Девочки! Подскажите, пожалуйста, как мне быть дальше и что делать. Ситуация наша такова: дочке 1,9 мес. где-то с 1,4 перестала развиваться - остановилась в развитии и перестала делать то, что ранее умела : говорить ( говорила "мама, папа, де-да, баба, дай", повторяла звуки животных -собачки, коровки..), показывать в книжке знакомые предметы, просить. Сейчас вообще не говорит, только неопределенные звуки, никак не обращается ни ко мне ни к мужу . Очень не контактный ребенок вообще - на руки не идет ни к кому, кроме меня. На просьбы что-либо сделать не реагирует, хотя, если скажу строгим голосом"Нельзя" - отойдет. Играет кубиками, любит их складывать, стаканчиками, пирамидку разбирает. Очень любит карандаши, музыкальные мультики. Мы обратились в областной реабилитационный центр - начали выяснять, что есть причина остановки в развитии. Психолог единственное что сказала, что это не аутизм. Направили к генетику - сделали уринолиз - не выявил ничего, кроме повышенного кальция в моче ( будем выяснять почему), анализ крови вроде все нормально, глазное дно ( нужно было знать генетику) - в норме, УЗИ внутр. органов в норме, НСГ - желудочки - верхняя граница нормы - назначили проколоть курс Траумель С. Генетик хочет еще сделать анализна выявление заболеваний,связанных с нарушением обмена веществ, ферментов - это делают у нас только в Киеве, но даст ли он хоть какой - то точный ответ? Невропатолог сказал, что после Траумеля проколем -курс препарата "Церебрум - композитум". это пока все, что мне говорят и делают. Психолог сказала, что пока она может говорить только о видимом - т.е. о задержке речи.На мой вопрос о психическом развитии - отмалчивается, говорит, что надо обследоваться, найти причину, а потом уже ставить диагноз и проводить корекционную терапию
Девочки, подскажите, какие обследования, анализы мне нужно просить( требовать?) провести для выяснения причины и самого заболевания? В Какую сторону двигаться? За меня никто не подумает о моем ребенке, не хочу терять время, но пока что я , как слепой котенок... Заранее буду признательна за любые советы.
Конференция "Другие дети""Другие дети"
Раздел: Родительский опыт
Отвечать в конференциях и заводить новые темы может любой участник, независимо от наличия регистрации на сайте 7я.ру.
Действительно по описанию похоже на аутизм. Можно попробовать обратиться в Институт коррекционной педагогики (Москва), там есть очень хорошие специалисты, которые могут определить аутизм у вас или нет, очень рано, и начать раннюю коррекцию. Кроме того, если у вас не аутизм, то посоветуют, что делать.
29.10.2005 23:40:40, LizavetaS
у нас начало тоже было очень похожее. Это было после третьей комплексной прививки. Тоже бегали по врачам,все говорили что нормальный ребенок.И только в 3 года поставили аутизм.А от года и 9мес. до 3 лет можно себе представить каким стал ребенок. И не слушайте ,если станут говорить что она маленькая и заниматься еще рано,самое время заниматься.А диагноз поставят только после всех обследований,на это много времени уйдет. Так что,я тоже согласна с девочками- занятия и еще раз занятия,тормошите её постоянно,не оставляйте одну,вовлекайте во все игры,берите её ручки в свои и объясняйте что мы делаем(все начинается с начала ,она опять родилась ).
21.10.2005 10:22:13, La risa
Спаасибо, я сейчас пытаюсь взять себя в руки и начать осознанно действовать, не просто быть с ребенком, а заниматься , не дожидаясь диагноза, каким бы он ни был. Трудно не с ребенком, трудно есть и будет со взрослыми - родственниками, которые просят оставить ребенка в покое и уговаривают, что все обойдется, да и просто давят на мозги... не тем, чем надо.
21.10.2005 12:50:22, Donna Rosa
Полностью согласна с мамой Илюши - упор на занятия! У меня была цель - вытянуть Димку к школе. Я возила его в соседний город на обследования и лечение (у него масса родовых травм), водила к логопеду-олигофренопедагогу - это очень много нам дало, до нее Димка понимал и кое-как употреблял несколько существительных, после 2-х лет занятий уже не плохо говорил, и стало возможным отдавать его в группу подготовки к школе, потом в хороший развивающий детский сад. Постоянно занимались дома, развивали мелкую моторику, логику (кое-как), занимались музыкой, в пять лет Димка уже читал и писал, хотя говорил еще очень мало и плохо. В школу пошли с 8-ми. Сейчас в пятом классе. На среднем уровне, иногда даже выше среднего. 21.10.2005 05:59:21, СветланаЮ
я бы посоветовала сделать МРТ, проверить слух (подумать на тему антибиотиков - принимали/нет и какие) и проанализировать прививки (не связанные между собой советы).
1 год и 4 для меня тоже неприятная дата: у меня ребенок тоже тогда замолчал :( до сих пор разруливаем... 20.10.2005 18:28:37, Посторонним В
1 год и 4 для меня тоже неприятная дата: у меня ребенок тоже тогда замолчал :( до сих пор разруливаем... 20.10.2005 18:28:37, Посторонним В
На тему антибиотиков - анализировала - мы практически не болели, вот месяц назад пропили первые лекарства ( ангина, пили флемоксил), прививки - все прошли без осложнений - я ее даже не готовила к ним, как старшего ( у него неврология ). Логопед смотрела нас - со слухом вроде бы нормально ( пример -сидим играем в детской, тут в кухне в телевизоре заиграла музыка из "Бременских музыкантов"- ее любимый мульт, она моментально встала, прислушалась немного, улыбнулась и побежала по квартире искать - где музыка и ее мультик :)) А муж в кухне переключал каналы и наткнулся на мульт, решил посмотреть на ее реакцию :) Уловила то, что ей надо - из другой комнаты :)) но , думаю попрошу направление к сурдологам - проверим. Меня беспокоит - очень беспокоит то, что, например я ее зову, зову, она не отзывается на свое имя, не поворачивается ко мне, прошу что-то сделать - легкое - положи, дай - не делает, отворачивается и уходит...Понимаю, что с ребенком что-то не то, хочу помочь, но я не врач, не могу определить от чего ее спасать, помогать в каком русле и от вынужденного бездействия - пока обследуемся - хочу выть....
21.10.2005 12:25:23, Donna Rosa
по слуху: сделать, наверное, все же стоит, иногда выпадают отдельные частоты, все ж человеческий голос и телевизор вещи немного в этом плане разные - чем четр не шутит?.. для полноты картины не повредит.
и конечно МРТ. просто почитала ниже про отдельные аутичные черты, замечу, что они бывают у очень многих детей с речевыми нарушениями (у нас куча всего была) и постепенно уходят с развитием средств общения. Заниматься, заниматься и еще раз заниматься! постепенно и диагнозами обрастете, было б желание, а вот занятия - это самое первое и важное дело. Начните с рутины - это отрезвляет. постарайтесь найти логопеда работавшего с алаликами, онр 1, то есть "безречевыми" трудными детками, вам их методы могут подойти (стоит заниматься 3-4 раза в неделю, имхо, не меньше), ну и плюс все, что годится аутистам тоже можно использовать. 21.10.2005 15:17:45, Посторонним В
и конечно МРТ. просто почитала ниже про отдельные аутичные черты, замечу, что они бывают у очень многих детей с речевыми нарушениями (у нас куча всего была) и постепенно уходят с развитием средств общения. Заниматься, заниматься и еще раз заниматься! постепенно и диагнозами обрастете, было б желание, а вот занятия - это самое первое и важное дело. Начните с рутины - это отрезвляет. постарайтесь найти логопеда работавшего с алаликами, онр 1, то есть "безречевыми" трудными детками, вам их методы могут подойти (стоит заниматься 3-4 раза в неделю, имхо, не меньше), ну и плюс все, что годится аутистам тоже можно использовать. 21.10.2005 15:17:45, Посторонним В
На мой взгляд, анализы, конечно важны, но самое главное начать заниматься с ребенком. СЕЙЧАС! НЕ ТЕРЯЙТЕ ВРЕМЯ! Ижите логопедов хороших, читайте литературу как заниматься с такими детьми. Ето обратимо в таком возрасте, главное очень интенсивно и правильно заниматься.
Удачи! 20.10.2005 17:19:33, mama Ilushi
Я тоже сразу подумала про аутизм, это первое про что я спросила психолога, она на приеме, наблюдая за поведением Анюты, сказала, что сперва тоже подумала об этом, но глядя внимательнее сказала, что это не то, хотя аутичные черты - реакции немного присутствуют. Я ее ( психолога) постоянно тормошу на предмет занятий - мы ходим к ней в кабинет заниматься , она наблюдает за Анютой, моделирует разные ситуации, смотрит на ее реакцию. Но никаких сдвигов нет вообще. Литературу начинаю собирать потихоньку - если Вам не трудно , порекомендуйте что-то из литературы, что могло бы помочь мне заниматься с ребенком самой, не дожидаясь посторонней помощи, не теряя время. Спасибо.
