Конференция "Другие дети""Другие дети"
Раздел: Аутизм
Отвечать в конференциях и заводить новые темы может любой участник, независимо от наличия регистрации на сайте 7я.ру.
Аутизм -новости науки
Аутизм вызывают мутации нейронно-зависимых генов. Подробности по ссылке, с картинками:)
17.07.2008 13:17:31, lena(uk)
41 комментарий
В генетике есть 2 понятия (безотносительно статьи).
1. Так называемой "неполной пенетрантности".
http://www.glossary.ru/cgi-bin/gl_sch2.cgi?RArrlr;t:l!jlt:
http://www.oval.ru/enc/53084.html
Т.е. есть гены, которые проявляются всегда, если ген доминантный, или их пара при выщеплении рецессива. Например, ген темной окраски глаз доминантен по отношению к глазам светлых глаз и проявляется всегда. Отсюда как раз и правило, что светлоглазые родители не могут иметь темноглазого родного ребенка. И есть гены, проявление которых зависит от ряда факторов, которые могут проявляться сильнее или слабее. Это может зависеть от многих причин: других генов данного организма, питания, температуры и т.п. Строго говоря, неполная пенетрантность - это, скорее, эффект прочих НЕАЛЛЕНЫХ генов, но когда механизм действия не ясен, влияние внешних факторов тоже попадает под случаи, рассматриваемые как неполная пенетрантность. Например, темная окраска ушей, концов лап и хвоста у кроликов и кошек (как у сиамских) зависит от температуры. Эти части потому и темные, что холоднее. Ясно, что соотношение белого и темного будет зависеть от температуры содержания.
2. Есть эмпирическое правило. Если, при достоверно имеющемся гене, степень проявления ТЯЖЕЛОГО генетического заболевания варьирует (неполная пенетрантность!), то, скорее всего, у легко больных родителей дети, наследующие этот ген, будут больны тяжелее. Связано это с вероятностью. Раз мы не знаем, почему ген проявляется сильнее и слабее (т.е. не можем на это влиять), то по теории вероятности, больной родитель имеет проявление гена менее вероятное, чем среднее, а у детей наиболее вероятен средний вариант, что тяжелее, чем у родителя. И еще. При этом более тяжелые больные не имеют детей или имеют детей реже, чем больные с более легким течением болезни. Иначе говоря, ОБЫЧНО детей имеют только (или преимущественно) легко больные носители гена, но на этих детей приходятся все случаи эго проявления, от легких до тяжелых. Конечно, речь идет о доминантном гене или рецессивном варианте, полученном от обоих родителях, а не вопросе дозы гена. 18.07.2008 06:13:42, Lyuba
Ого, вот и научное подтверждение моему внутреннему убеждению,что у сына аутизм в более тяжелой степени, чем у мужа (по п. 2). А то меня муж всё время утешал, что, мол, я таким же был в детстве, а я-то вижу, что сын намного "хуже". Так что уповать придётся только на бога....:(((((((((((
19.07.2008 11:08:43, igla
Лично мне хотелось бы знать именно почему ген проявляется сильнее и слабее. То есть влиять:(
18.07.2008 15:15:15, Leonida
+ кроме этого немаловажную роль играют гармональные перестройки в период полового созревания. Дофамины-адреналины сцеплены с гормонами, поэтому и меняется картина -у кого-то в лучшую сторону, а есть и другие варианты, увы((
21.07.2008 17:04:02, Тюля
1. Так называемой "неполной пенетрантности".
http://www.glossary.ru/cgi-bin/gl_sch2.cgi?RArrlr;t:l!jlt:
http://www.oval.ru/enc/53084.html
Т.е. есть гены, которые проявляются всегда, если ген доминантный, или их пара при выщеплении рецессива. Например, ген темной окраски глаз доминантен по отношению к глазам светлых глаз и проявляется всегда. Отсюда как раз и правило, что светлоглазые родители не могут иметь темноглазого родного ребенка. И есть гены, проявление которых зависит от ряда факторов, которые могут проявляться сильнее или слабее. Это может зависеть от многих причин: других генов данного организма, питания, температуры и т.п. Строго говоря, неполная пенетрантность - это, скорее, эффект прочих НЕАЛЛЕНЫХ генов, но когда механизм действия не ясен, влияние внешних факторов тоже попадает под случаи, рассматриваемые как неполная пенетрантность. Например, темная окраска ушей, концов лап и хвоста у кроликов и кошек (как у сиамских) зависит от температуры. Эти части потому и темные, что холоднее. Ясно, что соотношение белого и темного будет зависеть от температуры содержания.
