Конференция "Другие дети""Другие дети"
Раздел: Медицинские процедуры
Отвечать в конференциях и заводить новые темы может любой участник, независимо от наличия регистрации на сайте 7я.ру.
Анализ на кареотип
Сдали ребенкину кровь для определения кареотипа. Нам сказали, что результат будет через 2-3 недели. А почему такой разброс по времени? От чего это зависит - 2 или 3 недели? От того, как быстро что-то обнаружится или просто от загруженности лаборатории? И сказали приехать для получения и обсуждения анализов на консультацию к врачу. Это всегда так? А просто забрать анализ или узнать результаты по телефону или факсу (как в инвитро) нельзя? Простите за наверное дурацкие вопросы! Просто впервый раз с этим анализом имеем дело.
25.01.2008 13:53:47, тттт
8 комментариев
а консультация вам будет однозначно нужна, если кариотип будет модифицированный, ведь результат это:
ISH CGH DUP (7) (PTERP 21.3), DEL (9) (PTERP 24.2)
46, XY, DER (9) T (7;9) (P21.3;P24.2)
46, XY, DER (9) (9QTER->9P24.2::7P21.3->7PTER)
вряд ли вы сами поймете
25.01.2008 18:38:21, Моника Правински
Да, такое я б точно не поняла...Но у нас речь идет в принципе о том, есть какие-то синдромы или их вообще нет. Генетик на предварительной консультации сказала, что она вообще никаких синдромов не видит и что кровь вообще можно не сдавать, потому что все равно ничего не обнаружится...
25.01.2008 18:56:03, тттт
но бывают и сбалансированные мутации как вариант нормы и там тоже строчка будет длинной и тоже тогда нужна консультация
25.01.2008 23:37:27, Моника Правински
когда мы сдавали результат тоже был через 2-3 недели, точно уже не помню, нам результат сказали по телефону, а официальный документ забирали лично...думаю это зависит от места, где Вы сдавали, и точно не ищите никаких подводных камней, это абсолютно точно не связано с хорошим или плохим результатом...
25.01.2008 18:17:32, Мама Темки
синдром вильямса у Темки? при этом синдроме вполне характерный фенотип, Темка никак не похож
25.01.2008 23:41:40, Моника Правински
Мы сдавали на Каширке. А Вы? Если не секрет (быть может, Вы писали уже об этом в конфе), то какой у вашего ребенка был озвучен диагноз? Я как раз ищу подводные камни, что типа не хотят пугать...
25.01.2008 18:51:59, тттт
нам предположили синдром Вильямса на 100%, есть у нас такой гененик "суперский", ...причем не просто предположили, а уверили на 100%...причем он заявлял так: мамочка не надо нервничать, я просто уверен!.....около 2-3х недель я пребывала в состоянии близком к невменяемому....а как потом оказалось товарищ Солониченко уже выжил из ума по старости, поэтому так с мамами общается....и когда я позвонила ему сказать что его диагноз не подтвердился, он сказал, нууу приходите ко мне, мы обязательно подберем что-то еще, поищем.....а сдавали мы в 1м меде...Вы не паникуйте, анализы действительно долго делаются и некоторые лаборатории выдают результат только лично, в этом нет ничего настораживающего!
25.01.2008 19:14:50, Мама Темки
25.01.2008 23:41:40, Моника Правински
г-н Солониченко бил себя пяткой в грудь, со словами: "посмотрите на своего сына, у него же характерное лицо эльфа, это 100% с-м Вильямса, анализ только даст вам документальное подтверждение моих слов,не надо нервничать просто примите мои слова как истину" ...хотя мне тоже казалось что ребенок совсем на эльфа не похож
26.01.2008 10:51:22, Мама Темки
Читайте также