21.10.2005 11:57:04, Donna Rosa
Я ету книгу, помну, читала и ревела но мозги на место ставит и там очень хорошо все рассказано про АБА - на сегодняшний день самое еффективной методике. У нас (но так со слов спетсиалистов редко бывает)одна АБА не пошла а вот вместе с floortime гораздо лучше. Тем более у Вас ребенок еже меленький.
Еже прочитайте про аутизм вот здесь там и про сам аутизм и про методы его корректсии:
http://www.elinahealthandbeauty.com/all_about_autism.htm
Главное, вам сейчас очень много работать и не оставлять ребенка одного, не давать уходить в себя
Удачи! 21.10.2005 18:04:57, mama Ilushi
Согласна с мамой Илюши на все 100%.
Заграницей-это первое, что советуют делать!!! Начинайте заниматься и параллельно делайте нужные анализы..
Какой бы диагноз у вас не был-зпр, аутизм, логопедические проблемы. Многие родители недооценивают интенсивные занятия, к сожалению. Мы вылезли из PDD NOS на одной учебе и закалке! Нам снимают диагноз! И еще двум детишкам из нашего сада-сняли. Начинайте АВА-терапию, нет специалистов-обучайтесь сами, все возможно, было бы желание.
НЕ ЖДИТЕ 3-х лет(как я в свое время ждала, потому, что добрые люди "успокаивали", что их "брат или сват" заговорили после трех).Это большая ошибка, кто так делает. Сейчас я кричу об этом всем у кого похожие проблемы! Я благодарна маме проблемного ребенка, которая "разбудила" меня в свое время и направила в нужное русло. Лучше перестраховаться, чем потом кусать логти!
Извините за крик души..просто очень больно за всех детишек..хочется, чтобы все они были здоровы.. 20.10.2005 18:51:56, от Алины
Заграницей-это первое, что советуют делать!!! Начинайте заниматься и параллельно делайте нужные анализы..
Какой бы диагноз у вас не был-зпр, аутизм, логопедические проблемы. Многие родители недооценивают интенсивные занятия, к сожалению. Мы вылезли из PDD NOS на одной учебе и закалке! Нам снимают диагноз! И еще двум детишкам из нашего сада-сняли. Начинайте АВА-терапию, нет специалистов-обучайтесь сами, все возможно, было бы желание.
НЕ ЖДИТЕ 3-х лет(как я в свое время ждала, потому, что добрые люди "успокаивали", что их "брат или сват" заговорили после трех).Это большая ошибка, кто так делает. Сейчас я кричу об этом всем у кого похожие проблемы! Я благодарна маме проблемного ребенка, которая "разбудила" меня в свое время и направила в нужное русло. Лучше перестраховаться, чем потом кусать логти!
Извините за крик души..просто очень больно за всех детишек..хочется, чтобы все они были здоровы.. 20.10.2005 18:51:56, от Алины
Спасибо за совет -я тоже не хочу ждать, постоянно "достаю" психолога- давайте что-то делать и т.д. Она отвечает, что для того, чтобы предпринимать какие-то шаги нужно выяснить причину, из-за чего остановилось развитие. Что такое АВА - терапия? Не подскажите где можно прочитать что-то конкретное? А то поиск выдает разную очень информацию...
21.10.2005 11:46:03, Donna Rosa
ОБЯЗАТЕЛЬНО прочитайте первым делом Кетрин Моррис "услышать голос твой". Эта книга есть в инете, не найдете - или я или любой другой пришлет. Там подробно описано и что такое АВА и все остальное. Этой книги может хватить.
И еще. Ловите то, что интересует Анюту. На это нанизывайте то, что нужно Вам.
Не надо звать ее по нескольку раз, если она не отвечает. После первого раза подойдите, возьмите за руку или покажите что-то интересное или пощекочите-поиграйтесь с ней. И так надо делать всегда, невзирая на отстутствие реакции.
Не хотите съездить в Киев? Там есть центр "Сонячне коло". Его организатор - ANNA(UA) из этой конференции. Она вытянула сына из довольно тяжелого состояния.
У меня тоже дочка ни на что не отвечала, ни говорила мама и не слышала мои вопросы. Сейчас слышит и отвечает:).
Много примеров очень хороших результатов. 21.10.2005 17:04:15, теоретик
И еще. Ловите то, что интересует Анюту. На это нанизывайте то, что нужно Вам.
Не надо звать ее по нескольку раз, если она не отвечает. После первого раза подойдите, возьмите за руку или покажите что-то интересное или пощекочите-поиграйтесь с ней. И так надо делать всегда, невзирая на отстутствие реакции.
Не хотите съездить в Киев? Там есть центр "Сонячне коло". Его организатор - ANNA(UA) из этой конференции. Она вытянула сына из довольно тяжелого состояния.
У меня тоже дочка ни на что не отвечала, ни говорила мама и не слышала мои вопросы. Сейчас слышит и отвечает:).
Много примеров очень хороших результатов. 21.10.2005 17:04:15, теоретик
Это тоже из книги "синдром Ретта" - типа обзора возможных направлений реабилитации. Может, пригодится (в принципе, методы реабилитации больше зависят не от диагноза, а от личности ребенка:))
Психолого-педагогическая коррекция
Исследований клинических аспектов синдрома Ретта достаточ¬но много, в т. ч.—выполненных на больших выборках, что повышает достоверность получаемых данных. Что касается научно обоснован¬ной экспериментальной проверки эффективности методов психо¬лого-педагогического воздействия, то таких работ гораздо мень¬ше, часто они представляют собой анализ отдельных случаев. Здесь мы рассматриваем некоторые направления и принципы работы, по которым уже существует представительный объем публикаций.
Развитие коммуникативных способностей
У детей с множественными нарушениями, в том числе с синд¬ромом Ретта, нуждающихся в постоянном сопровождении во всех ситуациях, часто отмечается низкий уровень коммуникативного поведения. Они могут использовать глазной контакт, жесты, пре-символические действия. Для улучшения этих существующих ви¬дов коммуникации обычно используются: 1) альтернативные ком¬муникативные стратегии с использованием технических средств; 2) развитие существующих коммуникативных возможностей без использования технических средств.
Альтернативные коммуникативные стратегии
Эти стратегии предполагают при обучении ребенка пользо¬ваться дополнительными средствами коммуникации.
/. Подручные, средства
Например, можно использовать фонарик с направленным лу¬чом, прикрепленный к головному убору, придающий большую оче¬видность направлению взгляда ребенка и дающий возможность по¬казывать что-либо. Если ребенок успешно пользуется таким устрой¬ством, можно усложнить его: луч может активировать голосовое устройство.
Некоторые девочки могут доставать, трогать или давать взрос¬лому требуемый предмет. Родителям, которые используют это при ответах на вопросы «да-нет», советуют также добавлять возмож¬ность ответа «не знаю» или «никакой». У обычных детей возмож¬ность такого ответа появляется значительно позже. Тот факт, что такой ответ доступен большому количеству детей с синдромом Ретта, говорит о высоком уровне их интеллекта.
Также сюда относятся различные карточные и знаковые комму¬никативные системы.
21.10.2005 16:29:01, Cheroka
Психолого-педагогическая коррекция
Исследований клинических аспектов синдрома Ретта достаточ¬но много, в т. ч.—выполненных на больших выборках, что повышает достоверность получаемых данных. Что касается научно обоснован¬ной экспериментальной проверки эффективности методов психо¬лого-педагогического воздействия, то таких работ гораздо мень¬ше, часто они представляют собой анализ отдельных случаев. Здесь мы рассматриваем некоторые направления и принципы работы, по которым уже существует представительный объем публикаций.
Развитие коммуникативных способностей
У детей с множественными нарушениями, в том числе с синд¬ромом Ретта, нуждающихся в постоянном сопровождении во всех ситуациях, часто отмечается низкий уровень коммуникативного поведения. Они могут использовать глазной контакт, жесты, пре-символические действия. Для улучшения этих существующих ви¬дов коммуникации обычно используются: 1) альтернативные ком¬муникативные стратегии с использованием технических средств; 2) развитие существующих коммуникативных возможностей без использования технических средств.
Альтернативные коммуникативные стратегии
Эти стратегии предполагают при обучении ребенка пользо¬ваться дополнительными средствами коммуникации.
/. Подручные, средства
Например, можно использовать фонарик с направленным лу¬чом, прикрепленный к головному убору, придающий большую оче¬видность направлению взгляда ребенка и дающий возможность по¬казывать что-либо. Если ребенок успешно пользуется таким устрой¬ством, можно усложнить его: луч может активировать голосовое устройство.
Некоторые девочки могут доставать, трогать или давать взрос¬лому требуемый предмет. Родителям, которые используют это при ответах на вопросы «да-нет», советуют также добавлять возмож¬ность ответа «не знаю» или «никакой». У обычных детей возмож¬ность такого ответа появляется значительно позже. Тот факт, что такой ответ доступен большому количеству детей с синдромом Ретта, говорит о высоком уровне их интеллекта.
Также сюда относятся различные карточные и знаковые комму¬никативные системы.