2. Есть эмпирическое правило. Если, при достоверно имеющемся гене, степень проявления ТЯЖЕЛОГО генетического заболевания варьирует (неполная пенетрантность!), то, скорее всего, у легко больных родителей дети, наследующие этот ген, будут больны тяжелее. Связано это с вероятностью. Раз мы не знаем, почему ген проявляется сильнее и слабее (т.е. не можем на это влиять), то по теории вероятности, больной родитель имеет проявление гена менее вероятное, чем среднее, а у детей наиболее вероятен средний вариант, что тяжелее, чем у родителя. И еще. При этом более тяжелые больные не имеют детей или имеют детей реже, чем больные с более легким течением болезни. Иначе говоря, ОБЫЧНО детей имеют только (или преимущественно) легко больные носители гена, но на этих детей приходятся все случаи эго проявления, от легких до тяжелых. Конечно, речь идет о доминантном гене или рецессивном варианте, полученном от обоих родителях, а не вопросе дозы гена. 18.07.2008 06:13:42, Lyuba
А мне хотелось бы знать, почему у многих детей с возрастом аутичные черты смягчаются или вовсе исчезают. Как это связать с генетикой, мутациями и т.д?
21.07.2008 00:11:38, 000
Аутичные черты смягчаются потому,что ребенок адаптируется к окружающему миру. Его генетика вся при нем. Если ему не повезет адаптироваться - то черты не смягчатся. Если в дальнейшем, допустим, будет какой-то стресс, то может опять все вылезти.
21.07.2008 11:40:16, ЮлияФ
Эт все хотят. И понять пытаются. А пока - се ля ви.
Есть хороший пример, относительно изученный. Почитайте про породу вислоухих кошек. http://www.kotodom.ru/porodi/skot-fold.html
Там если ген вислоухости от обоих родителей, т.е. в гомозиготном состоянии, начинаются проблемы со скелетом (классический вариант дозы гена). Но, чтобы уши были сильнее прижаты, носителей вислоухости рекомендуют скрещивать на "страйтов" - носителей дополнительных неаллельных генов, способствующих более сильной вислоухости. Это как раз попадает под разную степень пенетрантности, но в породах у звериков изученность выше. И, когда есть информация, обычно говорят о генах-модификаторах, а не о пенетрантности, хотя в сущности это то же самое. 19.07.2008 06:13:29, Lyuba
Есть хороший пример, относительно изученный. Почитайте про породу вислоухих кошек. http://www.kotodom.ru/porodi/skot-fold.html
Там если ген вислоухости от обоих родителей, т.е. в гомозиготном состоянии, начинаются проблемы со скелетом (классический вариант дозы гена). Но, чтобы уши были сильнее прижаты, носителей вислоухости рекомендуют скрещивать на "страйтов" - носителей дополнительных неаллельных генов, способствующих более сильной вислоухости. Это как раз попадает под разную степень пенетрантности, но в породах у звериков изученность выше. И, когда есть информация, обычно говорят о генах-модификаторах, а не о пенетрантности, хотя в сущности это то же самое. 19.07.2008 06:13:29, Lyuba
А про людей совет из медгенетики: при ЛЮБОЙ нервности, составляющей проблему, и, тем более, психиатрических диагнозах, второй супруг не должен иметь своих проблем в этой области и родственников как с явными проблемами, так и со странностями (например, особо сварливой бабушки или, дяди, живущего бобылем (либо севшего в тюрьму по статьям от разбоя до непристойного поведения), или тети, переругавшейся со всеми соседями и неуживчивой на работе), а также вероятностных пересечений по возможному родству (т.е. обоим супругам не быть родом из одной дальней деревни в пару десятков домов или изолированной этнической группы). Иначе растут шансы того самого усиления.
