Раздел: Аутизм

В блог Подписаться на Дзен!

Отвечать в конференциях и заводить новые темы может любой участник, независимо от наличия регистрации на сайте 7я.ру.

Pupper

Генетики

Девочки, вот возник вопрос. Нужен совет. Сегодня в садике ко мне подошла логопед и спросила а ходили мы к генетикам на предмет изучения причин отклонения (видимо ей кажеться что у нас поломки на таком уровне). Вот я призадумалась... а может сдать нам анализы на обмен вешеств и к генетикам наведаться??? Или ну нафиг и не дергать ребенка?
31.10.2008 10:47:52,

21 комментарий

От кого: Настройки

Вы не авторизованы.

Если Вы отправите сообщение анонимно, то потеряете возможность редактировать и удалить это сообщение после отправки.

E-mail:
получать ответы на E-mail
показывать ссылки на изображения в виде картинок
мама Антона, только наш опыт
Антона видело такое количество врачей! Перечислять всех не буду, но среди них и Ширеторова, и Бондаренко (зав. кафедрой невропатологии института усовершенствования врачей).... В московских больницах нас консультировали генетики (в том числе и в НИИ педиатрии (и на юге и на севере- причем сама Николаева)) - результатом осмотра были слова "вы не наши". Потом я "набилась" на консультацию к Казанцевой ("слон" нашей генетики, к сожалению ушедший), чтоб она посмотрела нас как семейную пару. Муж не приехал, Антона было некуда деть, пока мы с ней разговаривали, он резвился рядом. И под конец беседы Казанцева сказала, что "какой-то он буйноватый, сдайте на всякий случай анализ на орг.кислоты". Вот тут-то все и началось! Обратите внимание, что ведущий специалист в этом вопросе Е.А.Николаева консультировала Антона, когда он лежал в неврологии и ничего не заметила интересного для себя. Один анализ мочи (поверьте - его не трудно собрать) показал многое, мы стали завсегдатаями генетического отделения.
Не бойтесь ничего! Лучше знать, где гнездится проблема. И: в этой конференции только частные случаи, у каждого свои истории, у вас тоже будет своя. Не наделайте ошибок, анализы - дело нехитрое (на кариотип или фра-Х кровь из вены, орг.кислоты - капелька мочи)
01.11.2008 12:13:35, мама Антона, только наш опыт
А органические кислоты и аминокислоты - это одно и то же или нет? 02.11.2008 09:07:08, Энергик
это разные вещи. Органические кислоты - образуются при расщеплении аминокислот.
02.11.2008 15:51:26, Natem
Подскажите пожалуйста куда лучше обратиться для генетического обследования и к хорошему врачу? 10.11.2008 10:43:36, Marmot
Спасибо. 03.11.2008 08:05:24, Энергик
подскажите, где сдать анализ мочи на органические кислоты? 01.11.2008 12:49:12, КатяМ
мама Антона
Мы сдавали в антидопинговом центре по "наводке" Николаевой из НИИ педиатрии, т.е. я звонила, ссылалась на нее, просила сделать и мне говорили, когда привезти. В любом случае, комментировать результат должен специалист, не просто генетик, а генетик, который именно в этой теме. Мы довольно давно последний раз сдавали, поэтому у меня старая информация, может быть.
01.11.2008 13:06:28, мама Антона
Сейчас там пока не делают - у них что-то случилось с хромато-масс-спектрографом. Может, скоро починят.
02.11.2008 15:52:35, Natem
Спасибо за информацию, а если в анализе найдут отклонения-это корректируется медикаментозно? 01.11.2008 14:30:03, КатяМ
мой опыт таков,что двое врачей-психиатор и невролог сказали,что есть что показать генетику.генетик вроде тоже сказал да,но по анализу нет.в шестерке даже не предложили обследование генетика!
так что на тему-спецам виднее,есть генетика или нет-в нашем случае не подтвердилось.
я считаю,что показаться стоит-а вдруг там корень проблемы ?
31.10.2008 15:53:54, Ольга местная
Может, Вы и правы. Но вот у нас задержка псих.развития значительная (во многом из-за пережитой эпи), у генетика были, а она сначала разводила руками "ну не знаю", потом позвала коллегу, сказавшую железно НЕТ, а потом пришли анализы на распространенные нарушения обмена - и по ним вышло НЕТ. Хотя что поначалу прогнозировали "просто неврологи" (вплоть до лейкодистрофии Краббе, с течением которой, как я поняла, у нас нет НИЧЕГО общего, даже спазмы при ней не инфантильные, если бывают) - до сих пор мурашки по коже. 31.10.2008 20:56:28, Sue
Pupper
Ну фиг его знает. Я пока сомневаюсь все еще. Ведь у нас настолько все чисто вплане физического здоровья десять раз ТТТ даже насморки и те оооооччччч редко. И по родне все чисто...не охото просто его анализами мучить... А если и генетика даже. Чего уж теперь :) она ж не лечица. От нее не убежишь. так что знай не знай все равно получишь один и тот же результат)) ну это я так думаю. Может я ошибаюсь. 31.10.2008 22:03:56, Pupper
Наш вариант генетики очень даже корректируется. До нормы практически.
02.11.2008 15:54:06, Natem
Рината
Вы очень ошибаетесь. Есть ген. заболевания, которые
лечатся.
01.11.2008 21:47:15, Рината
и да и нет. у моего подозревали синдром х-ломкой хромосомы (не подтвердился) при нем СУЩЕСТВУЕТ ТЕРАПИЯ,дающая хорошие результаты-прием витаминов группы в в больших кол-вах-это мне и генетик сказада.
да,это не излечение,но ребенок очень подтягивался к норме.жаль,не наш вариант.
имхо-сходите к толковому генетику-пусть чисто внешне посмотрит,может вы и не их "клиенты".

