Конференция "Другие дети""Другие дети"
Раздел: -- посиделки
Отвечать в конференциях и заводить новые темы может любой участник, независимо от наличия регистрации на сайте 7я.ру.
Генетика. Хочу теоретически подготовиться
На следующей неделе собираемся ехать к генетикам на еще одно обследование. В институте вроде реактивы очень хорошие, врачи тоже (спасибо Натен за рекомендацию врача). Но хотелось бы понимать, где у нас можно искать причину кроме кариотипа, аминокислотного обмена, энергетического обмена и митохондриальным заболеваниям. И не совсем поняла из прочитанной литературы как диагностируется нарушение в энергетическом обмене и митохондриальных заболеваниях.
15.05.2008 14:21:24, Антошкина мама
14 комментариев
Нарушения в энергетическом обмене можно диагностировать по разному.
Сначала смотрят на концентрации разных веществ и попытаются проанализировать, откуда бы получается такое хртя бы теоретически, сравнивают с извесными клиническими случаями.
Потом можно посмотреть на параметры дыхания каких-то живых клеток с митохондриями (проще всего белых клеток крови) - тут на сколько головы хватит, ибо вариантов нарушений много.
Дальше по обстоятельствам.
Но, в любом случае:
1.Кариотип. Если еще не делали и ответ дают невразумительный логично спрашивать, хорошо ли выросли клетки и сколько штук клеток, где видны хромосомы, посмотрели. Формальное требование – штук 30 и больше, т.к. бывает мозаичность, когда клетки разные, с нарушениями и без, а растут на среде тоже по-разному, так что соотношение может быть не тем, что в организме; практически чаще смотрят до 10, плохо если 3-4, а результат мутный. Здесь разумно четко спросить, сколько посмотрели, что видели на каждой. В хороших случаях расскажут без затей. Если не состыковки будут недовольны расспросами.
2. Есть тесты на некоторые генетические дефекты, которые проводятся прямо по ДНК (так можно видеть дефектные гены, но не все, а к которым есть тест).
2. Смотрят разную биохимию, сопоставляют с клиникой и ПЫТАЮТСЯ сделать выводы о генетических дефектах. Последнее получается или нет. Иногда что сломано не ясно, но понятно, чем лечить. Иногда яснее некуда, а сделать ничего нельзя. Можно попросить у врача литературу про свой случай. Поговорить, что конкретно не так (что увидели) и с чем это может быть связано. Вариантов в сущности очень много. Кроме недостатков с аминокислотным обменом, митохондриями и энергетическим (последнее не всегда митоходрии и не только митохогдрии) могут быть дефекты разных биохимических реакций, число которым тысячи (кто не верит – возьмите метабилическую карты с ферментами, по каждому возможны мутации). Наиболее частые и изученные нарушения, кроме перечисленных, связаны с кофакторами (обычно это плохое усвоение каких-то витаминов), гормонами. 18.05.2008 19:34:12, биолог
Сначала смотрят на концентрации разных веществ и попытаются проанализировать, откуда бы получается такое хртя бы теоретически, сравнивают с извесными клиническими случаями.
Потом можно посмотреть на параметры дыхания каких-то живых клеток с митохондриями (проще всего белых клеток крови) - тут на сколько головы хватит, ибо вариантов нарушений много.
Дальше по обстоятельствам.
Но, в любом случае:
1.Кариотип. Если еще не делали и ответ дают невразумительный логично спрашивать, хорошо ли выросли клетки и сколько штук клеток, где видны хромосомы, посмотрели. Формальное требование – штук 30 и больше, т.к. бывает мозаичность, когда клетки разные, с нарушениями и без, а растут на среде тоже по-разному, так что соотношение может быть не тем, что в организме; практически чаще смотрят до 10, плохо если 3-4, а результат мутный. Здесь разумно четко спросить, сколько посмотрели, что видели на каждой. В хороших случаях расскажут без затей. Если не состыковки будут недовольны расспросами.
2. Есть тесты на некоторые генетические дефекты, которые проводятся прямо по ДНК (так можно видеть дефектные гены, но не все, а к которым есть тест).
