Конференция "Другие дети""Другие дети"
Раздел: -- посиделки
Отвечать в конференциях и заводить новые темы может любой участник, независимо от наличия регистрации на сайте 7я.ру.
синдром ломкой Х-хромосомы
Синдром ломкой Х-хромосомы. Что это такое по русски и чем это грозит. Черт меня сегодня дернул пойти с ребенком к генетику сама не знаю почему, а он ошарашил этим набором слов. несколько часов сидела в интернете, но честно признаться ничего не поняла. назначили 2 анализа крови по 1 тыс каждый сдавать в районе м. Коньково, результат через 2 недели, но ведь я с ума сойду от этого словосочетания за такой срок. сыну 4.5
02.12.2005 21:31:03, natat
6 комментариев
Сходить с ума не надо. Надо сдать анализы. Синдром Мартин-Белла (ломкой хромосомы) - вещь серьезная, но не смертельная. И "поставить" такой диагноз на глазок - невозможно. Успокойтесь! Нас в свое время ошарашили точно таким же "диагнозом". Мы с мужем чуть не поседели, перелопатили весь интернет, выяснили, что это не так уж страшно, что реабилитация все равно возможна.
А потом выяснилось, что никакого Мартин-Белла у Игорехи нет.
Не паникуйте раньше времени! Поверьте мне. 02.12.2005 22:51:44, Просто мать
Мы делали анализ на синдром Мартина-Белла в центре медицинской генетике на Каширке (ул.Москворечье, дом 1)методом ПЦР (2 недели). На Талдомской делать его не надо - там это делают цитогенетически, очень долго (2 месяца) , а потом могут заявить, что "кровь не выросла", анализ не получился, надо всё повторить.
05.12.2005 12:18:30, Милана (Марина)
А потом выяснилось, что никакого Мартин-Белла у Игорехи нет.
Не паникуйте раньше времени! Поверьте мне. 02.12.2005 22:51:44, Просто мать
Наташа! Это опять я. Я прекрасно понимаю, в каком Вы сейчас ужасе. Сама прошла то же самое полгода назад. Поверьте - не стоит сходить с ума и седеть. В любом, между прочим, случае. Я уверена, что никакого Мартин-Белла у Вашего ребенка нет (это ведь мы с Вами разговаривали по телефону несколько месяцев назад?).
А если есть (я в это не верю!) - все это корректируется, не так уж это страшно. Удачи Вам! И обязательно держите в курсе Ваших дел.! Мне очень не все равно :) 02.12.2005 23:18:14, Просто мать
А если есть (я в это не верю!) - все это корректируется, не так уж это страшно. Удачи Вам! И обязательно держите в курсе Ваших дел.! Мне очень не все равно :) 02.12.2005 23:18:14, Просто мать
спасибо, в 20-х числах будет результат. сейчас паралельно ищу еще генетиков что бы иметь несколько мнений по результатам анализов.
03.12.2005 18:26:58, natat
Наташа, не паникуйте. Попробуйте сдать анализ на кариотип еще на Талдомской - это от нас недалеко. По-моему, на 114 автобусе, но не уверена. Там же можно дополнительно проконсультироваться. И поверьте, даже если анализ и подтвердится, НЕ ТАК СТРАШЕН ЧЕРТ, КАК ЕГО МАЛЮК! :-))) Реабилитация возможна, уж я это знаю. Если захотите, позвоните вечером, поговорим.
05.12.2005 10:04:56, мама Жени

Можно сделать и там, и там, для пущей уверенности. :) Да, на Талдомской могут сказать, что кровь "не выросла", но это не так часто бывает. У нас всегда росла как надо. :)
05.12.2005 23:05:28, Natem
Читайте также
Брак в 16 лет: когда желание сталкивается с реальностью
Идея снижения минимального возраста для вступления в брак до 16 лет в России, периодически возникающая в общественном дискурсе, поднимает целый пласт вопросов, выходящих далеко за рамки юридических формальностей.
Почему важно вовремя диагностировать и лечить скрытые родовые травмы у детей
Проблемы со сном, аппетитом или поведением могут быть следствием травмы, которую малыш получил при рождении. В статье расскажем, как распознать такие нарушения и почему важно вовремя их корректировать.