Раздел: Серьезный вопрос (Вы хотели бы расшифровать свой геном и знать прогноз по возможным неизлечимым болезням?)

Отвечать в конференциях и заводить новые темы может любой участник, независимо от наличия регистрации на сайте 7я.ру.

геном (ДНК)

вы хотели бы полностью расшифровать свой геном и знать прогноз по возможным неизлечимым болезням?
а геном детей? внуков?
21.07.2017 19:55:55, Merry Tata

312 комментариев

От кого: Настройки

Вы не авторизованы. Авторизоваться

Если Вы отправите сообщение анонимно, то потеряете возможность редактировать и удалить это сообщение после отправки.

E-mail:
получать ответы на E-mail
показывать ссылки на изображения в виде картинок
Я сделала анализ ДНК на поломку генов ,отвечающих за появление рака молочный железы и яичников. Нашли и то и то .Риск наследования родственниками 1й линии родства 50%.
Жить от этого стало не легче не сложнее.Никто не может что-то изменить.Единственный вариант был - не размножаться.
31.07.2017 18:23:08, Троянда
Нунафиг. 31.07.2017 00:15:47, кошка в Тардис
Учебное авиационное командование американских ВВС опубликовало контракт на покупку образцов РНК — живых тканей россиян европеоидной расы. Соответствующий тендер размещён на сайте государственных закупок США. Потенциальный поставщик при передаче образцов в распоряжение Учебного авиационного командования должен также предоставить информацию о состоянии здоровья доноров. Военному ведомству нужны образцы молекул РНК, которые участвуют в реализации генетической информации человека, и синовиальная жидкость, обеспечивающая подвижность суставов. RT поинтересовался у экспертов, с какой целью американские военные намерены делать такие закупки. 29.07.2017 10:11:49, ответочка
очередные россияне европеоидной расы надеются, что хотя бы образцы их РНК на что-то годны.
а то уж вообще ничего.
30.07.2017 09:40:43, ландыш
представляете, сколько выходцев из России уже сдали свой материал в ходе проекта "Мой геном" или "23andMe"
и эти данные уже хранятся в США.
29.07.2017 10:13:46, Merry Tata
Это вы им объясните

[ссылка-1]

Зачем им именно русское, даже украинцы не подходят.
29.07.2017 16:38:37, ответочка
в Обществе это сейчас обсуждаем. дублировать неохота 29.07.2017 16:53:11, Merry Tata
Расскажите, что представляет собой расшифровка? Например, у меня практически все старшие родственники умерли от рака (что примечательно - разного). Будет конкретно указана вероятность каждого вида ? Или указано, что в целом риск рака высок? Что ещё я увижу в расшифровке конкретно? 28.07.2017 18:27:32, Читатель19999
риск того типа онкологии, для которых установлены достоверно значимые показатели в ДНК по данным крупномасштабных исследований этой патологии.
рак - заболевание без четкой этиологии. часто эта предрасположенность наследственная, но доказательства влияния на риск того или иного маркера возможны только тогда, когда их вклад в развитие болезни достигает полногеномной значимости.

сейчас на рынке появляется огромное количество генетических тестов. так как население мало осведомлено в области биологии, то будет много аферистов или недоучек, ктр будут впаривать неработающие тест-системы. или неквалифицированно расшифрованные (так как врачи не успевают учиться этим дисциплинам - их просто нет в программе медВУЗов).
вы получите полную расшифровку генома. пояснить это дело может только врач-генетик, прошедший обучение в соответствующей области. а их единицы, на самом деле.
29.07.2017 10:23:35, Merry Tata
Мы всей семьёй сделали такой анализ. Скорее просто из любопытства. Ну, особых сюрпризов не было. Информация интересная. Заплатили около $150-$190 за человека. Поплевали в пробирку, заклеили, положили в специальную коробочку (присланную фирмой "23 ин ми") , отправили по почте, получили результат.

Анализ делали не для "предсказания болезней", а больше для уточнениния происхождения далёких предков. Так, например, оказалось, что у мужа больше Финских корней, а у меня евреев-ашкинази:-)
24.07.2017 23:53:20, LaBelle
Слышала про такое давно, типа в штатах даже можно было получить от фирмы пробирку, собрать материал, переслать обратно и ждать расшифровку.
Заинтересовало: Вдруг, это та соломинка, которую можно было бы подстелить, чтобы избежать/ отсрочить/ облегчить течение и т.п.
Мне интересно поэтому.
А с др.стороны страшно. Вдруг это знание будет угнетать, а раздумья запустят болезнь. Мнительная иногда..
24.07.2017 12:05:10, Ория
Однозначно - да. Себя и детей. За внуков пусть решение их родители принимают.
Но, сомневаюсь, что ОМС станет оплачивать данные услуги)
24.07.2017 09:13:22, Птичка снежная
А те кто делают такие исследования, как долго они хранят эту информацию, как её защищают?

