Пришли наши анализы из германии. Ничего, из предполагаемого не нашли:(
Теперь вопрос в том, что проверяли то они лишь то, что предполагали, а вариантов было не так то и много... И то что не нашли не означает, что ничего нет. При этом наконецто пришел и другой результат, исходя из которого поставили диагноз - нарушение фолиантного цикла. Что это такое???? Поиск в инете результат не принес.
Конференция "Другие дети""Другие дети"
Раздел: -- посиделки
Отвечать в конференциях и заводить новые темы может любой участник, независимо от наличия регистрации на сайте 7я.ру.
Да, похоже на то... по телефону видимо не правильно услышала.
Вот только уж очень все заумно написано:( Не понятно корректрируется ли, к чему приводит, как лечится... И в основном написано про влияние данного заболевания на течение беременности 22.10.2008 18:52:10, Антошкина мама
Вот только уж очень все заумно написано:( Не понятно корректрируется ли, к чему приводит, как лечится... И в основном написано про влияние данного заболевания на течение беременности 22.10.2008 18:52:10, Антошкина мама
Аня, вам ,наверное, лучше копию анализа попросить на руки.
И чтоб генеики все-таки посмотрели анализ(и дали комментарии), а лучше и дали рекомендации, что делать дальше, чем корректируется.
http://chemotherapy.ru/m/metilentetragidr.html
Метилентетрагидрофолатредуктаза (МТНFR) — ключевой энзим в метаболизме фолата и метионина. Является важным фактором метилирования и синтеза ДНК. У больных с измененным геном, кодирующим МТНFR, нарушено превращение гомоцистеина в метионин, что приводит к гипергомоцистеинемии. При лечении этих больных Метотрексатом гипергомоцистеинемия усиливается. Такой неблагоприятный эффект возрастает при комбинации
Метотрексата с 5-Фторурацилом. Этим обусловлена высокая токсичность схемы СМF (Циклофосан + Метотрексат + Фторурацил) у пожилых и реже у молодых женщин при некоторых вариантах гена, кодирующего МТНFR. Летальная токсичность может наступить вскоре после первого цикла СМР и часто она обусловлена кардиоваскулярными нарушениями. Легкие случаи гипергомоцистеинемии купируют применением фолиевой кислоты, витаминов В1 и В12
23.10.2008 10:28:33, Nitra
И чтоб генеики все-таки посмотрели анализ(и дали комментарии), а лучше и дали рекомендации, что делать дальше, чем корректируется.
http://chemotherapy.ru/m/metilentetragidr.html
Метилентетрагидрофолатредуктаза (МТНFR) — ключевой энзим в метаболизме фолата и метионина. Является важным фактором метилирования и синтеза ДНК. У больных с измененным геном, кодирующим МТНFR, нарушено превращение гомоцистеина в метионин, что приводит к гипергомоцистеинемии. При лечении этих больных Метотрексатом гипергомоцистеинемия усиливается. Такой неблагоприятный эффект возрастает при комбинации
Метотрексата с 5-Фторурацилом. Этим обусловлена высокая токсичность схемы СМF (Циклофосан + Метотрексат + Фторурацил) у пожилых и реже у молодых женщин при некоторых вариантах гена, кодирующего МТНFR. Летальная токсичность может наступить вскоре после первого цикла СМР и часто она обусловлена кардиоваскулярными нарушениями. Легкие случаи гипергомоцистеинемии купируют применением фолиевой кислоты, витаминов В1 и В12
23.10.2008 10:28:33, Nitra
Ответ именно к генетикам и пришел, это с ними я общалась по телефону, нам прием назначили только на ноябрь и там еще будут делать дополнительные анализы, которые должны либо подтвердить нарушение фолатного цикла, либо опровергнуть. Ну и конечно, онм уже сейчас должны откорректировать лечение. Так что теперь ждем приема.
Просо ни в одной из ссылок по фолатному циклу не нашла более подробного не химического описания течения заболевания. В чем выражается внешне и т.п. 23.10.2008 11:24:55, Антошкина мама
Просо ни в одной из ссылок по фолатному циклу не нашла более подробного не химического описания течения заболевания. В чем выражается внешне и т.п. 23.10.2008 11:24:55, Антошкина мама
Вот еще немного об фолиевой к-те
http://www.nauka-shop.com/mod/shop/productID/29536/
После консультации отпишитесь, что они вам интересного скажут.
23.10.2008 12:10:40, Nitra
http://www.nauka-shop.com/mod/shop/productID/29536/
После консультации отпишитесь, что они вам интересного скажут.
