Конференция "Другие дети""Другие дети"
Раздел: ДЦП
Отвечать в конференциях и заводить новые темы может любой участник, независимо от наличия регистрации на сайте 7я.ру.
Прошу не игнорируйте!
Плз посоветуйте все кто знает и кто может! Ну все таки я уверена на 99% что головной мозг у нас в порядке! Что же мне делать????? Генетики тоже отрицает проблемы у нас в этой сфере! Ну может кто подскажет, ну чт ещ еможно прверить?? Ну может у нас недостаток каких нибудь веществ чт не позволяет ребенку развиватьса????? Может поджелудочная че нить не вырабатывает и идет не полное питание в ГМ? Ну что может быть??? ну хоть что нить еще можно предположить? я вообще в растерянности... ну не пмогает нам никакое лечение направленное на лечение ДЦП! Ну и ребетенок вроде активный, и умственно все хорошо! и спастики нет... и эппи нет... и лечимся очень активн с самого рждения! Ну не такой у меня тяжелый ребенок чтоб ничего не помогало! Нам с года даже говорили все спецы что когда пойдете в три в садик то... значит не так уж плохо все выглядело! да и сама знаю что не плохо.. ну не кидайте в меня камнями....плз.. я б успакоилась еслиб знала в чем проблема.. а так все мне кажетса что где-то сабака зарыта и мы не то что-то лечим ....=(((
11.08.2007 15:44:33, nika111
47 комментариев
Митохондриальная энцефаломиопатия? Митохондриальная недостаточность??
12.08.2007 20:57:41, Natem
Ага, тоже хотела написать. Вчера как раз про это читала в инете. У нас подозреваю. Тем более. что у нас по скриннингу уже второй раз лактат-ацидоз определяют. Но в то же время ничего не советуют:( И мне тогда не до того было... Вот только сейчас "осенило" над этим ацидозом задуматься...
12.08.2007 21:10:55, natalb
У моего мальчика тоже до постановки основного диагноза лактат и пируват зашкаливали. Написали - вторичная митохондриальная недостаточность на фоне основного нарушения обмена. Лечимся приличными дозами коэнзима Q10.
12.08.2007 23:32:24, Natem
еще вариант - миопатию исключили? Электронейромиографию делали?
(хотя... миопатии, а их много разных, - это все же генетические заболевания) 12.08.2007 18:42:15, Natem
(хотя... миопатии, а их много разных, - это все же генетические заболевания) 12.08.2007 18:42:15, Natem
что-нибудь в этом направлении?
http://health.rin.ru/uni/text/pages/478.html
http://health.rin.ru/uni/text/pages/478.html
12.08.2007 12:21:39, ?
не похоже на то, что Ника пишет. Судорог нет, кивков(ттт, чтоб не сглазить). Психика, пишет, в норме.
Кроме того, в Украине на ФКН анализы сдают в первые месяцы жизни, если есть подозрения на проблемы с НС. Я тоже в нашем случае рыла в эту сторону - в картах медицинских есть анализ и у младшего особого и у дочки средней(гемолитическая болезнь при рождении была, пронесло, ттт) 12.08.2007 12:45:18, natalb
http://health.rin.ru/uni/text/pages/478.html
http://health.rin.ru/uni/text/pages/478.html
12.08.2007 12:21:39, ?
Кроме того, в Украине на ФКН анализы сдают в первые месяцы жизни, если есть подозрения на проблемы с НС. Я тоже в нашем случае рыла в эту сторону - в картах медицинских есть анализ и у младшего особого и у дочки средней(гемолитическая болезнь при рождении была, пронесло, ттт) 12.08.2007 12:45:18, natalb
да не похже....не наш случай, нам генетику сразу все отметают, мы ж в Москву в Институт генетики ездили...
12.08.2007 14:42:32, nika111
Да нет, я не про конкретно этот случаи, а про направление.
Посмотрите, не xватает одного фермента, а какие последствия.
А ферментов куча. Причем наверняка еще есть варианты с активностью ферментов. + генетика?
Juravl правильно все написала.
Вы же, Ника, не в Москве. Наверное вам труднее диагностироваться. Надо искать. 12.08.2007 14:52:58, ?
Посмотрите, не xватает одного фермента, а какие последствия.
