Зравствуйте!
Я вам тут месяца два назад писала, моему нерожденному малышу на сроке 23нед. поставили по УЗИ гидроцефалию... Врачи настаивали на прерывании Б, я согласилась... Всё очень тяжело, да и результаты вскрытия ребёнка добили - "стеноз сильвиева водопровода", генетический риск для мальчиков - 50%.
Девочки, есть ли среди вас мамочки таких ребятишек, как вы живёте, стОит ли мне пытаться родить маленького, или не надо лучше... Мне кажется, это очень страшный диагноз...
Да и вообще, есть ли какие-то генетические анализы, кот. могут подтвердить (опровергнуть) именно Х-сцепленную гидроцефалию. Что-то я ничего в инете не нашла, везде пишут, что проблематично её определить...
Конференция "Другие дети""Другие дети"
Раздел: Врачи, педагоги, методики
Отвечать в конференциях и заводить новые темы может любой участник, независимо от наличия регистрации на сайте 7я.ру.
Гидроцефалия Х-сцепленная
21.05.2008 14:28:20, Спросить хочу...39 комментариев
ответов на вопрос, стоит ли пробовать вам никто не даст. Расскажу лишь одну историю. Я лежала в больнице на сохранении с одной женщиной, между 30 и 40. Пятая беременность - второй жизнеспособный ребенок. Вероятность в ее случае была 25% (рецессивное заболевание, дефектные гены одновременно у матери и отца) Первому ребенку на тот момент было 5 лет. Женщина отнюдь не сломленная жизнью, ночью, когда я от страха за своих детей никому не давала спать, меня как могла успокаивала. А вторая знакомая пара предпочитает, заранее зная от риске, вообще не беременеть. Сколько женщина может вынести горя и боли - это для каждого свое. И решение, что для тебя в жизни лучше - это тоже свое.
21.05.2008 19:56:23, Афтор
Вы знаете, на самом деле у Вас хорошие шансы родить здорового малыша, стеноз сильвиева водопровода , сцепленный с Х-хромосомой довольно редкий вид гидроцефалии, там должен быть не только стеноз , но и другие признаки этого синдрома. У жены друга моего мужа первая беременность была прервана на 7 мес. из-за внутриутробно диагностированной гидроцефалии. Потом они родили здоровых детей. Я не знаю правда была ли у них выявлена предполагаемая причина гидроцефалии.
Часто просто гидроцефалия может сочетаться с другими хромосомными нарушениями, и если оно обнаружено (напиример, после анализа кариотипа), генетики анализируют риск по этому конкретному нарушению для конкретной пары. Но это не значит, что каждый случай гидроцефалии обязательно связан с хромосомными нарушениями. 22.05.2008 21:31:02, Иринище
Если рецессивный признак сцеплен с Х-хромосомой и отец здоров, то передача признака происходит только по материнской линии. Мать - носитель в таком случае. Но не устану повторять, что в описанном случае не доказана сцепленность с Х-хромосомой. У автора топика, возможно, неплохие шансы родить здорового малыша на самом деле. Я надеюсь, что автору топика - это даст надежду, силы и оптимизм, поэтому повторяюсь немного.
22.05.2008 21:38:54, Иринище
Она может выявить пол ребёнка. Если это действительно окажется стеноз, связанный с Х-хромосомой (что в Вашем случае совсем не доказано, просто кто-то это предположил, возможно, не совсем корректно), то все девочки будут здоровы, но в 50% они будут только носителями патологического гена.
22.05.2008 21:34:45, Иринище
Да, в принципе, вы правы. Только у нас ситуация не такая однозначная - наш малыш родился бы жизнеспособным, но с большими отклонениями... А по мне (извините, что так прямо говорю, но это - правда) страшнее смерти ребёнка во младенчестве - это только растить больного малыша...
Поэтому я и хочу ДО беременности выяснить один момент - возможно ли диагностировать наше генное заболевание у меня и у моего малыша на ранних сроках беременности... А для это этого мне нужна консультация генетика в хорошем (продвинутом) центре. У нас такой анализ сделать невозможно. 22.05.2008 09:43:38, Спросить хочу...
Поэтому я и хочу ДО беременности выяснить один момент - возможно ли диагностировать наше генное заболевание у меня и у моего малыша на ранних сроках беременности... А для это этого мне нужна консультация генетика в хорошем (продвинутом) центре. У нас такой анализ сделать невозможно. 22.05.2008 09:43:38, Спросить хочу...
Это будет последним этапом...
Пока есть надежда на то, что можно с помощью диагностических методов можно родить своего малыша - будем пытаться родить. 22.05.2008 15:18:25, Спросить хочу...
