Были мы в четверг второй раз у генетиков. Из хорошего - кариотип у Тошки норма. Поставили диагноз органическую ацидурию, форму которой будут уточнять еще через Германию.
Пока прописали диету с органичением продуктов, богатых метионином (полностью исключить пшено, гречку и говядину - это почти половина Тошкиного рациона была) и у меня вообще голова пухнет чем кормить Тошку.
Кроме этого фолиевую кислоту, элькар и корилип.
Элькара у нас нет:(
как думаете чем его заменить можно?
Кроме того в выписке написали необходимость проведения оценки ацилкарнитинового профиля методом тандемной масс-спектрометрии. Что это такое? не смогла пока найти инфу.
Конференция "Другие дети""Другие дети"
Раздел: -- посиделки
Отвечать в конференциях и заводить новые темы может любой участник, независимо от наличия регистрации на сайте 7я.ру.
Карнитином и ацилкарнитином в МГУ на кафедре биохимии занимается А.А.Болдырев. Думаю, поговорить с ним полезно, тем более, что разговоры-то бесплатны. А человек может что-то весьма ценное сказать.
05.07.2008 16:32:50, выпускница биофака
Элькар - L-карнитин, можно пить и другой, мы покупаем в спортивных магазинах и пьем.
05.07.2008 14:00:39, Natem
05.07.2008 14:00:39, Natem
Аня, это правда хорошо, что появилась определенность. Если это удастся скомпенсировать, то многие проблемы исчезнут. 05.07.2008 22:40:53, Andre®
да, конечно! Главное, чтобы получилось точно определить причину. Поскольку они сами говорят, что нужно бороться за каждый маленький шажок и искать, но они не Боги и не всегда, к сожалению, точно могут определить первопричину, а у Тошки много чего закручено в обменных процессах.. Но я все же надеюсь, что Даст Бог и все у нас получится!
06.07.2008 00:41:56, Антошкина мама
да, в Харькове.
Нам этого врача (директора центра) порекомендовала профессор с Талдомской как раз. И честно говоря я вообще в приятном шоке от харьковского центра - первый раз вижу такую заботу о каждом пациенте, организованность в работе в государственной больнице, даже не в каждом частном центре подобное отношение. Так что подождем пока результатов все анализов там, а дальше видно будет.
Но за ссылку спасибо:) 07.07.2008 12:44:25, Антошкина мама
Нам этого врача (директора центра) порекомендовала профессор с Талдомской как раз. И честно говоря я вообще в приятном шоке от харьковского центра - первый раз вижу такую заботу о каждом пациенте, организованность в работе в государственной больнице, даже не в каждом частном центре подобное отношение. Так что подождем пока результатов все анализов там, а дальше видно будет.
Но за ссылку спасибо:) 07.07.2008 12:44:25, Антошкина мама
Харьковский институт клинической генетики.
Единственное, они сейчас в разъездах по конференциям, а в августе у них отпуск у всех, прием будут начинать с сентября, с этой недели лаборатория анализы уже не берет. 07.07.2008 23:36:22, Антошкина мама
Единственное, они сейчас в разъездах по конференциям, а в августе у них отпуск у всех, прием будут начинать с сентября, с этой недели лаборатория анализы уже не берет. 07.07.2008 23:36:22, Антошкина мама
В Одессе, как оказалось, податься в плане генетики и обменніх нарушений некуда:( 07.07.2008 16:15:42, natalb
потому что он пользуетя популярностью именно у генетиков, на ТАЛДОМСКОЙ В СВОЕ ВРЕМЯ БЫЛИ ЕГО КЛИНИЧЕСКИЕ ИСПЫТАНИЯ, И ЕГО ТАМ БЕСПЛАТНО РАЗДАВАЛИ ИСПЫТУЕМЫМ. С ТЕХ ПОР РЕКОМЕНДУЮТ ЭЛЬКАР (У ГЕНЕТИКОВ, ВИДИМО, ЦЕХОВАЯ СОЛИДАРНОСТЬ)
(сорри за большие буквы, капслок заело, а перебивать неохота :))
Если честно, я своему покупаю любой Л-карнитин, и все ок. Элькара нам мало - бутылочка на 2 дня,дороговато.
А органическую ацидурию надо точно узнать тип, в Москве раньше делали анализ мочи на органические кислоты методом хромато-масс-спектрометрии (в антидопинговом центре НИИ физкультуры и спорта), и там же далели ацилкарнитиновый профиль. Кстати, если вы начнете давать Л-карнитин, результаты аналза на ацилкарнитиновый профиль могут исказиться, имейте это ввиду.
Потому что иногда бывает, как у моего или у Антона (мама Антона), что нельзя есть белок никакой, ни животный, ни растительный, тогда надо будет полностью менять вою жизнь. А для того, чтобы попусту не мучить ребенка и не ограничивать то, что, вполне вероятно, можно было бы и не огранчивать, надо обязательно выявить точный тип ацидурии (или ацидемии, что там у вас, не знаю). А уж потом заморачиваться с диетами и всем таким прочим.
05.07.2008 14:08:04, Natem
(сорри за большие буквы, капслок заело, а перебивать неохота :))
Если честно, я своему покупаю любой Л-карнитин, и все ок. Элькара нам мало - бутылочка на 2 дня,дороговато.
