Если кто сталкивался с таким диагнозом или владеет информацией, подскажите на сколько информативен тест. Форум по этому заболеванию не живой. Прочитала, что в 2009 году отказались от анализа, так как посчитали его не информативным.Диагноз ставят/ставили по совокупности признаков. Сыну 3 дня назад поставили под вопросом, сейчас начнет обследоваться, а началось все с болей в коленях на которые он уже устал жаловаться врачам. Наконец дали направление в ЦИТО. Смотрели 2 хирурга. Я пока в шоке и отказываюсь верить.
Исследование стоит около 200 т.р. Если сейчас что-то изменилось в генетической диагностике, то может имеет смысл сделать, чтоб подтвердить или опровергнуть? Подвешенное состояние угнетает.
Конференция "Медицина и здоровье""Медицина и здоровье"
Раздел: Анализы, исследования
Отвечать в конференциях и заводить новые темы может любой участник, независимо от наличия регистрации на сайте 7я.ру.
Живем в Белгороде. Нам в декабре 2017 г., в 26 лет(!) диагностировали дисплазию и поставили под вопросом синдром Марфана. Генетик сказал, что стоимость анализа- 40 тыс. р. Пока собираем заключения кардиолога, ортопеда, офтальмолога. Мало кто из них понимает, что должны писать в заключении. Рост у сына 2 м. Боли в спине, сколиоз, плоскостопие, тахикардия. Кроме того, в центре медпрофилактики обещали лечение. Я так понимаю: ЛФК, массажи и др. Моя почта natashaproff@yandex.ru. Пишите, будем обмениваться информацией.
11.02.2018 17:33:08, П.Наталья
в геномед этот анализ стоит 30 штук не дёшево ,но всё-же....это 100% можно оформить инвалидность, а это льготы на лечение, хоть и мизерная, но материальная поддержка, мама может оформить по уходу за инвалидом и не работать, а стаж будет идти.
07.01.2018 20:36:58, сочувствующая
Где у вас назначена консультация генетика? В Медико-генетическом центре консультация врача бесплатная и все необходимые диагностические исследования тоже, так что подождите считать расходы.
31.05.2017 22:16:39, без реги
Сочувствую. У меня такая же проблема: боли в коленях у сына, лежали в ревматологии, ставят дисплазию соединительной ткани и артрит невыяснной природы. Ортопед упомянула Морфана. Я почитала и просто выпала в осадок на некоторое время.... Вобщем на консультацию к генетику мы уже сходили, она нам написала список исследований, вот заканчиваем скоро все и снова поедем. Честно, я думала сделают анализ на дефект гена и все, но как выяснилось не так все просто, вот через неделю пойду добывать талон на узи сердца....
23.04.2017 03:51:59, LenkaBig
Вот. У нас такая же практически ситуация. Если у вас будут какие-то данные или информация, то пожалуйста напишите. Я тоже поделюсь результатами исследований. Почту вижу не всегда, так что в момент ответить не смогу, но буду очень благодарна.
23.04.2017 19:24:50, Люблюкошек
Вобщем генетик нам высокорослость поставил и боли роста, дали направление на сдачу анализа по ДНК, сказали можем сдать, если есть желание. Пока думаем.
26.05.2017 23:15:23, LenkaBig
"Частая встречаемость данного заболевания у гениев вызвала у ученых предположение о том, что его компонентом являются гениальные способности" 20.04.2017 15:05:39, Степная кошка
Диагноз синдром Марфана все-таки окончательно ставится после ДНК-диагностики, смотрят мутации в гене фибриллина-1 и/или фибриллина-2.
Но стоит это вроде совсем не такие деньги 20.04.2017 14:36:11, Чернобурка
Консультация генетика будет в ближайшее время, видимо от этого будем плясать. Да. посмотрела, у них это стоит около 80. Спасибо!
20.04.2017 14:44:22, Люблюкошек
Спасибо. Жду, но хочется бежать впереди паровоза.
дополняю. Он очень сильно рос последние 3 года. Сейчас 187-188 с тех 160 см. Но основной рост пришелся на позапрошлый год.А вес при этом около 60 кг. 20.04.2017 15:24:34, Люблюкошек
У меня тоже по моей.. Многое переосмыслю после консультаций сына, видимо.
20.04.2017 15:48:47, Люблюкошек
Да, я это уже вижу и ищу. Все по FBN1. К сожалению, очень мало информации, только общая. Видимо, сказывается редкость заболевания. Спасибо за поддержку)
20.04.2017 15:27:46, Люблюкошек
Ой, еще вопрос. К генетику, наверное, мне тоже надо с ним съездить? Так сказать, явить себя миру. У меня тоже проблема со связочным аппаратом и очень серьезно с позвоночником на фоне этого. Врач ведь будет интересоваться анамнезом родителей?
