скажите, я что, не права? я упорно пытаюсь узнать побольше информации о нашем хромосомном синдроме, так как он же является первопричиной всего, и эпи в том числе.
вот тут наговицына попросила: на сайте, к которому он раньше имел отношение, размещена статья, в которой указано, что есть 200 описаных случаев нашего синдрома. я спросила у наговицына, где их можно найти, мне очень хотелось бы ознакомиться, а он мне сказал, что я не о том думаю, и что мне надо лучше почитать пособие для родителей детей с эпи. нет, я согласна это почитать, но чем это лучше и почему я не тем занимаюсь???? неужели на наш синдром совсем не надо обращать внимания, не надо строить лечение, исходя из него????
я неправа, да?
Конференция "Другие дети""Другие дети"
Раздел: Врачи, педагоги, методики
Отвечать в конференциях и заводить новые темы может любой участник, независимо от наличия регистрации на сайте 7я.ру.
Вот, может, пригодится:
08.08.2007 03:25:55, Natem
А мне там не помогли, более того даже ничего не посоветовали, Белоусова отнеслась вообще никак, только позвала Ермакова, сказала: Ой как интересно..., на мой вопрос о госпитализации ответила отказом, как были мы на тот момент на клоназепаме и бензонале , так и остались, я тогда слыхом не слыхивала о новых таблетках, не предложила НИ-ЧЕ-ГО!,я в шоке до сих пор
08.08.2007 10:38:07, Дианочкина мама
ну пока от талдомской у нас хорошие впечатления - мы там у скрибца были и он нам оч понравился
09.08.2007 09:24:40, Моника Правински
Эта статья написана спецами с Талдомской (некоторых уже, увы, нет но ученики остались), а я очень уважаю МНИИ Педиатрии и детской хирургии, как Вы понимаете. :)))
08.08.2007 10:08:18, Natem
Нас, типа, отшивали на Талдомской раз 15. "Вы же знаете, что с-м Отахара не лечится, повышайте сами дозу":)) В конце концов (мы каждый день звонили:)), нас взяли.
(Типа как в анекдоте: "Китаем был взломан сервер Пентагона. Каждый китаец пробовал один пароль. Каждый второй пароль был "МАО ДЗЕ ДУН". На 657 954 875 попытке сервер согласился, что его пароль - МАО ДЗЕ ДУН".) 08.08.2007 21:51:17, Cheroka
(Типа как в анекдоте: "Китаем был взломан сервер Пентагона. Каждый китаец пробовал один пароль. Каждый второй пароль был "МАО ДЗЕ ДУН". На 657 954 875 попытке сервер согласился, что его пароль - МАО ДЗЕ ДУН".) 08.08.2007 21:51:17, Cheroka
09.08.2007 09:24:40, Моника Правински
Ну ты же понимаешь, что у нас вся жизнь такая - как повезет. Нам повезло на Талдомской, если бы не они, я бы и знать не знала, что у нас что-то не то с генетикой. Вам не повезло на Талдомской, но, может, повезло где-то еще, не знаю.
Нас начал лечить Фомичев из ДКНП, но он вдруг скоропостижно скончался, я очень переживала, как же нам быть, но тут подвернулась госпитализация к генетикам на Талдомскую. Не хнаю, как насчет психоневрологии и эпилептологии, нам очень помогли в генетике (хотя тоже почти год сомневались в диагнозе, все какие-то эксперименты проводили, ребенка чуть до статуса не довели, хотели удостовериться на провокациях). В ПНО общались только с Ермаковым, и он нам все подобрал тип-топ, с учетом основного заболевания. 08.08.2007 11:30:08, Natem
Нас начал лечить Фомичев из ДКНП, но он вдруг скоропостижно скончался, я очень переживала, как же нам быть, но тут подвернулась госпитализация к генетикам на Талдомскую. Не хнаю, как насчет психоневрологии и эпилептологии, нам очень помогли в генетике (хотя тоже почти год сомневались в диагнозе, все какие-то эксперименты проводили, ребенка чуть до статуса не довели, хотели удостовериться на провокациях). В ПНО общались только с Ермаковым, и он нам все подобрал тип-топ, с учетом основного заболевания. 08.08.2007 11:30:08, Natem
спасибо!
08.08.2007 08:52:42, Моника Правински
Света, искать, конечно надо, изучать, анализировать, но мне кажется, что в вашем случае не нужно забывать и о поиске лечения ЭПИ. Поскольку каждый приступ будет откатывать Ванюшку назад:(
Мне кажется, что вам нужна консультация грмотного генетика и эндокринолога, возможно, они смогут подсказать нужно направление поиска. 07.08.2007 14:50:35, Антошкина мама
про эпи мы не забываем, генетики ничего не знают - мы уже трех видели
07.08.2007 20:00:25, Моника Правински
Мне кажется, что вам нужна консультация грмотного генетика и эндокринолога, возможно, они смогут подсказать нужно направление поиска. 07.08.2007 14:50:35, Антошкина мама
07.08.2007 20:00:25, Моника Правински
Попробуйте все же со временем на Талдомской проконсультироваться. Там лучшие клинические генетики. Целое отделение. Как раз специализируются на детках с отклонениями в психическом развитии и УО.
