В блог Подписаться на Дзен!

Отвечать в конференциях и заводить новые темы может любой участник, независимо от наличия регистрации на сайте 7я.ру.

Гипохондроплазия

Запал в душу мальчик.Диагноз генетическая низкорослость, гипохондроплазия.Может кто сталкивался с таким, подскажите насколько серьезен такой диагноз.

11.10.2010 23:01:03, бельчонок

12 комментариев

От кого:

Вы не авторизованы. Авторизоваться

Если Вы отправите сообщение анонимно, то потеряете возможность редактировать и удалить это сообщение после отправки.

E-mail:

получать ответы на E-mail

показывать ссылки на изображения в виде картинок

Это же у президента нашего такой диагноз, вроде как? И ничего, в люди вышел :) 12.10.2010 19:02:14, zeinab

а я все вемя про него думаю когда тут мамы про низкорослость переживают дюже 14.10.2010 07:40:27, OksanaL

Нет у него (на его счастье!) такого диагноза - он просто низкорослый, но при этом сложен вполне пропорционально.
А гипохондоплазия это действительно серьезно... 12.10.2010 19:28:03, Lena Eselson

Да нет, непросто. У него как раз пропорции нарушены, на глаз видно. 13.10.2010 00:46:18, Tulsa

Его еще все-таки стараются снимать тактично, а при личной встрече вообще сильно в глаза бросается 13.10.2010 00:53:35, zeinab

Лена, вы посмотрите на них рядом с премьером - вот тот просто невысокого роста, а у презилента именно укороченные конечности и непропорционалтно большая голова. Наличие у него генетически обусловленного диагноза (вот какого, я точно не помню) довольно широко известный факт. 12.10.2010 19:35:04, zeinab

Диагноз более чем серьезен. Если он установлен и подтвержден, то это- карликовость. Заболевание костно-хрящевой системы. Диагноз генетический, то есть неизлечимый. Лечится только сопутствующее.
У меня есть дочь с таким диагнозом. 12.10.2010 03:52:57, mama17

mama17, вас не затруднит посмотреть видео мальчика на сайте видеопаспорт.Исходные данные Кировская область, Ян 2007 г.р. А Вашей дочке сколько лет, извините, если вопрос не корректен. 12.10.2010 21:03:48, бельчонок

А вы не путаете? это укорочение трубчатых костей, ребенок вырастает нормального вида, нормально маленького роста, также отсуствует типичные "карликовские" черты лица; хондроплазий много 12.10.2010 09:08:20, OksanaL

Кроме укорочения костей есть еще изменения хрящевой ткани и, как следствие, искривление конечностей. И не только конечностей.
Я бы рада что-то перепутать. Такие дети вполне могут жить в семье, учиться в обычной школе, но, как в случае с любым особым ребенком, надо быть готовым к такому развитию событий. 12.10.2010 11:06:45, mama17

в апохондроплазии и есть искривление укорочение конечностей-карликовость, в гипо- или атипической апохондроплазии просто короткие 12.10.2010 12:08:11, OksanaL

Вот из другого форума

Гипохондроплазия - наследственное аутосомно-доминантное заболевание, основным признаком которого является ризомелическое укорочение конечностей и , как следствие диспропорционально низкий рост. Безусловно, гипохондроплазия отличается от более тяжелого состояния - ахондроплазии не столь выраженным дефицитом роста и практическим отсутствием лицевых особенностей (нависающий лоб, макроцефалия), имеет относительно благоприятный прогноз и т.п., однако я настоятельно рекомендую Вам получить очную консультацию опытного врача-генетика, который уточнит анамнез (в т.ч. генеалогический), осмотрит и при необходимости дообследует ребенка рядом функциональных и инструментальных методов. Это делается для того, чтобы либо опровергнуть, либо окончательно подтвердить данный диагноз, поскольку: 1)фенотипические признаки гипохондроплазии граничат с нижним порогом статистически варьирующих показателей роста в человеческой популяции; 2)диагноз гипохондроплазии в периоде новорожденности установить очень сложно. 12.10.2010 03:03:08, OksanaL

Вернуться в конференцию

Гипохондроплазия

Загруженные изображения