Пока есть надежда на то, что можно с помощью диагностических методов можно родить своего малыша - будем пытаться родить. 22.05.2008 15:18:25, Спросить хочу...
Часто просто гидроцефалия может сочетаться с другими хромосомными нарушениями, и если оно обнаружено (напиример, после анализа кариотипа), генетики анализируют риск по этому конкретному нарушению для конкретной пары. Но это не значит, что каждый случай гидроцефалии обязательно связан с хромосомными нарушениями. 22.05.2008 21:31:02, Иринище
еще вариантом может быть использование донорской яйцеклетки или сперматозоидов. В зависимости от того, по чьей линии передается.
22.05.2008 15:51:59, Natalya L
Спасибо Вам за поддержку. Скажите, откуда вы знаете столь много по важной для меня теме? Вы с этим сталкивались?
23.05.2008 08:44:24, Спросить хочу...
Если такая беда, почему никто не упоминает об ЭКО - не само по себе, а предимплантационную диагностику? В хорошем центре ее достоверность очень велика. Подсадят только здоровый жизнеспособный эмбрион. Обычно без показаний, из-за прихоти ПДГ стараются не делать, но тут прямое показание.
22.05.2008 09:59:02, плавали
Уточняю для тех, кому само слово "ЭКО" звучит как страшилка: можно говорить об ЭКО в ЕЦ (естественном цикле), это без пугающей многих стимуляции, и дешевле. Хотя ради того, чтобы родить здорового ребенка, можно пойти на многое.
22.05.2008 10:05:04, плавали
Насколько я поняла из всего того, что я тут уже перечитала - в моём случае ЭКО с предимплантационной диагностикой не выявит нашей проблемы... В том-то и беда.
22.05.2008 10:18:21, Спросить хочу...
Да, вы правы... Но очень страшно оставлять своей дочке шанс пережить всё то, что пережила я... Поэтому мне хочется сначала разобраться с собой как носительницей этой генетической патологии, а уж потом решать, есть ли у меня возможность родить здорового ребёнка
23.05.2008 08:36:40, Спросить хочу...
Вы вполне нормально жили до этой беременности. Дочери будут не хуже. К подрастанию дочери методы диагностики станут неизмеримо лучше, чем сейчас. И либо покажут, что она попала в счастливые 50%, либо потребуется тоже выбирать девочку. ИМХО, оба варианта вполне приемлемы.
25.05.2008 06:41:19, взгляд со стороны
генетический материал после оплодотворения равносилен ген. материалу взрослого человека. Ничего в нем уже не изменится. Поэтому мне непонятно, почему не возможно. Но я не супер продвинутый специалист.
22.05.2008 12:06:44, Афтор
+1. Почему это не выявит? А взять и позвонить в хорошую клинику с сильной эмбриологией (тут именно этот фактор должен быть решающим), в ту же "Мать и дитя". У них Гоголевский, эмбриолог - один из лучших по России. Позвонить и спросить. Или у них на форуме.
22.05.2008 17:56:46, плавали
X-сцепленная гидроцефалия со спектром МАSA (Mental retardation, Aphasia, Shuffing gait, Adducted thumbs ) или L1 спектр.
Х-сцепленная гидроцефалия со стенозом Сильвиевого водопровода - наиболее обычная генетическая форма врожденной гидроцефалии (МсКusick 307000) с частотой примерно 1:30 000. что соответствует приблизительно 2% новорожденных с несиндромальными формами гидроцефалии (20) или 25% новорожденных мальчиков с гидроцефалией (12). В среднем эта патология составляет около 5% среди детей с несиндромальной формой врожденной гидроцефалии. Клиническая вариабельность значительна от внутриутробной летальности до выживания с наличием умственной отсталости, спастической параплегией и приведенных первых пальцев кисти (21,57). Приведенные к центру ладони первые пальцы кисти - характерный клинический симптом, который встречается у 50% новорожденных мальчиков, Стеноз водопровода - не постоянный признак этой патологии (41.67,76), Описаны многие врожденные аномалии нервной системы; агенезия или дисгенеэия мозолистого тела. гипоплазия ствола мозга, и отсутствие пирамидного тракта (70.76) . Двустороннее отсутствие пирамид - важный и почти патогномоничный признак на аутопсии и при томографическом исследовании (14), Анализ сцепления в семьях определил локус как Xq28 (34.71) . У выживших детей с этим состоянием отмечается клиника сходная с синдромом МАSА (МсКusick 303350). По-видимому, часть случаев X-сцепленной агенезии мозолистого тела является проявлением этого состояния,которое авторы предлагают называть L1 спектром или X-сцепленной гидроцефалией/МАSА спектром.