08.08.2007 01:05:23, Natem
мне кажется, что Ноговицын прав. Ваши хромосомы уже не изменить, а эпи можно лечить. мне кажется, что он имел в виду, что время у вас в силу наличия маленького ребенка, ограничено, и всем сразу вы не можете заниматься, поэтому он попытался вам выдать приоритетное направление.
07.08.2007 14:05:13, Natalya L
конечно: наше заключение по генетике: 46, XY, add (9), (?:: p22→qter)
спасибо!
07.08.2007 20:02:44, Моника Правински
А я все-таки считаю, что надо больше иметь информации об основном диагнозе, и с Ноговицином не согласна. Приведу свой пример. Все время ставили аутизм. А я все "копала" и обследовала. А такие, как Ноговицин, все раздражалиь: "ну что вы все пытаетесь найти?!Аутизм он и в Африке аутизм." Торчала в интете по пол-ночи. Вычитала, что есть некоторые генетические диагнозы, следствием которых бывает аутичная симптоматика. В частности, нейрофиброматоз. И тут год назад заметила у сына подкожное образование, при узи сказали, что какая-то гематома. Все-таки решила вырезать от греха подальше. А на гистологии сообщили - "нейрофиброма". Нейрофиброматоз у вас, матушка. Вот так. И какой теперь у нас основной диагноз? Если бы не вырезали, думая, что какая-то безобидная фигня - опухоль бы, как спрут, пустила споры глубже и поразила бы печень и все внутренные органы. И что? Не начиталась бы я всей этой инфы, не была бы бдительной - и пропустила бы этот момент. А та же Натем, которую здесь приводят в пример. Не знала бы она все о ген.проблемах сына, послушала бы раздраженных врачей, типа "ну что Вы все пытаетесь откопать?" - и так бы всю жизнь безуспешно боролась со своей аутичной симптоматикой.
08.08.2007 01:30:44, juravl
я за вас очень рада, что нашлась причина, и что ее устранили. у матерей это, наверное, интуиция, и никакое медицинское светило не может ребенка знать и чувствовать ребенка лучше матери.
09.08.2007 15:34:22, Natalya L
Да, Ир, так бы до сих пор и боролась с необучаемостью, эпилепсией, аутоподобными заморочками и прочей лабудой.
А где оно все сейчас? :)))) В караганде!!!!! 08.08.2007 03:23:11, Natem
А где оно все сейчас? :)))) В караганде!!!!! 08.08.2007 03:23:11, Natem
Молодцы! Вот хорошо, что "Бог послал вам нужное во времени" и вы пошли на Талдомскую.
08.08.2007 13:22:59, juravl
ОФФ... на одном из немецких сайтов я прочитала список докладов к какому-то очередному врачебному симпозиму. один из них был - описание пациента трисомия 9, мальчик, 6 мес. Я написала авторам с вопросом, не могли бы они мне порекомендовать генетика, который бы в этой трисомии 9 специализировался или по крайней мере разбирался. Один из авторов мне ответил, что для того, чтобы что-то советовать, ему нужен точный диагноз ребенка. если вас это интересует, напишите мне здесь или на мыло, какой точный мед. диагноз у ребенка, я попробую еще раз написать местному генетику.
07.08.2007 14:17:25, Natalya L
спасибо!
07.08.2007 20:02:44, Моника Правински
я написала генетику. Если она мне что-то дельное ответит, я вам сообщу.
09.08.2007 18:06:48, Natalya L
Моника я вас полностью поддерживаю, конечно вы правы! Конечно надо изучать то что сейчас происходит с вашим ребенком, может вы даже сможете сделать акцент на чем нить, и подсказать праильное направление врачу! Так как никто не может знать вашего ребенка больше чем вы! И по большому счету никому наши дети не нужны, ни здоровые ни больные! Так что все что вас интересует читайте спрашивайте изучайте! Может именно ВЫ найдете для своего ребенка оптимальное лечение.. может именно ВЫ сможете достич тех результатах о которых потом пишут что это чудо... не слушайте никого.. интересует Вас что либо, изучайте....
07.08.2007 13:59:41, nika111
Эх, Вам бы поговорить с генетиками по-человечески, они бы все Вам разъяснили. На Талдомской очень хорошая команда генетиков работает. И книжки порекомендует какие почитать.
Насчет расставления акцентов, я думаю так: нельзя лечить отдельно один диагноз, отдельно другой, не учитывая основного заболевания. Например, у моего сына основное заболевание - генетическое нарушение обмена органических и амино- кислот. И если бы тупо лечила эпилепсию АЭПами, не учитывая наш метаболизм, не вводя диету и препараты для коррекции метаболизма, то я бы не вылечила ни того, ни другого (вернее, не вошла бы в ремиссию). А как только я занялась вплотную основноым заболеванием, то и по эпи (а у моего мальчика были полиморфные генерализованные приступы большие и малые очень много в сутки) все пошло на улучшение, и в конечном итоге мы сейчас в ремиссии и даже без АЭПов.
