Девочки-мамочки, поделитесь опытом, пожалуйста! Нас невролог направил к генетику, а я никак не решу, надо ли?
Для ясности немного истории. Маруся кесаренок, вес был 1300 (а по моим срокам- 32 нед) сначала все было неплохо- сама дышала, сосала(бутылку) и вообще в месяц думали будем дома, но одна мама в палате заболела и заразила всех детей. В итоге в месяц были в реанимации, на ивл, с тяжеленной пневмонией. Врачи сказали, что это все- они не боги, но Машка не послушалась и выжила. Потом были бесконечные и так всем хорошо знакомые уколы, таблетки, массажи...Развитие шло, но очень медленно. Переворачиваться начала в 8 месяцев, сама села в 1,3, в 1,6 поползла, пошла в 2,9, но сама вставать без опоры, наклоняться, приседать на корточки научилась только этой осенью. Сейчас нам 4 (было в декабре), говорит 10-15 простых слов, но понимает все, недавно начала подавать предметы по просьбе, сама ест ложкой кашу и суп(грязно) а остальное руками, правда быстрее, чем другие дети в саду ложкой, любимые занятия- листать книжки или журналы, и муз игрушки -жмет кнопки- играет музыка, а также мячики и шарики катать.Я бы оценила общее развитие года на полтора, ну два, если не придираться.
Официальный диагноз ЗПРР (задержка темпов развития), слабовидение.
Теперь ближе к теме. Доктор направляет к генетику, якобы, для прогнозов развития. У меня вопрос, будет ли разница в лечении, если у нас все-таки что то найдут? Я, честно говоря, всегда боялась услышать что то страшное, поэтому отказывалась от обследований.Мы МРТ делали в 3 года, там, кстати, орган. поражений нет, есть посгипоксическая лейкопатия в затылочной обл -отсюда слабовидение.
Ну вот, и теперь я не знаю что делать, что реально даст эта консультация? Может у кого есть какие мысли на этот счет.
Да, стоит, наверное, добавить, у моей старшей сестры дочка с тяжелой формой ДЦП
Конференция "Другие дети""Другие дети"
Раздел: Реабилитация и социальная адаптация
Отвечать в конференциях и заводить новые темы может любой участник, независимо от наличия регистрации на сайте 7я.ру.
Так что, не бойтесь лишних обследований. 15.01.2007 14:22:21, мама Антона
нас направили в филатовскую б-цу, в генет центр. меня просто интересует, насколько это нужно Марусе, рожать я больше не буду никогда, и речь только о ней. я согласна сделать любые обследования, если знать, что лечение будет совсем другим. а если только для интереса, то не вижу смысла
15.01.2007 17:42:56, КсюшаГ
мы ниже, как раз, про филатовскую и говорим. для меня это оказалось почти пустым...
15.01.2007 18:20:48, Посторонним В
Недавно я таким же вопросом мучила врачей. Так вот они сказали, что теоретически есть небольшой шанс, что у сына есть проблемы в хромосомах, ДНК и т.п. По последним исследованиям про некоторые из етих нарушений, врачи знают что они приводят к недороботкe или перевыработкe каких-то определенных веществ. А те в свою очередь могут влиять на некоторые функции в организме. Против каких-то вещей у них есть лекарство. То есть хромосомы естественно уже не изменить, но вот последствия можно уменьшить или снять. Но таких детей очень маленький процент. Я ето все естественно очень грубо описала.
Нам сделали все возможные тесты. Ничего не нашли 14.01.2007 06:57:33, mama Ilushi
Ира, а пальчики вам генетик не смотрел? У нас обнаружились какие-то редкие завитки (рисунок на подушечках пальцев). Сейчас записались - будем кровь сдавать на кареотип... Страшно... :((( Кстати, у нас прорыв в 6 с небольшим был - и речь, и понимание (очень помог детский сад).
14.01.2007 11:53:24, Vickie
А в случае завитков на пальчиках у меня тот же вопрос, что и у Ксюши. Если по результатам теста будут видны какие-то генетические проблемы, изменит ли ето как-то наше лечение? Или просто еще одним диагнозом будет больше?
Вам удачи! Ваш страх я очень хорошо понимаю. Совсем недавно ето проходила.