А ферментов куча. Причем наверняка еще есть варианты с активностью ферментов. + генетика?
Juravl правильно все написала.
Вы же, Ника, не в Москве. Наверное вам труднее диагностироваться. Надо искать. 12.08.2007 14:52:58, ?
да нет генетики... в том то и дело, где-то в другом месте копать надо.. а генетики нет, вы зря, мы в Москву как к себе домой, мы только там по институам и шаримся, и на генетику тоже в Мосвку ездили сдавали, но тамашний врач сказала что я сложу свой диплом и профеесию на полку если у вас обнаружат генетику... не обнаружили
12.08.2007 14:59:39, nika111
ОФФ. Наташа, ни как немогу отправить тебе диск:( постоянно ношу с собой в сумке, но до почты не дохажу. Постараюсь в понедельник, вторник все таки отправить.
12.08.2007 15:22:47, Антошкина мама
поxодите по форумам.
Повецьте эту тему везде. Может был у кого такои случаи.
Ну на что-то ведь врачи списывают эти проблемы. 12.08.2007 15:08:25, ?
Повецьте эту тему везде. Может был у кого такои случаи.
Ну на что-то ведь врачи списывают эти проблемы. 12.08.2007 15:08:25, ?
списыввают на то что похоже что были крвоизлияния в подкорке, но смысл в том что на первых месяцах жизни они видны на нейросонографии, мы ее делали в 2 недели, в месяц, в два, в три, в пять.. нет нифига! небыло!
12.08.2007 18:16:27, nika111
Ника, а попробуите так. Некоторые популярные мед. энциклопедии построены так: симптом, а потом условныи блок "да/нет". И так далее Алгоритм.
И начните с тошнит, но не рвет. Просто мне вот именно это бросилось в гласа. Тем более так где-то и читала, что-то "тошнит, но до рвоты не доxодит". Ну а потом методом исключения.
И еще вы писали про Германию. Может там вам помогут. Хотя бы с диагнозом. Еще Натем в голову приxодит. Наташа писала, что у ниx прогрес с диеты начался. 12.08.2007 11:38:26, ?
Я вот ещё про вестибулярные нарушения подумала. НО... речь-то тут при чём тогда? не сходится...
12.08.2007 21:13:02, natalb
И начните с тошнит, но не рвет. Просто мне вот именно это бросилось в гласа. Тем более так где-то и читала, что-то "тошнит, но до рвоты не доxодит". Ну а потом методом исключения.
И еще вы писали про Германию. Может там вам помогут. Хотя бы с диагнозом. Еще Натем в голову приxодит. Наташа писала, что у ниx прогрес с диеты начался. 12.08.2007 11:38:26, ?
я разговаривала с Натем.. мы сдавали анализы на аминокислоты.. все впорядке
12.08.2007 14:43:25, nika111
А на митохондриальные ферменты? На полиоксилипиды? На органические кислоты?
Все ли редкое и малоизученное вы охватили????
Потому что уж больно вписывается в картину митохондриальной патологии все это (в том числе и тошнота).
НО!!!!! я не доктор и могу ошибаться. 12.08.2007 21:09:55, Natem
Все ли редкое и малоизученное вы охватили????
Потому что уж больно вписывается в картину митохондриальной патологии все это (в том числе и тошнота).
НО!!!!! я не доктор и могу ошибаться. 12.08.2007 21:09:55, Natem
Если все мышцы слабые в организме, в том числе и мышцы, которые работают при собственно речи, то и речь особо не сформируется. Все взаимосвязано.
12.08.2007 23:33:33, Natem
У нас тоже самое, часо слыши - у вас не ДЦП, не пнимаю почему такое не знаю что с вами но точно не ДЦП, с первого взгляда ребенок выглядит как здоровый
11.08.2007 22:25:44, Анастасия__
А Вы опишите еще раз (если уже описывали здесь) симптоматику ребенка, чтобы сориентироваться в каком направлении рыть - я тогда что-нибудь посоветую. Мы на обследованиях собаку съели, столько научной лит-ры и статей перелопатила, что меня врачи иной раз за "засланного шпиона-медика" принимают.