21.10.2005 16:29:01, Cheroka
2. Специальные технические средства
Многие девочки используют устройства с голосовым выходом, если их располагают в тех местах, которыми они часто пользуют¬ся. В таких устройствах используются цифровые звуковые запи¬си, записанные на компьютерный чип. Некоторые могут исполь¬зовать средства с 2, 4, 8 различными записями, которые активизи¬руются при нажатии одной из клавиш на панели. Голосовые записи легко перезаписывать, они могут использоваться как дома, так и в гонои ситуации. С помощью таких средств можно как отвечать на вопросы, так и сообщать что-либо окружающим (например, го¬ворить «Спасибо»). В зависимости от возможностей каждого ре¬бенка на клавишах может быть картинка, знак или слово, их мож¬но показывать рукой или световым лучом в случае резкого ограни¬чения движений. Возможно подбирать необходимую силу нажима
на клавиши.
Девочкам, которые уже пользуются простыми средствами с од¬ним набором картинок, может быть доступно обучение использо¬ванию более сложных устройств. Они могут содержать большее ко¬личество картинок различного размера, состоять из множества «страниц», обладать значительным объемом памяти. Самые слож¬ные из них напоминают компьютер.
Речевые терапевты начинают обучение использованию таких средств с работы над пониманием и наработкой навыков показы¬вания и указательного жеста сначала на более простых средствах. Обучение пониманию значения изображения на картинке проис¬ходит более успешно, если у ребенка есть возможность потрогать объект, заставить его звучать и получить в результате своей дея¬тельности что-либо желаемое. Это не исключает использования родителями и педагогами в качестве средств для коммуникации карточек с картинками.
21.10.2005 16:30:07, Cheroka
Многие девочки используют устройства с голосовым выходом, если их располагают в тех местах, которыми они часто пользуют¬ся. В таких устройствах используются цифровые звуковые запи¬си, записанные на компьютерный чип. Некоторые могут исполь¬зовать средства с 2, 4, 8 различными записями, которые активизи¬руются при нажатии одной из клавиш на панели. Голосовые записи легко перезаписывать, они могут использоваться как дома, так и в гонои ситуации. С помощью таких средств можно как отвечать на вопросы, так и сообщать что-либо окружающим (например, го¬ворить «Спасибо»). В зависимости от возможностей каждого ре¬бенка на клавишах может быть картинка, знак или слово, их мож¬но показывать рукой или световым лучом в случае резкого ограни¬чения движений. Возможно подбирать необходимую силу нажима
на клавиши.
Девочкам, которые уже пользуются простыми средствами с од¬ним набором картинок, может быть доступно обучение использо¬ванию более сложных устройств. Они могут содержать большее ко¬личество картинок различного размера, состоять из множества «страниц», обладать значительным объемом памяти. Самые слож¬ные из них напоминают компьютер.
Речевые терапевты начинают обучение использованию таких средств с работы над пониманием и наработкой навыков показы¬вания и указательного жеста сначала на более простых средствах. Обучение пониманию значения изображения на картинке проис¬ходит более успешно, если у ребенка есть возможность потрогать объект, заставить его звучать и получить в результате своей дея¬тельности что-либо желаемое. Это не исключает использования родителями и педагогами в качестве средств для коммуникации карточек с картинками.
21.10.2005 16:30:07, Cheroka
Развитие существующих коммуникативных возможностей
Сторонники этого направления делают акцент на том, что вла¬дение средствами коммуникации само по себе не влияет на моти¬вацию к коммуникации, следовательно, обучение использованию средств коммуникации не приводит к повышению интенсивнос¬ти взаимодействия. В гораздо большей степени то, насколько ре¬бенок легко вступает во взаимодействие, зависит от таких факто-1 ров, как контекст деятельности, в рамках которой происходит взаимодействие, и стиля поведения взрослого. Как было экспери- ] ментально установлено, между людьми с III и IV стадиями разви-1 тия нет значимых различий с точки зрения способности к взаимо¬действию, несмотря на то, что средства коммуникации при IV ста¬дии становятся гораздо менее доступны.
Отмечается, что учителя детей с отставанием в развитии прак¬тически не создают благоприятной ситуации для коммуникатив-1 ных ответов. Многие считают, что живое общение неуместно для] ситуации обучения; соответственно отсутствие реакций со сторо-' ны учителя снижает попытки детей установить коммуникативное: взаимодействие. В качестве объяснения низкого уровня коммуни-1 кативного взаимодействия в учебной ситуации предлагается: ним
кий, непостоянный уровень внимания, слабая ориентация на за¬дание и различные комбинации этих характеристик. Действитель¬но у девочек с синдромом Ретта уровень внимания часто не позво¬ляет установить успешное коммуникативное взаимодействие; тем не менее коммуникативные реакции увеличиваются, если обра¬щаться к ребенку индивидуально и предпринимать усилия по под¬держанию коммуникации. С другой стороны, учителя редко рас¬познают малозаметные коммуникативные знаки учеников (взгляд, мимика, поза и т.д.) и делают мало попыток привлечь внимание ребенка к своим словам, что уменьшает количество ответных ре¬акций.
Снижение внимания у детей с множественными нарушениями приводит к мысли о необходимости при взаимодействии с ними полимодальной передачи информации (что предполагает сопрово¬ждение речи показыванием, ощупыванием, прикосновением и дру¬гими сенсорными стимулами). Предполагается, что полимодальная передача информации помогает усилить эффективность коммуни¬кативного взаимодействия у таких детей. Путем структурирова¬ния коммуникативного взаимодействия (требуется время, чтобы ребенок мог прореагировать на стимул, так как дети с синдромом Ретта отличаются замедленным восприятием событий), использо¬вания тактильных, зрительных и вербальных средств передачи информации (прикосновение, жест, демонстрация предмета, о котором идет речь, собственно реплика и т.д.) педагог может зна¬чительно изменить свое представление о коммуникативных воз¬можностях детей. Обычно наибольшее количество полимодаль¬ных сообщений наблюдается при кормлении, уходе, вербальном взаимодействии. Экспериментально показано, что именно в таких ситуациях со стороны детей с синдромом Ретта наблюдается наи¬большее количество попыток коммуникации.
Очевидно, два направления — альтернативные коммуникатив¬ные стратегии и развитие существующих коммуникативных воз¬можностей—являются не конкурирующими, а взаимодополняю¬щими стратегиями. Первая из них преимущественно направлена на обеспечение ребенка средствами коммуникации, в то время как вторая делает акцент на развитии мотивации к взаимодействию и создании условий, благоприятствующих раскрытию коммуника¬тивных возможностей ребенка.
В настоящее время в Университете Северной Каролины под
Руководством Karen Erickson активно исследуется методика, которая старается вобрать в себя преимущества обеих стратегий, —
КОММУНИКАЦИЯ В ПРОЦЕССЕ ЧТЕНИЯ 21.10.2005 16:31:59, Cheroka
Сторонники этого направления делают акцент на том, что вла¬дение средствами коммуникации само по себе не влияет на моти¬вацию к коммуникации, следовательно, обучение использованию средств коммуникации не приводит к повышению интенсивнос¬ти взаимодействия. В гораздо большей степени то, насколько ре¬бенок легко вступает во взаимодействие, зависит от таких факто-1 ров, как контекст деятельности, в рамках которой происходит взаимодействие, и стиля поведения взрослого. Как было экспери- ] ментально установлено, между людьми с III и IV стадиями разви-1 тия нет значимых различий с точки зрения способности к взаимо¬действию, несмотря на то, что средства коммуникации при IV ста¬дии становятся гораздо менее доступны.
Отмечается, что учителя детей с отставанием в развитии прак¬тически не создают благоприятной ситуации для коммуникатив-1 ных ответов. Многие считают, что живое общение неуместно для] ситуации обучения; соответственно отсутствие реакций со сторо-' ны учителя снижает попытки детей установить коммуникативное: взаимодействие. В качестве объяснения низкого уровня коммуни-1 кативного взаимодействия в учебной ситуации предлагается: ним
кий, непостоянный уровень внимания, слабая ориентация на за¬дание и различные комбинации этих характеристик. Действитель¬но у девочек с синдромом Ретта уровень внимания часто не позво¬ляет установить успешное коммуникативное взаимодействие; тем не менее коммуникативные реакции увеличиваются, если обра¬щаться к ребенку индивидуально и предпринимать усилия по под¬держанию коммуникации. С другой стороны, учителя редко рас¬познают малозаметные коммуникативные знаки учеников (взгляд, мимика, поза и т.д.) и делают мало попыток привлечь внимание ребенка к своим словам, что уменьшает количество ответных ре¬акций.
Снижение внимания у детей с множественными нарушениями приводит к мысли о необходимости при взаимодействии с ними полимодальной передачи информации (что предполагает сопрово¬ждение речи показыванием, ощупыванием, прикосновением и дру¬гими сенсорными стимулами). Предполагается, что полимодальная передача информации помогает усилить эффективность коммуни¬кативного взаимодействия у таких детей. Путем структурирова¬ния коммуникативного взаимодействия (требуется время, чтобы ребенок мог прореагировать на стимул, так как дети с синдромом Ретта отличаются замедленным восприятием событий), использо¬вания тактильных, зрительных и вербальных средств передачи информации (прикосновение, жест, демонстрация предмета, о котором идет речь, собственно реплика и т.д.) педагог может зна¬чительно изменить свое представление о коммуникативных воз¬можностях детей. Обычно наибольшее количество полимодаль¬ных сообщений наблюдается при кормлении, уходе, вербальном взаимодействии. Экспериментально показано, что именно в таких ситуациях со стороны детей с синдромом Ретта наблюдается наи¬большее количество попыток коммуникации.