19.07.2008 09:18:58, б и о л о г
"Например, ген темной окраски глаз доминантен по отношению к глазам светлых глаз и проявляется всегда."
Ну неправда....У моей подруги -голубые глаза, у ее мужа-карие. У обеих дочерей-мамины голубые глаза))) 18.07.2008 06:49:32, %))
Ну неправда....У моей подруги -голубые глаза, у ее мужа-карие. У обеих дочерей-мамины голубые глаза))) 18.07.2008 06:49:32, %))
То, что Вы пишете не противоречит высказыванию Lyuba про доминантный ген, это я помню еще из школьного курса биологии (11 кл.). У каждого из родителей 2 гена: у Вашей кареглазой подруги второй ген - рецесивный (светлых глаз), а у мужа 2 гена, оба "светлые глаза". Т.о. вероятность, что родится светлоглазый ребенок - 25%.
примерно так: Мама - Хх, где х- рецесивный ген светлых глаз, Х - карие.
Папа - уу. Возможные варианты сочетания: Ху (карие глаза у ребенка).
уу - светлые глаза. Как-то так, точно уже не помню как там в школе рисовали. 18.07.2008 10:48:25, Sol_Roi
примерно так: Мама - Хх, где х- рецесивный ген светлых глаз, Х - карие.
Папа - уу. Возможные варианты сочетания: Ху (карие глаза у ребенка).
уу - светлые глаза. Как-то так, точно уже не помню как там в школе рисовали. 18.07.2008 10:48:25, Sol_Roi
Правильно. При темных глазах генотип неизвестен: оба доминантных гена или гетерозиготный вариант (а одной хромосоме ген темных глаз, в другой - светлых). А при светлых глазах - точно оба рецессивные.
В целом для пар, где генотип темноглазого родителя не известен, вероятность рождения светлоглазого 25%, если гомо- и гетерозиготность по гену темных глаз считать равновероятной. Но если у такой пары родился хоть один светлоглазый деть, то вероятность светлых или темных глаз у всех детей по 1/2, так как от светлоглазого родителя всегда ребенок получает ген светлых глаз, а от темноглагого либо светлых (1/2), либо темных, тоже 1/2. А если в родстве у темноглазого давно не было нет никого со светлыми глазами (темные у мамы, папы, дядей, тетей, дедушек, бабушек), а сами глаза очень темные, то вероятность светлоглазого ребенка крайне низкая. 19.07.2008 02:02:40, Lyuba
В целом для пар, где генотип темноглазого родителя не известен, вероятность рождения светлоглазого 25%, если гомо- и гетерозиготность по гену темных глаз считать равновероятной. Но если у такой пары родился хоть один светлоглазый деть, то вероятность светлых или темных глаз у всех детей по 1/2, так как от светлоглазого родителя всегда ребенок получает ген светлых глаз, а от темноглагого либо светлых (1/2), либо темных, тоже 1/2. А если в родстве у темноглазого давно не было нет никого со светлыми глазами (темные у мамы, папы, дядей, тетей, дедушек, бабушек), а сами глаза очень темные, то вероятность светлоглазого ребенка крайне низкая. 19.07.2008 02:02:40, Lyuba
это биология, 10 класс..=)
я в свое время очень хорошо решала такие задачки... 21.07.2008 15:26:24, nika111
я в свое время очень хорошо решала такие задачки... 21.07.2008 15:26:24, nika111
Прочитав первые строчки в статье:
"аутизм — серьезное нарушение интеллектуального развития", дальше читать не захотелось.. 17.07.2008 15:56:18, :))
"аутизм — серьезное нарушение интеллектуального развития", дальше читать не захотелось.. 17.07.2008 15:56:18, :))
Я тоже заметила излишний драматизм в начале статьи. Но если пофилософствовать, то гениальность - тоже нарушение развития, по крайней мере особенность. Может быть автор смотрит широко на проблему.) Но я бы тоже предпочла не видеть в каждой статье вечные штампы об аутизме.