Мутации гена, кодирующего молекулу нейронов L1. ответственны как за синдром МАSА. так и за Х-сцепленный стеноз водопровода (38,53.75), Молекула L1 представляет собой "суперсемейство" адгеэивных клеточных иммуноглобулинов участвующих в процессах миграции нейронов, роста и регенераций нерных клеток (30,40.44.49.60.72.73). L1 экспрессируется в головном мозге и периферической нервной системе. Вероятно. L1 играет основную роль в формировании пирамид и кортикоспинального тракта (38), Ген. кодирующий L1 состоит из 28 экзонов в пределах 15 kb геномной ДНК. При исследовании более 130 семей определено более 40 мутаций этого гена. практически каждая семья имеет свою ("приватную") мутацию. Описаны практически все виды мутаций. но наиболее частая - missense (38),
Определение мутации у пробанда и у его матери (это наблюдается примерно в 35% семей) делает возможным пренатальную диагностику. Мутации DE NOVO редки, но известно, по крайней мере. два таких случая (35. наблюдение авторов). Для генетического консультирования важно, что на сегодня нет данных о возможности генетической гетерогенности Х-сцепленной гидроцефалии (38).
----------------------------
Не такие уж большие проценты тут пишут, нигде не нашла 50%, озвученные Вами. Хотя я побоялась рожать второго и с гораздо меньшим числом процентов риска, который нам напророчили генетики, поэтому особо не советчик, но, думаю, про цифру в 50% гнадо бы уточнить.
21.05.2008 14:35:24, Natem
институт генетики человека на каширке, институт педиатрии на талдомской (там взрослым тоже делают). идите к ним с заключением паталогоанатома и они вам все скажут
22.05.2008 14:36:43, Моника Правински
не имеют права, идите к главврачу учреждения, чьи сотрудники так поступают.
ну а на крайняк запросити копию в том месте, где вам выдали заключение
22.05.2008 15:45:37, Моника Правински
Х-сцепленная гидроцефалия со стенозом Сильвиевого водопровода - наиболее обычная генетическая форма врожденной гидроцефалии (МсКusick 307000) с частотой примерно 1:30 000. что соответствует приблизительно 2% новорожденных с несиндромальными формами гидроцефалии (20) или 25% новорожденных мальчиков с гидроцефалией (12). В среднем эта патология составляет около 5% среди детей с несиндромальной формой врожденной гидроцефалии. Клиническая вариабельность значительна от внутриутробной летальности до выживания с наличием умственной отсталости, спастической параплегией и приведенных первых пальцев кисти (21,57). Приведенные к центру ладони первые пальцы кисти - характерный клинический симптом, который встречается у 50% новорожденных мальчиков, Стеноз водопровода - не постоянный признак этой патологии (41.67,76), Описаны многие врожденные аномалии нервной системы; агенезия или дисгенеэия мозолистого тела. гипоплазия ствола мозга, и отсутствие пирамидного тракта (70.76) . Двустороннее отсутствие пирамид - важный и почти патогномоничный признак на аутопсии и при томографическом исследовании (14), Анализ сцепления в семьях определил локус как Xq28 (34.71) . У выживших детей с этим состоянием отмечается клиника сходная с синдромом МАSА (МсКusick 303350). По-видимому, часть случаев X-сцепленной агенезии мозолистого тела является проявлением этого состояния,которое авторы предлагают называть L1 спектром или X-сцепленной гидроцефалией/МАSА спектром.
Мутации гена, кодирующего молекулу нейронов L1. ответственны как за синдром МАSА. так и за Х-сцепленный стеноз водопровода (38,53.75), Молекула L1 представляет собой "суперсемейство" адгеэивных клеточных иммуноглобулинов участвующих в процессах миграции нейронов, роста и регенераций нерных клеток (30,40.44.49.60.72.73). L1 экспрессируется в головном мозге и периферической нервной системе. Вероятно. L1 играет основную роль в формировании пирамид и кортикоспинального тракта (38), Ген. кодирующий L1 состоит из 28 экзонов в пределах 15 kb геномной ДНК. При исследовании более 130 семей определено более 40 мутаций этого гена. практически каждая семья имеет свою ("приватную") мутацию. Описаны практически все виды мутаций. но наиболее частая - missense (38),
Определение мутации у пробанда и у его матери (это наблюдается примерно в 35% семей) делает возможным пренатальную диагностику. Мутации DE NOVO редки, но известно, по крайней мере. два таких случая (35. наблюдение авторов). Для генетического консультирования важно, что на сегодня нет данных о возможности генетической гетерогенности Х-сцепленной гидроцефалии (38).