Очевидно, два направления — альтернативные коммуникатив¬ные стратегии и развитие существующих коммуникативных воз¬можностей—являются не конкурирующими, а взаимодополняю¬щими стратегиями. Первая из них преимущественно направлена на обеспечение ребенка средствами коммуникации, в то время как вторая делает акцент на развитии мотивации к взаимодействию и создании условий, благоприятствующих раскрытию коммуника¬тивных возможностей ребенка.
В настоящее время в Университете Северной Каролины под
Руководством Karen Erickson активно исследуется методика, которая старается вобрать в себя преимущества обеих стратегий, —
КОММУНИКАЦИЯ В ПРОЦЕССЕ ЧТЕНИЯ 21.10.2005 16:31:59, Cheroka
Авторы считают, что коммуникация в процессе чтения книг создает подходящий контекст для развития и обучения детей с синдромом Ретта (как впрочем, и с другими тяжелыми множе¬ственными нарушениями развития), особенно при использовании вспомогательных средств. По мере того как родители становились более чуткими и понимающими возможности детей, они могли вводить все больше различных видов коммуникации, таких как указывание на картинки и коммуникативные символы параллель¬но с речью. В ответ дети демонстрировали существенное увеличе¬ние использования как песимволической, так и символической коммуникации. Значительное увеличение частоты символической коммуникации — вопросов, комментариев — отмечалось у всех де¬тей, принимавших участие в проведенных исследованиях без дол¬госрочного вмешательства (1 месяц на каждую серию). Эта мето¬дика, в отличие от многих других методов обучения, не требует построения искусственной среды. Более того, авторы считают, что коммуникация в процессе чтения —только начало, необходимо так¬же исследовать возможности коммуникации в игровой ситуации.
На основании своих исследований авторы дают ряд практичес¬ких рекомендаций для родителей и специалистов:
1. Во время чтения показывайте картинку или слово, которое
читаете, пока ребенок не обратит на них свое внимание. Иногда
это требует умения ждать.
2. Во время чтения всегда должен быть набор картинок или сим¬
волов, с помощью которых ребенок может давать свои коммента¬
рии и задавать вопросы. Если вы раньше никогда не пользовались
картинками для коммуникации, начните с двух картинок. Каждый
раз показывайте ребенку, как пользоваться этими средствами.
3. В дальнейшем подключайте технические средства коммуни¬
кации. Многие дети лучше показывают на картинки, когда это со¬
провождается голосом.
4. Исследуйте целесообразность придерживания недоминан¬
тной руки. В некоторых случаях это помогает ребенку показывать
на картинки.
5. Вы должны ждать от ребенка участия в общении. Многим
детям требуется 40-50 секунд для ответа на вопрос. Однако, в каж¬
дом случае это время очень индивидуально, и вы сами определите
его в процессе чтения. Если же ребенку все-таки не удается отве¬
тить на вопрос, дать комментарий, начинайте обучать его, пока¬
зывая на картинку его рукой.
6. Обращайте внимание на положение книги и средств комму¬
никации. Некоторым детям нужно, чтобы книга лежала перед ни-
ми другим —чтобы книга была закреплена в вертикальном положе¬нии. Технические средства иногда можно располагать достаточно высоко, так, чтобы ребенок мог нажимать на кнопки подбородком. Здесь даны только некоторые решения, они могут «не работать», поэтому важно, чтобы вы сами нашли нужное положение.
7. Вы должны верить в своего ребенка. У всех детей, которые принимали участие в исследовании, в той или иной степени про¬изошло улучшение коммуникации и внимания.
21.10.2005 16:32:47, Cheroka
На основании своих исследований авторы дают ряд практичес¬ких рекомендаций для родителей и специалистов:
1. Во время чтения показывайте картинку или слово, которое
читаете, пока ребенок не обратит на них свое внимание. Иногда
это требует умения ждать.
2. Во время чтения всегда должен быть набор картинок или сим¬
волов, с помощью которых ребенок может давать свои коммента¬
рии и задавать вопросы. Если вы раньше никогда не пользовались
картинками для коммуникации, начните с двух картинок. Каждый
раз показывайте ребенку, как пользоваться этими средствами.
3. В дальнейшем подключайте технические средства коммуни¬
кации. Многие дети лучше показывают на картинки, когда это со¬
провождается голосом.
4. Исследуйте целесообразность придерживания недоминан¬
тной руки. В некоторых случаях это помогает ребенку показывать
на картинки.
5. Вы должны ждать от ребенка участия в общении. Многим
детям требуется 40-50 секунд для ответа на вопрос. Однако, в каж¬
дом случае это время очень индивидуально, и вы сами определите
его в процессе чтения. Если же ребенку все-таки не удается отве¬
тить на вопрос, дать комментарий, начинайте обучать его, пока¬
зывая на картинку его рукой.
6. Обращайте внимание на положение книги и средств комму¬
никации. Некоторым детям нужно, чтобы книга лежала перед ни-
ми другим —чтобы книга была закреплена в вертикальном положе¬нии. Технические средства иногда можно располагать достаточно высоко, так, чтобы ребенок мог нажимать на кнопки подбородком. Здесь даны только некоторые решения, они могут «не работать», поэтому важно, чтобы вы сами нашли нужное положение.
7. Вы должны верить в своего ребенка. У всех детей, которые принимали участие в исследовании, в той или иной степени про¬изошло улучшение коммуникации и внимания.
21.10.2005 16:32:47, Cheroka
Поведенческая терапия
Несмотря на то, что поведенческая терапия достаточно часто проводится с детьми с синдромом Ретта, во многих случаях, как показывают последние исследования, она оказывается неэффектив¬ной. В некоторых исследованиях показано, что только в 50% слу¬чаев удается сформировать какие-то новые навыки, при этом они формируются очень избирательно (например, в одном из иссле¬дований удалось добиться изменений с туалетом, самоагрессией, но не было никаких изменений в ситуации кормления и готовно¬сти к взаимодействию) и носят неустойчивый характер. Некото¬рые из практиков, работающих в рамках поведенческой терапии, считают, что самоагрессия — едва ли не единственный аспект по¬ведения, в плане которого с помощью этого вида коррекции уда¬ется достичь действительно существенных улучшений. В целом они рассматривают поведенческую терапию как нецелесообразный вид воздействия при синдроме Ретта. Это рассматривается как важный аргумент в пользу необходимости проведения дифферен¬циальной диагностики аутизма и синдрома Ретта.
Также был проведен ряд исследований, в которых сопоставля¬лась эффективность поведенческой терапии с изменением стиля взаимодействия (смещение акцента от обучения в сторону игрово¬го, эмоционально-положительно окрашенного стиля взаимодейст¬вия). Было показано, что когда ребенка удается вовлечь в общение, происходит уменьшение стереотипных движений рук, раскачива¬ния, ребенок лучше откликается на обращение. В рамках такого живого общения девочки начинали спонтанно проявлять заинте¬ресованность в использовании картинок и технических средств Для общения, они начинали пользоваться взглядом для показыва¬ния интересующих предметов.
Надо отметить, что, несмотря на такую вовлеченность ребен-
в занятие, авторам не удалось показать статистически значимо-
1 увеличения целенаправленных действий. Тем не менее многие практики убеждены, что изучение роли стиля взаимодействия взрослый-ребенок является наиболее перспективным направле¬нием в разработке терапевтических подходов для детей с синд¬ромом Ретта. Второй важный вывод заключается в том, что более эффективным для таких детей оказывается не пошаговое форми¬рование новых форм поведения, а опора на существующие виды активности.
21.10.2005 16:33:45, Cheroka
Несмотря на то, что поведенческая терапия достаточно часто проводится с детьми с синдромом Ретта, во многих случаях, как показывают последние исследования, она оказывается неэффектив¬ной. В некоторых исследованиях показано, что только в 50% слу¬чаев удается сформировать какие-то новые навыки, при этом они формируются очень избирательно (например, в одном из иссле¬дований удалось добиться изменений с туалетом, самоагрессией, но не было никаких изменений в ситуации кормления и готовно¬сти к взаимодействию) и носят неустойчивый характер. Некото¬рые из практиков, работающих в рамках поведенческой терапии, считают, что самоагрессия — едва ли не единственный аспект по¬ведения, в плане которого с помощью этого вида коррекции уда¬ется достичь действительно существенных улучшений. В целом они рассматривают поведенческую терапию как нецелесообразный вид воздействия при синдроме Ретта. Это рассматривается как важный аргумент в пользу необходимости проведения дифферен¬циальной диагностики аутизма и синдрома Ретта.
