Пришли наши анализы из германии. Ничего, из предполагаемого не нашли:(
Теперь вопрос в том, что проверяли то они лишь то, что предполагали, а вариантов было не так то и много... И то что не нашли не означает, что ничего нет. При этом наконецто пришел и другой результат, исходя из которого поставили диагноз - нарушение фолиантного цикла. Что это такое???? Поиск в инете результат не принес.
Конференция "Другие дети""Другие дети"
Раздел: -- посиделки
Отвечать в конференциях и заводить новые темы может любой участник, независимо от наличия регистрации на сайте 7я.ру.
Да, похоже на то... по телефону видимо не правильно услышала.
Вот только уж очень все заумно написано:( Не понятно корректрируется ли, к чему приводит, как лечится... И в основном написано про влияние данного заболевания на течение беременности 22.10.2008 18:52:10, Антошкина мама
Вот только уж очень все заумно написано:( Не понятно корректрируется ли, к чему приводит, как лечится... И в основном написано про влияние данного заболевания на течение беременности 22.10.2008 18:52:10, Антошкина мама
Аня, вам ,наверное, лучше копию анализа попросить на руки.
И чтоб генеики все-таки посмотрели анализ(и дали комментарии), а лучше и дали рекомендации, что делать дальше, чем корректируется.
http://chemotherapy.ru/m/metilentetragidr.html
Метилентетрагидрофолатредуктаза (МТНFR) — ключевой энзим в метаболизме фолата и метионина. Является важным фактором метилирования и синтеза ДНК. У больных с измененным геном, кодирующим МТНFR, нарушено превращение гомоцистеина в метионин, что приводит к гипергомоцистеинемии. При лечении этих больных Метотрексатом гипергомоцистеинемия усиливается. Такой неблагоприятный эффект возрастает при комбинации
Метотрексата с 5-Фторурацилом. Этим обусловлена высокая токсичность схемы СМF (Циклофосан + Метотрексат + Фторурацил) у пожилых и реже у молодых женщин при некоторых вариантах гена, кодирующего МТНFR. Летальная токсичность может наступить вскоре после первого цикла СМР и часто она обусловлена кардиоваскулярными нарушениями. Легкие случаи гипергомоцистеинемии купируют применением фолиевой кислоты, витаминов В1 и В12
23.10.2008 10:28:33, Nitra
И чтоб генеики все-таки посмотрели анализ(и дали комментарии), а лучше и дали рекомендации, что делать дальше, чем корректируется.
http://chemotherapy.ru/m/metilentetragidr.html
Метилентетрагидрофолатредуктаза (МТНFR) — ключевой энзим в метаболизме фолата и метионина. Является важным фактором метилирования и синтеза ДНК. У больных с измененным геном, кодирующим МТНFR, нарушено превращение гомоцистеина в метионин, что приводит к гипергомоцистеинемии. При лечении этих больных Метотрексатом гипергомоцистеинемия усиливается. Такой неблагоприятный эффект возрастает при комбинации
Метотрексата с 5-Фторурацилом. Этим обусловлена высокая токсичность схемы СМF (Циклофосан + Метотрексат + Фторурацил) у пожилых и реже у молодых женщин при некоторых вариантах гена, кодирующего МТНFR. Летальная токсичность может наступить вскоре после первого цикла СМР и часто она обусловлена кардиоваскулярными нарушениями. Легкие случаи гипергомоцистеинемии купируют применением фолиевой кислоты, витаминов В1 и В12
23.10.2008 10:28:33, Nitra
Ответ именно к генетикам и пришел, это с ними я общалась по телефону, нам прием назначили только на ноябрь и там еще будут делать дополнительные анализы, которые должны либо подтвердить нарушение фолатного цикла, либо опровергнуть. Ну и конечно, онм уже сейчас должны откорректировать лечение. Так что теперь ждем приема.
Просо ни в одной из ссылок по фолатному циклу не нашла более подробного не химического описания течения заболевания. В чем выражается внешне и т.п. 23.10.2008 11:24:55, Антошкина мама
Просо ни в одной из ссылок по фолатному циклу не нашла более подробного не химического описания течения заболевания. В чем выражается внешне и т.п. 23.10.2008 11:24:55, Антошкина мама
Вот еще немного об фолиевой к-те
http://www.nauka-shop.com/mod/shop/productID/29536/
После консультации отпишитесь, что они вам интересного скажут.