И для чего она им? Или золотому миллиарду нужны знания о том где искать запасные органы?
22.07.2017 11:24:38, даланата
в документе "Федеральный закон от 21 ноября 2011 г. N 323-ФЗ "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации" есть статья 13 - о врачебной тайне. согласно ей и хранятся, согласно ей и защищают. 22.07.2017 11:34:24, Merry Tata
Значит ни как. Учитывая как наше гос-ао охраняет другую перс.информацию . 22.07.2017 11:46:45, даланата
все вопросы и претензии государству. 22.07.2017 11:52:03, Merry Tata
))) чем еще утешиться незолотым миллиардам? )) хоть бы и тем, что их органы кому-то интересны )). 22.07.2017 11:29:34, ландыш
Ну, мои органы врядли, а вот дети у меня вполне здоровенькие. 22.07.2017 11:49:05, даланата
Это называется "без порток, но в шляпе" Я по имеющимся проблемам не могу добиться ни диагноза, ни лечения , ни объяснения...Так еще надо будет думать о возможных (
Доктор Мясников вон усиленно удивляется диспансеризации всеобщей, спрашивая "ну а дальше что ?" , а тут еще глубже полезли
22.07.2017 06:41:45, Begliynka
ну те кто "без порток" редко оказываются надолго в состоянии "в шляпе".
некоторые виды медицинской помощи априори очень дорого стоят и их можно считать элитарными.

диспансеризация позволит минздраву рассчитать состояние здоровья населения и моделировать экономические стратегии развития.
а ответственность за здоровье и обращение к врачам у нас пока добровольное за малым исключением.
22.07.2017 09:58:53, Merry Tata
Чего бы там Минздрава не насчитал, деньги по Первому на лечение детей собирать не перестанут (. И пословица относилась к государству 22.07.2017 21:53:02, Begliynka
Вот поддерживаю ландыша)) вы действительно верите что можно рассчитать реальное здоровье населения? У нас в ВУЗе знаете как диспансеризация проходила - в фирмульке, которая разрешения на работу приехавшим из союзных южных республик. Анализ брали так - сначала ставили штамп что все ок в анализе, потом давали баночку для собора. Я эту баночку выбросила. И о чудо! Анализ был у меня отличный! Стоматолог полость рта осматривал деревянным шпателем, находясь в кабинете в сапогах. И смысл делать геном если все равно лечить не будут... 22.07.2017 10:47:59, Simsina
всего населения? нет конечно. но на основании таких диспансеризаций как у вас и (когда все анализы о чудо! отличные) происходит расчет бюджета на здравоохранение. цифры-то свидетельствуют о том, что больных мало, анализы-то о, чудо! как хороши, значит денег давать надо меньше на лечение. 22.07.2017 10:57:08, Merry Tata
Так этого и добивались. Все диспансеризации именно так и делаются. Цель то не выявить реальные заболевания (или возможные), вести профилактику, а распилить оставшийся бюджет. Каждый год то он все меньше и меньше. А в поликлиниках народу теперь вообще нет. Вот прямо резко все выздоровели, ага. У меня мама потеряла сознание и упала тут. Скорая везти никуда сначала не хотела, потом хотела просто в травмпункт, потом отвезли в боткинскую. Это тогда, когда я их уже фактически заставила хоть что нибудь сделать. А в Боткинской не обморок лечили, слрманные рёбра. Врач вообще не подходил, дренаж не ставил, не снимал, но впрямую просил денег. Ну а поводу генома - с одной стороны полезно - но ещё же должен грамотный врач дать рекомендации по диете, образу жизни, витаминах, бадах и тд. И где такого взять? Это ж основной массе населения не доступно. А с другой стороны человек таков, что лишние знания - многие думы... 22.07.2017 11:04:13, Simsina
средний абзац писал как будто народный депутат )).
ну, то есть его помощник.
22.07.2017 10:34:08, ландыш
ну примерно так минздрав и рассчитывает целесообразность диспансеризации.
наверху планируют поголовный медосмотр чтоб понять состояние здоровья населения. спускают норматив ниже и ниже, и на каждой ступени исполнения этого медосмотра происходит некая оптимизация поголовного медосмотра.
например так, как описала Симсима. и это еще не самый тяжкий вариант.
результаты затем отправляются наверх, цифры проходят несколько стадий статистической обработки по поступают в минздрав.
такая система стара как сам минздрав)
22.07.2017 10:54:54, Merry Tata
)))) 22.07.2017 09:32:00, ландыш
Конечно, хотела бы. Думаю, это в недалеком будущем станет стандартом для всех застрахованных. А стала бы делать сейчас то, что на сегодня умеют, не уверена. Еще подожду уточнения методик исследований и прогнозов. 22.07.2017 00:41:57, Эмпат
Подумалось. Вот сделал чел анализ этот, узнал о возможных болезнях, а потом рррраз и ему кирпич на голову упал. И нафига это все.
Разве сейчас не все лечат?
22.07.2017 00:05:45, Преступный режим пингвинов
есть множество неизлечимых болезней. 22.07.2017 02:16:04, Степная кошка
Разумеется не все. 22.07.2017 00:28:30, пчела Майя
Те, кто считает, что сейчас лечат все, пребывают в большой иллюзии ))) Много чего не лечат. 22.07.2017 00:22:14, Солнечный Ветер
Бесплатно много чего не лечат, а платно вообще залечат. Врачам здоровые пациенты не нужны. 22.07.2017 00:25:21, Преступный режим пингвинов
Не смешите, ну пожалуйста. Как "счастливая обладательница" одного из таких диагнозов, говорю. Ни за какие деньги не вылечат. Хоть плати, хоть не плати. С деньгами можно устроить себе более комфортную жизнь. И все 22.07.2017 00:31:43, Солнечный Ветер
С деньгами и у здоровых комфортная жизнь.