11.08.2007 18:54:33, juravl
Ира, может вы и мне тогда подскажите куда обратиться:)
Ситуация у Тошки чем-то похожа с Марго Наташиной. Какие бы методы реабилитации не применяли, какие бы лекарства не давали, ничего не помогает:( Мрт - норма, генетика - норма, по ЭЭГ есть небольшое отставание но не на столько. А по клинике - ребенку 3 года самостоятельно ничего не делает, даже голову если есть возможность не держать, не держит. С другой стороны, в воде полностью контролирует голову, чтобы не клюнуть носом, если его что-то заинтересовало, тоже контролирует. Если хочет внимания, поднимается на руках, лежа на животе и орет, как только к нему подходишь, ложится и больше ничего не делает, может переворачиваться правильно и очень ловко, но делает это крайне редко. Если вести его при подержке подмышками и ему этого хочется, то идет правильно, перенося вес с ножки на ножку, широко расставляя ноги, но чаще всего просто подгибает ноги и повисает, идти не хочет:( Пару раз садился из положения полулежа на мне. Один раз, засмотревшись на девочку в реаб.центре сам сидел без поддержки минуты 3.
Но чаще всего у него просто нет желания, стимула что-либо делать:(
Знаю, что проблема есть в шейом отделе и поясничном, мы с этим работаем, но думаю, что это не основная проблема, не первопричина. Все кто с ним занимаются говорят, что он готов и к ползанию, и к хотьбе.
Есть проблема открытого рта после анафилактического шока, очень плохо ест, скорее делает одолжение и просто до панического страха его доводит пристегивание где-либо (коляска, автокресло и т.п.), с другой стороны на руках сидеть очень любит, и есл крепко обнмаешь, не сопротивляется.
По-моему описала все.
А вот еще, последнее время стала просто пластами слазить эмаль с зубов и счесываться зубы:(, хотя кальция в крови достаточно. 12.08.2007 15:20:50, Антошкина мама
Ситуация у Тошки чем-то похожа с Марго Наташиной. Какие бы методы реабилитации не применяли, какие бы лекарства не давали, ничего не помогает:( Мрт - норма, генетика - норма, по ЭЭГ есть небольшое отставание но не на столько. А по клинике - ребенку 3 года самостоятельно ничего не делает, даже голову если есть возможность не держать, не держит. С другой стороны, в воде полностью контролирует голову, чтобы не клюнуть носом, если его что-то заинтересовало, тоже контролирует. Если хочет внимания, поднимается на руках, лежа на животе и орет, как только к нему подходишь, ложится и больше ничего не делает, может переворачиваться правильно и очень ловко, но делает это крайне редко. Если вести его при подержке подмышками и ему этого хочется, то идет правильно, перенося вес с ножки на ножку, широко расставляя ноги, но чаще всего просто подгибает ноги и повисает, идти не хочет:( Пару раз садился из положения полулежа на мне. Один раз, засмотревшись на девочку в реаб.центре сам сидел без поддержки минуты 3.
Но чаще всего у него просто нет желания, стимула что-либо делать:(
Знаю, что проблема есть в шейом отделе и поясничном, мы с этим работаем, но думаю, что это не основная проблема, не первопричина. Все кто с ним занимаются говорят, что он готов и к ползанию, и к хотьбе.
Есть проблема открытого рта после анафилактического шока, очень плохо ест, скорее делает одолжение и просто до панического страха его доводит пристегивание где-либо (коляска, автокресло и т.п.), с другой стороны на руках сидеть очень любит, и есл крепко обнмаешь, не сопротивляется.
По-моему описала все.
А вот еще, последнее время стала просто пластами слазить эмаль с зубов и счесываться зубы:(, хотя кальция в крови достаточно. 12.08.2007 15:20:50, Антошкина мама
Здесь надо гормоны смотреть. Особенно - паратгормон и соматотропный гормон, они показывают аномалии кальциевого обмена (относятся и к зубам и к мышечно-двигательным проблемам).
13.08.2007 12:59:20, juravl
Ну как сказать, те что предположил генетик, проверили - ничего не подтвердилось. А все... все проверять денег не хватит:( Вот если бы было какое-то предположение, что именно искать. Я склоняюсь к тому, что у него либо обменные нарушения все же, либа нехваткак чего-то, но врачи только разводят руками и что искать не знают.