А органическую ацидурию надо точно узнать тип, в Москве раньше делали анализ мочи на органические кислоты методом хромато-масс-спектрометрии (в антидопинговом центре НИИ физкультуры и спорта), и там же далели ацилкарнитиновый профиль. Кстати, если вы начнете давать Л-карнитин, результаты аналза на ацилкарнитиновый профиль могут исказиться, имейте это ввиду.
Потому что иногда бывает, как у моего или у Антона (мама Антона), что нельзя есть белок никакой, ни животный, ни растительный, тогда надо будет полностью менять вою жизнь. А для того, чтобы попусту не мучить ребенка и не ограничивать то, что, вполне вероятно, можно было бы и не огранчивать, надо обязательно выявить точный тип ацидурии (или ацидемии, что там у вас, не знаю). А уж потом заморачиваться с диетами и всем таким прочим.
05.07.2008 14:08:04, Natem
если я сейчас уберу все животное, то тогда вообще не знаю чем кормить - овощи вообще не ест, каши почти все запретили, разрешили сейчас кормить перепелками, индюшкой и из рыбы только горбушу.
05.07.2008 17:47:25, Антошкина мама
Есть еще крахмалопродукты - крахмальные макароны, безбелковая мука, безглютеновые продукты. Мой тоже не очень любит фрукты-овощи, то что поделать - надо, значит, надо...
05.07.2008 17:57:44, Natem
05.07.2008 17:57:44, Natem
А ты точно знаешь, что вам надо именно метионин исключать? Метионин - это аминокислота, а вам ставят нарушение обмена органических кислот, а не аминокислот.
Просто я думаю, надо приобрести книгу "Химический состав продуктов питания" автор Скурихин. И смотреть, сколько в каких продуктах питания того самого метионина (или чего еще, не знаю), выяснить, сколько в сутки можно хапрещенного вещества, и отталкиваться от этой цифры в составлении рациона.
У меня есть знакомые с таким заболеванием, им специальнвый диетолог-генетик все высчитывал и вымерял, сколько можно чего есть, конечно, можно и самим попробовать, но со специалистом как-то спокойнее.
05.07.2008 17:50:49, Natem
Просто я думаю, надо приобрести книгу "Химический состав продуктов питания" автор Скурихин. И смотреть, сколько в каких продуктах питания того самого метионина (или чего еще, не знаю), выяснить, сколько в сутки можно хапрещенного вещества, и отталкиваться от этой цифры в составлении рациона.
У меня есть знакомые с таким заболеванием, им специальнвый диетолог-генетик все высчитывал и вымерял, сколько можно чего есть, конечно, можно и самим попробовать, но со специалистом как-то спокойнее.
05.07.2008 17:50:49, Natem
метионин - это не я думаю, это генетики пока только порекомендовали исходя из рехультатоы их анализов. А после результатов в германии, а может еще и канады, будут уже точно составлять диету.
05.07.2008 18:04:32, Антошкина мама
Спасибо, Наташа, удача нам явно будет нужна:)
Но схвачено не у нас, єто институт генетики плотно сотрудничает с лабораториями германии и канады именно он и будет отправлять анализы.
И я постоянно внутренне благодарю Вас, за контакт с Николаевой и ее за наводку на Харьков, а также секретаря директора центра в Харькове, за то что вошла в наше положение и дала совершенно постороннему человку прямой номер директора. Если бы не совпадение всех этих факторов мы бы туда не попали.
Самое смешное, что посмотрев Тошкины фотки младшие, они однозначно сказали, что патологию обмена можно было бы генетику предположить уже тогда и что если бы нас посмотрел генетик и точно выдал бы то что Тошке нельзя, то ситуация была бы совершенно иная и что ему однозначно было нельзя делать тот укол преднизалона с супрастином, который во многом и послужил катализатором... а ведь нас до этого генетик смотрел, и никаких рекомендаций не выдал:( Даже не хотел брать анализы на обменые процесы... 06.07.2008 00:38:51, Антошкина мама
Но схвачено не у нас, єто институт генетики плотно сотрудничает с лабораториями германии и канады именно он и будет отправлять анализы.
И я постоянно внутренне благодарю Вас, за контакт с Николаевой и ее за наводку на Харьков, а также секретаря директора центра в Харькове, за то что вошла в наше положение и дала совершенно постороннему человку прямой номер директора. Если бы не совпадение всех этих факторов мы бы туда не попали.
Самое смешное, что посмотрев Тошкины фотки младшие, они однозначно сказали, что патологию обмена можно было бы генетику предположить уже тогда и что если бы нас посмотрел генетик и точно выдал бы то что Тошке нельзя, то ситуация была бы совершенно иная и что ему однозначно было нельзя делать тот укол преднизалона с супрастином, который во многом и послужил катализатором... а ведь нас до этого генетик смотрел, и никаких рекомендаций не выдал:( Даже не хотел брать анализы на обменые процесы... 06.07.2008 00:38:51, Антошкина мама
Читайте также
7 причин не носить брекеты: когда они противопоказаны и почему
Кому нельзя носить брекеты?