Также был проведен ряд исследований, в которых сопоставля¬лась эффективность поведенческой терапии с изменением стиля взаимодействия (смещение акцента от обучения в сторону игрово¬го, эмоционально-положительно окрашенного стиля взаимодейст¬вия). Было показано, что когда ребенка удается вовлечь в общение, происходит уменьшение стереотипных движений рук, раскачива¬ния, ребенок лучше откликается на обращение. В рамках такого живого общения девочки начинали спонтанно проявлять заинте¬ресованность в использовании картинок и технических средств Для общения, они начинали пользоваться взглядом для показыва¬ния интересующих предметов.
Надо отметить, что, несмотря на такую вовлеченность ребен-
в занятие, авторам не удалось показать статистически значимо-
1 увеличения целенаправленных действий. Тем не менее многие практики убеждены, что изучение роли стиля взаимодействия взрослый-ребенок является наиболее перспективным направле¬нием в разработке терапевтических подходов для детей с синд¬ромом Ретта. Второй важный вывод заключается в том, что более эффективным для таких детей оказывается не пошаговое форми¬рование новых форм поведения, а опора на существующие виды активности.
21.10.2005 16:33:45, Cheroka
Музыкальная терапия
В настоящее время музыкальная терапия получила очень широ¬кое распространение при работе с детьми с синдромом Ретта. Ее значение подчеркивал и сам Ретт. Музыкальная терапия — специ¬ально организованное использование музыки для достижения це¬лей, не связанных напрямую с музыкальным развитием. Музыка не только повышает мотивированность ребенка, но и дает возмож¬ность выразить свои переживания, не прибегая к помощи речи. Кроме того, использование музыкальных инструментов дает воз¬можность ребенку осознать свою способность вызывать определен¬ные изменения в окружающем мире — дает возможность увидеть связь между своим действием и результатом. Возможно, осознание такой взаимосвязи может приводить к повышению уверенности и снижать риск депрессивных проявлений. Показано, что музы¬кальные инструменты повышают готовность ребенка взаимодей¬ствовать с: предметами.
Некоторые задачи, которые удается решать с помощью музы¬кальной терапии:
1. Расширение форм взаимодействия, доступных ребенку. Ре¬бенок становится более ориентирован на взрослого. Описаны слу¬чаи, когда девочки научались играть на пианино поочередно с пе¬дагогом—ждать, пока терапевт закончит играть свой фрагмент, показывать взглядом, что ее игра закончена и т. д.
2- Развитие голосовых возможностей. Работа направлена на повышение возможности ребенка произвольно управлять своим голосом, следуя за музыкой. В результате в ряде случаев удавалось получить звуки, имеющие устойчивое значение («да», «дай» и т.д.).
3. Развитие зрительного внимания. Для детей с синдромом Рет¬та очень часто бывает затруднена концентрация внимания на опре¬деленном объекте. Работа начинается с привлечения внимания ре¬бенка к инструментам, па которых педагог играет непосредствен¬но перед ним. Постепенно стараются расширить поле активного внимания и возможность целенаправленного прослеживания.
4. Побуждение моторной активности с помощью музыкальных инструментов. Здесь используются, главным образом, ударные инструменты —бубны, барабаны и т.д. Эти инструменты дают воз¬можность вывести стереотипные движения на более произволь¬ный уровень, что, в некоторых случаях, приводит к снижению ин¬тенсивности стереотипии. Показано, что осознание связи между собственным действием и результатом является одним из важней¬ших факторов, влияющих на преодоление стереотипии. Кроме того, такого рода занятия улучшают зрительно-моторную коорди¬нацию. Также с помощью музыкальных инструментов удается улуч¬шить возможность держать предметы —увеличивается продолжи¬тельность захвата.
Музыкальные терапевты подчеркивают, что при работе с деть¬ми с синдромом Ретта не следует забывать об индивидуальном под¬ходе к ребенку— не стоит пренебрегать предварительной оценкой его состояния, на основании которой и выстраивается план рабо¬ты в каждом конкретном случае. К сожалению, в настоящее время предложено не так много диагностических инструментов для оцен¬ки психологического статуса детей с синдромом Ретта. Одним из исключений является метод стандартизированного наблюдения, предложенный Wigrarn.
Данный метод предполагает оценку четырех сфер:
1. Общая способность к взаимодействию и восприимчивость к
внешним воздействиям (рассматривается внимание, активность
в процессе взаимодействия, чувствительность к тактильному кон¬
такту и т.д.).
2. Особенности коммуникации (рассматривается понимание
речи, насколько сохранна экспрессивная речь, выразительная ми¬
мика и жесты и т.д.).
3. Музыкальное поведение (рассматривается наличие пред¬
ставлении о ритме, возможность совместной игры с терапевтом,
переключаемость в процессе игры и т.д.).
4. Моторные возможности (рассматривается удержание рав¬
новесия, осанка, подвижность, ручные операции, способность вста¬
вать и т.д.).
21.10.2005 16:34:28, Cheroka
В настоящее время музыкальная терапия получила очень широ¬кое распространение при работе с детьми с синдромом Ретта. Ее значение подчеркивал и сам Ретт. Музыкальная терапия — специ¬ально организованное использование музыки для достижения це¬лей, не связанных напрямую с музыкальным развитием. Музыка не только повышает мотивированность ребенка, но и дает возмож¬ность выразить свои переживания, не прибегая к помощи речи. Кроме того, использование музыкальных инструментов дает воз¬можность ребенку осознать свою способность вызывать определен¬ные изменения в окружающем мире — дает возможность увидеть связь между своим действием и результатом. Возможно, осознание такой взаимосвязи может приводить к повышению уверенности и снижать риск депрессивных проявлений. Показано, что музы¬кальные инструменты повышают готовность ребенка взаимодей¬ствовать с: предметами.
Некоторые задачи, которые удается решать с помощью музы¬кальной терапии:
1. Расширение форм взаимодействия, доступных ребенку. Ре¬бенок становится более ориентирован на взрослого. Описаны слу¬чаи, когда девочки научались играть на пианино поочередно с пе¬дагогом—ждать, пока терапевт закончит играть свой фрагмент, показывать взглядом, что ее игра закончена и т. д.
2- Развитие голосовых возможностей. Работа направлена на повышение возможности ребенка произвольно управлять своим голосом, следуя за музыкой. В результате в ряде случаев удавалось получить звуки, имеющие устойчивое значение («да», «дай» и т.д.).
3. Развитие зрительного внимания. Для детей с синдромом Рет¬та очень часто бывает затруднена концентрация внимания на опре¬деленном объекте. Работа начинается с привлечения внимания ре¬бенка к инструментам, па которых педагог играет непосредствен¬но перед ним. Постепенно стараются расширить поле активного внимания и возможность целенаправленного прослеживания.
4. Побуждение моторной активности с помощью музыкальных инструментов. Здесь используются, главным образом, ударные инструменты —бубны, барабаны и т.д. Эти инструменты дают воз¬можность вывести стереотипные движения на более произволь¬ный уровень, что, в некоторых случаях, приводит к снижению ин¬тенсивности стереотипии. Показано, что осознание связи между собственным действием и результатом является одним из важней¬ших факторов, влияющих на преодоление стереотипии. Кроме того, такого рода занятия улучшают зрительно-моторную коорди¬нацию. Также с помощью музыкальных инструментов удается улуч¬шить возможность держать предметы —увеличивается продолжи¬тельность захвата.
Музыкальные терапевты подчеркивают, что при работе с деть¬ми с синдромом Ретта не следует забывать об индивидуальном под¬ходе к ребенку— не стоит пренебрегать предварительной оценкой его состояния, на основании которой и выстраивается план рабо¬ты в каждом конкретном случае. К сожалению, в настоящее время предложено не так много диагностических инструментов для оцен¬ки психологического статуса детей с синдромом Ретта. Одним из исключений является метод стандартизированного наблюдения, предложенный Wigrarn.
Данный метод предполагает оценку четырех сфер:
1. Общая способность к взаимодействию и восприимчивость к
внешним воздействиям (рассматривается внимание, активность
в процессе взаимодействия, чувствительность к тактильному кон¬
такту и т.д.).
2. Особенности коммуникации (рассматривается понимание
речи, насколько сохранна экспрессивная речь, выразительная ми¬
мика и жесты и т.д.).
3. Музыкальное поведение (рассматривается наличие пред¬
ставлении о ритме, возможность совместной игры с терапевтом,
переключаемость в процессе игры и т.д.).
4. Моторные возможности (рассматривается удержание рав¬
новесия, осанка, подвижность, ручные операции, способность вста¬
вать и т.д.).
21.10.2005 16:34:28, Cheroka
Развитие двигательных возможностей
Многие медицинские статьи сообщают о потере двигательных 'зможностей во II и IV стадиях синдрома. Гораздо меньше в них держится информации, касающейся того, какие стратегии воз->жно использовать для снижения последствий таких нарушений.Тем не менее существует достаточное количество сообщений о про¬грессе, который был достигнут благодаря занятиям в том или ином конкретном случае. К сожалению, многие из этих работ представ¬ляют анализ единичных случаев, так что исходя из них достаточно трудно сделать выводы о принципах эффективной работы.
