есть кто с этим заболеванием? я тут просто прочла, что эта болезнь кроется в седьмой хромосоме... почитала описание... много совпадений и бронхиты, и скопление слизи, сердечно-легочная недостаточность, легочное сердце, отдышка, быстрая утомляемость, плохой аппетит, проблемы со стулом, с усвоением пищи... хотя неужели такое серьезное заболевание не заподозрили бы у нас врачи, мы ведь столько лежали по больницам, столько анализов сдавали... а может просто не сдавали те, что надо? прочитала, что нужно сдать потовый тест (где его сдать и как?) и копрограмму (с этим проблема, т.к. если и какаем, то только вечером), а еще в инвитро нашла анализ на генетические маркеры муковисцидоза - это нам легче всего сдать.
что посоветуете?
Конференция "Другие дети""Другие дети"
Раздел: Заболевания
Отвечать в конференциях и заводить новые темы может любой участник, независимо от наличия регистрации на сайте 7я.ру.
а генетики, делавшие вам развернутый генетический анализ, не могут вам сказать, есть он у вас или нет?
05.11.2007 11:00:17, Natalya L
Мы сдавали анализ пота на муковисцидоз, у нас тоже было скопление слизи, сердечно-легочная недостаточность, легочное сердце, отдышка, быстрая утомляемость, плохой аппетит, проблемы со стулом, с усвоением пищи...
А как много слизи у вас скапливается? и что за проблемы с усвоением пищи? 05.11.2007 10:59:43, Helen23
слизь есть постоянно в бронхах в той или иной степени. у нас даже ренген "здоровых легких" очень специфический - на него врачи сразу говорят "пневмония!"
с усвоением проблема следующая - он вообще плохо ест, мало что соглашается есть, у нас медленная эвакуация еды из желудка, отрыжка, медленная перистальтика - когда ходит в туалет так тужится, словно у него там камень, а камня нет... ну и стул то зеленый, то мягкий...
05.11.2007 22:15:19, Моника Правински
А как много слизи у вас скапливается? и что за проблемы с усвоением пищи? 05.11.2007 10:59:43, Helen23
с усвоением проблема следующая - он вообще плохо ест, мало что соглашается есть, у нас медленная эвакуация еды из желудка, отрыжка, медленная перистальтика - когда ходит в туалет так тужится, словно у него там камень, а камня нет... ну и стул то зеленый, то мягкий...
05.11.2007 22:15:19, Моника Правински
я поняла что эта болезнь не результат мутации, но ведь обратная зависимость не обязательна, к сожалению... и мне кажется, если у нас седьмая хромосома с дефектом, а эта болячка живет именно в седьмой хромосоме, то риск достаточный... и клиника больно схожая...
04.11.2007 09:22:00, Моника Правински
Нашему младшему делали потовый, переделывали. Тк первый раз не вышло, а врач говорила, что лучше генетический. Но, поскольку ребенок тогда был еще не наш,а тест платный ребенка мучали хлоридами пота.
04.11.2007 10:45:33, Караул
Нам 2 раза делали потовую пробу. Первый раз долго и мудрено, второй на специальном аппарате- заняло пару минут. В Москве скорее наверняка такой аппарат есть, поспрашивайте.
06.11.2007 10:51:04, Nitra
06.11.2007 10:51:04, Nitra
Читайте также
Как привести отчима в жизнь ребенка
Ваша семья меняется: как деликатно и успешно ввести отчима или мачеху в мир ребенка? Узнайте, как построить крепкие и теплые отношения между всеми членами смешанной семьи. Все ответы – в нашей новой статье!
Почему важно вовремя диагностировать и лечить скрытые родовые травмы у детей
Проблемы со сном, аппетитом или поведением могут быть следствием травмы, которую малыш получил при рождении. В статье расскажем, как распознать такие нарушения и почему важно вовремя их корректировать.
