ну вы представляете! у одного из наших хромосомных синдромов (9р-) есть имя - синдром Альфи!
я зарегилась на английском сайте редких хромосмоных синдромов, нашла там брошюру по этому синдрому. вот что там пишут:
дети с рождения страдают низким мышечным тонусом, мышечный контроль развивается с задержкой. переворачиваться учатся в промежуток между 3 месяцами и 3 годами, сидеть между 8 месяцами и 2 годами, ползать - между годом и тремя. Ходьба с поддержкой - в школьном возрасте, и еще год-два надо на самостоятельную ходьбу. некоторые дети также учатся плавать и ездить на велосипеде.гипотония мышц уходит с занятиями и с возрастом.
дети с этим хромосомным синдромом обучаемы, достаточно способны, некоторые взрослые находят адаптированную работу.
первые слова появляются в возрасте 2-3 лет. люди с данным хромосомным синдромом достаточно хорошо говорят уже к школьному возрасту. небольшая проблема - понимают они лучше и быстрее, чем говорят, поэтому маленькие дети сильно нервничают, когда еще не умеют вербально выражать свои мысли и желания, у них могут быть вспышки гнева.
Дети с этим синдромом очень ласковые и общительные. Частота синдрома - 1:50 000.
про второй наш синдром (7р+) они еще не сделали брошюру, хотя у них есть 20! зарегистрированных случаев, он все же более редкий. мне обещали на почту выслать информацию. а также - У НИХ ЕСТЬ РЕБЕНОК С ТОЧНО ТАКОЙ ЖЕ ТРАНСЛОКАЦИЕЙ КАК У ВАНО. т.е. оба синдрома как и у нас! его координаты тоже обещали прислать!
а еще мы купили вчера ботики как по ссылке
Конференция "Другие дети""Другие дети"
Раздел: -- посиделки
Отвечать в конференциях и заводить новые темы может любой участник, независимо от наличия регистрации на сайте 7я.ру.
Это очень большое дело, когда хоть в общих чертах перспективы ясны. Так что можно поздравть :). Успехов Ванюше! Ботиночки просто супер :).
21.08.2008 23:20:36, СветланаЮ
Света, хорошо, что вы все выяснили, что ребенок может развиваться, терпения вам и удачи!!! А вы эти вот названия (9р..) выяснили на основании анализа на кариотип или чего-то еще??
21.08.2008 21:39:11, VASIMAMA
21.08.2008 21:39:11, VASIMAMA
да, 9р+ и 7р- - это результаты нашего кариотипа, просто в сокращенном виде
21.08.2008 23:17:35, Моника Правински
21.08.2008 23:17:35, Моника Правински
Свет, а вот на этом сайте ты была?
21.08.2008 19:47:36, Natem
21.08.2008 19:47:36, Natem
У нашего заболевания в Америке тоже есть своя ассоциация. (а в России мы одни почему-то, что-то мне как-то мало в это верится)
21.08.2008 20:00:12, Natem
21.08.2008 20:00:12, Natem
Просто никто не обследует нормально, специалистов нет. Лежат-сидят себе дома, получают пенсию...
21.08.2008 23:17:11, СветланаЮ
Я всегда начинаю беситься, когда слышу про "рост числа детей с генетическими заболеваниями". Обследования можно реально сделать только в крупных городах (в осн. в Москве), и то по инициативе родителей. Поэтому рост этот - только из-за лучшей информированности. А вообще - читаю в газетах "просьбы о помощи" - видно, что у ребенка типичные нарушения типа неусваимости орг - или амино - кислот. Ему бы обследоваться да диету специальную..
22.08.2008 15:31:55, Cheroka
угу. от нас все отмахнулись (это я к инициативе родителей), хотя и признали в кулуарах, что генетика у нас, генетика, но или мне самой во все въезжать и искать или... забить...
23.08.2008 17:16:29, Посторонним В
Это ж вместо машин/евроремонтов чиновникам здравотделов надо будет лаборатории оборудовать и потом им все время реактивы покупать - пусть уж люди сами собирают деньги на лечение детей. Ручки умыли и тихо радуются((
22.08.2008 18:08:21, Тюля
может быть одни "домашние", или одни обследованные, или одни в крупном городе... все может быть :-)
21.08.2008 20:12:56, Моника Правински
21.08.2008 20:12:56, Моника Правински
В федеральном реесте МЗСР РФ мы с таким одни. И поэтому нам не хотят из-за одного ребенка проводить сертифицирование гидролизата. Слишком дорого и невыгодно. Мой ребенок же не съест за год тонны его!!!!
