Девочки, читаю вас, а писать мало-мало получается. Помогите плз мозги на место поставить.
Была у генетика. В хромосомном анализе есть какие-то незначительные отклонения. На вопрос что с ними делать, врач ответила: могло повлиять что-то. Вредная работа, прием лекарств например. Вот сижу и думаю: неужто хромосомы такая незащищенная вещь, что вот прям выпила антибиотик например - и сразу изменения? Страаашно стало, при нашей жизни сколько вредностей кругом.
И вот какой вопрос вытек из этих мыслей: флюорография - это ужас-ужас в смысле вредности? Собиралась сделать, все равно пока не планирую, начать через месяц смогу только. Или не делать все-таки? Особенно если учесть что есть какие-то неполадки по генетике?
И еще один вопрос до кучи: посоветуйте что-нибудь для общего укрепления организма и поднятия иммунитета. Потому как этот же самый генетик сказал, что с такими нарушениями она делать специально ничего не советует, только общеукрепляться и иммунитет поднимать. И планировать разрешила. Только кроме прогулок длительных и поливитаминов что-то мне в голову ничего иммунитетоподнимающего не идет. Может народное средство какое-нибудь? Или лекарственное но приличное в свете скорого планирования?
Раздел: Подготовка к зачатию
Отвечать в конференциях и заводить новые темы может любой участник, независимо от наличия регистрации на сайте 7я.ру.
Кариотип 100% не может измениться ни от лекарств ни от чего. С каким родились с таким и проживёте.
Флюорография не сильно вредна. Но лучше всётаки её не делать в цикле планирования. Т.е. планировать можно в следующем цикле.
Иммунитет поднимается, как бы ни банально это звучало, свежим воздухом, витаминами и физической нагрузкой.
Иммуномодуляторы при планировании пить крайне нежалательно. 07.12.2007 15:09:33, Лотос
Лен, я ходила к генетику после неудачной бер-ти в начале осени. Так вот, она меня с мужем тоже отправила сдавать кариотип, хотя я несколько раз подчеркнула, что у нас есть уже здоровый ребенок.
Она это объяснила примерно как выше написано - хромосомный набор он один на всю жизнь, не обновляется. поэтому хромосомы могут "ломаться" под "патогенным воздействием окружающей среды" и с возрастом процент таких сломанных хромосом становится выше (т.к. они не обновляются).
На наше здоровье это не влияет, а вот если такая сломанная хромосома участвует в зачатии - как раз появляются хромосомные и генетические аномалии.
Поэтому если %% этих плохих хромосом велик - то бер-ть следует вести под тщательным контролем генетика.
Врач - из Сеченовки, рекомендованный мне моей врачихой, которой я доверяют 100% 07.12.2007 15:22:29, Все еще будет:)
Она это объяснила примерно как выше написано - хромосомный набор он один на всю жизнь, не обновляется. поэтому хромосомы могут "ломаться" под "патогенным воздействием окружающей среды" и с возрастом процент таких сломанных хромосом становится выше (т.к. они не обновляются).
На наше здоровье это не влияет, а вот если такая сломанная хромосома участвует в зачатии - как раз появляются хромосомные и генетические аномалии.
Поэтому если %% этих плохих хромосом велик - то бер-ть следует вести под тщательным контролем генетика.
Врач - из Сеченовки, рекомендованный мне моей врачихой, которой я доверяют 100% 07.12.2007 15:22:29, Все еще будет:)
Ой, это такая сложная тема... Пишу не только в ответ, но и чтобы свои мысли по полочкам разложить :)
Ребенок получается из двух хромосомных половинок, то есть фактически из одного полноценного хромосомного набора, так откуда же тогда берется мозаицизм (когда часть клеток, обычно несколько десятков %, имеет не тот кариотип, что и остальные)? Делаем вывод: на этапе первоначального деления клеток кариотип может "ломаться".
