Рассматриваем кандидатуру ребёнка. Инвалидность по генетическому заболеванию. Незначительные изменения внешности (редукционная деформация черепа и ещё по мелочи), ортопедия, глазки, в перспективе - низкорослость (но не критичная). Постоянный приём гормональных препаратов (тестостерон), возможны проблемы в будущем в мужской сфере (имеется в наличии водянка, как следствие основного диагноза).
Из плюсов - не гипер, спокойный, тактичный, трогательный.
Из минусов - заболевание толком в России не изученное, прогнозов на будущее - никаких ВООБЩЕ.
Кандидаты были, смотрели, все написали отказ, так как информации лечащие врачи не могут дать никакой. Перспектива - ДДИ.
Собственно, как думаете - это страшно или я опять преуменьшаю риски??
Конференция "Усыновление""Усыновление"
Раздел: -- посиделки
Отвечать в конференциях и заводить новые темы может любой участник, независимо от наличия регистрации на сайте 7я.ру.
У моей обнаружилась инверсия хромосомы, той, что не исследована и синдром при ней не ставят. Из всего найденного в инете был вопрос женщины 27 лет с такой же мутацие, которая не могла забеременеть. Меня это как-то успокоило, что до 27 лет живут и нормально в целом.
Нас смотрел Семыкин из РДКБ, сказал, что неисследовано, что в целом по ребенку нарушений нет, живите типа спокойно. А Зайцев направляя к генетику говорил "Ну видно же что у вас генетический ребенок". Вообщем вилами по воде все. 03.04.2012 16:46:25, Lola_
Нас смотрел Семыкин из РДКБ, сказал, что неисследовано, что в целом по ребенку нарушений нет, живите типа спокойно. А Зайцев направляя к генетику говорил "Ну видно же что у вас генетический ребенок". Вообщем вилами по воде все. 03.04.2012 16:46:25, Lola_
Зайцев меня тоже отправлял к генетику, хотя все генетические анализы у нас были сделаны, он тоже считал, что по нам "видно", что мы "генетические". В двух институтах генетики нам сказали, что ничего не видно. Красивый мальчик, на маму похож.
так что, мош, Зайцев подгоняет клиентов генетику-то.. 03.04.2012 20:27:06, Пангея
так что, мош, Зайцев подгоняет клиентов генетику-то.. 03.04.2012 20:27:06, Пангея
Так вопрос в том, страшно ли это для вас. Для меня, у которой щитовидка - половина от нижней границы нормы - нет. Для моей мамы - это был ужас ужасный.
03.04.2012 13:54:06, Somnevayushayasya
Мне самой - не страшно. Мне нужны факты, которые помогут мужу принять диагнозы без страха, хоть какие-то перспективы... Наверное, опыт взрослых людей с таким заболеванием мог бы как-то его убедить. Но, увы, информации пока очень мало..
03.04.2012 14:11:21, Sheba77
Сомневающаяся- а можно в личку. Какие гармоны вы пьете пир заболевании щитовидки. Просто у меня проблема. Спасибо-если можно в личку.))0
03.04.2012 23:55:43, Meile
Я вам дала ссылку. Если мальчик не гиперактивный и у него нет показаний к корректировке лица - так вообщезамечательно. Написанно только 20% имею проблемы с половыми органами, в тех случая их корректируют. По данным дети умственно и социально развиты в соответсвии с возрастом.
03.04.2012 18:44:21, vo
Гормональные заболевания очень сильно влияют на мозги, личность. Как психиатрия. Конечно, таблетки это корректируют, но безвредных среди них нет. Мои например, кардиотоксичные, а это значит - кардиотренировки каждый день, т.е. работа 8 часов в день в конторе не для меня.
03.04.2012 14:39:46, Somnevayushayasya
Правильное название - синдром Арскога-Скота или симптоматический гипогонадизм
03.04.2012 11:50:02, Lena Eselson
Ой, умного ничего не скажу, но что-то мне прям Илюха Соболихин увиделся, один в один. Моя любоффф ))) Так что я необъективна :-)
02.04.2012 23:17:46, МамаМотя
Какой Илюха? Расскажи поподробнее :-))
А то я с ребёнком давно знакома, из головы прям не идёт. И сейчас вот мужу читаю лекции, что инвалид инвалиду - рознь. Но нужны факты.
Ы. Пока гуглила по теме, нашла тему, открытую здесь, на 7е, в 2009 году :-)) от кандидатов, которые знакомиться с мальчику ходили.. 02.04.2012 23:28:23, Sheba77
Дык основной вопрос в супруге. Он от одного слова "инвалидность" руками на меня машет, чудной такой...
03.04.2012 09:35:08, Sheba77
А то я с ребёнком давно знакома, из головы прям не идёт. И сейчас вот мужу читаю лекции, что инвалид инвалиду - рознь. Но нужны факты.
Ы. Пока гуглила по теме, нашла тему, открытую здесь, на 7е, в 2009 году :-)) от кандидатов, которые знакомиться с мальчику ходили.. 02.04.2012 23:28:23, Sheba77
[ссылка-1]
Илюшка и его мама- это одни из самых обаятельных и привлекательных персонажей на ЛВ.
Почитай, тебе понравится, там правда, много уже понаписано, но оно стоит пары вечеров, очень жизнеутверждающе.