21.08.2008 21:48:18, Natem
21.08.2008 21:48:18, Natem
кстати, мне обещали, что в осенней сессии Дума будет принимать закон о сиротских лекарствах :-)
21.08.2008 23:18:36, Моника Правински
21.08.2008 23:18:36, Моника Правински
Какая замечательная перспектива!
Поздравляю! Когда есть некая определенность, уже большая помощь! 21.08.2008 19:08:21, Люблюкошек
Поздравляю! Когда есть некая определенность, уже большая помощь! 21.08.2008 19:08:21, Люблюкошек
С удовольствием! Я просто приболела тут некстати..
Набери когда сможешь, я смогу выбраться в любое время.
21.08.2008 20:34:33, Люблюкошек
Набери когда сможешь, я смогу выбраться в любое время.
21.08.2008 20:34:33, Люблюкошек
ок. я просто тоже всю эту неделю тружусь - офис пуст, я одна на хозяйстве
21.08.2008 23:19:19, Моника Правински
21.08.2008 23:19:19, Моника Правински
Звучит все довольно хорошо, а при тех успехах, которые делает Вано, даже не сомневайся, что все получится!:)
21.08.2008 16:33:57, Антошкина мама
С определением названия диагноза поздравляю!!
А у нас такие же сандали(тока голубые)))
21.08.2008 16:10:25, Nitra
А у нас такие же сандали(тока голубые)))
21.08.2008 16:10:25, Nitra
Мы тоже такие купили , но размер значи-и-тельно больше...Очень обнадёживающия инфа по одному из ваших синдромов, вот и будьте уверены ,что так всё и будет. А про этого мальчика что то известно: возраст ,состояние?
21.08.2008 16:07:39, ElenaLi
пока ничего не известно. даже мальчик ли... в открытом доступе только кариотип, а все остальное они высылают на почту по запросу
21.08.2008 16:13:47, Моника Правински
21.08.2008 16:13:47, Моника Правински
Поздравить действительно можно! Все очень и очень обнадеживающе! Гипотония уйдет с занятиями, а обучение - не проблема, особенно перспективно - "взрослые находят адаптированную работу", так что - все будет хорошо! :-)
21.08.2008 14:16:00, loles
осталось только узнать информацию по нашему второму синдрому... те мелочи, что я уже находила о нем, были тоже в принципе более-менее...
вот только у нас на синдромы наложена еще органика... а это отдельная песня. и увы, ребенок уже не будет развиваться как дети только с этим синдромом :-((((
не могу перестать думать об этом - если бы не гипоксия... если бы врачи ее не упустили... ведь это было возможно, это чисто врачебная ошибка.... но увы, история не терпит сослагательного наклонения... все видимо должно было быть именно так...
21.08.2008 14:27:14, Моника Правински
вот только у нас на синдромы наложена еще органика... а это отдельная песня. и увы, ребенок уже не будет развиваться как дети только с этим синдромом :-((((
не могу перестать думать об этом - если бы не гипоксия... если бы врачи ее не упустили... ведь это было возможно, это чисто врачебная ошибка.... но увы, история не терпит сослагательного наклонения... все видимо должно было быть именно так...
21.08.2008 14:27:14, Моника Правински
Cветлана, Иван еще слишком мал! Обычные дети с поледствиями гипоксии очень часто хорошо реабилитируются, при условии что ребенком занимаются. Да, не все. Но мы надеемся на лучшее! По синдрому - тому, что уже никак нельзя изменить - у вас прекрасные перспективы! Это очень важно! ПО гипоксии - прекрасные шансы на реабилитацию при такой замечательной маме :-) Я искренне рада за вас!
21.08.2008 14:58:17, loles
Свет,наверно сть с чем поздравить - очень даже перспективно все звучит)) И название у вашей непонятки симпатичненькое)) Токо ботиков я не вижу, плак))
21.08.2008 13:23:13, Тюля
что-то и я не вижу и не могу понять почему :-( заменила в итоге на ссылку
21.08.2008 13:24:58, Моника Правински
21.08.2008 13:24:58, Моника Правински
Читайте также
Вредители комнатных растений и способы борьбы с ними
Как избавиться от вредителей на комнатных растениях