23.10.2008 12:10:40, Nitra
Обязательно напишу, вот только как я уже поняла, у нас все не так просто и только чудом у нас найдут именно то, что мешает развитию...
Но я верю в чудо и Божью помощь!;-)
Так что надежда жива. 23.10.2008 12:31:58, Антошкина мама
Но я верю в чудо и Божью помощь!;-)
Так что надежда жива. 23.10.2008 12:31:58, Антошкина мама
Может я и пальцем в небо, но все равно, информация к размышлению. Поиск про "нарушения фолатного цикла" показывает статью про бетаин (это аминокислота), где написано, что он помогает при этом нарушении.
Я просто знаю этот препарат, его можно легко купить за границей. Нам его привезли. Он помогает при всяких ЖКТ-обострениях.
В Украине имеется препарат Цитраргинин, он включает в себя бетаин и еще одну аминокислоту, его любят спортсмены, т.к. он наращивает массу и дает энергию.
В любом случае, имея диагноз, уже можно требовать от генетика назначения лечения, ведь так? 22.10.2008 22:35:58, ЮлияФ
Я просто знаю этот препарат, его можно легко купить за границей. Нам его привезли. Он помогает при всяких ЖКТ-обострениях.
В Украине имеется препарат Цитраргинин, он включает в себя бетаин и еще одну аминокислоту, его любят спортсмены, т.к. он наращивает массу и дает энергию.
В любом случае, имея диагноз, уже можно требовать от генетика назначения лечения, ведь так? 22.10.2008 22:35:58, ЮлияФ
Когда у нас будет что-то понятно уже, обязательно напишу:) Спасибо!
24.10.2008 11:01:26, Антошкина мама
Ну нам из америки, я потому и дала ссылку на цитраргинин, т.к. он есть у нас. По-хорошему, конечно, нужно советоваться с генетиками, прежде чем принимать. Аня, а вы когда-то вообще думали о лечении аминокислотами? Ведь это целая область. Как и везде, кому-то помогает, кому-то нет.
23.10.2008 19:04:13, ЮлияФ
Юля, мы ведь вроде бы на "ты" переходили;-)
Про аминокислоты я думала и пробовала. Самый большой эффект у нас был от применения биолана. Вот только парень стал уж слишком вертлявый, закапать сейчас проблема... Но в харькове нам делали спектрограмму аминокислот и она не показала отклонений, правда делали уж слишком общую, как выразтлась врач. А сейчас вот они привезли в институ какой-то новый аппарат, который вроде бы позволяет изучать более глубоко и будут с Тохи опять кровь качать.
Аминокислоты это наука, но тут важно ведь тоже правильно все подобрать, а как подбирать, когда анализы особых отклонений не показывают?
Нам и нарушение фолатного цикла только заподозрили исходя из косвенных показателей. Его еще нужно перепроверять. 24.10.2008 00:19:03, Антошкина мама
Про аминокислоты я думала и пробовала. Самый большой эффект у нас был от применения биолана. Вот только парень стал уж слишком вертлявый, закапать сейчас проблема... Но в харькове нам делали спектрограмму аминокислот и она не показала отклонений, правда делали уж слишком общую, как выразтлась врач. А сейчас вот они привезли в институ какой-то новый аппарат, который вроде бы позволяет изучать более глубоко и будут с Тохи опять кровь качать.
Аминокислоты это наука, но тут важно ведь тоже правильно все подобрать, а как подбирать, когда анализы особых отклонений не показывают?
Нам и нарушение фолатного цикла только заподозрили исходя из косвенных показателей. Его еще нужно перепроверять. 24.10.2008 00:19:03, Антошкина мама
вы с маленькой буквы - это собирательный образ членов семьи, занимающихся ребенком:)
Да, аминокислоты это целая наука. Вот, блин, у вас сложное нарушение, так сразу не определишь:( 24.10.2008 10:38:15, ЮлияФ
Да, аминокислоты это целая наука. Вот, блин, у вас сложное нарушение, так сразу не определишь:( 24.10.2008 10:38:15, ЮлияФ
Читайте также
Как выбрать тот самый сапборд
Как среди всего этого многообразия найти ту самую доску, которая станет вашим лучшим другом на воде? Не переживайте, мы здесь, чтобы помочь! Давайте вместе разберемся, как выбрать идеальный сапборд и сделать ваш старт в мир гребли на доске незабываемым!
СДВГ у детей: как проявляется и что делать родителям
Плохая успеваемость, проблемы со сном и поведением могут быть сигналами СДВГ –распространенного психического нарушения. В статье расскажем, как распознать болезнь и помочь ребенку.