Есть такое неформальное понятие - "липкий конец". Это когда какое-то плечо хромосомы имеет тенденцию приклеивать к себе лишние кусочки. Кариотипирование этого не покажет, нужно делать (могу ошибаться) цито-генетическое исследование.
Вообще же кариотип дается не один на всю жизнь, так как новые клетки в организме постоянно возникают, и чем человек старше, тем больше у него "сломанных" копий. Основная масса будет иметь, конечно, первоначальный кариотип, но будут и другие хромосомные наборы. Поэтому в ЦИРе, например, смотрят не 11 клеток, как в Медгене, а 100, хотя и это не дает 100%-ого ответа.
Как известно, на самых начальных этапах зигота живет изолировано, и повлиять на самые первые деления хромосом извне нельзя. Но существует такая штука, как вирусы, встроенные в половые клетки. Например, вирус цмв может встраиваться в спермик (не знаю про яйцеклетку). Поэтому мужчинам рекомендуют сдавать посев спермы на вирусы. Может быть, это один из факторов хромосомных нарушений.
Плацента образуется из тех же двух половых клеток, что и ребенок. Однако изредка она имеет отличный от ребенкиного кариотип. То есть хромосомные сбои возможны на разных этапах.
Яйцеклетка начинает делиться только в цикле планирования, поэтому предшествующие вредные воздействия ей безразличны. А вот спермик делится 3 месяца, и тут вероятность хромосомных поломок выше. Однако "сломанные" спермики обычно медленнее, и не успевают оплодитворить яйцеклетку. Но тем не менее... Долю "плохих" спермиков покажет спермограмма.
Кариотипирование может показать лишь вероятность хромосомных нарушений (при нормальном кариотипе - на уровне популяции), но от случайных генетических поломок не застрахован никто :( Я для себя решила (пока) - делать амнио. 07.12.2007 16:42:33, Et Cetera
Ребенок получается из двух хромосомных половинок, то есть фактически из одного полноценного хромосомного набора, так откуда же тогда берется мозаицизм (когда часть клеток, обычно несколько десятков %, имеет не тот кариотип, что и остальные)? Делаем вывод: на этапе первоначального деления клеток кариотип может "ломаться".
Есть такое неформальное понятие - "липкий конец". Это когда какое-то плечо хромосомы имеет тенденцию приклеивать к себе лишние кусочки. Кариотипирование этого не покажет, нужно делать (могу ошибаться) цито-генетическое исследование.
Вообще же кариотип дается не один на всю жизнь, так как новые клетки в организме постоянно возникают, и чем человек старше, тем больше у него "сломанных" копий. Основная масса будет иметь, конечно, первоначальный кариотип, но будут и другие хромосомные наборы. Поэтому в ЦИРе, например, смотрят не 11 клеток, как в Медгене, а 100, хотя и это не дает 100%-ого ответа.
Как известно, на самых начальных этапах зигота живет изолировано, и повлиять на самые первые деления хромосом извне нельзя. Но существует такая штука, как вирусы, встроенные в половые клетки. Например, вирус цмв может встраиваться в спермик (не знаю про яйцеклетку). Поэтому мужчинам рекомендуют сдавать посев спермы на вирусы. Может быть, это один из факторов хромосомных нарушений.
Плацента образуется из тех же двух половых клеток, что и ребенок. Однако изредка она имеет отличный от ребенкиного кариотип. То есть хромосомные сбои возможны на разных этапах.
Яйцеклетка начинает делиться только в цикле планирования, поэтому предшествующие вредные воздействия ей безразличны. А вот спермик делится 3 месяца, и тут вероятность хромосомных поломок выше. Однако "сломанные" спермики обычно медленнее, и не успевают оплодитворить яйцеклетку. Но тем не менее... Долю "плохих" спермиков покажет спермограмма.