Представляется возможным выделить два принципа, которые влияют на успешность работы. Во-первых, двигательным развити¬ем должна заниматься команда, состоящая из различных специа¬листов—медиков, физиотерапевтов и психологов. Необходимость участия врачей обусловлена часто возникающими ортопедически¬ми и неврологическими проблемами. В некоторых случаях прихо¬дится рассматривать возможность хирургического вмешательства. Особенно часто это имеет место в случае выраженного сколиоза, резко ограничивающего возможности двигаться и снижающего качество жизни в целом. Во-вторых, при проведении занятий у ребенка необходимо формировать адекватную мотивацию. То есть он должен не просто совершать те или иные движения, а ему это должно быть зачем-то нужно. Известно, что многие навыки, ока¬зывающиеся невостребованными в повседневной жизни, достаточ¬но быстро утрачиваются. Таким образом, двигательное развитие необходимо осуществлять в рамках более широкой деятельности — общения (при использовании средств коммуникации), игры, осво¬ения бытовых навыков (существует достаточно много сообщений об успешном обучении ребенка навыку самостоятельной еды, если у него есть соответствующая мотивация).
Одним из основных направлений в работе по двигательному развитию является повышение возможности произвольно контро¬лировать движение рук. Как уже говорилось выше, вовлечение ре¬бенка в ту или иную деятельность является наиболее эффективным средством, приводящим к снижению стереотипии. Отдельный во-: прос: «нужно ли фиксировать руки, препятствовать стереотипным движениям?» Действительно, придерживание недоминантной ру¬ки в некоторых случаях дает возможность ребенку лучше организо-' вать целенаправленное действие. Другое дело, когда фиксация осуще¬ствляется постоянно. В некоторых зарубежных центрах достаточ¬но активно применяются шины, фиксирующие плечо-предплечье . и ограничивающие подвижность руки на 75%. Однако имеющиеся данные заставляют сделать очень неоднозначный вывод о целесо! образности такого метода. С одной стороны,,сообщается, что та¬кие меры приводят к снижению стереотипии, уменьшению спас-тичности. С другой стороны, фиксация вызывает падение общег< уровня активности, провоцирует самоагрессию. Нужно учитывать,
что стереотипные движения играют, во многом, компенсаторную роль: являясь одним из видов самостимуляции, они способствуют активации нервных процессов, а в конечном итоге дают ребенку возможность «почувствовать себя». Есть данные, что фиксация рук приводит к погружению ребенка в «дремотное» состояние.
Как показывает анализ источников, подавляющее большинство исследований синдрома Ретта посвящено патофизиологическим, генетическим и неврологическим вопросам. Успехи в изучении медико-биологических аспектов этого заболевания несомненны и весьма важны. Однако приходится констатировать, что исследо¬ваний, посвященных коррекционной работе, несопоставимо мень¬ше, хотя во всем мире ведется разнообразная психолого-педаго¬гическая работа с этими детьми. Отчасти это обусловлено редко¬стью данного заболевания (распространенность синдрома Ретта оценивается по разным данным от 1:10 тыс. до 1:23 тыс. новорож¬денных женского пола). С другой стороны, исследование различ¬ных коррекционных подходов занимает много времени, посколь¬ку сама коррекционная работа требует постоянного длительного воздействия. Необходимость организации полноценной психоло¬го-педагогической помощи заставляет нас ставить вопрос о прове¬дении такого рода исследований. И тут нам может помочь опыт зарубежных научных центров, использующих стратегию многоцен¬тровых исследований, которая хорошо себя зарекомендовала в случае других редких заболеваний. Такая работа предполагает тес¬ное сотрудничество специалистов различных организаций. Мы надеемся, что подобные проекты —дело ближайшего будущего.
21.10.2005 16:35:42, Cheroka
Многие медицинские статьи сообщают о потере двигательных 'зможностей во II и IV стадиях синдрома. Гораздо меньше в них держится информации, касающейся того, какие стратегии воз->жно использовать для снижения последствий таких нарушений.Тем не менее существует достаточное количество сообщений о про¬грессе, который был достигнут благодаря занятиям в том или ином конкретном случае. К сожалению, многие из этих работ представ¬ляют анализ единичных случаев, так что исходя из них достаточно трудно сделать выводы о принципах эффективной работы.
Представляется возможным выделить два принципа, которые влияют на успешность работы. Во-первых, двигательным развити¬ем должна заниматься команда, состоящая из различных специа¬листов—медиков, физиотерапевтов и психологов. Необходимость участия врачей обусловлена часто возникающими ортопедически¬ми и неврологическими проблемами. В некоторых случаях прихо¬дится рассматривать возможность хирургического вмешательства. Особенно часто это имеет место в случае выраженного сколиоза, резко ограничивающего возможности двигаться и снижающего качество жизни в целом. Во-вторых, при проведении занятий у ребенка необходимо формировать адекватную мотивацию. То есть он должен не просто совершать те или иные движения, а ему это должно быть зачем-то нужно. Известно, что многие навыки, ока¬зывающиеся невостребованными в повседневной жизни, достаточ¬но быстро утрачиваются. Таким образом, двигательное развитие необходимо осуществлять в рамках более широкой деятельности — общения (при использовании средств коммуникации), игры, осво¬ения бытовых навыков (существует достаточно много сообщений об успешном обучении ребенка навыку самостоятельной еды, если у него есть соответствующая мотивация).
Одним из основных направлений в работе по двигательному развитию является повышение возможности произвольно контро¬лировать движение рук. Как уже говорилось выше, вовлечение ре¬бенка в ту или иную деятельность является наиболее эффективным средством, приводящим к снижению стереотипии. Отдельный во-: прос: «нужно ли фиксировать руки, препятствовать стереотипным движениям?» Действительно, придерживание недоминантной ру¬ки в некоторых случаях дает возможность ребенку лучше организо-' вать целенаправленное действие. Другое дело, когда фиксация осуще¬ствляется постоянно. В некоторых зарубежных центрах достаточ¬но активно применяются шины, фиксирующие плечо-предплечье . и ограничивающие подвижность руки на 75%. Однако имеющиеся данные заставляют сделать очень неоднозначный вывод о целесо! образности такого метода. С одной стороны,,сообщается, что та¬кие меры приводят к снижению стереотипии, уменьшению спас-тичности. С другой стороны, фиксация вызывает падение общег< уровня активности, провоцирует самоагрессию. Нужно учитывать,
что стереотипные движения играют, во многом, компенсаторную роль: являясь одним из видов самостимуляции, они способствуют активации нервных процессов, а в конечном итоге дают ребенку возможность «почувствовать себя». Есть данные, что фиксация рук приводит к погружению ребенка в «дремотное» состояние.
Как показывает анализ источников, подавляющее большинство исследований синдрома Ретта посвящено патофизиологическим, генетическим и неврологическим вопросам. Успехи в изучении медико-биологических аспектов этого заболевания несомненны и весьма важны. Однако приходится констатировать, что исследо¬ваний, посвященных коррекционной работе, несопоставимо мень¬ше, хотя во всем мире ведется разнообразная психолого-педаго¬гическая работа с этими детьми. Отчасти это обусловлено редко¬стью данного заболевания (распространенность синдрома Ретта оценивается по разным данным от 1:10 тыс. до 1:23 тыс. новорож¬денных женского пола). С другой стороны, исследование различ¬ных коррекционных подходов занимает много времени, посколь¬ку сама коррекционная работа требует постоянного длительного воздействия. Необходимость организации полноценной психоло¬го-педагогической помощи заставляет нас ставить вопрос о прове¬дении такого рода исследований. И тут нам может помочь опыт зарубежных научных центров, использующих стратегию многоцен¬тровых исследований, которая хорошо себя зарекомендовала в случае других редких заболеваний. Такая работа предполагает тес¬ное сотрудничество специалистов различных организаций. Мы надеемся, что подобные проекты —дело ближайшего будущего.
21.10.2005 16:35:42, Cheroka
Может слух проверить,родители в 5 лет заметили что я ничего не слышу,оказались элементарные пробки в ушах,но если предположить это в 1,4,то может и странное поведение появиться.
20.10.2005 16:59:17, МаринаП.
Сочувствую Вам, Донна Роза. Представлю, какой это шок - регресс. Мне было намного легче.
Ретта - серьезное заболевание. Я бы попыталась "на глазок" определиться с этим диагнозом, наблюдая, продолжается ли регресс или положение немного стабилизировалось.
Если аутизм (думайте над этим сами, не доверяйте чужим мнениям), то очень поможет книга Кетрин Моррис "Услышать голос твой", она может стать буквально руководством к действию.
Надеюсь, Вы справитесь. Успехов Вам! 20.10.2005 16:36:02, теоретик
Ретта - серьезное заболевание. Я бы попыталась "на глазок" определиться с этим диагнозом, наблюдая, продолжается ли регресс или положение немного стабилизировалось.
Если аутизм (думайте над этим сами, не доверяйте чужим мнениям), то очень поможет книга Кетрин Моррис "Услышать голос твой", она может стать буквально руководством к действию.