----------------------------
Не такие уж большие проценты тут пишут, нигде не нашла 50%, озвученные Вами. Хотя я побоялась рожать второго и с гораздо меньшим числом процентов риска, который нам напророчили генетики, поэтому особо не советчик, но, думаю, про цифру в 50% гнадо бы уточнить.
21.05.2008 14:35:24, Natem
Добавлю:
ПОВТОРНЫЙ РИСК РОЖДЕНИЯ РЕБЕНКА С ГИДРОЦЕФАЛИЕЙ
После рождения ребенка с гидроцефалий вероятность повторения этой патологии в семье зависит от этиологии заболевания (Табл.3) и колеблется от минимального возвратного риска (менее 1%) до высокого (50%) при моногенной форме (2,12,28,32,68).
Таблица 3. Возвратные риски при врожденной гидроцефалии
1. НЕСИНДРОМАЛЬНЫЕ ФОРМЫ
а. дефект невральной трубки 2%-3%
б. стеноз водопровода
- предыдущий больной - мальчик 4%
- предыдущий больной - девочка 2%
- L1 спектр у плода мужского пола 50%
- L1 спектр у плода женского пола <5%
в. как часть врожденного порока ЦНС
- Арнольда-Киари аномалия 10%
- Денди-Уолкера аномалия 10%
- голопрозэнцефалия 0%*-50%
- гидранэнцефалия <3%
- врожденный порок вены Галена <1%
- срединная гиперплазия с пороком fornical system <3%
- врожденная киста <3%
г. сообщающаяся гидроцефалия <3%
2. СИНДРОМАЛЬНЫЕ ФОРМЫ
а. хромосомные аномалии
- анэуплоидия 1%
- аутосомные дупликации/делеции
как новые мутации 1%
как результат родительской транслокации 1%-50%
б. Менделевское наследование (моногенное)
- аутосомно-рецессивное 25%
- аутосомно-доминантное 0%*-50%
- Х-сцепленное 0%*-25%
примечание: 0%* - возвратный риск в результате новой мутации у ребенка
Источник:
Врожденная гидроцефалия: нозология и руководство по клиническому ведению и генетическому консультированию.
C.Schrander-Stumpel, J.-P.Fryns. Congenital hydrocephalus:
Nosology and guidelines for clinical approach and genetic counselling. Eur.J. Pediatr.(1998) 157,5:355-362
21.05.2008 14:54:37, мама Жени
ПОВТОРНЫЙ РИСК РОЖДЕНИЯ РЕБЕНКА С ГИДРОЦЕФАЛИЕЙ
После рождения ребенка с гидроцефалий вероятность повторения этой патологии в семье зависит от этиологии заболевания (Табл.3) и колеблется от минимального возвратного риска (менее 1%) до высокого (50%) при моногенной форме (2,12,28,32,68).
Таблица 3. Возвратные риски при врожденной гидроцефалии
1. НЕСИНДРОМАЛЬНЫЕ ФОРМЫ
а. дефект невральной трубки 2%-3%
б. стеноз водопровода
- предыдущий больной - мальчик 4%
- предыдущий больной - девочка 2%
- L1 спектр у плода мужского пола 50%
- L1 спектр у плода женского пола <5%
в. как часть врожденного порока ЦНС
- Арнольда-Киари аномалия 10%
- Денди-Уолкера аномалия 10%
- голопрозэнцефалия 0%*-50%
- гидранэнцефалия <3%
- врожденный порок вены Галена <1%
- срединная гиперплазия с пороком fornical system <3%
- врожденная киста <3%
г. сообщающаяся гидроцефалия <3%
2. СИНДРОМАЛЬНЫЕ ФОРМЫ
а. хромосомные аномалии
- анэуплоидия 1%
- аутосомные дупликации/делеции
как новые мутации 1%
как результат родительской транслокации 1%-50%
б. Менделевское наследование (моногенное)
- аутосомно-рецессивное 25%
- аутосомно-доминантное 0%*-50%
- Х-сцепленное 0%*-25%
примечание: 0%* - возвратный риск в результате новой мутации у ребенка
Источник:
Врожденная гидроцефалия: нозология и руководство по клиническому ведению и генетическому консультированию.
C.Schrander-Stumpel, J.-P.Fryns. Congenital hydrocephalus:
Nosology and guidelines for clinical approach and genetic counselling. Eur.J. Pediatr.(1998) 157,5:355-362
21.05.2008 14:54:37, мама Жени
Да читала я это, страшно - жуть, ничего не поняла!
