ну вот мы снова дома... надеюсь теперь надолго (увы, навсегда не получится хотя бы потому что предстоят операции)
обструкцию мы побороли, да вот теперь у нас новая напасть - выбух родник, ребенок стал сонлив и плохо ест... НСГ сделали - ничего особенного, окулист посмотрел - тоже ничего не нашел... пьем диакарб - тоже без видимых результатов. в Невромед смогли записаться только на через неделю :-(
как вы думаете что это может быть и что можно пока сделать?
Представляете - я 9 месяцев искала кого-то с таким же диагнозом как у нас, уже было решила, что мы одни такие, и вдруг приходит мне письмо, весьма коротенькое - здравстуй, у меня у дочки 9р-, звони и московский телефон! вчера общались 3 часа! действительно много общего, только девочка конечно полегче - у нее только ЗПРР, нет никакой "физики", эпилепсии и проч, и проч что имеем мы. просто низкий мышечный тонус и медленно развивается - что типично для девякти, судя по той информации, что я находила в интернете. НО РАЗВИВАЕТСЯ!
а наш окончательный генетический анализ непонятно еще когда будет готов...
Конференция "Другие дети""Другие дети"
Раздел: -- посиделки
Отвечать в конференциях и заводить новые темы может любой участник, независимо от наличия регистрации на сайте 7я.ру.
Моника, если хотите поговорить для души, чем дело кончится и сердце успокоится, в Институре медгенетики в Москве до 90-х были вполне адекватные люди (сейчас не знаю, отовсюду много уехало). Спросите (не в регистратуре), а хоть бы открыв первую дверь научного подразделения, кто у них патологиями по 9-й хромосоме занимается. И подойдите к человеку поговорить (если там не один, можно и ко всем по очереди). Если по первому разу будет трудно слушать, не бойтесь уточнять термины, попросите какую книжку почитать, чтобы слушать с большим пониманием. Всяко перед человеком не 2 случая прошли. У Вас может и не все от хромосомы, а что-то от родов неудачных. И еще. Есть взгляд профильных медиков - невропатолога, пульмонолога и т.п., для которых пациент с генетикой как у вашего ребенка, может, первый и последний в жизни, и есть статьи именно по патологии 9-й хромосомы. Там могут быть "ключики", как исправлять, неожиданные такие. Не обязательно, но шанс есть.
У меня случай был, из другой области, но все же. Поехала в командировку в другой город в библиотеке книжку отксерить и другую поискать. Сунулась к библиографу - все по нулям, хоть плачь! А в Ленинской отсылка была в эту библиотеку. Спасибо, меня знакомая надоумила (она там раньше работала). Сказала, где коридор найти с надписью: "Посторониим вход восрещен", - посоветовала прямо туда и сказать, что в командировке коротко, не могу найти книгу... Оказалось, там квалифицированные библиографы сидят, не чета тем, что в зале и при них технический, а не читательский каталог... Они мне враз все "отсутствующее в библиотеке" нашли, дай Бог сил и здоровья хорошим людям.
Вдруг повезет и встретите умного человека. Скажите, что Вы иностранные языки знаете и написать за рубеж можете, если есть кому. Это вопрос везенья. Может, зря, а может кого дельного найдете.
Удачи. А Ванечка на фото прехорошенький. И взгляд умный. Посмотрела в реге фоты кота. Чудный зверь. 13.10.2007 05:47:09, биолог
мы уже неоднократно общались с генетиками - с Солониченко, с генетиком из ЦКБ - более чем зачитать информацию из Атласа, которую я и так знаю, они мне ничего не смогли предложить. синдром очень редкий, по нему реально практически нет информации. в институте генетики на москворечье мы были, но нам там сделали не полный анализ, сейчас все переделываем в НИИ Педиатрии на Талдомской, вот как раз находимся в ожидании результата ДНК анализа, и после как раз будет тот самый "разговор по душам". вы правы - мы тоже, как вы пишите, надеемся получить не только ответы на "простые вопросы" - каковы перспективы развития и жизни, но и возможно ключики к лечению наших заболеваний. хотя вы еще раз правы - вполне вероятно, что наши основые проблемы с головой совсем не генетического плана, а банально ишемически-гипоксического (да, спусковым крючком была генетика, но прямое поражение скорее всего не генетическое, ибо все случаи, что я читала по 9-ой хромосоме, не так тяжелы как наш). и вот тут еще раз "низкий поклон" ЦПСиР и лично Устиновой!!! :-((((((
в иностранные организации я уже неоднократно обращалась - англоязычние вообще не отвечают, французы заявили,что наш генетический анализ - ошибка: "по фото ребенок не похож на 9-ую хромосому" (а я ведь им слала не только фото, но и все результаты анализов, все перевела на 2 языка). так что заграница нам не поможет.