Надеюсь, Вы справитесь. Успехов Вам! 20.10.2005 16:36:02, теоретик
Я не специалист, а обыкновенная бабушка, но всё-таки считаю важным хорошенько вспомнить и подумать, что могло бы стать причиной: резкий звук, громкая музыка, неприятный (приятный) запах, свет, испуг, пища, травма (сама упала, на неё упало и тд.) - ну не просто же так вот это... По-моему, это было бы нелишним - хотя бы предполагать, в чем МОЖЕТ БЫТЬ причина.
20.10.2005 15:21:52, aida, которая ida
В том то и дело, что каких-либо внешних "происшествий" не было - она со мной дома, под присмотром, гуляет с няней - та хорошая, проверенная женщина - еще старшего нянчила, а Анюту с рождения прямо любит ее - вижу это. Дочка вообще не болезненный ребенок - за это время только месяц назад переболела ангиной, на ГВ до сих пор. Не падала особо, так, чтобы головой удариться - нет. В семье атмосфера нормальная - со старшим братом ( ему 3 года) контактирует - иногда за игрушку сцепятца, иногда толкаются - как погодки :)
20.10.2005 15:30:46, Donna Rosa
Очень похоже на синдром Ретта...
20.10.2005 14:53:56, Cheroka
Юля, а где "моющие" движения рук в таком случае?
Донна Роза, ЭЭГ делали? И настоятельно советую посетить хорошую генетическую клинику. 20.10.2005 14:57:36, MK
Я думаю, что эта болячка вас обошла. Тут куча детей попадают под это описание. Даже мой сын, а мальчики, как известно, этим не болеют.
21.10.2005 12:13:33, MK
ой, судя по этому описанию, у Польки тоже с-м Ретта.Всё перечисленное в наличии
20.10.2005 17:47:17, Белая и пушистая
Скажите, пожалуйста еще - этот синдром -выявляется, диагностируется исходя из чего? Извиняюсь за косноязычие -меня интересует какие анализы, исследования его могут выявить?
20.10.2005 15:22:05, Donna Rosa
При синдроме Ретта (он бывает только у девочек, это сцепленное с полом нарушение) есть характерный тип походки - очень широко расставленные ноги. Это практически один из диагностических признаков наряду с УО и тому подобному.
21.10.2005 01:10:33, Natem
Синдром Ретта у мальчиков
Вначале считалось, что данное заболевание встречается исклю¬чительно у девочек. Однако к настоящему времени накапливается все больше описаний случаев синдрома Ретта у мальчиков. Поскольку данный синдром обусловлен мутацией гена, расположенного в Х-хромосоме, вполне понятна высокая ранняя смертность среди мальчиков с такого рода мутацией. Действительно, поскольку женский набор хромосом содержит две Х-хромосомы, то вторая Х-хромосома, несущая немутированный ген, может играть компенсирующую роль, в то время как у мальчиков возможности такой компенсации отсутствуют. Этим объясняются относительно высокие проценты смертности в период новорожденности, наличие энцефолопатий, приводящих к ранней смерти, а также мертворожденных среди мальчиков в семьях, в которых уже есть ребенок с синдромом Ретта. Однако описано несколько случаев развития мальчиков с синдромом Ретта, сходного с тем, что наблюдается у девочек. Несколько таких мальчиков имели аномальный набор хро¬мосом—XXY (синдром Клайнфельтера). То есть компенсация у них достигалась за счет аномальной дополнительной Х-хромосомы. Также описан мальчик, у которого развитие шло по типу синдрома Ретта, однако у него не было обнаружено характерной мутации гена МЕСР2. Надо отметить, что в одном из проведенных иссле¬дований у 81 из 227 девочек с синдромом Ретта также не было обнаружено какой-либо аномалии данного гена. Это заставляет предполагать, что генетические механизмы синдрома Ретта не огра¬ничиваются мутацией МЕСР2-гена.
Что касается клинической картины синдрома Ретта у мальчиков, то ни в одном из этих случаев основные диагностические признаки не были представлены в пол¬ном объеме. Учитывая такую вариативность клинических прояв¬лений, а также то, что не вполне ясны генетические механизмы, некоторые авторы склонны считать, что синдром Реттау мальчи¬ков может оказаться более распространенным, нежели об этом принято думать. 21.10.2005 16:26:32, Cheroka
Вначале считалось, что данное заболевание встречается исклю¬чительно у девочек. Однако к настоящему времени накапливается все больше описаний случаев синдрома Ретта у мальчиков. Поскольку данный синдром обусловлен мутацией гена, расположенного в Х-хромосоме, вполне понятна высокая ранняя смертность среди мальчиков с такого рода мутацией. Действительно, поскольку женский набор хромосом содержит две Х-хромосомы, то вторая Х-хромосома, несущая немутированный ген, может играть компенсирующую роль, в то время как у мальчиков возможности такой компенсации отсутствуют. Этим объясняются относительно высокие проценты смертности в период новорожденности, наличие энцефолопатий, приводящих к ранней смерти, а также мертворожденных среди мальчиков в семьях, в которых уже есть ребенок с синдромом Ретта. Однако описано несколько случаев развития мальчиков с синдромом Ретта, сходного с тем, что наблюдается у девочек. Несколько таких мальчиков имели аномальный набор хро¬мосом—XXY (синдром Клайнфельтера). То есть компенсация у них достигалась за счет аномальной дополнительной Х-хромосомы. Также описан мальчик, у которого развитие шло по типу синдрома Ретта, однако у него не было обнаружено характерной мутации гена МЕСР2. Надо отметить, что в одном из проведенных иссле¬дований у 81 из 227 девочек с синдромом Ретта также не было обнаружено какой-либо аномалии данного гена. Это заставляет предполагать, что генетические механизмы синдрома Ретта не огра¬ничиваются мутацией МЕСР2-гена.
Что касается клинической картины синдрома Ретта у мальчиков, то ни в одном из этих случаев основные диагностические признаки не были представлены в пол¬ном объеме. Учитывая такую вариативность клинических прояв¬лений, а также то, что не вполне ясны генетические механизмы, некоторые авторы склонны считать, что синдром Реттау мальчи¬ков может оказаться более распространенным, нежели об этом принято думать. 21.10.2005 16:26:32, Cheroka
Донна Роза, ЭЭГ делали? И настоятельно советую посетить хорошую генетическую клинику. 20.10.2005 14:57:36, MK
диагностические критерии группы Хагберга
для постановки диагноза должны быть по крайней мере 3 из шести основных признаков:
1. Частичная или полная утрата навыков, связанных с тонкой моторикой (к позднему младенческому или раннему детскому возрасту);
2. Утрата появившихся ранее лепета, слов или фраз;
3. Характерные стереотипные движения руками (чаще всего двуручные дыижения перед собой, например, моющие, похлопывающие, рука в рот и т.д.
4. рано проявляющееся нарушение коммуникации: избегание контакта, аутостимуляции и другие аутические особенности
5. замедление скорости роста окружности головы
6. особое течение: период в целом нормального развития сменяется периодом регресса, за которым следует восстановление контакта и комуникации
20.10.2005 15:12:33, Cheroka
для постановки диагноза должны быть по крайней мере 3 из шести основных признаков:
1. Частичная или полная утрата навыков, связанных с тонкой моторикой (к позднему младенческому или раннему детскому возрасту);
2. Утрата появившихся ранее лепета, слов или фраз;
3. Характерные стереотипные движения руками (чаще всего двуручные дыижения перед собой, например, моющие, похлопывающие, рука в рот и т.д.
4. рано проявляющееся нарушение коммуникации: избегание контакта, аутостимуляции и другие аутические особенности
5. замедление скорости роста окружности головы
6. особое течение: период в целом нормального развития сменяется периодом регресса, за которым следует восстановление контакта и комуникации
20.10.2005 15:12:33, Cheroka
Помимо перечисленных симптомов при синдроме Ретта существует еще одна важная проблема, которая хотя и не получила отражение в диагностических критериях, тем не менее представляет важное практическое значение. Это — проблема питания, и связанная с ней проблема кормления как такового. Снижение показателей роста и веса часто отмечаются на протяжении всего детского возраста. Трудности питания связаны как с нарушением произвольного управления движениями (трудности жевания, глотания, непроизвольные движения языка, вызывающие угрозу попадания пищи в дыхательные пути), так и с нарушением регуляции тонуса гладких мышц желудочно-кишечного тракта (рвоты, запоры, обратный заброс пищи из желудка в пищевод). Вторично присоединя¬ются поведенческие проблемы — отвращение к еде, страх перед кормлением.
В зависимости от тяжести проблемы с кормлением выделяют три фазы лечения: 1) оптимизация позы и сидения, изменение текстуры пищи, подбор специальной посуды, изменение темпа корм¬ления, по возможности —обучение самостоятельной еде, примене¬ние препаратов, нейтрализующих желудочный сок; 2) применение прокинетических веществ, повышающих тонус сфинктера пище¬вода и улучшающих перистальтику; 3) хирургические методы (показаны, когда велика вероятность удушья при кормлении, критическая потеря веса и т. д.). Острота данной проблемы требует того, чтобы в команде специалистов, занимающихся ребенком с синд¬ромом Ретта, работал врач — специалист по питанию.