Кариотипирование может показать лишь вероятность хромосомных нарушений (при нормальном кариотипе - на уровне популяции), но от случайных генетических поломок не застрахован никто :( Я для себя решила (пока) - делать амнио. 07.12.2007 16:42:33, Et Cetera
кариотип он ОДИН НА ВСЮ ЖИЗНЬ. ничто и никто не может повлиять на хромосомный набор человека (иначе бы все мы рисковали однажды стать Даунами, а у даунят был бы шанс стать нормальными). а набор этот закладывается в момент слияния сперматозоида и яйцеклетки, т.е. при образовании зиготы. при этом кариотип родителей может быть нормальным, а вот в момент расхождения хромосом плода, которые формируются частично из папиных, частично из маминых, может произойти сбой, мутация, что будет ей причиной - НИ ОДИН ГЕНЕТИК НЕ ЗНАЕТ. и ребенок может родиться с синдромом Дауна (Т21), с синдромом Эдвардса (Т18) и т.п., и т.д. стандартно выдвигаемые причины мутаций - возраст, вредная работа, радиация и т.п. - лишь догадки и отнюдь не являются 100% причинами.
нормальный кариотип человека - 46, XY для мужчины, 46, XX для женщины. т.е. у каждого из нас 23 парных хромосомы (23-я пара - половая). существуют так же так называемые варианты нормы - это когда часть хромосомы отламывается, присоединяется к другой, или хромосомы сбалансированно меняются частями. главное - чтобы не возникало лишнего материала (трисомия), или не пропало что-то (делеция), чтобы общее количество хромосомного материала все равно соответствовало 46, ХХ или 46, XY. ОДНАКО люди с "вариантами нормы" как раз входят в реальную группу риска, что у них родится ребенок с хромосомными патологиями. риск - 8-12%. наличие особенностей кариотипа при варианте нормы выявляет простой анализ. более сложный, так называемый FISH нужен уже когда речь идет о "не норме"
говорю об этом с полной уверенностью, так как у нас как раз, у двух абсолютно здоровых родителей, до 35 лет, с нормальными кариотипами, не работающих на вредных производствах, родился ребенок с тяжелым хромосомным нарушением. я много общалась с генетиками, изучала данный вопрос сама. так что с полной уверенностью могу заявить - КАРИОТИП ЧЕЛОВЕКА НЕ МЕНЯЕТСЯ НИ ПРИ КАКИХ ОБСТОЯТЕЛЬСТВАХ. ЭТО ДАННОСТЬ.
кстати, мозаицизм - это лишь один из вариантов хромосомных аномалий,а не обозначение аномалий как таковых. и мозаицизм, как любая другая хромосомная аномалия, не может "возникнуть со временем". он или есть сразу или нет. и простое кариотипирование его выявляет.
07.12.2007 19:04:13, Моника Правински
Я не писала, что мозаицизм возникает со временем. Я лишь говорила, что на ранних этапах образования зародыша возможны сбои, когда одни клетки имеют один кариотип, а другие - другой. То есть не все определяем момент слияния двух половых клеток. <набор этот закладывается в момент слияния сперматозоида и яйцеклетки> Если в оргнизме существуют два разных набора - это не так, правда?
А разве увеличение риска СД с возрастом не доказано?
У меня нет четкого представления о проблеме, как я сразу написала.
<КАРИОТИП ЧЕЛОВЕКА НЕ МЕНЯЕТСЯ НИ ПРИ КАКИХ ОБСТОЯТЕЛЬСТВАХ> Что же такое хромосомные аберрации?
Очень надеюсь, что вы внесете ясность в эту сложную тему. Спасибо, что написали! 07.12.2007 19:53:51, Et Cetera
А разве увеличение риска СД с возрастом не доказано?
У меня нет четкого представления о проблеме, как я сразу написала.
<КАРИОТИП ЧЕЛОВЕКА НЕ МЕНЯЕТСЯ НИ ПРИ КАКИХ ОБСТОЯТЕЛЬСТВАХ> Что же такое хромосомные аберрации?