Какой смысл в этом тесте, все равно все подохнем рано или поздно.
22.07.2017 00:41:42, Преступный режим пингвинов
Свое мнение о тесте я ниже написала. Тоже не вижу смысла.
Но вам я отвечала на другую фразу. Вы пишете, что сейчас все лечится. Нет, не все. Причем, далеко не все. И причина не в какой-то там выгоде для кого-то. Просто не умеют пока. Зато чуму лечить научились
22.07.2017 00:46:44, Солнечный Ветер
Да я пошутила :) про все лечат. С онкологией, сердечно-сосудистыми болезнями еще не справитись. Кашель может научились лечить, а сопли до сих пор сами проходят. 22.07.2017 00:52:51, Преступный режим пингвинов
И это далеко не полный список. 22.07.2017 01:01:43, пчела Майя
До сих пор актуальна нецензурная поговорка о том, что есть два типа болезней: один не лечится, другая сама пройдет. Шутка недалека от правды :) 22.07.2017 01:00:30, Солнечный Ветер
человек может и не делать никаких тестов и обследований. и попасть под кирпич.
может вообще всю жизнь в горах или тайге прожить и только начальную школу освоить. да и то необязательно. может жить без мобильного, интернета, горячей воды. нафига вот это вот всё - новые дороги, самолеты, технологии, лекарства какие-то.
22.07.2017 00:19:14, Merry Tata
без мобильного и интернета какие-то 20 лет назад жили все и как-то не мучились.
Без горячей воды и сейчас очень многие живут.
22.07.2017 02:19:12, Степная кошка
20 лет назад интернет и мобильные уже были. И были не редкостью. 22.07.2017 10:50:36, Ольга*
если это так принципиально для вас, замените цифру 20 на 25. А если и это не поможет, то замените на 30.
20 лет назад он был весьма специфический, а мобильника у меня, например, не было.
У части моих подруг в те годы не было не только мобильников, но и домашних стационарных телефонов
22.07.2017 16:08:52, Степная кошка
Да ладно. В 97 году мобильники были такие большого размера, а интернет был через модем. Это все уже не было редкостью. 22.07.2017 16:57:27, Ольга*
большие были в 94-м, в 97-м уже были вполне компактные, но еще далеко не у всех 23.07.2017 22:51:42, Oker
дороги,лекарства и т.п. нужны. а тест именно такой, о котором вы пишете, такой непонятно зачем 22.07.2017 00:50:27, ALora
Не нужно так усиленно втюхивать этот тест :) 22.07.2017 00:20:41, Преступный режим пингвинов
какой - этот?))