Генетики лучше знают, с какими генетическими поломками лучше всего делать упор на основное заболевание, а с какими - оставить основное в покое и упорно лечить сопутствующие (ибо они могут быть угрожающими жизни и развитию).
А посему Ваша первоочередная задача - пообщаться с генетиками на эту тему и выяснить для себя раз и навсегда, где краеугольный камень Ваших проблем. И тогда пустых метаний станет в разы меньше, а результатов - в разы больше. :)
Удачи!!! 07.08.2007 11:09:09, Natem
за спиной три генетика (Солониченко, генетик из ЦКБ, генетик НПЦ) - разводят руками, ничего не знают, нет литературы, кроме Атласа, где описан только фенотип... потому я и ищу эти 200 случаев - как раз для всего того, что вы написали. если бы генетики могли бы мне что-то сказать - да не искала бы...!
07.08.2007 20:06:25, Моника Правински
Насчет расставления акцентов, я думаю так: нельзя лечить отдельно один диагноз, отдельно другой, не учитывая основного заболевания. Например, у моего сына основное заболевание - генетическое нарушение обмена органических и амино- кислот. И если бы тупо лечила эпилепсию АЭПами, не учитывая наш метаболизм, не вводя диету и препараты для коррекции метаболизма, то я бы не вылечила ни того, ни другого (вернее, не вошла бы в ремиссию). А как только я занялась вплотную основноым заболеванием, то и по эпи (а у моего мальчика были полиморфные генерализованные приступы большие и малые очень много в сутки) все пошло на улучшение, и в конечном итоге мы сейчас в ремиссии и даже без АЭПов.
Генетики лучше знают, с какими генетическими поломками лучше всего делать упор на основное заболевание, а с какими - оставить основное в покое и упорно лечить сопутствующие (ибо они могут быть угрожающими жизни и развитию).
А посему Ваша первоочередная задача - пообщаться с генетиками на эту тему и выяснить для себя раз и навсегда, где краеугольный камень Ваших проблем. И тогда пустых метаний станет в разы меньше, а результатов - в разы больше. :)
Удачи!!! 07.08.2007 11:09:09, Natem
07.08.2007 20:06:25, Моника Правински
07.08.2007 08:22:44, Моника Правински
имхо, он прав, не на том ставите акценты, всегда очень режет взгляд в ваших сообщениях, что вот вам по заболеванию 100% прописана УО, жестко так, безаппеляционно (ваше состояние сейчас понятно - сама с синдромом отличницы :) отчего долго страдала сама и страдали мои дети :) на самом деле это не самое важное в жизни, попробуйте посмотреть с другой стороны (не всем быть отличниками :), у вас идет развитие и вполне так себе прилично (с зубами поздравляю! у нашей мелкой еще нет и намека), нужно ж больше этим заняться (а эпи, как раз, возможный тормоз). а генетика... ну, что генетика... теперь уж никуда не денется (мы вон тоже с ней :) и при ней можно великолепно развиваться (если не вспоминать, что по основному диагнозу это самое развитие не положено! :)
07.08.2007 09:14:50, Посторонним В
Это точно. Я недавно из реабилитационного лагеря. Там близко подружилась с одним мозаичным дауненком 9 лет. Нуууу я вам скажу, их гребанные прогнозы! Он мудрее и красноречивее моей здоровой дочери его возраста! Такая красивая и правильная речь, а мысли, взгляды! Просто потрясена!
08.08.2007 01:40:46, juravl
08.08.2007 09:00:09, Моника Правински
для меня очень важно такое понятие как "качество жизни" - и именно минимализация УО тут играет главную роль. не могу жить сегодняшним днем - всегда думаю на перспективу, уж таков мой склад...
а найти описания подобных больных как раз поможет нам и с эпи бороться, это сейчас действительно первостепенная задача. возможно в тех описаниях кроются подсказки, как с тем самым эпи бороться, какие именно препараты именно для нас будут действенны. это ж экономия сил, времени, здоровья!
и почему всех сразу посетила нелепая мысль, что я генетику собираюсь лечить??? она ж не лечится! :-)))
07.08.2007 20:11:52, Моника Правински
не лечитса ...это вы зря.... вон Натем не вылечиа конечно, но мальчик у нее ... дай бог.. нам всем так успешно все преодолеть как они..
08.08.2007 13:53:01, nika111
08.08.2007 17:47:52, Моника Правински
Есть неплохой сайт+форум родителей, где есть подобные проблемы, может добавит информации.
hypospadias.narod.ru 08.08.2007 13:40:13, juravl
hypospadias.narod.ru 08.08.2007 13:40:13, juravl
Читайте также
Как понять, что у ребенка психологические трудности, если он ничего не рассказывает?
Как помочь ребенку, чтобы не оттолкнуть?