Мне, конечно, прежде всего, хочется себя проверить на эту Х-сцепленную гидроцефалию... Я всё-ещё надеюсь...
Может быть, кто-нибудь точно знает, как называется такой анализ и где его в Москве делают (если вообще делают)... 21.05.2008 14:46:29, Спросить хочу...
Мне, конечно, прежде всего, хочется себя проверить на эту Х-сцепленную гидроцефалию... Я всё-ещё надеюсь...
Может быть, кто-нибудь точно знает, как называется такой анализ и где его в Москве делают (если вообще делают)... 21.05.2008 14:46:29, Спросить хочу...
Я знаете, что только понять не могу, в любом случае речь идет о прогнозах и вероятностях. А беременеть, убивать или принимать ребенка, если он болен, придется решать Вам.
23.05.2008 09:44:36, Никфи
суть статьи в том, что если известно в какой области гена мутация у вас - для этого нужно вам сделать генетический анализ, то имеет смысл проводить пренатальную диагностику и искать этот участок гена у вас. про то, насколько вероятна передача по наследству - там ничего не сказано. проценты в этой статье описывают только процентное соотношение этой формы в общем объеме гидроцефалии.
21.05.2008 19:12:49, Natalya L
Вот об этом и вопрос у меня - москвичи, не в курсе, где делают такой анализ и как он называется? Мы из Иванова, у нас кроме кариотипа ничего более глубокого не делают, а анализ кариотипа не поможет здесь.
22.05.2008 08:57:48, Спросить хочу...
22.05.2008 14:36:43, Моника Правински
Вот в заключении вся проблема - местные генетики "захапали" его себе и теперь ни под каким предлогом отдавать его не хотят!
22.05.2008 15:20:16, Спросить хочу...
ну а на крайняк запросити копию в том месте, где вам выдали заключение
22.05.2008 15:45:37, Моника Правински
Так генетик-то и забирал заключение (сам запрос делал, мед. сестра принесла заключение). Генетик мне только выписку дал с диагнозом - буквально три строчки рукописного текста, и всё!
22.05.2008 15:51:47, Спросить хочу...
странно как-то..почему бояться отдать развернутое заключение? может там все-таки не совсем то выявлено, что Вам пытаются навязать...обязательно добивайтесь чтоб получить его на руки, возможно это даст ответ на некоторые Ваши вопросы
22.05.2008 16:20:08, Мама Темки
Говорят, что "вообще-то мы никому заключения не даём. Вам достаточно нашей выписки".
Прокуратурой пугать не могу - вообще не умею шантажировать... 22.05.2008 16:33:00, Спросить хочу...
Прокуратурой пугать не могу - вообще не умею шантажировать... 22.05.2008 16:33:00, Спросить хочу...
вы никого не шантажируете. вы имеете законное право. И собираетесь им воспользоваться. и как порядочный человек заранее извещаете их о том, что вы собираетесь делать.
22.05.2008 20:33:14, Natalya L
А надо научиться. Темнят они. Однозначно темнят! Возьмите с собой родственников, которые умеют.
22.05.2008 17:58:30, Эглантина Тук
лично бы я требовала развернутое заключение, лично бы мне показалось очень странным почему отказываются выдать на руки, по требованию они обязаны выдавать, лично бы мне было бы подозрительно: если не отдают значит там может быть не то написано...но еще раз повторюсь это ЛИЧНО ДЛЯ МЕНЯ показалось бы странным, может это я излишне подозрительна, хотя...
22.05.2008 17:02:53, Мама Темки
Да не думаю, что они там что-то темнят... Зачем им это? У них от меня есть собственноручно написанное "добро" на прерывание беременности. Просто, действительно, у них там какие-то правила и законы. Мы же не в Москве, поэтому не "продвинутые" в плане всяких уточняющий анализов. Я больше чем уверена, что моему малышу даже исследование кариотипа не делали, хотя нужно было.
23.05.2008 08:40:27, Спросить хочу...
Правила и законы едины для всех. А свою отсебятину пусть засунут... обратно в ящик стола.
23.05.2008 11:59:54, Эглантина Тук
или слова-"дайте письменный отказ" смысловое ударение на слове письменный-т.е вы подразумеваете,что с этим письменным отказом вы пойдете по инстанциям и им мало не покажется.
22.05.2008 20:29:44, Oльга А.М.
Читайте также
7 причин не носить брекеты: когда они противопоказаны и почему
Кому нельзя носить брекеты?