их в России сейчас несколько. за рубежом вообще десятки-сотни.
22.07.2017 00:24:50, Merry Tata
Который вы тут рекламируете :) 22.07.2017 00:26:05, Преступный режим пингвинов
какой?
рекламировала бы - сказала бы куда обращаться.
тема развивается так, как будто я рассказываю про автомобили публике в начале ХХ века))
вот, мол, господа, есть уже самоходные машины с мотором. а мне в ответ такие - нафиг надо, нам пешком спокойнее.
22.07.2017 00:29:39, Merry Tata
Многие пишут о том, что нет смысла заранее узнавать о неизлечимых болезнях. Ну вот узнали и что? какие дальше действия? Соломки-то не подстелишь 22.07.2017 00:48:16, Солнечный Ветер
1. Профилактика
2. "Профильная" страховка. Мне сейчас банк предлагает страхование, которое покрывает лечение очень "капиталоемких" заболеваний. В любой, практически, клинике мира. Если бы у меня по результатам теста была выявлена предрасположенность к таковым, то эта страховка у меня уже бы была
22.07.2017 12:20:38, Fr.Snorck
Вы тоже в иллюзии, как я вижу. 1) Профилактика поможет далеко не во всех случаях. 2) Есть заболевания, в которые не обязательно вкладываться. Бессмысленно. 22.07.2017 13:53:12, Солнечный Ветер
Ну хорошо, в каких-то не поможет. Но ведь есть шанс, что в каких-то поможет. Зачем отказываться от инструмента, если он в чем-то может быть полезен? Плюс в случае, если у меня предрасположенность к неизлечимому заболеванию, я бы хотела знать это, чтобы скорректировать мои жизненные планы - если я потеряю трудоспособность раньше, чем я предполагала, я уже сейчас могу к этому "готовиться" 22.07.2017 14:03:52, Fr.Snorck
С этим согласна 22.07.2017 14:45:12, Солнечный Ветер
Уж поверьте, если бы существовал тест, достаточно точно умеющий предсказывать развитие у индивидуума неких заболеваний, при соответствующем страховании Вы были бы обязаны предоставить его результаты страховой компании. Потому что если страховаться будут только те, кто реально заболеет, страховая компания очень скоро просто разорится. 22.07.2017 12:29:25, анонимус
страховым компаниям запрещено запрашивать результаты генетических тестов. 22.07.2017 12:33:02, Merry Tata
Уж нашли бы способ получить нужную информацию, когда речь идёт о таких деньгах) Если бы это было невозможно, при том, что у клиента эта информация имеется, соответствующий вид страхования просто был бы отменён. 22.07.2017 13:26:19, анонимус
еще раз повторю. люди вокруг не глупее вас, как минимум.
так как геном расшифорван уже более 10 лет назад, и способы диагностики становятся с каждым годом всё дешевле, то страховые компании уже пытались провести эти данные в свой бизнес.
однако, приняты международные нормы, запрещающие пользоваться генетическим тестом страховым компаниям, работодателям для увольнения сотрудников и еще несколько этических и правовых норм относительно генетики.
22.07.2017 15:32:04, Merry Tata
Ещё раз повторю: ни одна страховая компания не будет поддерживать вид страховки, при котором клиент оказывается в заведомо более выгодном положении, чем страховая компания. 22.07.2017 15:44:35, анонимус
это проблема страховых компаний. но рассчитывать страховку на основании генетических тестов им запрещено. 22.07.2017 15:53:32, Merry Tata
)) Я только о том, что и в данном аспекте (якобы преимущество при заключении страхового договора) данный тест является бесполезным. 22.07.2017 15:59:54, анонимус
человек может заключать любую страховку без объяснения причин. страховая не вправе запрашивать причины его решения. 22.07.2017 16:01:24, Merry Tata
Страховая компания может отменить любой вид страхования, если выяснится, что клиент в принципе имеет возможность более точно оценить риски. Если страховка существует, значит, не существует метода более-менее точного прогноза. Как только появится, возможность соответсвующего страхования будет тут же исключена, если у страховой компании нет доступа к соответствующей информации. 22.07.2017 16:10:47, анонимус
с генетикой помимо страхования встает огромное количество абсолютно новых морально-этических проблем.
а с учтом того, что уже становится доступным редактирование генома (в Москве, как минимум, две лаборатории работают с редактированием генома человека в исследовательских целях), то этих вопросов будет всё больше и больше. и страхование тут уже дело десятое)
но в изворотливости страховщиков я не буду сомневаться. захотят - сохранят свой бизнес при любом развитии прогресса.
но пока - им запрещено запрашивать данные о генетике.
22.07.2017 16:17:24, Merry Tata
С этим соглашусь. 22.07.2017 16:20:14, анонимус
согласна 22.07.2017 14:43:53, ландыш
Предрасположенность - это вероятность. Страхование же и работает с вероятностями. Так что все это - лишь цена вопроса 22.07.2017 15:11:47, Fr.Snorck
если вероятность достаточно высокая, то цена за страховку будет такая, что может уж потом проще самому за лечение заплатить, а если вероятность низкая, то смысл в таком анализе? 22.07.2017 15:21:00, анонимус
Как Вы себе объясняете тогда существование страхования как явления? 22.07.2017 23:29:21, Fr.Snorck
Скучно объяснять, извините. Вообще-то уже всё написала, кто хотел, тот понял. 23.07.2017 11:53:42, анонимус
Это Ваше предположение, оно имеет равно такую же прогностическую ценность, как и противоположные. Ваша безапеляционность не придает ему дополнительного веса. Сейчас же ситуация такова, что страховой продукт есть, и возможность сделать анализ тоже есть. Что будет дальше - посмотрим. 22.07.2017 13:59:13, Fr.Snorck
Значит, такую ценность представляет собой данный анализ, только и всего. 22.07.2017 14:01:16, анонимус
Ну, пусть для Вас это будет так 22.07.2017 14:06:19, Fr.Snorck
в некоторых случаях именно подложишь.
я уже ниже писала про фенилкетонурию. раньше это было неизлечимое слабоумие от рождения. теперь - обычные люди живут полноценной жизнью, избегая только продуктов с опасным веществом (на некоторых жвачках и сладостях пишут, что опасно при этом заболевании). то есть профилактика и лечение - только соблюдение диеты.
в ближайшие года два произойдет большой движ в эту сторону - переносимость и эффективность лекарств уже проверяется по генам. а при хронических заболеваниях (по сути - неизлечимых) прием лекарств длится годы и годы. для каждой болезни уже несколько групп препаратов разработаны давно, но их эффективность до сих пор проверялась "подбором" за несколько месяцев. вот этого точно можно будет избежать.
22.07.2017 00:58:45, Merry Tata
В наших роддомах уже много лет всем новорожденным делают тест "пяточка", на несколько заболеваний, куда входит фенилкетонурия. 22.07.2017 05:49:21, Преступный режим пингвинов
с 1988 года тест на фенилкетонурию проводят массово в российских роддомах 22.07.2017 08:56:00, Merry Tata
И смысл в вашем тесте "на все болезни", когда основные с рождения выявляются? 22.07.2017 09:16:57, Преступный режим пингвинов
да я не настаиваю в его проведении))
но могу объяснить.
фенилкетонурия без своевременной диагностике и принятия мер приводит к тяжелым осложненим уже на первом году жизни. и не лечится лекарствами. только диета.
однако не все болезни такие как фенилкетонурия. потому что развиваются в подростковом, взрослом или пожилом возрасте.
например - шизофрения, ревматоидный артрит, артериальная гипертензия, желчекаменная болезнь, несколько онкологических заболеваний и много много других. они неизлечимы, возможна только ремиссия.
эти заболевания гораздо распространеннее, чем фенелкетонурия.
и по аналогии, если знаешь, что у тебя склонность к образованию камней в желчном пузыре или беспричинному подъёему артериального давления - можно предпринять меры.
смысла в мерах, может и нет. можно и фенилкетонурию не диагностировать и воспитывать больного ребенка. в этом, наверное, тоже есть какой-то смысл.
тут уж решайте сами что вам важнее и интереснее)
22.07.2017 09:44:09, Merry Tata
И как проводить профилактику шизофрении? :)

