вчера была у врача - получила результаты первого скрининга. по узи мне поставили стандартный риск хромосомных изменений, а вот по крови - повышенный - 1:172, у меня низкий белок МоМ... моя врач сказала, что это ничего страшного, так бывает, это может быть из-за гормонов, или из-за тонуса матки, или из-за того, что у меня плацента зев перекрывает. в общем мол нет причин для беспокойства, надо сделать через 2 недели второй скрининг и по нему уже судить. пошла я к генетикам. мне там сказали в принципе тоже самое - скрининг не показателен на самом деле, на его результаты влияет слишком много побочных факторов, так что сказать с точностью на 100% что дело именно в хромосомных изменениях нельзя, тем более что у меня двоякие показатели: 1:421 по узи и 1:172 по крови. в общем генетики тоже сказали, что надо подождать второй скнигинг, но все же они мне предложили сделать анализ амниатичесой жидкости прямо сейчас и попросили подписать бумагу в случае отказа (я отказалась - 1,5% риск выкидыша меня не порадовал)
и хотя вроде врачи спокойны, но я со вчерашнего дня не перестаю думать об этом. вроде все анализы до сих пор были в порядке, ни пью, ни курю, на вредном производстве не работаю, не старая, муж тоже не пьет, ни курит, оба готовились к беременности. и почему же вдруг такой результат...
помогите прогнать тараканов!!!
Конференция "Беременность и роды""Беременность и роды"
Раздел: Анализы, исследования, тесты, УЗИ
Отвечать в конференциях и заводить новые темы может любой участник, независимо от наличия регистрации на сайте 7я.ру.
а амниатическую жидкость предложили взять на анализ - ну у них так положено это предложить как более верный анализ, дающий более точный результат. но они тут же предупреждают, что есть риск выкидыша, и вообще в моем случае мол это совершенно лишнее. 09.08.2006 13:06:54, Моника Правински
2. В любом случае это расчет рисков а никак не точный результат. Т.е. это просто возможной исход. Панику устраивать нет повода но понаблюдать и стоит. У меня самой похожая ситуация, так что знаю что говорю. Сделайте скриниг вторго триместра "тройной тест", но советую сделать часным образов. Оптимальный сроки с 16-18 неделю. И уже по нему судите, в любом случае у Вас еть время сделать анализ околоплодных вод или кордоцентез. Но еще раз Вас скажу не заморачивайтесь сильно + учитывайте что бесплано в жк у нас беременность лечат а не наблюдают.
3. Насчет не пью не курю и прочее... к сожеление некоторые синдромы и генетические отклонения не читают анкет:) Вобщем говоря проще руская рулетка.:(
наблюдаюсь я не в ЖК, а в ЦПСиР, так что сдавать скрининг втрого триместра "частным образом" для меня не актуально.
и как я поняла дело тут не в генетике - хомосомные изменения не генетические, а провоцируются как раз внешними факторами во время беременности.
а вот на счет понаблюдаться - как это сделать, на что обратить внимание, может надо что-то добавить в свой рацион питания или наоборот, убрать?
09.08.2006 11:57:32, Моника Правински
Сидром Дауна извините диетой не лечится. А это как раз и есть хромосомные изменения... И еще механиз возникновения сидромв дауна и других ненетических отклонение просто не изучен, ну не знает наша медиуина отку что берется, по этому и диагностика то вся вот такая с рискми и ошибками. Да некоторые вещи могут спровоцировать паталогии, но не эти. А вот как раз с ЦПСиР я б вообще не советовала связываться... я от них просто в истерики ушла. Хотя ваши показатели хуже моих, хорошо что я проконсультировалась с другим генетиком предварительно.
И еще Мом это еденица измерения а сдавали вы судя по сроку двойной тест это два гормона PAPP-A,Своб. β-ХГЧ. Если Вы мне не верите почитайте статью, там все разжеванно.
с ЦПРиС я связалась давно и очень довольна по сей момент. уверена, что и про то заведение, где ведетесь вы, можно найти негативные отклики :-))) все слишком субьективно.
кстати, посмотрела вашу ссылку, все верно, PAPP-A это и есть протеин, т.е. белок о котором я писала, который у меня низкий, так что не вижу никаких противоречий в том, что я пишу. 09.08.2006 12:54:38, Моника Правински
Что я пережила за беременность - словами не передать.
Почти вся беременность - один сплошной кошмар, кроме последних 5-ти недель, когда я пришла к специалистам на Опарина,4.
