Нам вчера подтвердили диагноз - Метилмалоновая ацидурия.
У кого-нибудь тут есть детки с таким заболеванием? Наша
врач-невролог заболела и генетик будет только на следующей
неделе, поэтому пока диету нам расчитать некому, может кто-нибудь сталкивался?В ине-те очень мало ин-фы об этом заболевании, может кто-то , что-то знает, напишите пожалуйста!
Конференция "Другие дети""Другие дети"
Раздел: Заболевания
Отвечать в конференциях и заводить новые темы может любой участник, независимо от наличия регистрации на сайте 7я.ру.
У нас изовалериановая ацидемия.
Требуйте, чтобы вам помогли достать гидролизат, который вам нужен. И строгая безбелковая диета. 12.01.2008 01:41:50, Natem
Требуйте, чтобы вам помогли достать гидролизат, который вам нужен. И строгая безбелковая диета. 12.01.2008 01:41:50, Natem
С 4-х лет на малобелковой диете. Изучили справочник Скурихина "Химический состав продуктов". Помогало сначала все, через некоторое время все возвращалось. Одно время даже "сидели" почти совсем без белка (кореневские саго, макароны ...), В 12-ть лет нам порекомендовали фанатизм отменить и сейчас Антон ест практически все.
Только врач может назначить диету для вашего заболевания. Хотя... вначале Антона посадили на диету для гломерулонефрита, предложив исключить жирное. (доверяй, но проверяй) 11.01.2008 18:34:17, мама Антона
А как вы переходили на такую диету?У нас когда появилось подозрение на это заболевание, я сразу постаралась сократить белок.
А Ваньку прям тянуть стало на сосиски, котлеты и тд. А в каком НИИ Педиатрии Вы лечились на Ломоносовском или
на Талдомской? 11.01.2008 19:30:35, swetka
А Ваньку прям тянуть стало на сосиски, котлеты и тд. А в каком НИИ Педиатрии Вы лечились на Ломоносовском или
на Талдомской? 11.01.2008 19:30:35, swetka
НИИ педиатрии на Талдомской, где мы, кстати, с Натем познакомились. Денисова нас вместе консультировала. Но у нас так не "покатило" лечение как у них. Рада за Игорька.
На диету сели и все. "Доцент бы заставил". Понятно, что ребенка на котлеты тянет. У меня это тяжелые воспоминания, как Антон нюхал некоторую еду.
Достование мед. препаратов превратилось в профессию.
Удачи! 14.01.2008 10:26:24, мама Антона
НИ в коем случае!!!!! Никаких котлеток и сосисок!!!!! Строжайшая диета, если Вы хотите, чтобы ребенок вырос и компенсировался до нормы. Вот посмотрите на моего в моем фотоальбоме и в реге, ведь не поверишь, что в 4 года нам ставили полную необучаемость, он не говорил и не ходил сам.
Сейчас виртуозно ирает на скрипке, готовится поступать в музыкальное училище. Гоняет на горных лыжах и даже погружался с аквалангом.
Проблемы, конечно же, все равно остались, ребенок трижды был в коме из-за основного заболевания, но у нас за плечами и такая победа, как исчезновение эпиприступов и уход с АЭПов.
Без строгой диеты и гидролизата всего этого не было и половины. Так что имейте ввиду, для поддержания в хорошем состоянии ребенка с метаболическим генетическим нарушением диета и гидролизат - самые первые и необходимые вещи. И вам воздастся. :))))
Для примера: мой сын не ест НИЧЕГО животного, пожизненный строгий вегетарианец. А из растительного исключены полностью соевые, бобовые, злаковые, орехи и семечки. И некоторые виды круп (оставлены только рис и ооочень редко - гречка). Все остальное - едим. Это овощи, фрукты, крахмалопродукты. Питье можно любое, опять же кроме какао и молока. Мой пьет только чистую воду без газа и чаи.
Ну и грамотный врач-диетолог разработает вам персональную диету и будет корректировать ее по мере роста и развития ребенка. Если Вы в Москве, то можно попробовать поискать в поликлинике при 9-й ДКБ (на Шмитовском пер.) врача диетолога-генетика Денисову Светлану Николаевну. Она в свое рвемя очень нам помогла. К сожалению, точных координат ее у меня не осталось (мобильник украли), но можно позвонить туда в регистратуру и спросить, принимает ли еще она там. 12.01.2008 01:52:18, Natem
Сейчас виртуозно ирает на скрипке, готовится поступать в музыкальное училище. Гоняет на горных лыжах и даже погружался с аквалангом.
Проблемы, конечно же, все равно остались, ребенок трижды был в коме из-за основного заболевания, но у нас за плечами и такая победа, как исчезновение эпиприступов и уход с АЭПов.
Без строгой диеты и гидролизата всего этого не было и половины. Так что имейте ввиду, для поддержания в хорошем состоянии ребенка с метаболическим генетическим нарушением диета и гидролизат - самые первые и необходимые вещи. И вам воздастся. :))))
Для примера: мой сын не ест НИЧЕГО животного, пожизненный строгий вегетарианец. А из растительного исключены полностью соевые, бобовые, злаковые, орехи и семечки. И некоторые виды круп (оставлены только рис и ооочень редко - гречка). Все остальное - едим. Это овощи, фрукты, крахмалопродукты. Питье можно любое, опять же кроме какао и молока. Мой пьет только чистую воду без газа и чаи.