Мне вообще анализы и пр. мед. вещи не особо интересны, есть достаточно простой набор стандартных анализов, их и сдаю в рамках общего обследования, а все что выше вообще не парит.
Будет болезнь, будем лечить, не получится, будем умирать.
22.07.2017 13:53:46, Преступный режим пингвинов
профилактические и лечебные мероприятия разрабатывает врач учитывая все индивидуальные особенности. если вам интересно именно про шизофрению, то могу привести пример самой распространенной формы - параноидной.

есть так называемый доманифестный или продромальный период, когда болезнь уже началась, а бред и галлюцинаций нет. он длится от нескольких месяцев до пары лет. как правило, в этот период пациенты не попадают к психиатрам, так как не знают, не верят, отрицают какое-либо психическое расстройство (особенно родственники-родители, так как этот период накладывается на подростковый возраст). за это время нарастают так называемые минус-симптомы и когнитивные нарушения. и на фоне этого уже манифестируют бред и галлюцинации. пациента кладут в психиатрическую больницу.

как вы думаете, возможна ли профилактика при этом заболевании, с учетом того, что современные препараты не токльо действуют на бред и галлюцинации, но и на минус-симптомы?
22.07.2017 15:39:23, Merry Tata
Т.е. здоровому подростку, у которого в тесте днк написано, что возможность шизофрении "80%" или "90%" или еще как оно указано, нужно заранее жрать препараты ка бы не было чего?
Круто! Тест то насколько достоверный? :)
ИМХО, астрология тут точная наука тогда
22.07.2017 16:35:54, Преступный режим пингвинов
нет. не здоровому подростку.
а при первых признаках заболевания.
22.07.2017 16:42:58, Merry Tata
Первые признаки заболевания разве не сами близкие увидят без всяких тестов? 22.07.2017 16:45:59, Преступный режим пингвинов
близкие видят тогда, когда начинаются бред и галлюцинации. до этого болезнь исподволь прогрессирует с проявления минус-симптомов.
родственники, не ждущие никакого бреда и галлюцинаций у подростка, не считают минус-симпмтомы признаками начала психического заболевания.
22.07.2017 16:49:11, Merry Tata
раз родственники ничего не увидят, то ничего не поможет
но раз тест пишет вероятность шизы, то все равно заранее таблетками кормить не будут
замкнутый круг получается
22.07.2017 17:31:25, Преступный режим пингвинов
так зачем тест делать - родственники обычно в курсе, что кто-то когда-то болел и что есть вероятность наследования. ничего это знание не дает 22.07.2017 17:39:12, ALora
соглашусь 22.07.2017 17:58:29, Преступный режим пингвинов
есть семьи, где о старших родственниках одного из родителей вот вообще ничего неизвестно. и это не редкость, между прочим. максимум - свекры/тести. если семья крепкая, то возможно изучение генеалогии. а если быстро развелись и не общаются - иди свищи кто там с какими особенностями был и кто какие гены передал. 22.07.2017 17:41:49, Merry Tata
повторяю в третий раз: они видят минус-симптомы, но не считают их проявлением болезни и не ждут бреда и галлюцинаций.
если по генетике есть риск развития шизофрении, то эти минус-симптомы могут насторожить и сподвигнуть обратиться к психиатру. он точно разберется и либо назначит лекарства, либо не назначит - смотря по состоянию пациента.
отвлечемся от шизофрении, хотя для нее это тоже работает:
с хроническими заболеваниями всегда замкнутый круг: обострение-ремиссия-обострение-ремиссия. цель терапии - повысить качество ремиссии и предотвратить обострение. это и есть профилактика обострений или рецидивов.
для всех хронических заболеваний работает правило, что рецидив ухудшает общий прогноз, увеличивает риск безремиссионного течения и присоединения осложенией со стороны других органов.
22.07.2017 17:38:13, Merry Tata
<Зевает> 22.07.2017 18:00:35, Преступный режим пингвинов
близкие и продромы видят, просто не принимают факта заболевания "большой психиатрией". тут предсказание генетиков вряд ли поможет. зная о наследственности за спиной без всяких генетиков, а на собственном опыте, все равно долго не признают. не хочет сознание, сопротивляется. 22.07.2017 17:16:30, ALora
так было еще лет 5-10 назад.
сейчас постепенно к большой психиатрии гораздо лояльнее в населении и среди сообществ родственников относятся.
по своему опыту скажу, что люди становятся гораздо спокойнее и лучше лечатся, когда хорошо осведомлены о прогнозах и вариантах исхода.
того, что состояние с минус-симптомами имеет высокий риск развертывания психоза, при внятном объяснении, перестают бояться.
да, все пять стадий принятия трагедии никуда не денутся (отрицание, гнев, торг, депрессия, принятие и прощение), но когда человеку и об этом процессе подробно расскажешь и родственник поймет ситуацию, ему становится легче.
22.07.2017 17:33:21, Merry Tata
так и что меняется? сейчас так же происходит - все те 5 стадий, подробно рассказывают, есть сообщества, где друг друга поддерживают. без всякого генетического анализа 22.07.2017 22:01:21, ALora
5-10-15 лет назад такого не было, по крайней мере, в тех масштабах, что сейчас. 23.07.2017 00:17:54, Merry Tata
сообществ не было,да. их сами создали люди, объединенные проблемой 23.07.2017 01:07:48, ALora
путем стерилизации:) а учитывая количество разных генетических заболеваний, включая сцх, которые передаются не только напрямую от родителей, но и через поколение и по боковым линиям, думаю, стерилизоваться надо человечеству поголовно:) 22.07.2017 14:14:26, ALora
хороший вариант, но утопический :) 22.07.2017 14:15:14, Преступный режим пингвинов
Во про ревматоидный артрит я вам расскажу как его в России лечат - назначают либо базис в виде плаквенила, либо разу гормоны и все. Ремиссия при такой схеме невозможно от слова совсем. Спектр лечения раньше был более широкий, иногда из врачей удавалось вырвать что нибудь о хондроитине-глюкозамине, витаминах и тд. Сейчас все молчат как партизаны. А некоторые даже и не знают, что можно диетой тоже улучшить состояние...а в диспансерном листе лично у меня стоит здорова, ага. 22.07.2017 10:55:24, Simsina
В моем понимании неизлечимо - это неизлечимо. Если есть возможность предпринять какие-то меры, чтобы избежать развития болезни или даже ее начала, то да - в таком тесте есть смысл 22.07.2017 01:16:29, Солнечный Ветер
поясню на примере шизофрении или биполярного расстройства. эти заболевания неизлечимы. но возможна длительная ремиссия на фоне приема препаратов. подбор препаратов может длиться около полугода. а то и больше.
есть препараты, замедляющие развитие Альцгеймера или Паркинсона.
предрасположенность к той или иной форме инсульта (геморрагическому или ишемическому) заложена в генах. подход к профилактике и лечению этих форм абсолютно разный.