01.11.2008 02:32:36, Ольга местная
мама Антона
У друзей ребенок с синдромом Мартина-Белла: фра-Х. Результатов лечения не видно. ребенок тяжелейший. 01.11.2008 12:17:50, мама Антона
Pupper
Хмммм, а вы куда ходили к генетикам? 01.11.2008 11:46:10, Pupper
Я думаю, что нафиг. Потому что если бы генетическая причина была хотя бы на подозрении - и невролог, и психиатр это бы отметили. Генетические нарушения, которые включают в себя аутизм (как, впрочем, и эпилепсию), имеют яркий фенотип. 31.10.2008 10:55:17, Sue
Внешний вид когда бросается в глаза, что не то что бы ноги длинные, а именно тело короткое, квадратноватое (помимо аутичных черт, это есть и очевидно) при нормальном позвоночнике о чем еще может говорить? 31.10.2008 20:50:21, вопрос
А нам невролог сказал (не российский), что да конечно, все это имеет генетические причины, но если нет яркого фенотипа, а ЗПР 25% и меньше, то вы ничего из анализов не увидите и соответственно это ничего вам не даст. Т.е. генетическая причина в любом случае есть, но ее невозможно выявить на данном уровне научного знания. 31.10.2008 11:18:05, Miri
Наверно, речь все же в вашем случае идет не о патологии, а об ОСОБЕННОСТИ генов... Это разные вещи все же. 31.10.2008 20:51:49, Sue


Материалы сайта носят информационный характер и предназначены для образовательных целей. Мнение редакции может не совпадать с мнениями авторов. Перепечатка материалов сайта запрещена. Права авторов и издателя защищены.



Рейтинг@Mail.ru
7я.ру - информационный проект по семейным вопросам: беременность и роды, воспитание детей, образование и карьера, домоводство, отдых, красота и здоровье, семейные отношения. На сайте работают тематические конференции, ведутся рейтинги детских садов и школ, ежедневно публикуются статьи и проводятся конкурсы.
18+

Если вы обнаружили на странице ошибки, неполадки, неточности, пожалуйста, сообщите нам об этом. Спасибо!