Конференция "Усыновление""Усыновление"
Раздел: Усыновление
Отвечать в конференциях и заводить новые темы может любой участник, независимо от наличия регистрации на сайте 7я.ру.
Гипохондроплазия
Запал в душу мальчик.Диагноз генетическая низкорослость, гипохондроплазия.Может кто сталкивался с таким, подскажите насколько серьезен такой диагноз.
11.10.2010 23:01:03, бельчонок
12 комментариев
Нет у него (на его счастье!) такого диагноза - он просто низкорослый, но при этом сложен вполне пропорционально.
А гипохондоплазия это действительно серьезно... 12.10.2010 19:28:03, Lena Eselson
А гипохондоплазия это действительно серьезно... 12.10.2010 19:28:03, Lena Eselson
Диагноз более чем серьезен. Если он установлен и подтвержден, то это- карликовость. Заболевание костно-хрящевой системы. Диагноз генетический, то есть неизлечимый. Лечится только сопутствующее.
У меня есть дочь с таким диагнозом. 12.10.2010 03:52:57, mama17
А вы не путаете? это укорочение трубчатых костей, ребенок вырастает нормального вида, нормально маленького роста, также отсуствует типичные "карликовские" черты лица; хондроплазий много
12.10.2010 09:08:20, OksanaL
в апохондроплазии и есть искривление укорочение конечностей-карликовость, в гипо- или атипической апохондроплазии просто короткие
12.10.2010 12:08:11, OksanaL
У меня есть дочь с таким диагнозом. 12.10.2010 03:52:57, mama17
mama17, вас не затруднит посмотреть видео мальчика на сайте видеопаспорт.Исходные данные Кировская область, Ян 2007 г.р. А Вашей дочке сколько лет, извините, если вопрос не корректен.
12.10.2010 21:03:48, бельчонок
Кроме укорочения костей есть еще изменения хрящевой ткани и, как следствие, искривление конечностей. И не только конечностей.
Я бы рада что-то перепутать. Такие дети вполне могут жить в семье, учиться в обычной школе, но, как в случае с любым особым ребенком, надо быть готовым к такому развитию событий. 12.10.2010 11:06:45, mama17
Я бы рада что-то перепутать. Такие дети вполне могут жить в семье, учиться в обычной школе, но, как в случае с любым особым ребенком, надо быть готовым к такому развитию событий. 12.10.2010 11:06:45, mama17
Гипохондроплазия - наследственное аутосомно-доминантное заболевание, основным признаком которого является ризомелическое укорочение конечностей и , как следствие диспропорционально низкий рост. Безусловно, гипохондроплазия отличается от более тяжелого состояния - ахондроплазии не столь выраженным дефицитом роста и практическим отсутствием лицевых особенностей (нависающий лоб, макроцефалия), имеет относительно благоприятный прогноз и т.п., однако я настоятельно рекомендую Вам получить очную консультацию опытного врача-генетика, который уточнит анамнез (в т.ч. генеалогический), осмотрит и при необходимости дообследует ребенка рядом функциональных и инструментальных методов. Это делается для того, чтобы либо опровергнуть, либо окончательно подтвердить данный диагноз, поскольку: 1)фенотипические признаки гипохондроплазии граничат с нижним порогом статистически варьирующих показателей роста в человеческой популяции; 2)диагноз гипохондроплазии в периоде новорожденности установить очень сложно. 12.10.2010 03:03:08, OksanaL
Читайте также
Ролики в 30, 40 и даже 50+: как не упасть лицом в асфальт (и получить удовольствие!)
Лето - время, когда можно с удовольствием пробовать новое, например, – катание на роликах. Промчаться с ветерком по набережной, добавить спорта в свою жизнь, ускорить и продлить прогулки - столько возможностей!
Скрытые родовые травмы: чем они опасны и как вовремя их распознать
На какие "красные флаги" важно обращать внимание