ну и мн др.
22.07.2017 01:28:07, Merry Tata
То есть человеку, у которого нашли некую вероятность развития в будущем (вероятно, достаточно отдалённом, если вообще когда-нибудь) шизофрении, Вы предлагаете прямо сейчас сейчас начать приём препаратов, чтобы на фоне полного здоровья достигнуть длительной ремиссии?? Если учесть, что в этом же тесте может оказаться выявлена склонность к болезням Алцгеймера и Паркинсона, то количество принимаемых препаратов окажется так велико, что человек, вероятно, в течение следующих нескольких лет просто протянет ноги от побочек, и тем самым счастливо избежит проявлений ВСЕХ болезней, выявленных тестом.

И всё это пишет практикующий ВРАЧ, просто чтобы убедить людей в необходимости заплатить за некий тест некую сумму денег. Несложно представить, какие рекомендации ожидают пациента у такого врача.
22.07.2017 12:20:53, анонимус
нет. я такого не предлагаю.
более того, секвенировать свой геном я тоже никому не предлагаю. и даже не рекомендую ни одного способа диагностики или лечения.
тем более через интернет.
в этой теме я лично не рассказала ни об одном лекарстве, не упомянула ни одного конкретного способа лечения указанных заболеваний. более того, я не упомянула ни одного специфического гена или полиморфизма, которые подтверждают диагноз указанных заболеваний. и это вовсе не потому, что я про них ничего не знаю. здесь у меня не приемная и здесь не лечебное учреждение, и собеседников как пациентов даже потенциальных я не воспринимаю.

знаете ли, что врачи иногда снимают белый халат и хотят поговорить без того, чтобы выставлять диагнозы и раздачи рекомендаций. этим в рабочее время обычно занимаются и за зарплату.

