Конференция "Другие дети""Другие дети"
Раздел: Медицинские процедуры
Отвечать в конференциях и заводить новые темы может любой участник, независимо от наличия регистрации на сайте 7я.ру.
Анализ на кареотип
Сдали ребенкину кровь для определения кареотипа. Нам сказали, что результат будет через 2-3 недели. А почему такой разброс по времени? От чего это зависит - 2 или 3 недели? От того, как быстро что-то обнаружится или просто от загруженности лаборатории? И сказали приехать для получения и обсуждения анализов на консультацию к врачу. Это всегда так? А просто забрать анализ или узнать результаты по телефону или факсу (как в инвитро) нельзя? Простите за наверное дурацкие вопросы! Просто впервый раз с этим анализом имеем дело.
25.01.2008 13:53:47, тттт
8 комментариев
а консультация вам будет однозначно нужна, если кариотип будет модифицированный, ведь результат это:
ISH CGH DUP (7) (PTERP 21.3), DEL (9) (PTERP 24.2)
46, XY, DER (9) T (7;9) (P21.3;P24.2)
46, XY, DER (9) (9QTER->9P24.2::7P21.3->7PTER)
вряд ли вы сами поймете
25.01.2008 18:38:21, Моника Правински
Да, такое я б точно не поняла...Но у нас речь идет в принципе о том, есть какие-то синдромы или их вообще нет. Генетик на предварительной консультации сказала, что она вообще никаких синдромов не видит и что кровь вообще можно не сдавать, потому что все равно ничего не обнаружится...
25.01.2008 18:56:03, тттт
но бывают и сбалансированные мутации как вариант нормы и там тоже строчка будет длинной и тоже тогда нужна консультация
25.01.2008 23:37:27, Моника Правински
когда мы сдавали результат тоже был через 2-3 недели, точно уже не помню, нам результат сказали по телефону, а официальный документ забирали лично...думаю это зависит от места, где Вы сдавали, и точно не ищите никаких подводных камней, это абсолютно точно не связано с хорошим или плохим результатом...
25.01.2008 18:17:32, Мама Темки
синдром вильямса у Темки? при этом синдроме вполне характерный фенотип, Темка никак не похож
25.01.2008 23:41:40, Моника Правински
Мы сдавали на Каширке. А Вы? Если не секрет (быть может, Вы писали уже об этом в конфе), то какой у вашего ребенка был озвучен диагноз? Я как раз ищу подводные камни, что типа не хотят пугать...
25.01.2008 18:51:59, тттт
нам предположили синдром Вильямса на 100%, есть у нас такой гененик "суперский", ...причем не просто предположили, а уверили на 100%...причем он заявлял так: мамочка не надо нервничать, я просто уверен!.....около 2-3х недель я пребывала в состоянии близком к невменяемому....а как потом оказалось товарищ Солониченко уже выжил из ума по старости, поэтому так с мамами общается....и когда я позвонила ему сказать что его диагноз не подтвердился, он сказал, нууу приходите ко мне, мы обязательно подберем что-то еще, поищем.....а сдавали мы в 1м меде...Вы не паникуйте, анализы действительно долго делаются и некоторые лаборатории выдают результат только лично, в этом нет ничего настораживающего!
25.01.2008 19:14:50, Мама Темки
25.01.2008 23:41:40, Моника Правински
г-н Солониченко бил себя пяткой в грудь, со словами: "посмотрите на своего сына, у него же характерное лицо эльфа, это 100% с-м Вильямса, анализ только даст вам документальное подтверждение моих слов,не надо нервничать просто примите мои слова как истину" ...хотя мне тоже казалось что ребенок совсем на эльфа не похож
26.01.2008 10:51:22, Мама Темки
Читайте также
Как выбрать тот самый сапборд
Как среди всего этого многообразия найти ту самую доску, которая станет вашим лучшим другом на воде? Не переживайте, мы здесь, чтобы помочь! Давайте вместе разберемся, как выбрать идеальный сапборд и сделать ваш старт в мир гребли на доске незабываемым!
Почему важно вовремя диагностировать и лечить скрытые родовые травмы у детей
Проблемы со сном, аппетитом или поведением могут быть следствием травмы, которую малыш получил при рождении. В статье расскажем, как распознать такие нарушения и почему важно вовремя их корректировать.
