Конференция "Усыновление""Усыновление"
Раздел: ...затрудняюсь выбрать раздел
Отвечать в конференциях и заводить новые темы может любой участник, независимо от наличия регистрации на сайте 7я.ру.
[пусто]
[пусто]
25.11.2014 13:27:20
29 комментариев
Извините не успела спросить вас пока был вывешен пост. У вас было значение 98% по результатам исследования. Что это значит вы уточняли у врачей?бывает либо 50 процентов когда на одной аллеи либо 100 когда на двух. А что такое 98%?или это о другом. Не могла перечитать потому что удалили текст.но еще днем хотела спросить у вас.
26.11.2014 01:23:44, lemontree
Извините,написала вам в личку,но письмо вернулось с ошибкой и несуществующим адресом.Если вам не сложно,напишите мне в личную почту,мне очень нужно задать вам вопрос.Вы ведь генетик?
26.11.2014 08:24:33, Вилюйская
Напишите пожалуйста еще раз в личку. Буду рада ответить. Почта была заблокирована из-за того что был утерян пароль. Сейчас все работатет. Да я генетик.
26.11.2014 22:58:29, lemontree
Немного почитала про заболевание. Думаю что по результатам вашего обследования вы будете здоровы. Странно что если семья вашего первого мужа имела такое характерное и редкое заболевание не проверялась и не сообщила вам. Вы могли бы сделать днк-скрининг внутриутробно. Генетики просили днк вашего мужа для того чтобы определить кол-во повторов в гене. Есть прямая зависимость кол-ва повторов в гене и степени развития заболевания. И от поколения к поколению это число растет.но еще раз повторюсь что у вас все хорошо. Вы бы знали о таком заболевании у ваших потомков так как ген доминантный
26.11.2014 02:16:04, lemontree
Катя, сочувствую всей душой. Держись.
25.11.2014 15:30:11, atusik31
[пусто]
25.11.2014 16:13:51
Ох, Катюша, какая это горькая радость. Надо всем членам семьи первого мужа сообщить.
25.11.2014 16:24:53, atusik31
У нас с в стране много чего не диагностируют. Чему Вы удивляетесь?
25.11.2014 14:40:43, патриот
[пусто]
25.11.2014 15:05:50
кошмар.
25.11.2014 15:32:28, патриот
Согласна с вами, Катя - это пример вопиющей безграмотности!
К сожалению, хорея Гентингтона не такое уж редкое заболевание, чтоб о нем не знал обычный врач-генетик. И особенно с учетом того, что в семье четко прослеживается наследственная патология.
Самое грустное, что происходит это все не в глубокой провинции, а в городе, который в свое время был пионером медико-генетического консультирования (давно, правда, в 30-е годы, до разгрома советской школы генетики).
Искренне сочувствую Вам, держитесь. 25.11.2014 14:19:42, Lena Eselson
К сожалению, хорея Гентингтона не такое уж редкое заболевание, чтоб о нем не знал обычный врач-генетик. И особенно с учетом того, что в семье четко прослеживается наследственная патология.
Самое грустное, что происходит это все не в глубокой провинции, а в городе, который в свое время был пионером медико-генетического консультирования (давно, правда, в 30-е годы, до разгрома советской школы генетики).
Искренне сочувствую Вам, держитесь. 25.11.2014 14:19:42, Lena Eselson
какая полезная штука - сериалы...
25.11.2014 13:47:09, химчанка
Хочется верить,что это НЕ неуместный в данном случае сарказм или шутка...
25.11.2014 14:25:10, Вилюйская
))))Ужас какой)
А я сама боюсь читать справочную информацию по болезням.Сразу нахожу у себя все симптомы(((( 25.11.2014 16:47:39, Вилюйская
Лена,у меня есть ребенок с генетическим заболеванием,при чем и по линии био-отца и по линии био-матери.Я в этом ничего не понимаю,но в больнице мне объяснили,что у ребенка печальный прогноз.Я очень боюсь за неё,вот и хотелось бы поподробнее прояснить ситуацию.
26.11.2014 10:49:00, Вилюйская
Ну еще бы,если такое просветление нашло.Хорошо,что врачи наши сериалы не смотрят,им не помешало бы(
25.11.2014 15:50:40, Вилюйская
Кать,я химчанке писала.А тебе сопережеваю от всего сердца!Держись,моя хорошая!
25.11.2014 15:49:28, Вилюйская
это не сарказм и не шутка, это констатация фактов. Я сама, господи прости, благодаря Доктор Хауз вычислила, что у дитя мигрени. А вовсе не гастроэнтерит.
25.11.2014 16:36:18, химчанка
иногда целиакия дает о себе знать мигренями, а потом уже мощным расстройством желудка.
