Конференция "Другие дети""Другие дети"
Раздел: Даунята
Отвечать в конференциях и заводить новые темы может любой участник, независимо от наличия регистрации на сайте 7я.ру.
Помогите информацией пожалуйста.
Девочки, мне кажется вы можете помочь. неделю назад моя подруга родила сына (ей 28 лет, не замужем, сын родился 3080, 50 см). Выписали ее на 5 день. Вчера у них была участковая педиатр. Сегодня мы с подругой встретились на улице на прогулке (она гуляла с ребеночком на ручках). Я естественно к ней подошла и радостно стала поздравлять. Тут она в слезы, рыдает остановится не может. Когда успокоилась рассказала следующее. Врачи в роддоме осмотрев ребенка после родов прямо в родилке ей объявили что ребенок с большой вероятностью родился с синдромом Дауна (они это определили по внешним признакам - на глазок так сказать). С этим ее и выписали на словах порекомендовав сделать анализ на генетику. В выписке ни слова про с. Дауна нет. По Апгар поставили 8-9 баллов. Участковый педиатр сказала что ребенок нормальный, но если мама хочет то конечно можно сдать анализ. Я ребеночка посмотрела (меня подруга попросила - поймите меня правильно, я не любопытная). На мой взгляд ребенок вполне стандартного новорожденного вида, но вот что то странное есть именно в личике). Пришла домой стала рыться в интеренте нашла внешние признаки детишек с с.Дауна. У мальчишки практически ничего нет из этих признаков кроме складочки у глаз и носика как бы запавшего (но может это просто курносость). Теперь вот просьба наша с подругой: Так как анализ будут сдавать только на следующей неделе, и еще делаться он будет не знаю сколько, не могли бы вы накидать мне ссылок где можно посмотреть изображение новорожденных с этим заболеванием. В словах описаний много, но все что явно можно увидеть у ребенка нет (язычек не торчит, ладошки с нормальными линиями. мизинчики прямые, уши вроде самой обычной вормы). Надо посмотреть на личико именно. Подруга с интернетом совсем не дружит, придет вечером ко мне и очень просила чего нибудь нарыть. если не в конфу то на почту мне сбросте кто что может, она в реге. Скрининги она не делала никакие. По УЗИ все в норме говорит (на руках УЗИ нет. ТВП не помнит, помнит что всегда говорили что все в порядке). Ребенок первый.
01.07.2008 17:39:39, Kust
15 комментариев
Есть 2 варианта.
1.Фенотип связан с появлением некоторых монголоидных черт (мало ли какие родственники были у родителей), хромосомы в норме, все остальное тоже в норме.
2. А бывает - подруга, работавшая в медгенетике, жаловалась, что каков фенотип, таков и ребенок, хотя количество хромосом не нарушено и лишних плеч не видно. Причем родители наседают: «Так как же, решите нашу участь» что дальше...». А что дальше? Будет как по фенотипу. Закладки органов отграничиваются у зародыша рано. Вся кровь может быть нормальной, а какие-то органы с трисомией. И тогда никакой анализ хромосом по крови трисомии не выявит! К тому же, симптоматика синдром Дауна в бОльшой степени связана с удвоением гена (который как раз в лишней хромосоме), связанного с превращением активных форм кислорода. Т.е. у человека возникает избыток перекиси водорода в клетках и в крови, что и вызывает множественные нарушения: снижение иммунитета, изменения в работе гонад и мозга. Т.е. клетки с полпинка готовы уйти в апоптоз, что и дает картинку. В сущности, удвоение этого гена да и еще нескольких – это мутации, которые при хромосомном анализе не видны. А большая часть симптомов при таком удвоении будет.
ИМХО, если в роду (включая папу) все европейского типа, то логично попросить измерить уровень перекиси в крови.