И спасибо за поддержку! А Костик до какой степени говорил в 5 лет? 15.01.2007 06:35:37, mama Ilushi
Ну, фразовая речь была самая примитивная - "папа пока, Костя пойдёт". Дизартрия жуткая. И с горшком были проблемы - памперс ОЧЕНЬ поздно сняли. Не знаю, что первично, что вторично - но эти 2 проблемы (ТТТ) - одновременно начали отступать после 6 лет...
15.01.2007 10:18:03, Vickie
Удачи Вам! Я уверена что у Вас все будет в полном порядке. 16.01.2007 00:01:14, mama Ilushi
дерматоглифика - любимое "детище" филатовцев - вот этого я от них совсем не ожидала :) (хотя по обратным задачам у меня был диплом :) у нас (по степени редкости "завитков") семья располагается следующим образом: мама (не редкая и самая обычная - кто б сомневался?! :), папа и дети (крайне редкие :о)
Вик, напиши мне где и у кого будете сдавать, что вам это даст (что обещают), нам сказали, что 100% оно, но смысла искать "битый" ген они не видят - пустая трата денег и времени... 14.01.2007 15:02:07, Посторонним В
Вик, напиши мне где и у кого будете сдавать, что вам это даст (что обещают), нам сказали, что 100% оно, но смысла искать "битый" ген они не видят - пустая трата денег и времени... 14.01.2007 15:02:07, Посторонним В
спасибо
16.01.2007 16:50:49, mama Ilushi
Поэтому все работы над изучением генетики аутизма очень обнадеживают. Пользуясь случаем, девочки из США, пожалуйста, сообщайте обо всех открытиях в этой области!!!!!
17.01.2007 14:42:46, Милана (Марина)
Ну и мои 5 копеек.:)то, что я слышала от врачей гастроентерологов (тот же Бостонский детский госпиталь, там большое отделение, занимающееся исследованиями аутизма и проблем желудка). Так вот они официально говорят, что у аутистов % людей, страдающих различными гастроентерологическими проблемами выше, чем у обычных людей. По разным исследованиям ето где-то 30-40 % аутистов. Но ето проблемы ето разные, не глутен-казеин всегда. И у 60% аутистов все чисто.
Они говорят что если у ребенка есть беспричинные истерики, агрессия, самоагрессия, бессоница и т.п., то надо проверять желудок-кишечник и т.д.
Во многих случаях так называемые проблемы поведения - ето банальная физическая боль/ дискомфорт, при пролечивании, такие проблемы часто уходят.
17.01.2007 17:05:15, mama Ilushi
Марина, если б я знала, что сообщить. Вы ж видете- я со своим-то сыном не знаю, что поделать :(
Я знаю только , что в америке сейчас бум на исследования по аутизму и как следсвия (но ето мое субьективное мнение) очень много всяких предположений и теорий от нечистоплотных людей появилось, желающих заработать на чужим горе.
И только время покажет, что из етого имеет под собой хоть какие-то основания 17.01.2007 18:59:50, mama Ilushi
Родители что заранее предвидели аутизм, что решили заморозить плаценту? Сомнительно. И потом чтоб собрать точную статистику сколько надо плаценты наморозить, с учетом что аутизм заболевание редкое и у подавляущего большинства детей все будет ок???
