборатории работает?
Просто наши генетики вроде как новиковой планируют отправить результаты анализов для консультации. Я без анализов на руках даже не представляю что пока говорить врачам, а на руки заключение получу не раньше конца января. 17.12.2008 16:14:55, Антошкина мама
Просто наши генетики вроде как новиковой планируют отправить результаты анализов для консультации. Я без анализов на руках даже не представляю что пока говорить врачам, а на руки заключение получу не раньше конца января. 17.12.2008 16:14:55, Антошкина мама
не знаааю, у них кабинеты напротив (у николаевой и яблонской), а нас к ней новиков п.в. отправил когда заподозрил это нарушение, сказал она на нем специализируется
17.12.2008 16:21:04, Мама Темки
понятно.. у вас оно не подтвердилось? и исходя из чего он его заподозрил?
17.12.2008 16:25:55, Антошкина мама
пурин и пиримидин - органические вещества, я имела в виду, что вторая часть слова пишется с буквами "и"
возможно, это вам поможет в поиске 17.12.2008 14:18:47, Матушка-Лень
возможно, это вам поможет в поиске 17.12.2008 14:18:47, Матушка-Лень
Читайте также
7 причин не носить брекеты: когда они противопоказаны и почему
Кому нельзя носить брекеты?