Ну и грамотный врач-диетолог разработает вам персональную диету и будет корректировать ее по мере роста и развития ребенка. Если Вы в Москве, то можно попробовать поискать в поликлинике при 9-й ДКБ (на Шмитовском пер.) врача диетолога-генетика Денисову Светлану Николаевну. Она в свое рвемя очень нам помогла. К сожалению, точных координат ее у меня не осталось (мобильник украли), но можно позвонить туда в регистратуру и спросить, принимает ли еще она там. 12.01.2008 01:52:18, Natem
Спасибо за ответ!С гидролизатом проблем не будет.Насколько я знаю в НИИ Педиатрии ,где мы наблюдаемся, еще можно купить специальную муку и макаронные изделия, а может и что-то еще.Просто с врачами я встречусь только в понедельник, а сейчас просто не знаю что делать.Раньше Ваня себя сам ограничивал в белковой пище, а последние две недели прость без нее не может.
Как мне объяснил генетик, из-за того что Ваня сам себя ограничил, а я не заставляла его есть то что он не хочет, у
нас и не было ни одного криза.
Я надеюсь, что тоже на диете уйдем и с АЭПов.Просто не представляю как в этом возрасте ее вводить.Ну и наверное придется уходить из садика, а ему там нравиться.
Еще раз спасибо за ответ. А мальчик у Вас очень хороший! 12.01.2008 12:30:27, swetka
Как мне объяснил генетик, из-за того что Ваня сам себя ограничил, а я не заставляла его есть то что он не хочет, у
нас и не было ни одного криза.
Я надеюсь, что тоже на диете уйдем и с АЭПов.Просто не представляю как в этом возрасте ее вводить.Ну и наверное придется уходить из садика, а ему там нравиться.
Еще раз спасибо за ответ. А мальчик у Вас очень хороший! 12.01.2008 12:30:27, swetka
Повезло вам с гидролизатом!!! А у нас он - самая главная проблема! В России не зарегистрирован, купить негде абсолютно. Остается только уповать на зарубежных друзей, которые любезно покупают и пересылают через океан. :)))
Да и недешево - 60 долл. баночка, зватает на 3 дня. :((
Мы уже с 1999 года на гидролизате, мучениям при его доставании нет конца.
А поделитесь каналами - почему у вас нет проблем с гидролизатом? Может, и нам так тоже можно?
(мой сын - единственный в России, кому нужен гидролизат без лейцина, минздрав не хочет даже заморачиваться из-за одного ребенка, чтобы сертифицировать и зарегистрировать его в РФ) 13.01.2008 03:09:22, Natem
Да и недешево - 60 долл. баночка, зватает на 3 дня. :((
Мы уже с 1999 года на гидролизате, мучениям при его доставании нет конца.
А поделитесь каналами - почему у вас нет проблем с гидролизатом? Может, и нам так тоже можно?
(мой сын - единственный в России, кому нужен гидролизат без лейцина, минздрав не хочет даже заморачиваться из-за одного ребенка, чтобы сертифицировать и зарегистрировать его в РФ) 13.01.2008 03:09:22, Natem
А в НИИ Педиатрии вроде продают и не очень дорого.Хотя если что у мужа брат в Португалии живет, он все помогает покупать,у
него там врач невролог знакомый, тоже русский в Красном кресте работает, так он нам на все препараты рецепты выписывает, а у
них если с рецептом то намного дешевле, например Депакин хроно так стоит 15 евро а с рецептом 5.
Хотя с нами лежал мальчик с фенилкетонурией, им даже бесплатно выдавали, и второй девочке (не знаю что за аминокислота у них)
тоже выдавали, а вот остальные продукты продают точно. 13.01.2008 20:40:45, swetka
него там врач невролог знакомый, тоже русский в Красном кресте работает, так он нам на все препараты рецепты выписывает, а у
них если с рецептом то намного дешевле, например Депакин хроно так стоит 15 евро а с рецептом 5.
Хотя с нами лежал мальчик с фенилкетонурией, им даже бесплатно выдавали, и второй девочке (не знаю что за аминокислота у них)
тоже выдавали, а вот остальные продукты продают точно. 13.01.2008 20:40:45, swetka
Насколько мне известно, бесплатно выдают только для ФКУ. Остальные - приобретают сами, как могут.
14.01.2008 02:00:52, Natem
Может быть я не права, выдают не всем.Я сегодня встретилась с генетиком, в четверг нас записали к диетологу.Завтра должна выйти наша врач невролог и к концу недели они обещали все обмозговать и решить что с нами делать.Оказывается этих метилмалоновых ацидурий 6 видов и у каждой своя разница в диете.Но мне пообещали точно диагностировать какая у нас.
Постараюсь узнать и про гидролизат.Если они разведут руками будем просить у родственников помощи.Зато генетик меня обрадовала
ацидурия у нас пока в слабой форме, мы ее вовремя вычислили.Правда мозг уже успел пострадать.Но я надеюсь мы сможем справиться. 14.01.2008 13:15:46, swetka
Постараюсь узнать и про гидролизат.Если они разведут руками будем просить у родственников помощи.Зато генетик меня обрадовала
ацидурия у нас пока в слабой форме, мы ее вовремя вычислили.Правда мозг уже успел пострадать.Но я надеюсь мы сможем справиться. 14.01.2008 13:15:46, swetka
Здравствуйте я понимаю что прошло Много Времени, как закончилось у вас Обследование и лечение?
21.04.2018 11:22:46, taaasha
Читайте также
7 причин не носить брекеты: когда они противопоказаны и почему
Кому нельзя носить брекеты?