Кстати, этот самый скриннинг показал вероятность трисомии 21 (проще говоря Синдрома Дауна) 1:50. Настоятельно был рекомендован амниоцентез. Делать не стала. Вот после этого-то и начался кошмар. Мне НА КАЖДОМ приеме это припоминали, говоря, что судя по-всему, у меня родится дауненок. "ну ничего, вы не расстраивайтесь, Дауны сейчас тоже могут нормально жить". Потом пугали тем, что т.к. дауненок, то у ребенка порок сердца (такой вывод врач сделала на основе того, что где-то с 25-й недели дочка начала отставать в развитии, в обменке вписала ВЗРП). И так каждый прием. Назначала капать актовегин+трентал, каждый день. Ездила в дневной стационар. От сочетания лекарств даже медсестра выпала в осадок и звонила врачу, т.к. думала, что ошиблась - 2 этих препарата в один день еще никому не капали. Врач обозвала мой случай тяжелым и сказала, что тут скорее всего порок развития плода и надо хоть подольше плод живым подержать, может, вытянут и родится живой. 10-дневный курс не помог. Назначили еще. Вот тут уже взбрыкнула я и на второй курс просто не пошла и ко врачу ходить перестала. А она и не вспомнила про меня.
В итоге, заплатив за этот долбанный контракт, я на прием ко врачу где-то в 30 недель ходить перестала. Ходила в ее неприемные дни ко врачу, которая мне делала узи каждые 2 недели.
В итоге родилась абсолютно нормальная и здоровая (т.т.т.) девочка. Но первые дни в роддоме меня трясло каждый раз, когда приходил педиатор, я боялсь, что сейчас скажут что-нибудь ужасное. 10.08.2006 08:38:51, Amira
генетические деффекты определяются в момент оплодотворения самое позднее.
09.08.2006 14:07:09, Наталья Л_
Зависит сильно от возраста матери.
09.08.2006 14:12:17, Наталья Л_
а вообще чаще всего называют следующие причины:
Наследственная болезнь в семье
Рождение предыдущего ребенка с пороками развития или хромосомной патологией
Наличие хромосомных перестроек у одного из родителей
Возраст женщины старше 35 лет
Воздействие тератогенов (лекарства, инфекции, алкоголь, наркотики и т.д.)
09.08.2006 14:41:22, Моника Правински
Если вас эта тема интресует, купите уже ПОСЛЕ РОДОВ книжку, что-нибудь навроде - популярная генетика. Из вашего текста видно, что вы используете термины, смысл которых вы не совсем правильно понимаете. Если уже на стадии терминов возникает непонимание, то разобраться дальше довольно непросто. Генетика вообще не такая простая вещь как кажется, и несколько сложнее, чем думал Мендель.
09.08.2006 15:09:04, Наталья Л_
Вы сами видите, в чём вы не правы? Если нет, то поясню, в процессе развития плода не закладываются хромосомные изменения.
Мутации в соматичиских клетках делаятся на следующие:
- если эта мутация не ведет к неограниченному делению клетки, клетка умирает сама или убивается другими клетками.
- если мутация ведет к неограниченному делению клетки - может начаться неограниченный рост сообщества клеток и возникнуть либо доброкачественная, либо злокачественная опухоль или иное раковое заболевание.
ЗЫ. Любой здоровый человек может быть носителем деффектных генов, особенно по болезням, которые передаются по чисто рецессивному признаку. Определить заранее это практически невозможно, потому что генов миллион, чаще всего непонятно, что искать. 09.08.2006 15:06:12, Наталья Л_
- если эта мутация не ведет к неограниченному делению клетки, клетка умирает сама или убивается другими клетками.
- если мутация ведет к неограниченному делению клетки - может начаться неограниченный рост сообщества клеток и возникнуть либо доброкачественная, либо злокачественная опухоль или иное раковое заболевание.
ЗЫ. Любой здоровый человек может быть носителем деффектных генов, особенно по болезням, которые передаются по чисто рецессивному признаку. Определить заранее это практически невозможно, потому что генов миллион, чаще всего непонятно, что искать. 09.08.2006 15:06:12, Наталья Л_
Синдром Дауна вроде бы - случайная мутация. С наследственностью опять же вроде бы никак не связан.
09.08.2006 12:12:29, Наталья Л_
09.08.2006 11:01:55, Manibu
Врачи спокойны - вот и ладно. Теперь главное вам успокоиться и настроиться на легкое, приятное ожидание малыша!!! 09.08.2006 10:54:21, Иволга
гоните этих тараканов:) Все эти данные говорят только о возможном риске и не более. И даже при нормальных результатах риск остается, По причине такой относительности результатов я скрининги не делала...
09.08.2006 10:54:09, Taly
Читайте также
Процедура установления отцовства: какие документы необходимы и какие права это дает
Для чего вообще устанавливать отцовство?