в этой теме я просто рассказываю о том, что такое исследование уже доступно в РФ, чем оно отличается от уже существующих и каковы перспективы. можете делать с этой информацией что угодно.
22.07.2017 12:32:00, Merry Tata
какой движ? разве что рожать меньше станут те, кто тест это будет проходить. может смысл этого теста в этом и есть 22.07.2017 01:14:58, ALora
нет, рожать не меньше, ну или не от этого. ну или не так уж скоро на родовой активности это скажется.
кстати, еврейская община в США обязует всех перед браком проходить генетическое обследование. не столько на гениалогию, сколько на предрасположенность к генетической патологии. у них есть несколько специфических национальных заболеваний, особенно у ашкеназов. Если оба супруга являются носителями этих генов, то их предупреждают о высоком риске рождения больного ребенка. а родители сами уже принимают решение что с этим делать.
22.07.2017 01:37:15, Merry Tata
про те специфич. заболевания и без генетических тестов было известно, однако же рожали и рожают 22.07.2017 02:39:04, ALora
рожать никто никому и не думает запрещать)
хочешь растить больного ребенка - пожалуйста. да и обследоваться необязательно. я, кажется, это уже в шестой раз в этой теме пишу.
однако, предупрежден - значит, вооружен. ну вот как-то так. имхо.
22.07.2017 02:46:42, Merry Tata
так эта поговорка тоже очень спорна
на мой взгляд
22.07.2017 09:35:44, ландыш
есть еще "на бога надейся, но сам не плошай" 22.07.2017 09:46:11, Merry Tata
а никто плошать и не предлагает. 22.07.2017 09:54:42, ландыш
а что предлагают?)
пока от противников генотипирования в этой теме ни одного предложения по существу не поступило.
22.07.2017 10:27:26, Merry Tata
лично я предлагаю вести здоровый образ жизни.
который включает незапаривание от наиболее вероятных причин смерти.
22.07.2017 10:57:06, ландыш
здоровый образ жизни не исключает ни одного вида обследований. запариваться не надо. проверился и живи дальше здоровым образом. 22.07.2017 11:00:02, Merry Tata
Ходили бы пешком, меньше бы болели. 22.07.2017 00:42:45, Преступный режим пингвинов
о да. и в поле рожали. 22.07.2017 00:45:10, Merry Tata
Так модно ж нынче в поле рожать :) кто дома, кто в поле, кто в ванну, кто в озеро.
Хоть роды врачи научились принимать нормально, детскую смертность соаратили. А вечной жизни и вечной молодости пока никто не достиг, при всем притом в век нтп. Вот выше говорят еще даже не все лечат.
22.07.2017 00:50:41, Преступный режим пингвинов
Хотела бы, но не считаю возможным - мало получить данные, надо правильно их интерпретировать и спрогнозировать последствия. Науке доверяю, ученым - куда меньше ;) 22.07.2017 00:04:40, arte
А как мне это поможет, если болезнь неизлечима? Как это может помочь ученым, исследователям я понимаю. 21.07.2017 23:40:42, Фьорд
Иногда это помогает определиться с препаратами. Лечение становится симптоматическим, т.е. поддерживающим. 22.07.2017 00:04:48, Зимняя
Иногда да, но болезнь должна проявится, как не крути. 22.07.2017 00:24:54, Фьорд
как чем? Проживешь оставшиеся 40 лет в ужасе от надвигающейся смерти :))) Прикольно, да? :) 21.07.2017 23:44:14, AleXXX
Обхохочешься))). Я как-раз так и надеюсь лет на 40-45))). Если не считать погибших на войне или в ДТП, то в наших с мужем семьях как раз живут около 85 лет. Я как раз имею опыт принятия заболевания у себя, приобретенного не по моей вине, то есть геном бы не помог. 22.07.2017 00:17:22, Фьорд
ты боишься смерти? 21.07.2017 23:45:55, Merry Tata
Это дико дорого, я малышу хотела сделать, и некоторые тесты занимают 8 месяцев. А еще есть такой прикол, как 95% вероятность. Поэтому мы отказались. Все равно генетика не корректируется. 21.07.2017 23:22:13, Зимняя
20 тыр. срок около 3 месяцев. 21.07.2017 23:23:45, Merry Tata
Опытные товарищи начинали вообще бесплатно, с направления участкового терапевта в НИИ. Самое интересное начинается потом, когда идешь к нормальному генетику и он говорит что это все переделает потому что абы что не комментирует. А у нормального разовый прием 5000= и запись на полгода вперед. Тут надо определиться, что вы хотите - получить бумажку что вы здоровы от 20 примелькавшихся синдромов или нащупать чем вы больны в связи с имеющимися жалобами. Просто бумажка на несколько стандартных исследований м.б. и бесплатной. 21.07.2017 23:34:43, Зимняя
в НИИ делают только ПЦР прицельно по нескольким полиморфизмам. а их в геноме около 3 миллионов.