13.08.2007 10:57:10, Антошкина мама
да Натем смысл в том что при нарушении обменных процессов, чаще всего как правило, страдает интелект, а у нас он внорме, еще при таких нарушениях как правило к двум годам судороги, а у нас даже приблизительно ничего.. мы сдавали только на аминокислоты..и то потому что настояли сами, ну и конечно тут опять ничего
12.08.2007 19:06:35, nika111
неправда. При нарушениях обмена интеллект может даже зашкаливать. Например, при нарушениях энергетического обмена. С нами лежал в генетике мальчик с синдромом Кернса-Сейра, он учился тогда в 5-м классе, отличник круглый.
12.08.2007 21:02:48, Natem
Девочки, а как вы определяете сохранный интелект у неговорящих деток? У нас сейчас в 4,5 наоборот, двигательно все не плохо, а вот речь- никак, говорит порядка 10-15 слов, и то только когда ей надо. А вот произвольности почти нет, добиться чтобы повторила звуки или слова очень тяжело. Так же и с действиями, только недавно начала выполнять просьбы. Хотя обращенную речь понимает, есть люди, которые ей не нравятся, например воспитатель одна в саду, Маруся её утром увидит и может развернуться и уйти. Или же логопед приходит вечером заниматься, только звонок домофона, Маня уже прячется, а по выходным такого нет.
Иногда мне кажется, что у неё нет необходимости и желания говорить и что делать.
Может нам тоже анализы какие сдать? Вдруг чего не хватает в организме? 12.08.2007 20:03:47, КсюшаГ
Иногда мне кажется, что у неё нет необходимости и желания говорить и что делать.
Может нам тоже анализы какие сдать? Вдруг чего не хватает в организме? 12.08.2007 20:03:47, КсюшаГ
сохранный интелект очень просто.... мой неговорящий ребенок все знает на все показывает, выполняет все мои просьбы, при нашем полном двигаетельном нарушении, знает цвета, знает предметы в быту, знает куда едем и что будем делать... когда пап уходит на работу, любит страшно мультики, смеетса когда смешно, плачет когда грустно...
13.08.2007 11:33:19, nika111
ну что сказать.... сейчас нам три года.. стоим на месте как вкопанные... как начали переворачиватьса с 11 мес. так до сих пор ничего не умеем больше! Тнус по дистоническому типу.. но спастичности нет.. вроде как чтоб миотания была.. тоже не сказать но мышцы конечно слабенькие так как в три не сидим не ходим.. не ползаем.. с поддержкой может делать все.. и сидит хорошо, и стоит, если просто даже за локоточки поддерживать... правильно ножки ставит, топает тоже хорошо, при поддержке.. Умственно развита нормально, всепонимает, знает предметы, цвета (4), понимает обащенную к ней реч, выполняет кманды.. помахать рукой, дай правую руку, дай левую.. сохраняетса сндром бабинского, вроде как он характерен для спаст тетрапареза, ну и дл деток до года... ну еще повторюсь спасткой и не пахнет.. еще есть момент, ребенка часто тошнит, она не рвет, просто как рвоттный рефлекс все время, даже не мгу пределить на что! Ну срыггивать мы не срыгиваем мес с 3-х. Рыгать тоже не рагаем, просто вот такой позыв частенько даже очень в течении дня. Во синкенезия ( в виде того что переодически высовываем язык). Не говорим, вроде как моторная аллалия. Энцефалограмма оч хорошая, во время начали формироватса все биоритмы. МРТ органического поражение ГМ не выявило. МРТ шеи органического поржения не выявило. Вот в принципе и все. Ну МРТ правда замечательное... очень прекрасное и без единой зацепочки. вот.. незнаю что еще ...
11.08.2007 19:59:25, nika111
Да, блин... Ну ни одной зацепки... Я, честно говоря, думала в шее дело - а вы и шейное МРТ делали. В хорошем месте? Можно иммунограмму полную сделать, интерликиновый статус посмотреть... Нейромедиаторы бы неплохо, только места надо искать, их оччень мало где делают, да и то не массово, а в научных лабораториях (уровень дофамина, ацетилхолина, серотонина, адреналина /у нее, кстати, может он быть занижен/) Короче, действительно может быть нарушен аминокислотный баланс и нейромедиаторный - эту всю мозговую биохимию можно промерить, копать надо здесь, ИМХО. А при обнаружении дисбаланса - корректировать лекарствами, их куча - и каждый может конкретно влиять на определенный нейромедиатор или аминокислоту. Хорошо бы сделать анализ на газовый состав крови - возможо она постоянно находится в состоянии острой нехватки кислорода по каким-то причинам - и это не дает мышцам работать в полную силу. При нейроэндокринной патологии также могут быть такие симптомы - надо смотреть гормоны надпочечников. И кстати, можно обратиться к Архипову (говорят, что круче него невропатолога нет, он как раз и механизмы поломки видит).