26.11.2014 05:35:38, Rainmaker
этап паранои на тему целиакии у данного ребенка я для себя закрыла 6 лет назад :)
26.11.2014 06:04:22, химчанка
А я сама боюсь читать справочную информацию по болезням.Сразу нахожу у себя все симптомы(((( 25.11.2014 16:47:39, Вилюйская
Как герой Джером Джерома, нашедший у себя признаки всех хворей, кроме родильной горячки (в одном переводе) и воды в колене (в другом)?
Я читать не боюсь, но сложить дважды два далеко не всегда получается даже у грамотного человека - у многого(у тех же ревматических заболеваний, к примеру) сложная симптоматика.
Мне подход здешнего генетика очень понравился - дали направление
на главного "подозреваемого" и еще на кучу биохимических показателей, чтобы исключить тугоухость как часть ряда наследственных синдромов(в карте из ДД еще была несуществующая дисплазия соединительной ткани). По результатам биохимии (там кое-что выходило за пределы нормы)отправили к специалисту по метаболитических нарушениям, который сказал, что мы не его клиенты раз у ребенка УО нет. А потом пришел ответ и оказалось, что он классика наследственной глухоты/тугоухости - носитель
одной из двух главных мутаций в гене коннексина и это еще большое везение, что не совсем глухой, а всего лишь тугоухий. 26.11.2014 10:41:46, Lena Eselson
Я читать не боюсь, но сложить дважды два далеко не всегда получается даже у грамотного человека - у многого(у тех же ревматических заболеваний, к примеру) сложная симптоматика.
Мне подход здешнего генетика очень понравился - дали направление
на главного "подозреваемого" и еще на кучу биохимических показателей, чтобы исключить тугоухость как часть ряда наследственных синдромов(в карте из ДД еще была несуществующая дисплазия соединительной ткани). По результатам биохимии (там кое-что выходило за пределы нормы)отправили к специалисту по метаболитических нарушениям, который сказал, что мы не его клиенты раз у ребенка УО нет. А потом пришел ответ и оказалось, что он классика наследственной глухоты/тугоухости - носитель
одной из двух главных мутаций в гене коннексина и это еще большое везение, что не совсем глухой, а всего лишь тугоухий. 26.11.2014 10:41:46, Lena Eselson
Не настраивайтесь сразу на плохое, погодите!
Мне объяснили, что есть такие тонкие биохимические показатели, которые сильно зависят от того, напряжен или нет ребенок в момент взятия крови. У нас у детей берет кровь только специально обученный персонал и особо тонкими иглами, часть анализов делают только больничные лаборатории, в том числе и все генетику. Если хотите, напишите в личку, Лара - м.б. я чем-то смогу вам помочь? М.б. есть смысл сделать какие-то анализы здесь? 26.11.2014 11:00:33, Lena Eselson
Мне объяснили, что есть такие тонкие биохимические показатели, которые сильно зависят от того, напряжен или нет ребенок в момент взятия крови. У нас у детей берет кровь только специально обученный персонал и особо тонкими иглами, часть анализов делают только больничные лаборатории, в том числе и все генетику. Если хотите, напишите в личку, Лара - м.б. я чем-то смогу вам помочь? М.б. есть смысл сделать какие-то анализы здесь? 26.11.2014 11:00:33, Lena Eselson
не, наоборот, круто очень. Хоть теперь знаем, что с дитем делать. Чем хороши медсериалы - оне всякие странные случаи рассматрвиают, которые в жизни рееедко встречаются, поэтому нормальные врачи такие паталогии даже в голову не берут. Например, как атипичная мигрень у моего дитя. Гораздо вероятней подумать, что диятко чо-то не то съело, поэтому блюет без передыху.
26.11.2014 06:07:28, химчанка
А что кто то спутал мигрень и гастроэентерит?????
25.11.2014 16:41:47, мать честная...
ну так ребенко блюет и блюет, а что болит голова собразить сказать не может, да и не понимает, что у него болит. Особенность такая есть у деток с аутичным спктром - они не всегда понимают, что им больно.
26.11.2014 06:02:23, химчанка
[пусто]
25.11.2014 15:17:30
да уж: когда петух жареный клюнет - станет не до шуток. Катя, спасибо за информацию. Мы только начали путь изучения своей генетической проблемы. Возможно,и до НИИ неврологии РАН дойдем. Держись.
25.11.2014 14:49:43, Sidera
Читайте также
Гид по уходу за автомобилем для современной женщины
Узнайте, как легко ухаживать за машиной: от ежедневных проверок до замены расходников. Будьте уверены и в безопасности на дороге!
Почему важно вовремя диагностировать и лечить скрытые родовые травмы у детей
Проблемы со сном, аппетитом или поведением могут быть следствием травмы, которую малыш получил при рождении. В статье расскажем, как распознать такие нарушения и почему важно вовремя их корректировать.