И независимо от результатов анализа спросить, что могут посоветовать генетики. На вскидку, полезны антиоксиданты, которые и здоровым полезны. Но при синдроме Дауна они способствуют продвижению к норме. Тут важно подобрать такие, чтобы на самом деле было полезно и печень не сажать, а не всерхдозы чего-то одного. Это дано сделать, но смесью разных в пределах физиологических норм, чтобы сильно не нагружать отдельные метаболические пути. Много говорят (и видят в экспериментах на животных), что вредна (в смысле прибавления вредных форм активного кислорода) примесь негемового железа в воде, проще говоря, вода из ржавых труб. Но фильтры для питьевой воды, улавливающие тяжелые металлы, либо бутылированная хорошая вода, причем лучше в стеклянных бутылках – не самое дорогое. Тут нужно не полениться и ориентироваться не на рекламу, а добраться до людей с анализаторами для полного состава воды, понимая, что из пластика бутылок в воду могут переходить неполезные пластификаторы, а само бутылирование – вовсе не гарантия воды с гор, а не из водопровода. Хорошо, если это окажется вода просто из хорошей скважины, артезианская. Иногда проще узнать, где поблизости есть такая скважина и ездить со своей тарой. Кстати, пить хорошую воду полезно и маме пока кормит. И прикорм анализировать с точки зрения отсутствия перекисей (что, кстати, и всем здоровым очень полезно, но часто игнорируется продавцами). Перекиси всегда есть в просроченных продуктах, так что свежесть – тут залог здоровья в буквальном смысле.
Из более серьезного – логично спросить у генетиков, в каком возрасте посмотреть гормональные уровни и какие. Как мне говорила подруга-генетик, иногда своевременное введение гормонов тоже способствует нормализации.
В результате люди с одним и тем же синдромом часто очень разными получаются. 02.07.2008 15:15:57, по моему так
1.Фенотип связан с появлением некоторых монголоидных черт (мало ли какие родственники были у родителей), хромосомы в норме, все остальное тоже в норме.
2. А бывает - подруга, работавшая в медгенетике, жаловалась, что каков фенотип, таков и ребенок, хотя количество хромосом не нарушено и лишних плеч не видно. Причем родители наседают: «Так как же, решите нашу участь» что дальше...». А что дальше? Будет как по фенотипу. Закладки органов отграничиваются у зародыша рано. Вся кровь может быть нормальной, а какие-то органы с трисомией. И тогда никакой анализ хромосом по крови трисомии не выявит! К тому же, симптоматика синдром Дауна в бОльшой степени связана с удвоением гена (который как раз в лишней хромосоме), связанного с превращением активных форм кислорода. Т.е. у человека возникает избыток перекиси водорода в клетках и в крови, что и вызывает множественные нарушения: снижение иммунитета, изменения в работе гонад и мозга. Т.е. клетки с полпинка готовы уйти в апоптоз, что и дает картинку. В сущности, удвоение этого гена да и еще нескольких – это мутации, которые при хромосомном анализе не видны. А большая часть симптомов при таком удвоении будет.
ИМХО, если в роду (включая папу) все европейского типа, то логично попросить измерить уровень перекиси в крови.
И независимо от результатов анализа спросить, что могут посоветовать генетики. На вскидку, полезны антиоксиданты, которые и здоровым полезны. Но при синдроме Дауна они способствуют продвижению к норме. Тут важно подобрать такие, чтобы на самом деле было полезно и печень не сажать, а не всерхдозы чего-то одного. Это дано сделать, но смесью разных в пределах физиологических норм, чтобы сильно не нагружать отдельные метаболические пути. Много говорят (и видят в экспериментах на животных), что вредна (в смысле прибавления вредных форм активного кислорода) примесь негемового железа в воде, проще говоря, вода из ржавых труб. Но фильтры для питьевой воды, улавливающие тяжелые металлы, либо бутылированная хорошая вода, причем лучше в стеклянных бутылках – не самое дорогое. Тут нужно не полениться и ориентироваться не на рекламу, а добраться до людей с анализаторами для полного состава воды, понимая, что из пластика бутылок в воду могут переходить неполезные пластификаторы, а само бутылирование – вовсе не гарантия воды с гор, а не из водопровода. Хорошо, если это окажется вода просто из хорошей скважины, артезианская. Иногда проще узнать, где поблизости есть такая скважина и ездить со своей тарой. Кстати, пить хорошую воду полезно и маме пока кормит. И прикорм анализировать с точки зрения отсутствия перекисей (что, кстати, и всем здоровым очень полезно, но часто игнорируется продавцами). Перекиси всегда есть в просроченных продуктах, так что свежесть – тут залог здоровья в буквальном смысле.