11.08.2007 22:55:23, juravl
да а как с ним связатьса? может ему позвонить можно??? для начала? И вообще есть такой институт или центр куда я б могла приехать у моего ребенка взяли все вот эти анализы? или вообще хотяб посмотрели симптоматику и направили?
1. Имунограмма - проблемы в этом месте могут давать симптоматику ДЦП? ( да у нас очень частый стамотит, хотя рук в рот не тянем, и уж конечно я не грязнуля =))))
2. интерликиновый статус - что это? в инете поисквик оболдел от моего запроса =))))
И ОГРМНОЕ СПАСИБО! ОЧ МНОГО ПОЛЕЗНОЙ ИНФЫ, будет от чего оттталкнутьса..
На счет газового состава, сейчас лечимся барокамерой, 1,5 АТМ кислород 100%, если там проблемы должны пойти на поправку мгновенно =))) 12.08.2007 14:55:07, nika111
1. Имунограмма - проблемы в этом месте могут давать симптоматику ДЦП? ( да у нас очень частый стамотит, хотя рук в рот не тянем, и уж конечно я не грязнуля =))))
2. интерликиновый статус - что это? в инете поисквик оболдел от моего запроса =))))
И ОГРМНОЕ СПАСИБО! ОЧ МНОГО ПОЛЕЗНОЙ ИНФЫ, будет от чего оттталкнутьса..
На счет газового состава, сейчас лечимся барокамерой, 1,5 АТМ кислород 100%, если там проблемы должны пойти на поправку мгновенно =))) 12.08.2007 14:55:07, nika111
Архипов принимает в Центре Подсолнух по каким-то дням - надо выяснять и записаться. Тел.: 268-28-44; 194-39-75
13.08.2007 12:54:56, juravl
Ирина, пожалуйста, напишите мне, где можно уровень нейромедиаторов посмотреть! Очень надо, ищу-ищу, на врачебных форумах спрашивала, мне никто не ответил. Буду очень благодарна вам!
12.08.2007 00:25:15, Et Cetera
По крови - надо искать где, скорее всего в медецинских НИИ. Еще можно определить по МАГНИТНО-РЕЗОНАНСНОЙ СПЕКТРОГРАФИИ. У нас ее делают, и в Питере тоже.
13.08.2007 12:56:58, juravl
да еще могу сказать что она очень эмоциональная, эмоции дифирнцированны, и вообще она хороший адекватный ребенок.
11.08.2007 21:08:14, nika111
Вот ещё нейромышечные нарушения - тоже может быть такое... Самой разобраться очень сложно, надо иметь спец образование. У врачей на это куча лет уходит, а что ж тогда мамам делать? Как объять необятное?:( 11.08.2007 17:38:01, natalb
Попробуйте обратиться к "бабкам" .Мы только, что вернулись из Запорожья, "лечили" нашему сыну испуг у одной такой "бабки"(с рождения почти не спал ночами). Может быть и Вам такой "метод" поможет?
11.08.2007 17:26:07, мам_ыра
не помогает..перепробовали... самых лучших... после которых были офигенные резульатты у других у нас ничего...
11.08.2007 19:51:35, nika111
nika111 а на клеточном уровне вы не копали? там есть два варианта - неправильная химия иои неправ электропровод. и то и др приводит к задержке именно моторн развития, почти не затраг психич. проходили в универе, но не знаю где такие анализы делают.
11.08.2007 21:20:37, atakli
что значит неправильная химия? и где это исследовать можно? Я поеду хоть на край света, елиб мне сказали где?
12.08.2007 14:56:39, nika111
Читайте также
Процедура установления отцовства: какие документы необходимы и какие права это дает
Для чего вообще устанавливать отцовство?