Очень надеюсь, что вы внесете ясность в эту сложную тему. Спасибо, что написали! 07.12.2007 19:53:51, Et Cetera
увы, но все закладывается именно в момент слияния - и мозаицизм - когда одни клетки имеют нормальный хромосомный набор, а другие дефектный - это тоже закладывается изначально. просто мозаицизм - это наиболее легкая форма мутаций, чем полная, или даже частичная трисомия или моносомия. хромосомный набор - это вообще первое, что "закладывается" (таким образом сразу определяется, кто будет - мальчик, или девочка. этим мы отличаемся от крокодилов :-)). и как вы верно заметили, плацента (хорион) возникает из той же зиготы, а значит имеет тот же хромосомный набор (отсюда один из видов ранней инвазивной диагностики - биопсия хориона, кстати, делается на более ранних сроках - 7-8 недель, результат делается быстрее - 1 неделя, в отличае от амнио). а если плацента дефектна - значит все развитие ребенка будет страдать. именно поэтому у всех детей с хромосомными синдромами имеется еще куча сопутствующих пороков развития. поэтому же очень часто такие беременности, если не элиминируются сразу - заканчиваются выкидышами на 20-24 неделе.
на самом деле число мутаций гораздо больше, чем мы думаем, просто большая часть из них элиминируется самим организмом в первую неделю беременности, так что мама и не замечает, что была беременна - естественный отбор и защита организма.
вообще как мне сказал г-н Солониченко - лучший генетик Москвы: на самом деле процесс образования зиготы - еще большая тайна для науки, посему генетики и не могут объяснить, почему происходит ошибоное расхождение хромосом в зиготе, образованной от нормальных сперматозоида и яйцеклетки.
возраст матери, как впрочем и отца, считается дополнительным риском при хромосомных аномалиях, как и вообще при любых возможных заболеваниях. это объясняется просто общей "изношенностью" организма. но это не 100% риск, так как достаточно много молодых пар, моложе 25, у которых рождаются Даунята и т.п....
вообще лично у меня после изучения данного вопроса и общения с врачами сложилось мнение, что все это свыше - судьба, проведение, испытание... нельзя это не предугадать, не предупредить, не вылечить... никак... да, можно узнать при помощи анализа и сделать аборт... или родить такого ребенка и жить дальше... кстати, есть случаи, когда действительно инвазивная диагностика и самые лучшие врачи "пропускали" мутации. вы знаете, что внук Ельцына, рожденный в Германии - дауненок. у Хакамады тоже дауненок... 07.12.2007 21:56:21, Моника Правински
Держитесь! Дай Бог вам счастья и нормального здорового ребёнка в будущем! 11.12.2007 09:48:38, Лотос
анализ сдавала в Медико-генетическом научном центре РАМН, врач - супер-специалист, заслуженная и пр. она же назначила кариотип (несмотря на имеющегося здорового ребенка от неизменного мужа), она же и комментировала.
в заключении все ок, количество хромосом и у жены и у мужа правильное. никаких патологий. кстати мне кажется что могли бы и более развернутое наверное заключение давать, ну им видней.
но устно сказала следующее: специалист, делавший анализ, написала мне записку, которую я вам и комментирую. что некоторые клетки повреждены (их 2 из 11 которые они рассматривали). для понимания причин необходимо уточнить, не было ли вот таких факторов (работа, лекарства и пр.).
ну вот на все это она мне и сказала, что надо иммунитет поднимать. и желательно пересдать анализ через полгода чтобы посмотреть в динамике на эти самые повреждения, стало их больше/меньше или еще что 07.12.2007 15:53:25, rushka
среди генетиков так много, пардон, фуфла... самая реально сильная кафедра в МНИИ Педиатрии на ул.Талдомская. 07.12.2007 19:20:15, Моника Правински
Поднятие иммунитета, возможно, - это защита от вирусного повреждения кариотипа. Как думаете?
07.12.2007 16:44:01, Et Cetera
Читайте также
7 причин не носить брекеты: когда они противопоказаны и почему
Кому нельзя носить брекеты?
