Конференция "Другие дети""Другие дети"
Раздел: Заболевания
Отвечать в конференциях и заводить новые темы может любой участник, независимо от наличия регистрации на сайте 7я.ру.
Кто знает про диагноз - органическая ацидурия
Напишите, что знаете. Если ребенку (девочка) 6 лет, много занимаются, прогресс есть, но и проблем вагон. Чтобы уточнить диагноз рекомендуют ехать в Москву. Куда, к кому, какие осложнения, на что внимание обратить? Может знаете название анализа полностью и адреса, явки не только в Москве.
19.05.2008 21:02:55, Тюля
20 комментариев
Этих органических ацидурий - до фига и больше. У нас - изовалериановая, у Антона (Мама Антона) - гидрооксиизомасляная (какая-то такая, может, переврала чуток), есть метилмалоновая, пропионовая и много других. Проблемы есть везде, но они разные и подход к лечению разный.
19.05.2008 22:05:34, Natem
Спасибо Наташа, а по адресам не поскажите -куда, как обращаться (это институт или больница?) и сколько можно ждать очереди или нет таковой? Может можно на месте сделать какие-то анализы? Им так оптекаемо сказали - вам надо в Москву ехать и пока пить Коэнзим Q 10 и L Карнитин. Все. Я пока не могу связаться с врачами в Киеве, но раз им сказали ехать в Москву - надо будет ехать.
19.05.2008 23:44:29, Тюля
У нас наоборот-карнитин основной препарат, коэнзим можно мало и с перерывами. Во время кризов мы капаемся карнитином хлоридом.
Когда заподозрили этот диагноз, мы начали сдавать анализы на орг. кислоты, сначала на "чистом фоне", потом после белковой нагрузки, а третий после двух месяцев приема карнитина. Результаты весьма показательны, после этого поставили 3-гидроксиизомасляную ацидурию.
Коэнзим я не принимала бы до показа врачу и сдачи анализов (это нарушит чистоту эксперимента).
НИИ педиатрии и детской хирургии на Талдомской. Отделение генетики (это я присоединилась к Натем). 20.05.2008 09:39:35, мамаАнтона
Но до анализов им не надо начинать? Я так понимаю, что это смазать результат может?
21.05.2008 17:09:21, Тюля
Наташа, а можно мама девочки Вам напишет? У нее есть чисто технические вопросы по Толдомской и вообще врач ей ничего вразумительно не пояснил. Особенно затык в питании - как практически это проделать?((
21.05.2008 17:11:27, Тюля
Девочки,всем спасибо огромное, не подвели!)) Пересылаю это маме, может ее немного успокоит - вчера ее так проконсультировали, что у нее вопросов стало в сто раз больше, чем до консультации, а моя знакомая,которая в теме потерялась))
20.05.2008 17:31:51, Тюля
Вопросы - это хорошо, тут столько новых знаний наберешься, пока попытаешься понять.
22.05.2008 16:22:03, мама Антона
А если задавать вопросы не первый год, то станешь если не академиком, то доктором данных наук уж точно)))
22.05.2008 18:13:09, Тюля
Коэнзим Q 10 попейте обязательно ДО поездки, его действие - не только лечение, но и диагностика.
L Карнитин - это хорошо, но менее показательно в смысле дальнейших идей лечения. 20.05.2008 06:48:00, биолог
L Карнитин - это хорошо, но менее показательно в смысле дальнейших идей лечения. 20.05.2008 06:48:00, биолог
Когда заподозрили этот диагноз, мы начали сдавать анализы на орг. кислоты, сначала на "чистом фоне", потом после белковой нагрузки, а третий после двух месяцев приема карнитина. Результаты весьма показательны, после этого поставили 3-гидроксиизомасляную ацидурию.
Коэнзим я не принимала бы до показа врачу и сдачи анализов (это нарушит чистоту эксперимента).
НИИ педиатрии и детской хирургии на Талдомской. Отделение генетики (это я присоединилась к Натем). 20.05.2008 09:39:35, мамаАнтона
У Вас все же нарушение обмена одной из органических кислот, а не первично митохондриальные заморочки.
А при некоторых чисто митохондриальных нарушениях Коэнзим Q 10 сильно выправляет ситуацию, причем довольно быстро. Если это так, то проблема найдена, если нет - то вариант исключен. Это анализами крайне трудно выявить. Но как поступать - каждый решает сам. 21.05.2008 03:38:06, биолог
А при некоторых чисто митохондриальных нарушениях Коэнзим Q 10 сильно выправляет ситуацию, причем довольно быстро. Если это так, то проблема найдена, если нет - то вариант исключен. Это анализами крайне трудно выявить. Но как поступать - каждый решает сам. 21.05.2008 03:38:06, биолог
В Москве этим достаточно успешно занимаются в МНИИ Педиатрии и детской хирургии (ул. Талдомская, д. 2) в отделении врожденной и наследственной патологии детей с нарушением психики (по-простому - отделении генетики)
20.05.2008 02:38:47, Natem
Читайте также
Почему важно вовремя диагностировать и лечить скрытые родовые травмы у детей
Проблемы со сном, аппетитом или поведением могут быть следствием травмы, которую малыш получил при рождении. В статье расскажем, как распознать такие нарушения и почему важно вовремя их корректировать.