17.07.2008 18:18:59, lena(uk)
Очень интересно. Только вот непонятно:
"Мутация гена NHE9 обнаружилась у двух братьев-аутистов из одной семьи, при этом мать этих детишек также страдала задержкой речевого развития и другими нарушениями."
Почему при одинаковой мутации гена у мамы была только задержка речевого развития, а у сыновей - аутизм? Это же не единичный случай, а постоянное явление. У родителей с теми же генами - легкие проблемы, у детей - тяжелый аутизм. Это генетики как нибудь пытались объяснить? 17.07.2008 13:36:55, ура?
У мамы, как у девочки компенсаторные возможности мозга позволили преодолеть этот недостаток, у сыновей - как у мальчиков, компенсаторные возможности гораздо меньше.
17.07.2008 19:34:34, Тюля
Вот тут (по ссылке) - не совсем включение, скорее коррекция. Т.ч. тут вопрос к нейропсихологам,оccupational therapist или кинезиотерапевтам)))
18.07.2008 21:57:14, Тюля
Не знаю уж как у них там, а у нас - приезжает человек(врач-невролог) с 2х недельного семинара в Англии. Воодушевленно пишет статью, несет ее чтобы напечатали, а ей врач, который уже лет 20 только административной работой занимается, детей в глаза не видел столько же, говорит - это ахинея полная, мы так не елчим. Защитить кандидатскую в 35 лет - наглость какая, ересь полная, не может быть, рано еще и т.д. и т.п. Все - туши свет, сливай воду(((
Но если откровенно - наши неврологи тоже лечат ВЧД, если симптомы на лицо и никуда от них не деться. Не думаю, что в любой другой стране не будут в таком случае лечить. Другое дело, что так смело выписывать сильные препараты решаются у нас чаще, чем у них. Зато мы меньше/реже пьем антибиотики)) 18.07.2008 23:48:45, Тюля
Примерно так - мы доводим до вашего сведения, а дальше ваше дело.... Тоже самое было, когда американцы приезжали - многое мы знали, есть вещи, которые наши студенты более глубоко изучают, чем знают они, есть вещи, которые с нами никто никогда не обсуждал. Кто понял -оценил, кто не понял - ему и не навязывали.
19.07.2008 14:17:08, Тюля
Никак. Это так устроен женский мозг - взаимозаменяются участки мозга, а у мальчиков только в подростковом возрасте это начинается и не так сильно. Даже возможен вариант - у девочки удалена половина мозга, а заметно только по одной ручке. Так и не видно, что что-то не так.
18.07.2008 18:43:09, Тюля
)))Чего вы такими мужененавистницами стали?)) Может и не у всех же мужчин настроение, как погода в мае, но мне такие не встречались))
18.07.2008 23:50:54, Тюля
Кроме генов и психики большое значение все же имеет воспитание. есть у меня знакомый, который весь "в папу" психами, но его воспитывал с 4х лет отчим, супер спокойный и выдержанный человек. Он научил мальчика сдерживать эмоции и очень популярно на своем примере показал, как себя ведут нормальные люди - натура, как известно, вторая привычка. Ребенок привык не давать волю своим излишне бурным эмоциям в быту и соответственно, перенес это в общество.
19.07.2008 14:22:24, Тюля
Мы все в группе риска с нашей экологией, прививками и все остальным букетом эволюции))
19.07.2008 15:24:13, Тюля
"Мутация гена NHE9 обнаружилась у двух братьев-аутистов из одной семьи, при этом мать этих детишек также страдала задержкой речевого развития и другими нарушениями."
Почему при одинаковой мутации гена у мамы была только задержка речевого развития, а у сыновей - аутизм? Это же не единичный случай, а постоянное явление. У родителей с теми же генами - легкие проблемы, у детей - тяжелый аутизм. Это генетики как нибудь пытались объяснить? 17.07.2008 13:36:55, ура?
