Раздел: Медицина/дети (Синдром Рассела-Сильвера диагностика)

В блог Подписаться на Дзен!

Отвечать в конференциях и заводить новые темы может любой участник, независимо от наличия регистрации на сайте 7я.ру.

О здоровье ребенка

Подозреваю у ребенка синдром Рассела-Сильвера. Кроме гипогликемии все абсолютно сходится.
Знаю что это выявляет генетик. Нас посылают только в одно учреждение, которое занимается подмосковными детьми.
Подруга ездила с приемным ребенком, в итоге просто 0. Спросили про родителей, бабок/дедок. А откуда мне это знать? И она не знает почти ничего. На что генетик сказала что тогда чего вы от меня хотите? И отправила восвояси.
Не хочется зря потратить деньги и время. Вот и думаю, а стоит ли выяснять? Что это мне даст? Инвалидность ребенку? А надо ли ему оно? Насколько я поняла это не лечится.
Плато ли это все выяснять? Прочла тут на одном сайте как женщина отдала 90 тыс. за генетический анализ. Таких денег у меня нет.
В общем не знаю как поступить.

18.04.2019 09:35:37, что делать?

12 комментариев

От кого:

Вы не авторизованы. Авторизоваться

Если Вы отправите сообщение анонимно, то потеряете возможность редактировать и удалить это сообщение после отправки.

E-mail:

получать ответы на E-mail

показывать ссылки на изображения в виде картинок

90 тыр это полное секвенирование. А вас конкретный синдром интересует. В Геномеде всего 5900 стоит
19.04.2019 01:23:05, аля-генетик

Написано что необходимо предоставить кровь родителей. И что делать?
19.04.2019 14:27:57, я же

Нам также сказали. Потом выяснилось, что не нужна, а желательна.
20.04.2019 00:08:42, аля-генетик

тоже самое у нас, обошлись без крови родителей, подозрение сняли

у нас подозревали УО из-за поломки в плече какой-то там хромосомы, наследственное, его не оказалось
20.04.2019 17:04:24, Воин бобра со ослом

Позвоните им, пусть узнают у своего штатного генетика и ответят. Мы своему там сдавали, тоже немножко не по правилам, звонили уточняли. 19.04.2019 16:24:37, не генетик

Уже узнала. Говорят что будет не полный тест.
"Для оценки данного состояния есть необходимость предоставить кровь родителей. Т.е. в случае, если такой возможности нет, тест будет выполнен не до конца. Мы выдадим результат только по метилированию Н19."
20.04.2019 13:55:34, я же

Мы при таком подозрении сдавали анализ на кариотип платно. Какие-то разумные деньги были, но это в 2003 году было. В Москве, на ул. Москворечье, если что. 18.04.2019 20:04:50, Leenka

Съездите туда, куда направляют. Женщины с сайтов тут совершенно ни при чем.
18.04.2019 18:57:23, atusik31

советую регулярно (скажем, раз в месяц) гуглить " бесплатное генетическое исследование" (и т п, вы быстро сама разберетесь что именно надо гуглить)
иногда в програме некоторых исследований ученым нужны генетические данные большого количества людей и тогда все эти анализы они делают за свой счет 18.04.2019 10:10:40, не важноъ

Спасибо. Попробую сделать по вашему совету.
18.04.2019 18:56:00, что делать?

Википедия пишет, что наследование в доминантной форме очень редкое, обычно в спорадической, т.е. от случая к случаю. Мутация может быть как впервые возникшая, так и пронесенная в рецессивной форме через поколения. Выявление бабушек-дедушек вам скорее всего ничего не даст, такой ген можете и вы у себя нести, у людей в рецессиве вообще много чего есть, о чем они не подозревают, выявляется при неудачном подборе партнера с таким же рецессивным геном.

Точный диагноз часто только прямые ген. анализы могут дать, если понятно на что сдавать, цены могут варьироваться. Но да, у нас полного спектра анализов в стране нет, да и в мире лабораторий с полным спектром довольно мало, поэтому может быть и дорого по вашему случаю со всеми пересылками в другие страны там.

Насколько вам надо точно знать вам решать, после узнавания лечение останется всё равно симптоматическим. Слава богу, википедия пишет, интеллект обычно нормальный.
18.04.2019 10:09:24, ЖенаПолковника

Интеллект такой что учится по 7 виду и в жизни туповата.
18.04.2019 18:53:08, что делать?

Вернуться в конференцию

О здоровье ребенка

Загруженные изображения