2. Смотрят разную биохимию, сопоставляют с клиникой и ПЫТАЮТСЯ сделать выводы о генетических дефектах. Последнее получается или нет. Иногда что сломано не ясно, но понятно, чем лечить. Иногда яснее некуда, а сделать ничего нельзя. Можно попросить у врача литературу про свой случай. Поговорить, что конкретно не так (что увидели) и с чем это может быть связано. Вариантов в сущности очень много. Кроме недостатков с аминокислотным обменом, митохондриями и энергетическим (последнее не всегда митоходрии и не только митохогдрии) могут быть дефекты разных биохимических реакций, число которым тысячи (кто не верит – возьмите метабилическую карты с ферментами, по каждому возможны мутации). Наиболее частые и изученные нарушения, кроме перечисленных, связаны с кофакторами (обычно это плохое усвоение каких-то витаминов), гормонами. 18.05.2008 19:34:12, биолог
Спасибо! А вам можно на почту написать? Или напишите мне на подник, пожалуйста, а я вам отвечу
19.05.2008 12:40:53, Антошкина мама
Не уверена, что смогу помочь, но пишите.
b_i_o2008 собака mail.ru 20.05.2008 06:35:18, биолог
b_i_o2008 собака mail.ru 20.05.2008 06:35:18, биолог
Вот и нам ставят митохондрмальную недостаточность, а причина непонятна...
16.05.2008 23:29:32, Babu
Так тоже бывает. Спросите, в чем выражается эта недостаточность.
18.05.2008 19:04:48, биолог
Ну, как врач лечащий сказала, что все наши нарушения с сердцем, почками, гипотрофией обусловлена этой недостаточностью. А причина так и не выявлена.
19.05.2008 19:39:55, Babu
Что плохо с сердцем и почками, где полно митохондрий, не удивительно.
Я имела ввиду проявления биохимические. Чего много, чего мало, какими анализами выявлено. Причины - в смысле какой белок или фактор - это очень сложно. 20.05.2008 06:31:52, биолог
Я имела ввиду проявления биохимические. Чего много, чего мало, какими анализами выявлено. Причины - в смысле какой белок или фактор - это очень сложно. 20.05.2008 06:31:52, биолог
Беда в том, что 3 раза лежали на Талдомской, а выяснить так ничего и не выяснили, кроме того, что она есть эта недостаточность. Где и какие анализы нужно сдать, чтобы выявить причины?
21.05.2008 01:01:13, Babu
В общем, да.
Если смотрят в микроскоп на метафазную пластинку - это кариотип. Видны изменения числа хромосом или сильное изменение их строения: отсутствие или добавка больших участков, поллающихся идентификации при прокраске.
Выснить какой ген не работает сложно и не всегда возможно. Сначала видят чисто биохимически чего много или мало. Потом в зависимости от изученности увиденной ситуации. 18.05.2008 19:03:07, биолог
Если смотрят в микроскоп на метафазную пластинку - это кариотип. Видны изменения числа хромосом или сильное изменение их строения: отсутствие или добавка больших участков, поллающихся идентификации при прокраске.
Выснить какой ген не работает сложно и не всегда возможно. Сначала видят чисто биохимически чего много или мало. Потом в зависимости от изученности увиденной ситуации. 18.05.2008 19:03:07, биолог
Кать, митохондриальная недостаточность в наших случаях - вторична по отношению к основному заоблеванию: генетическое нарушение обмена амино- и органических ккслот. Да, она есть, и может быть разной степени тяжести, но все равно вторична. Как и вторична наша эпилепсия.
15.05.2008 23:49:45, Natem
Бывает и первичная митохондриальная недостаточность, когда не хватает (генетически плохо синтезируется и вовсе отсутствует) чего-то важного из цепи митохондриальных цитохромов (как правило, это мутации, когда нет или изуродован 1 белок). Клинически - это тяжелые мышечные проблемы: типа пошел ребенок, а потом сел и все хуже и хуже. А мог и не ходить вовсе. Иногда сделать ничего нельзя. В редких случаях помогает шунтирование поврежденного участка, если дано подобрать такое (нестандартное!) лекарство для пожизненного применения. В научном журнале писали о 17-летней девушке, которая в таком варианте встала и нормально ходит (интеллект был сохранным исходно). Знаю единственный случай, когда подобный диагноз был снят целителем. Там я беседовала с самим лечившим, он врач по образованию. Механизм излечения не ясен. Можно предположить активацию чего-то, в норме работающего в более раннем возрасте (блокирование смены наука принципиально не запрещает).
Я знаю, что в мире есть лаборатории, занимающиеся такой медицинской биохимией. Но это штучные и весьма сложные обследования. 18.05.2008 18:57:14, биолог
Я знаю, что в мире есть лаборатории, занимающиеся такой медицинской биохимией. Но это штучные и весьма сложные обследования. 18.05.2008 18:57:14, биолог
Нет, это понятно, что есть первичная митохондриальная недостатосночть, кто ж спорит. Просто у наших с Катей деток первично - генетическое нарушение обмена амино- и орг.кислот. А митохондириальная патология- вторична.
19.05.2008 02:38:54, Natem
Читайте также
Редукционная маммопластика: как проводится операция по уменьшению груди
На сколько размеров уменьшать грудь безопасно?