Понимаешь, вместе с огромным количеством серьезных исследований здесь столько всяких шарлатанов развелось...:( Я обычно смотрю где человек работает, в каком журнале печатается и т.п. чтоб понять насколько инфе можно доверять. Но я вообще скептик :) 21.01.2007 01:38:38, mama Ilushi
Аль, мы были у Солониченко (детский генетик, его очень хвалили в "Тверском"). Он нас направил сдать анализ крови в РДКБ. Потом - опять к нему. Очень насторожило: как можно, даже предположительно, ставить "дефицит IQ", основываясь только на беглом осмотре пальчиков?!? Папа наш ваще сказал - это лажа всё... :)))
14.01.2007 18:56:33, Vickie
О, мы были у него же :) и тоже с такими комментариями :)
на самом деле, как спец по обратным задачам, заявляю - не лажа все это, базу сюда можно подвести и не самую плохую. ну, там не такой уж беглый осмотр, мы всем семейством, как в лучших гангстерских фильмах :) сдавали отпечатки ладоней и пальцев, смотрел он и уши и хвосты. а вот подтверждение предположению он и будет искать в кариотипе, а нас не послал - вот я вся и в сомнениях, хотя сказал, что типа 100%, соответственно вероятность повторения 50х50=или будет или нет :о 14.01.2007 19:21:54, Посторонним В
на самом деле, как спец по обратным задачам, заявляю - не лажа все это, базу сюда можно подвести и не самую плохую. ну, там не такой уж беглый осмотр, мы всем семейством, как в лучших гангстерских фильмах :) сдавали отпечатки ладоней и пальцев, смотрел он и уши и хвосты. а вот подтверждение предположению он и будет искать в кариотипе, а нас не послал - вот я вся и в сомнениях, хотя сказал, что типа 100%, соответственно вероятность повторения 50х50=или будет или нет :о 14.01.2007 19:21:54, Посторонним В
так и сказали, однозначно есть битый ген, искать у нас (читать в России) это дело неблагодарное, ну, разве денег девать некуда... считайте милой семейной особенностью, передающейся по мужской линии и не переживайте особо (типа, жизни не угрожает и ладно), возможно где-то нечто подобное и описано, как синдром кого-то там, но у нас об этом не знают (и долго еще не будутдаже пытаться узнать бо см. выше: жизни ж не угрожает). соответственно для науки никакого интереса мы сейчас не представляем (для педагогов и тп. тоже - возни много, а дивидендов никаких) и заниматься нами никто не будет - кто б сомневался. что делать? да, что делали, то и делать... :)
15.01.2007 20:32:24, Посторонним В
честно говоря, все ето очень странно.
Я говорила с врачем из Бостонского Детского госпиталя. Он признан был номер 1 в Америке в прошлом по-моему году. Ето я все к тому, что не самое последнее место с смысле исследований. Так вот мне врач о связи "битых" генов, проблем в хромосомах (не очевидных типа СД,а каких-то незначительных)и проблемах в аминокислотах, говорила как о чем-то очень новом. Она сказала, что только в последнии годы начали вести исследования по етому вопросу и деньги на ето выделять. И сейчас на ету тему в Америке много публикаций, но как я поняла ето все еще в стадии разработки.
Понятно, что у наших детей, что-то сильно побито. Ето и без всяких исследований понятно... 17.01.2007 01:46:02, mama Ilushi
может :( к сожалению. ето то что мне говорили врачи.Я озадачивалась проблемами генетики, потому что Марку был 1 мес, когда поставили диагноз Илье.
При аутизме ето 5-10%. У девочек аутизм реже в 4 раза встречается, так что да, лучше девочку :)
Если узнаешь где девочек берут, сообщи мне по секрету :) 17.01.2007 01:54:24, mama Ilushi
p.s. еще, наверное, стоит добавить, что у племянницы органич поражения мозга, вторично эпи, не сидит, даже голову не держит, не говорит, не видит, но речь вроде понимает.
а моя Маша в 4 года весит 10,5 кг 12.01.2007 21:26:32, КсюшаГ
+1 сходите. Может подскажут, если необходимо, как подкорректировать лечение. У моего ребенка генетическое нарушение (ФКУ), если б нас в роддоме не отловили и не назначили лечение, страшно подумать какой-бы у меня сейчас был деть. К сожелению в роддоме делают скрининг только на 2 генетических заболевания.
13.01.2007 13:56:02, crazycat
а моя Маша в 4 года весит 10,5 кг 12.01.2007 21:26:32, КсюшаГ
Думаю, раз у вас с сестрой такие проблемы с детками, то, видимо, консультация генетика все же не повредит. Не все можно списать на совпадения, к сожалению. :(
12.01.2007 23:37:21, Natem
это, конечно, но у меня есть старшая дочка- здоровый ребенок. рожать я больше не собираюсь, и основной вопрос поможет ли это Марусе? если все таки что-то найдут, изменится ли лечение или еще что-нибудь? и все таки Маша и Вероника разные и по развитию, и по диагнозам
12.01.2007 23:50:18, КсюшаГ
Читайте также
Как эффективно отбелить тюль и продлить его жизнь
Надоел пожелтевший тюль? Хотите вернуть ему сияющую белизну, но не знаете, с чего начать? В нашей новой статье вы найдете полный гид по отбеливанию тюля в домашних условиях! От проверенных народных методов (зеленка, соль, перекись) до современных кислородных отбеливателей
Почему важно вовремя диагностировать и лечить скрытые родовые травмы у детей
Проблемы со сном, аппетитом или поведением могут быть следствием травмы, которую малыш получил при рождении. В статье расскажем, как распознать такие нарушения и почему важно вовремя их корректировать.