20.04.2017 15:47:55, Люблюкошек
Но стоит это вроде совсем не такие деньги 20.04.2017 14:36:11, Чернобурка
Подождите консультации. Сын в последнее время не вытянулся?
Я об этом синдроме узнала от дочери. Преподавал медицину генетик, показал у нее несколько малых критериев, в-основном, по скелету. 20.04.2017 15:20:14, GalaNTka
Я об этом синдроме узнала от дочери. Преподавал медицину генетик, показал у нее несколько малых критериев, в-основном, по скелету. 20.04.2017 15:20:14, GalaNTka
дополняю. Он очень сильно рос последние 3 года. Сейчас 187-188 с тех 160 см. Но основной рост пришелся на позапрошлый год.А вес при этом около 60 кг. 20.04.2017 15:24:34, Люблюкошек
У нас это явно по моей линии. Только разные признаки. Но вот у дочери самые явные- это синдром кисти и синдром большого пальца.
К слову, в классе дочери практически все имели признаки каких-либо генетических мутаций. 20.04.2017 15:46:49, GalaNTka
К слову, в классе дочери практически все имели признаки каких-либо генетических мутаций. 20.04.2017 15:46:49, GalaNTka
Вам нужно беседовать с врачом. Есть участки, где мутации наиболее часто встречаются, их анализ около 10 тыс. Но это примерно 65 % случаев (могу ошибаться в цифре). В противном случае приходится смотреть весь участок гена, там как раз 87 тыс. К сожалению, примерно 15 % случаев приходится на FBN2, его нет в исследованиях, на которые я дала ссылку. Поэтому лучше положиться на мнение врача, куда он направит и на что.
20.04.2017 15:16:03, Чернобурка
Оно не считается редким, просто мутации, его вызывающие, очень различны. Поэтому стали ориентироваться на клинические проявления, которые тоже могут быть слабо выраженными.
20.04.2017 15:31:01, Чернобурка
Будет, конечно. И родителей, и бабушек-дедушек, и ваши руки тоже захочет посмотреть. Конечно, езжайте.
20.04.2017 16:05:40, Чернобурка
Вот, посмотрите, сайт рабочий, вроде бы [ссылка-1]
В Германии также используют эту схему для диагностики.
Ну и везде пишут, что диагноз ставится только консилиумом врачей разной специализицаии, причем гланое значение имеет не столько оротопед, сколько кардиолог. А кроме кардиограммы вы какие-нибудь исследования сердца и ССС проходили?
И, увы, если подтвердится, то контактные виды спорта полностью запрещены 20.04.2017 15:51:33, хризАНТем@
В Германии также используют эту схему для диагностики.
Ну и везде пишут, что диагноз ставится только консилиумом врачей разной специализицаии, причем гланое значение имеет не столько оротопед, сколько кардиолог. А кроме кардиограммы вы какие-нибудь исследования сердца и ССС проходили?
И, увы, если подтвердится, то контактные виды спорта полностью запрещены 20.04.2017 15:51:33, хризАНТем@
Эхо делал осенью. Была вероятность назначения Холтера, но решили, что не стоит того (не мы, врачи). А по сердцу всегда были вопросы, но от сына прямых жалоб не было, но некоторые отклонения имеются, хотя у большинства они на качество жизни не влияют. Сейчас отправили в первую очередь к кардиологу. Записался, через пару недель, думаю, будет заключение. 20.04.2017 15:59:52, Люблюкошек
Это может быть обусловлено дефектом другого гена или частично компенсированным воздействием. Вообще в любых мышечных синдромах очень большой спектр выраженности. Например, есть миодистрофия Дюшенна, очень жесткая и тяжелая, есть Эрба-Рота, гораздо более мягкая, а есть и совсем смазанные формы, которые, конечно, накладывают ограничения на образ жизни, но в целом дают возможность жить вполне долго и счастливо.
Так что не настраивайтесь на тяжелый случай, у вас пока только набор косвенных признаков, которые могут относиться к чему угодно.
Говорят, синдром Марфана был у Авраама Линкольна. Это я не к тому, что ваш сын станет президентом (хотя кто знает?:), но к тому, что проявление такого заболевание может быть настолько мягким, что люди живут нормально, работают, заводят детей. 20.04.2017 15:25:09, Чернобурка
Так что не настраивайтесь на тяжелый случай, у вас пока только набор косвенных признаков, которые могут относиться к чему угодно.
Говорят, синдром Марфана был у Авраама Линкольна. Это я не к тому, что ваш сын станет президентом (хотя кто знает?:), но к тому, что проявление такого заболевание может быть настолько мягким, что люди живут нормально, работают, заводят детей. 20.04.2017 15:25:09, Чернобурка
Читайте также
Популярные советы по омоложению кожи рук – работают или нет? Мнение эксперта
Как правильно ухаживать за руками?
Как поддержать ребенка в период ОГЭ и ЕГЭ: советы преподавателей
Как помочь ребенку-выпускнику справиться с экзаменационным стрессом