Из более серьезного – логично спросить у генетиков, в каком возрасте посмотреть гормональные уровни и какие. Как мне говорила подруга-генетик, иногда своевременное введение гормонов тоже способствует нормализации.
В результате люди с одним и тем же синдромом часто очень разными получаются. 02.07.2008 15:15:57, по моему так
Чисто внешне мне Фрадков напоминал человека с синдромом Дауна. (Всплывает слово "Фенотип":)) На некоторых фотографиях Клебанов (глава антимонопольного комитета) тоже выглядел соответственно.. Вряд ли они делали генет. анализ..:))
01.07.2008 23:21:35, Cheroka
сдавайте анализ. внешний вид по фотографии ничего не даст кроме напрасных сомнений.
01.07.2008 22:42:27, Natalya L
и даже если вдруг кариотип что-то выявит, то скорее всего судя по вашему описанию, что у ребенка фенотип не выраженный, может быть частичная трисомия или мозаицизм, а это значит, что даже если что - ребенок с таким СД может учиться в обычной школе, даже институт закончить, работать и ничто, кроме особенной внешности его не выдаст (а некоторые даже пластику делают - и все, и вообще никто ничего не знает)
01.07.2008 22:11:09, Моника Правински
Вот ******* врачи! Извините, конечно! Я б на нихх в суд подала, хотя , конечно, понимаю, что маме с грудным ребенком самое оно исковые заявления составлять и по судам таскаться! КАК МОЖНО БЕЗ АНАЛИЗА ТАКОЕ ГОВОРИТЬ МАМЕ???!!!!!!
Я где-то слышала, что если есть признаки СД, то врачи ОБЯЗАНЫ прям в родзале взять кровь на анализ и отразить это в выписке. 01.07.2008 19:01:54, RitaK
Я где-то слышала, что если есть признаки СД, то врачи ОБЯЗАНЫ прям в родзале взять кровь на анализ и отразить это в выписке. 01.07.2008 19:01:54, RitaK
А что в сущности сказали врачи? Что, по их мнению, надо пойти к генетикам и сдать анализ. Не более того.
02.07.2008 14:15:01, по моему так
Если мама действительно сильно переживает, и для нее постановка диагноза ОЧЕНЬ важна, пусть срочно сдаст кровь ребеночка на кариотип. В Москве это можно сделать в РДКБ, в Мед-гентич. центре (платф. Москворечье) и еще во многих местах. По своему опыту знаю, что, зачастую, врачи-не генетики плоховато разбираются в генетике, и не могут отдифференцировать генетич. синдромы, всех гребут под одну гребенку "СД". Сколько раз приходилось слышать доверительно-сочувствующее "У ребенка, по всей видимости, СД." И потом, СД - НУ И ЧТО? Она что, родит сына обратно? Или сдаст его? Да будет еще любить его...
01.07.2008 17:59:21, мама Жени
Мы в Санкт-Петербурге. Анализ она сдает на след неделе. Сейчас зочет собрать всю информацию что бы узнать все что можно
01.07.2008 18:52:41, Kust
Эта неделя для нее все равно кроме нервов ничего.
Все уже есть как есть...
Успокоительные и сохранить молоко....
Я думаю если бы там было хоть какое-то сомнение, то ей бы сделали анализ....
Кроме мук это неделя со ссылками или без ссылок ей ничего не принесет.....
Купи ей журнал - Самая, самая - там в последнем номере про даунят, хорошая статья... 02.07.2008 10:25:22, Дятлова Екатерина
Все уже есть как есть...
Успокоительные и сохранить молоко....
Я думаю если бы там было хоть какое-то сомнение, то ей бы сделали анализ....
Кроме мук это неделя со ссылками или без ссылок ей ничего не принесет.....
Купи ей журнал - Самая, самая - там в последнем номере про даунят, хорошая статья... 02.07.2008 10:25:22, Дятлова Екатерина
Читайте также
7 причин не носить брекеты: когда они противопоказаны и почему
Кому нельзя носить брекеты?