на всю Россию сейчас только 6 действующих секвенаторов для полного генома. и при каждом своя команда генетиков и биоинформатиков.
21.07.2017 23:38:02, Merry Tata
И всем жить надо)) 21.07.2017 23:55:11, Зимняя
и главное, жить - интересно) 22.07.2017 00:20:14, Merry Tata
к гадалке эффективнее сходить :) Быстрее, дешевле, с тем же результатом. 21.07.2017 23:28:59, AleXXX
ну и ходи. кто-то мешает?)) 21.07.2017 23:31:08, Merry Tata
мне неинтересно - ни одни гадалки, не псевдомедицинские :) 21.07.2017 23:32:14, AleXXX
почему тогда говоришь как эксперт по гадалкам - мол, к ней эффективнее? опять врешь.... 21.07.2017 23:42:41, Merry Tata
хотела бы просто довольно полное обследование организма про то, что "здесь и сейчас", а не "может проявиться". инфекции, гормоны... и какого-то врача с рекомендациями, который например сможет собрать воедино результаты обследований у узких специалистов. 21.07.2017 23:17:30, Dnnn
Бесплатно?)) Если нет, то я лучше гороскоп в газетке Метро прочитаю))))) 21.07.2017 22:57:52, Булочка наст.
хочешь знать от чего и примерно когда умрешь? :)) А все равно Аннушка разлила уже масло, так что окажется, что знание уже лишнее... 21.07.2017 22:53:34, AleXXX
а зачем, что с этим потом делать, застрелиться что ли? излечимые тоже могут жизнь отравить будущим поколениям, кстати. в общем, общий прогноз мы все знаем - люди, которые ели огурцы, умерли, а остальное - как фишка ляжет. 21.07.2017 22:37:35, ALora
Если болезни неизлечимы, какой смысл тратить деньги? 21.07.2017 22:27:49, Солнечный Ветер
Расшифровать геном - это очень затратно, и это не про болезни. 21.07.2017 22:25:22, пчела Майя
прогресс не стоит на месте. уже не очень затратно. и уже про болезни можно. 21.07.2017 22:26:58, Merry Tata
Про болезни можно, но это не будет расшифровкой генома. 22.07.2017 00:29:12, пчела Майя
будет.
будет расшифровка полного и генома и экзома и даже траскриптома. а это уже не только молекула ДНК, но и РНК и все белки организма, в том числе, приводящие к симптомам заболеваний. представляете?)
22.07.2017 00:31:54, Merry Tata
Ну я не доживу до окончания проекта. А так чтобы это рутинно делалось - может никто не доживет. 22.07.2017 00:33:23, пчела Майя
так это уже сейчас доступно.
полный геном как новый телефон стоит
экзом дороже.
транскриптом - пару лет и в России научатся делать.
22.07.2017 00:36:00, Merry Tata
Анализ на полиморфизм в некоем наборе генов стоит 75 тыс рублей. До полного генома там как до луны. Боюсь представить себе, что у вас за телефоны. 22.07.2017 00:43:53, пчела Майя
ок. понятно.
начнем сначала.
полиморфизм - это изменение одного из четырех оснований, составляющих цепочку ДНК. чтобы не загружать биохимией, скажу - они во всем мире обозначаются буквами А, G, T, C.
ген - это устойчивая последовательность этих четырех букв. если одна из букв меняется - это и есть полиморфизм. ген остается, но его функция немного изменяется.

себестоиммость анализа одного полиморфизма (который проводят с помощью ПЦР) - около 1 рубля.

в геноме более 3 миллионов полиморфизмов может быть. и весь геном ПЦР не делают. для этого есть специальные машины - секвенаторы.
расшифровка полного генома на секвенаторе называется секвенированием. себестоимость одного из проводимых секвенирований в России - 11 тыр. реактивы + 9 тыр за обработку информации (это биоинформатики и математики делают) и медицинское заключение (это уже врачи-генетики делают).
22.07.2017 00:51:48, Merry Tata
Да я в курсе, спасибо. Цену я посмотрела, а не придумала. Небольшой скромный набор с участием MLPA, PCR, PCR-RFLP, секвенирования и кариотипирования стоит для потребителя 75-80 тысяч. О себестоимости я судить не берусь, надо знать цены и оборудования и расходных, я их не знаю.
22.07.2017 01:05:59, пчела Майя
ну это очевидная разводка на бабосы, лаборатория хочет окупить средства, вложенные в стремительно устаревающее оборудование и чуть-чуть заработать.

я сама до недавнего времени считала цену в коммерческих лабораториях на ПЦР-анализ, которым выявляют, например, вирусы, около тысячи-двух тысяч рублей - нормальной. а она, как оказалось, превышает нынешнюю себестоимость в десятки раз.

оборудование очень быстро развивается и удешевляет процесс.
если еще лет пять назад цена 1000 руб за ПЦР была оправдана, то теперь уже это просто способ очень хорошо заработать.
22.07.2017 01:14:43, Merry Tata
<лаборатория хочет окупить средства, вложенные в стремительно устаревающее оборудование и чуть-чуть заработать>
А те, которые дешевле делают, оборудование не используют, оборудование сперли, или занимаются благотворительностью?
22.07.2017 03:05:11, Степная кошка
дешевле - потому что оборудование современнее.

в 2001 году эта процедура (сиквенс полного генома) стоила около 100 тыс долларов.
в 2015 - снизилась ниже психологического барьера в 1 тыс долларов.
в 2017 - уже 300-400 долларов.
стоимость секвенаторов пока не снижается. но каждый год разрабатываются новые реактивы и способы чипирования, удешевляющие процедуру.
22.07.2017 03:33:41, Merry Tata
Оборудование само не умеет развиваться - надо именно что покупать новое, которое часто дороже старого. Если конечно есть на что. 22.07.2017 01:17:54, пчела Майя

Показан 151 комментарий из 312

Всего ответов: 312 Страницы: 3 2 1








Лауреат Премии Рунета 2005Лауреат Национальной Интернет Премии 2002Победитель конкурса «Золотой сайт'2001»

22.10.2018 10:22:49

7я.ру - информационный проект по семейным вопросам: беременность и роды, воспитание детей, образование и карьера, домоводство, отдых, красота и здоровье, семейные отношения. На сайте работают тематические конференции, блоги, ведутся рейтинги детских садов и школ, ежедневно публикуются статьи и проводятся конкурсы.

Если вы обнаружили на странице ошибки, неполадки, неточности, пожалуйста, сообщите нам об этом. Спасибо!