13.10.2007 09:54:32, Моника Правински
спасибо!
мы уже говорили с генетиками на эту тему - нам сказали: "снаряд 2 раза в одну воронку не попадает". у Ваньки спонтанная мутация, мы с мужем уже делали анализ на кариотип - у нас все в порядке. НО... во время второй беременности мне настоятельно рекомендуется делать амнио, или биопсию...
13.10.2007 23:04:37, Моника Правински
ну как раз при мукополисахаридозе и т.п. есть вероятность. что хоть все дети будут больные, а у Светы спонтанная мутация чистой воды, риск второго ребенка с такой же патологией у нее точно такой же, как у любой другой женщины.
14.10.2007 11:43:18, nata2703
мой хочет, очень хочет и второго, и третьего. будем рожать. буду делать биопсию.
15.10.2007 09:33:41, Моника Правински
Молодец. И не тяните слишком долго (2-3 года максимум), потом труднее собраться с силами и морально и физически.
15.10.2007 17:28:09, Тюля
У меня случай был, из другой области, но все же. Поехала в командировку в другой город в библиотеке книжку отксерить и другую поискать. Сунулась к библиографу - все по нулям, хоть плачь! А в Ленинской отсылка была в эту библиотеку. Спасибо, меня знакомая надоумила (она там раньше работала). Сказала, где коридор найти с надписью: "Посторониим вход восрещен", - посоветовала прямо туда и сказать, что в командировке коротко, не могу найти книгу... Оказалось, там квалифицированные библиографы сидят, не чета тем, что в зале и при них технический, а не читательский каталог... Они мне враз все "отсутствующее в библиотеке" нашли, дай Бог сил и здоровья хорошим людям.
Вдруг повезет и встретите умного человека. Скажите, что Вы иностранные языки знаете и написать за рубеж можете, если есть кому. Это вопрос везенья. Может, зря, а может кого дельного найдете.
Удачи. А Ванечка на фото прехорошенький. И взгляд умный. Посмотрела в реге фоты кота. Чудный зверь. 13.10.2007 05:47:09, биолог
я пыталась писать немецким генетикам, толку ноль. Они откликаются, но по 9ой хромосоме ничего не знают. Я нашла одну немецкую маму с таким ребенком, она прямым текстом пишет - литература о моем ребенке только в моей голове. Книг (пока) нет.
13.10.2007 12:44:10, Natalya L
в иностранные организации я уже неоднократно обращалась - англоязычние вообще не отвечают, французы заявили,что наш генетический анализ - ошибка: "по фото ребенок не похож на 9-ую хромосому" (а я ведь им слала не только фото, но и все результаты анализов, все перевела на 2 языка). так что заграница нам не поможет.
13.10.2007 09:54:32, Моника Правински
Света, умеете вы правиьные выводы делать :))))
14.10.2007 12:12:46, :)))))))
Привет Света когда спланируешь второго ребенка перед беременностью обратись за консультацией к гинетику.И я уверенно что братик или сестрёнка Ванюшки будет здоровым и славнным ребёнком на радость в сем.
13.10.2007 19:14:48, пантера очка
мы уже говорили с генетиками на эту тему - нам сказали: "снаряд 2 раза в одну воронку не попадает". у Ваньки спонтанная мутация, мы с мужем уже делали анализ на кариотип - у нас все в порядке. НО... во время второй беременности мне настоятельно рекомендуется делать амнио, или биопсию...
13.10.2007 23:04:37, Моника Правински
Света я считаю что рекоминдованные анализы надо будет сделать,и будет всё хорошо
14.10.2007 06:40:05, пантера очка
Хорошая поговорка, обнадеживающая. :) Но, как человек, в свое время много и подолгу лежащий в отделении генетики со своим ребенком, хочу сказать, что видела там не одну семью и даже не две, а гораздо больше, где два и более ребенка с одной и той же патологией (мукополисахаридоз, к примеру, синдром Марфана, синдром Элерса-Данлоса, гомоцистинурия).