По мне то, что ты описала - это всё-таки инвалидность, но если быть к этому готовой, то не очень страшно:))
Удачи. 03.04.2012 08:52:31, О-к-с-а-н-а
Илюшка и его мама- это одни из самых обаятельных и привлекательных персонажей на ЛВ.
Почитай, тебе понравится, там правда, много уже понаписано, но оно стоит пары вечеров, очень жизнеутверждающе.
По мне то, что ты описала - это всё-таки инвалидность, но если быть к этому готовой, то не очень страшно:))
Удачи. 03.04.2012 08:52:31, О-к-с-а-н-а
Я чо-то не испугалась:) скока ему? ортопедия сложная, ходит?
02.04.2012 22:39:53, Tulsa
Воот вопрос интеллекта - это реально вопрос. Мальчик выдрессированный, себя обслуживает кое-как, но не говорит ВООБЩЕ. Хотя, в том ДР никто не говорит... Не могу достоверно оценить уровень интеллекта, ходить сейчас к нему тоже не могу - а вдруг муж в итоге не согласится?? Он-то мечтает о здоровеньком годовасике, а тут четырёхлетний инвалид.. Кагбэ не совсем то, на что он соглашался изначально :-)
03.04.2012 09:38:11, Sheba77
если никакого дорогостоящего лечения, операций, которые не потянете, нету, или там сложных проблем с интеллектом (если тебе это важно), то почему нет.
но в принципе вопрос - насколько сильно хочется:)) 02.04.2012 23:50:49, Tulsa
но в принципе вопрос - насколько сильно хочется:)) 02.04.2012 23:50:49, Tulsa
ну мой старший тоже был выдрессирован и вообще не говорил. никаких прогнозов не было...
03.04.2012 17:28:15, Tulsa
многое зависит от ресурсов семьи.вы в Москве или МО ? В Москве вполне приличное пособие+льготы,в МО меньше.лучшие генетики в НИИ Педиатрии и дет.хирургии на Талдомской (именно там,не на Ленинском проспекте).попробуйте там у генетика проконсультироватся.мы были платно-быстро и недорого,очень довольны.попробуйте почитать лит-ру,лучше конечно на англ.языке,если есть такая возможность.попробуйте поискать какой-то форум/сообщество для людей с такой болячкой,если повезет,узнаете,как с ней взрослые живут,это важно.
генетика развивается быстро,если это корректируется на приличном уровне уже сейчас....решать ,конечно,вам.удачи. 02.04.2012 22:38:32, с других детей
Мы в Москве, возможности лечения и консультаций есть.
Из того, что я прочитала уже - добрая сотня разных вариаций мутации, из 27 исследованных людей только у двух совпал вариант делеции.
Нашла статью Солониченко - он утверждает, что прямая зависимость наличия синдрома и отсутствия когнитивного мышления. Другие исследователи пишут по-разному, даже англоязычные.
сообщества найти пока не удалось.. Продолжаю поиски.
Спасибо за поддержку. 02.04.2012 23:15:24, Sheba77
Сообщество - [ссылка-1]
В России можно задавать вопросы по редким (орфанным) заболеваниям здесь: [ссылка-2] На Западе точно этот синдром входит в список орфанных заболеваний. Сейчас орфанные прописаны и в новом нашем законодательстве. 03.04.2012 10:59:49, Неся
генетика развивается быстро,если это корректируется на приличном уровне уже сейчас....решать ,конечно,вам.удачи. 02.04.2012 22:38:32, с других детей
Из того, что я прочитала уже - добрая сотня разных вариаций мутации, из 27 исследованных людей только у двух совпал вариант делеции.
Нашла статью Солониченко - он утверждает, что прямая зависимость наличия синдрома и отсутствия когнитивного мышления. Другие исследователи пишут по-разному, даже англоязычные.
сообщества найти пока не удалось.. Продолжаю поиски.
Спасибо за поддержку. 02.04.2012 23:15:24, Sheba77
2012 год назван годом орфанных заболеваний. Может под этим соусом что-то удастся получить для мальчика. Пусть все сложится так, как будет лучше для всех.
03.04.2012 18:41:58, мину
В России можно задавать вопросы по редким (орфанным) заболеваниям здесь: [ссылка-2] На Западе точно этот синдром входит в список орфанных заболеваний. Сейчас орфанные прописаны и в новом нашем законодательстве. 03.04.2012 10:59:49, Неся
поищите-ка отзывы о Солониченко.если мне не изменяет память,отзывы о нём были не очень ,как о человеке и профессионале.
попробуйте сообщество по ссылке -лучше вступить,т.к. всё интересное подзамочно 03.04.2012 00:06:04, с других детей
попробуйте сообщество по ссылке -лучше вступить,т.к. всё интересное подзамочно 03.04.2012 00:06:04, с других детей
оооой, нам Солониченко ТАКОГО понаставил... год жизни в аду за наши же деньги... нет у нас этого в итоге, чтоб ему пусто было...
03.04.2012 16:12:19, kameya
спасибо за мнение, а мы к нему записались, Зайцев настаивал, откажусь лучше.
03.04.2012 16:42:06, Lola_
напиши мне в личку, что там, я может найду англоязычные блоги какие-нибудь.
02.04.2012 23:52:54, Tulsa
Читайте также
Процедура установления отцовства: какие документы необходимы и какие права это дает
Для чего вообще устанавливать отцовство?