23.10.2008 12:10:40, Nitra
http://www.nauka-shop.com/mod/shop/productID/29536/
После консультации отпишитесь, что они вам интересного скажут.
23.10.2008 12:10:40, Nitra
Обязательно напишу, вот только как я уже поняла, у нас все не так просто и только чудом у нас найдут именно то, что мешает развитию...
Но я верю в чудо и Божью помощь!;-)
Так что надежда жива. 23.10.2008 12:31:58, Антошкина мама
Но я верю в чудо и Божью помощь!;-)
Так что надежда жива. 23.10.2008 12:31:58, Антошкина мама
Может я и пальцем в небо, но все равно, информация к размышлению. Поиск про "нарушения фолатного цикла" показывает статью про бетаин (это аминокислота), где написано, что он помогает при этом нарушении.
Я просто знаю этот препарат, его можно легко купить за границей. Нам его привезли. Он помогает при всяких ЖКТ-обострениях.
В Украине имеется препарат Цитраргинин, он включает в себя бетаин и еще одну аминокислоту, его любят спортсмены, т.к. он наращивает массу и дает энергию.
В любом случае, имея диагноз, уже можно требовать от генетика назначения лечения, ведь так? 22.10.2008 22:35:58, ЮлияФ
Я просто знаю этот препарат, его можно легко купить за границей. Нам его привезли. Он помогает при всяких ЖКТ-обострениях.
В Украине имеется препарат Цитраргинин, он включает в себя бетаин и еще одну аминокислоту, его любят спортсмены, т.к. он наращивает массу и дает энергию.
В любом случае, имея диагноз, уже можно требовать от генетика назначения лечения, ведь так? 22.10.2008 22:35:58, ЮлияФ
Когда у нас будет что-то понятно уже, обязательно напишу:) Спасибо!
24.10.2008 11:01:26, Антошкина мама
Ну нам из америки, я потому и дала ссылку на цитраргинин, т.к. он есть у нас. По-хорошему, конечно, нужно советоваться с генетиками, прежде чем принимать. Аня, а вы когда-то вообще думали о лечении аминокислотами? Ведь это целая область. Как и везде, кому-то помогает, кому-то нет.
23.10.2008 19:04:13, ЮлияФ
Юля, мы ведь вроде бы на "ты" переходили;-)
Про аминокислоты я думала и пробовала. Самый большой эффект у нас был от применения биолана. Вот только парень стал уж слишком вертлявый, закапать сейчас проблема... Но в харькове нам делали спектрограмму аминокислот и она не показала отклонений, правда делали уж слишком общую, как выразтлась врач. А сейчас вот они привезли в институ какой-то новый аппарат, который вроде бы позволяет изучать более глубоко и будут с Тохи опять кровь качать.
Аминокислоты это наука, но тут важно ведь тоже правильно все подобрать, а как подбирать, когда анализы особых отклонений не показывают?
Нам и нарушение фолатного цикла только заподозрили исходя из косвенных показателей. Его еще нужно перепроверять. 24.10.2008 00:19:03, Антошкина мама
Про аминокислоты я думала и пробовала. Самый большой эффект у нас был от применения биолана. Вот только парень стал уж слишком вертлявый, закапать сейчас проблема... Но в харькове нам делали спектрограмму аминокислот и она не показала отклонений, правда делали уж слишком общую, как выразтлась врач. А сейчас вот они привезли в институ какой-то новый аппарат, который вроде бы позволяет изучать более глубоко и будут с Тохи опять кровь качать.
Аминокислоты это наука, но тут важно ведь тоже правильно все подобрать, а как подбирать, когда анализы особых отклонений не показывают?
Нам и нарушение фолатного цикла только заподозрили исходя из косвенных показателей. Его еще нужно перепроверять. 24.10.2008 00:19:03, Антошкина мама
вы с маленькой буквы - это собирательный образ членов семьи, занимающихся ребенком:)
Да, аминокислоты это целая наука. Вот, блин, у вас сложное нарушение, так сразу не определишь:( 24.10.2008 10:38:15, ЮлияФ
Да, аминокислоты это целая наука. Вот, блин, у вас сложное нарушение, так сразу не определишь:( 24.10.2008 10:38:15, ЮлияФ
Читайте также
Вредители комнатных растений и способы борьбы с ними
Как избавиться от вредителей на комнатных растениях