может быть это связано с тем, что при сочетании генов родителей, где у обоих легкие проблемы, у ребенка получается более серьезная проблема? То есть, объясняя на пальцах, у матери одна мутация, но ее на 50% компенсирует собственный защитный механизм. У папы мутация в защитном механизме, но нет мутации, влиющей на развитие. Если ребенок наследует от родителей обе мутации - получается, что у него есть мутация, влияющая на развитие, плюс нет защитного механизма компенсаци. ... это в сильно упрощенной теории...
17.07.2008 14:18:11, Natalya L
НУ как бы в статье на рисунке с родословной этих мальчиков показано, что у мальчиков мутация, как у матери, у отца ничего нет. Может, рисунок неверный?
17.07.2008 18:21:02, сомневаюсь
Уже когда-то видела эту страницу, и опять с интересом перечитала, спасибо, Наташ. Она обострила мои непонятки по поводу медицины. Как это так - в россии есть вчд, на западе нет... что это, религия, что ли? Организмы ведь одинаковые. А международные встречи врачей как проходят, каждый тоже в рамках свое веры - те в вчд верят, а те нет?
18.07.2008 23:17:10, ЮлияФ
Но если откровенно - наши неврологи тоже лечат ВЧД, если симптомы на лицо и никуда от них не деться. Не думаю, что в любой другой стране не будут в таком случае лечить. Другое дело, что так смело выписывать сильные препараты решаются у нас чаще, чем у них. Зато мы меньше/реже пьем антибиотики)) 18.07.2008 23:48:45, Тюля
Я вижу, что разные по множеству пунктов системы. Интересно, как проходят эти международные семинары. Наверное, вот где образец толерантности. Так никто никому ничего и не навязал.
19.07.2008 11:02:36, ЮлияФ
Настроение это внешнее проявление:), а на самом деле та же ситуация на уровне генов. Это хорошо популярно описано у Курпатова.
19.07.2008 11:03:32, ЮлияФ
Какой замечательный пример!
Кстати, с точки зрения генетики этот человек все равно получается представляет собой группу риска для потомства, т.к. поведение на генах вроде бы не сказывается. 19.07.2008 14:53:10, ЮлияФ
Кстати, с точки зрения генетики этот человек все равно получается представляет собой группу риска для потомства, т.к. поведение на генах вроде бы не сказывается. 19.07.2008 14:53:10, ЮлияФ
Интересная статья "Аутичными бывают не только мальчики" в блоге по ссылке
17.07.2008 13:22:10, lena(uk)
Лена, спасибо!
Слова девочки озвучили то, что не может сказать мой:(
"Неважно, в какую школу я ходила, я или приходила в отчаяние из-за хаотичного общепринятого мира, или задыхалась от специального образования. В то же время, я знала, что я хочу жить нормальной и независимой жизнью, как мои старшие братья и сестры, а не зависеть от своей матери, как сыновья подруг моей мамы."
18.07.2008 15:28:58, Leonida
М-да, (мрачно)...хотелось бы мне посмотреть на ту российскую школу, в которой бы позволили бы находиться-учиться аутисту до 22-х лет, потому что ЕМУ так надо ....
21.07.2008 15:42:11, igla
Да, вся мировая аутология - это на 50% родители. И других таких прецендентов нет - ни в тифло-, ни в сурдо-, ни в олигофренопедагогике
19.07.2008 23:17:28, ANNA_UA
17.07.2008 13:22:10, lena(uk)
Слова девочки озвучили то, что не может сказать мой:(
"Неважно, в какую школу я ходила, я или приходила в отчаяние из-за хаотичного общепринятого мира, или задыхалась от специального образования. В то же время, я знала, что я хочу жить нормальной и независимой жизнью, как мои старшие братья и сестры, а не зависеть от своей матери, как сыновья подруг моей мамы."
18.07.2008 15:28:58, Leonida
Хорошая статья, многое как будто про мою старшую написано.
18.07.2008 08:49:19, часто читаю, редко пишу
Близкая мне статья в силу понятных причин:). Сижу думаю, не послать ли ее моим родителям почитать. Или не раздражать их лишний раз...
17.07.2008 22:23:53, ЮлияФ
Читайте также
Как понять, что у ребенка психологические трудности, если он ничего не рассказывает?
Как помочь ребенку, чтобы не оттолкнуть?