Одно знаю точно - если генетики говорят, после всех анализов, что риск родить нездорового ребенка превышает средний по популяции (кажется, он 4%) и выше хотя бы 10%, то лучше не рожать. :(((
У нас риск после всех анализов был 10%, я очень хотела второго, но муж ни в какую... :*( Из-за этого постоянные тёрки и ругань уже который год. А теперь уже и возраст... 14.10.2007 02:12:29, Natem
Одно знаю точно - если генетики говорят, после всех анализов, что риск родить нездорового ребенка превышает средний по популяции (кажется, он 4%) и выше хотя бы 10%, то лучше не рожать. :(((
У нас риск после всех анализов был 10%, я очень хотела второго, но муж ни в какую... :*( Из-за этого постоянные тёрки и ругань уже который год. А теперь уже и возраст... 14.10.2007 02:12:29, Natem
У моего мальчика тоже спонтанная мутация чистой воды. Но мой муж уперся рогом и не хочет второго. :((((
14.10.2007 13:42:48, Natem
15.10.2007 09:33:41, Моника Правински
И наверное Игорь тут и ни при чем, он бы и при другом раскладе не хотел... есть ведь такие и мужчины и женщины.
14.10.2007 17:10:56, ЮлияФ
Мой муж вообще аутист. :) Классический. Все признаки есть. Как он первого-то ребенка захотел - вообще загадка для меня до сих пор. До ребенкиных 3-х лет вообще к нему не притрагивался, по имени не называл, даже не контачил никак с ним. Потом, когда ребенок стал хоть как-то реагироватьна папу, что-то говорить, стал с ним иногда играть (ну это громко сказано, но все же), что-то ему строить из конструктора.
А ты говоришь - второго!
У меня, считай, и так двое детей - муж и сын. :) Причем, в бытовухе сын даже взрослее кажется. :))) 15.10.2007 01:52:33, Natem
А ты говоришь - второго!
У меня, считай, и так двое детей - муж и сын. :) Причем, в бытовухе сын даже взрослее кажется. :))) 15.10.2007 01:52:33, Natem
Тогда тебе надо обрушить на него весь спектр методов коррекции и утереть нос всем терапистам, первый в мире излечившийся взрослый!:)
А если серьезно, может ты и писала где-то - а когда ты замуж выходила, то понимала, что человек со странностями? Как он вообще себя оценивает? Ты ему произносила этот диагноз применительно к нему? 15.10.2007 12:28:56, ЮлияФ
А если серьезно, может ты и писала где-то - а когда ты замуж выходила, то понимала, что человек со странностями? Как он вообще себя оценивает? Ты ему произносила этот диагноз применительно к нему? 15.10.2007 12:28:56, ЮлияФ
Ему произносить бесполезо - естественно, он считает, что он нормальный.
Когда замуж выходила - знала, что он со страностями. Но все же хороший человек, однолюб к тому же. На сторону не бегает то бишь, ему это нафиг не надо, ему стабильность нужна и постоянство. 15.10.2007 21:29:11, Natem
Когда замуж выходила - знала, что он со страностями. Но все же хороший человек, однолюб к тому же. На сторону не бегает то бишь, ему это нафиг не надо, ему стабильность нужна и постоянство. 15.10.2007 21:29:11, Natem
То есть слово применительно к нему произностила, не обиделся и не поверил?
17.10.2007 00:36:32, ЮлияФ
А усыновить?
14.10.2007 15:43:23, робко
как мы ваи? красавчег :-)
12.10.2007 21:43:55, Моника Правински
Ивашка,просто лапочка! Здоровья вам!
12.10.2007 22:09:19, ляся
Очень за вас рады.А поро родничок , может Ваня сильно похудел поэтому и вылез родничок?
12.10.2007 21:20:48, swetka
до позавчера не смотря на болезнь он ел очень хорошо, так что вряд ли похудел... а вот как выбух родничок так и есть перестал...
12.10.2007 21:41:27, Моника Правински
12.10.2007 21:41:27, Моника Правински
Мы тоже нашли маму, у девочки которой туберозный склероз на родим.ру.Только она почему-то пропала. И в журнале на родиме она ничего не обновляет...
А вот на нашу болезнь(как нам сказал генетик) вообще в России анализ не сдают и основным документом о болезни является МРТ... 12.10.2007 21:16:58, Мишаня
Читайте также
Джапанди: гармония востока и севера
Ищете идеальное сочетание минимализма и уюта? Откройте для себя Джапанди – уникальный стиль, объединяющий японскую эстетику и скандинавский дизайн. Узнайте, как создать оазис спокойствия дома и в вашем гардеробе.
Как воспитать здорового ребенка и предотвратить серьезные проблемы в будущем
Проблемы с аппетитом, сном или поведением могут сигнализировать о серьезных проблемах со здоровьем. Расскажем, как не пропустить тревожные симптомы и помочь ребенку.