21.10.2005 16:18:12, Cheroka
В зависимости от тяжести проблемы с кормлением выделяют три фазы лечения: 1) оптимизация позы и сидения, изменение текстуры пищи, подбор специальной посуды, изменение темпа корм¬ления, по возможности —обучение самостоятельной еде, примене¬ние препаратов, нейтрализующих желудочный сок; 2) применение прокинетических веществ, повышающих тонус сфинктера пище¬вода и улучшающих перистальтику; 3) хирургические методы (показаны, когда велика вероятность удушья при кормлении, критическая потеря веса и т. д.). Острота данной проблемы требует того, чтобы в команде специалистов, занимающихся ребенком с синд¬ромом Ретта, работал врач — специалист по питанию.
21.10.2005 16:18:12, Cheroka
Прочитала вчера кучу информации про этот синдром - сходство лишь в начальном пункте - остановка в развитии, причем в развитии речи и, наверное в психическом, а вот моторика - соответствует возрасту, врач тоже отметила, что с моторикой все в порядке - и мелкая и крупная в пределах возрастных норм.Нет и других, описываемых , как отличительные, признаков - ни "моющих"ручек, ни походки, ни проблем с дыханием и осанкой... дай Бог, чтобы обшлось, будем наблюдать и обследоваться далее
21.10.2005 12:08:29, Donna Rosa
Из дополнительных признаков должны присутствовать. по крайней мере, шесть из 11:
1. эпизоры гипрвентиляции и зарержки дыхания
2.заглатывание воздуха
3.скрежетание зубами
4.диспраксия походки
5.деформация спины (с раннего школьного возраста)
6.деформация положения ног
7.гипипластичные синюшные холодные ступни
8. характерные изменения на ЭЭГ (медленноволновая активность, но отсутствуют инфатнильные спазмы)
9.неадекватный смех и пронзительные крики
10.нарушение болевой чувствительности
11. интенсивная коммуникация с помощью взгляда (начинается с периода, сменяющего фазу регресса)
20.10.2005 15:17:51, Cheroka
1. эпизоры гипрвентиляции и зарержки дыхания
2.заглатывание воздуха
3.скрежетание зубами
4.диспраксия походки
5.деформация спины (с раннего школьного возраста)
6.деформация положения ног
7.гипипластичные синюшные холодные ступни
8. характерные изменения на ЭЭГ (медленноволновая активность, но отсутствуют инфатнильные спазмы)
9.неадекватный смех и пронзительные крики
10.нарушение болевой чувствительности
11. интенсивная коммуникация с помощью взгляда (начинается с периода, сменяющего фазу регресса)
20.10.2005 15:17:51, Cheroka
Я сама, как это все прочитала, офигела:))) Включая медленные волны:)) И даже регресс в 3 месяца:)) Только для нас это был бы более легкий диагноз:))
Для прикола: мутирующий ген выявить возможно в 10%-50% случаев:))) 20.10.2005 19:06:09, Cheroka
Для прикола: мутирующий ген выявить возможно в 10%-50% случаев:))) 20.10.2005 19:06:09, Cheroka
Очень похоже на описание симптомов у дочки одной моей знакомой...Ей пять лет, и до сих пор диагноза нет... Юля, а как выявить мутирующий ген, какими анализами, подскажи, пожалуйста?
21.10.2005 14:52:35, Катя С. из Владивостока
Это тоже из книги "синдром Ретта"..
Генетические механизмы
Уже в начале 1990-х годов получила распространение гипоте¬за, что синдром Ретта —нарушение, связанное с мутацией гена, ле¬жащего в Х-хромосоме; обуславливаемый этим геном признак яв¬ляется доминантным и у мальчиков не совместим с жизнью.
После рождения мальчиков в семьях, в которых уже был ре¬бенок с синдромом Ретта, данная гипотеза была уточнена. До¬пускается возможность развития мальчиков с такого рода мута¬цией, которая у них приводит к тяжелой энцефолопатии ново¬рожденных. Из-за того, что зарегистрировано всего несколько случаев появления синдрома Ретта в одной и той же семье, было весьма трудно выявить мутированный ген (современные мето¬ды генетического анализа основаны на сопоставлении генов, мутация которых рассматривается в качестве предполагаемой причины заболевания, у братьев и сестер, страдающих данным заболеванием). Наконец, в 1999 году была выявлена семья, в ко¬торой три ребенка страдали данным заболеванием, что позво¬лило выявить мутированный ген — МЕСР2. С тех пор как появи¬лось первое сообщение о выявлении мутации гена МЕСР2, этот участок Х-хромосомы у пациентов с синдромом Ретта исследо¬вался во многих лабораториях мира. Мутация МЕСР2-гена была обнаружена в 65-100 % случаев классического синдрома Ретта. Такая вариативность отчасти объясняется тем, что исследова¬тели пользовались различными диагностическими критериями. В среднем в настоящее время мутация выявляется в 80% случаев
классического синдрома Ретта. В случаях атипичного синдрома Ретта мутации МЕСР2-гена выявляются в различных исследовани¬ях в 10-50 % случаев. Однако, и при атипичных формах синдрома Ретта выявляются мутации, аналогичные тем, что выявляются в случаях классического синдрома. В случае же семейного синд¬рома Ретта (когда в семье рождается несколько детей с синдро¬мом Ретта) мутацию удается выявить только в 20-29 % случаев. Такая низкая частота выявленных мутаций остается непонятной. Существует предположение, что в случаях семейного синдрома действуют какие-то иные генетические механизмы. К настояще¬му времени описано около 200 видов мутации этого участка Х-хро¬мосомы. Постоянно открываются новые мутации. В то же время данные о связи между типом мутации и клиническими проявле¬ниями или тяжестью заболевания достаточно противоречивы. Установлено, что тяжесть заболевания связана с типом инактивации Х-хромосом. Известно, что в клетках женского организ¬ма содержится набор генов, включающий две Х-хромосомы (одна отцовская, другая материнская). Одна из этих хромосом нахо¬дится в инактивированном состоянии. Факторы, влияющие на то, какая из двух хромосом — материнская или отцовская — будет активирована, пока до конца не ясны. Синдром Ретта развивает¬ся в тех случаях, когда инактивация носит случайный характер (упрощенно — в одной клетке активна отцовская Х-хромосома, в другой — материнская). Когда же, в силу каких-то причин, происходит асимметричная активация, при которой в инактивированном состоянии находятся преимущественно Х-хромосомы, несущие мутированный ген, заболевание протекает в стертой форме или вообще имеет место наличие мутированного гена без клинических проявлений. Надо отметить, что передача мутированного гена от матери-носительницы происходит довольно редко. В подавляющем большинстве случаев эта мутация «de novo», то есть мутация гена происходит в момент деления клеток во время образования сперматозоида или яйцеклетки. В настоящее время многие ученые считают, что эта мутация гораздо чаще возникает при образовании сперматозоида, то есть мутированный ген находится в отцовской Х-хромосоме. Возможно, у отца существует предрасположенность к такой мутации. Надо отметить, что в случае синдрома Ретта, в отличие от многих других генетических заболеваний, проявление этой предрасположенности никак не связано с возрастом отца. 21.10.2005 16:20:05, Cheroka
Генетические механизмы
Уже в начале 1990-х годов получила распространение гипоте¬за, что синдром Ретта —нарушение, связанное с мутацией гена, ле¬жащего в Х-хромосоме; обуславливаемый этим геном признак яв¬ляется доминантным и у мальчиков не совместим с жизнью.
После рождения мальчиков в семьях, в которых уже был ре¬бенок с синдромом Ретта, данная гипотеза была уточнена. До¬пускается возможность развития мальчиков с такого рода мута¬цией, которая у них приводит к тяжелой энцефолопатии ново¬рожденных. Из-за того, что зарегистрировано всего несколько случаев появления синдрома Ретта в одной и той же семье, было весьма трудно выявить мутированный ген (современные мето¬ды генетического анализа основаны на сопоставлении генов, мутация которых рассматривается в качестве предполагаемой причины заболевания, у братьев и сестер, страдающих данным заболеванием). Наконец, в 1999 году была выявлена семья, в ко¬торой три ребенка страдали данным заболеванием, что позво¬лило выявить мутированный ген — МЕСР2. С тех пор как появи¬лось первое сообщение о выявлении мутации гена МЕСР2, этот участок Х-хромосомы у пациентов с синдромом Ретта исследо¬вался во многих лабораториях мира. Мутация МЕСР2-гена была обнаружена в 65-100 % случаев классического синдрома Ретта. Такая вариативность отчасти объясняется тем, что исследова¬тели пользовались различными диагностическими критериями. В среднем в настоящее время мутация выявляется в 80% случаев
классического синдрома Ретта. В случаях атипичного синдрома Ретта мутации МЕСР2-гена выявляются в различных исследовани¬ях в 10-50 % случаев. Однако, и при атипичных формах синдрома Ретта выявляются мутации, аналогичные тем, что выявляются в случаях классического синдрома. В случае же семейного синд¬рома Ретта (когда в семье рождается несколько детей с синдро¬мом Ретта) мутацию удается выявить только в 20-29 % случаев. Такая низкая частота выявленных мутаций остается непонятной. Существует предположение, что в случаях семейного синдрома действуют какие-то иные генетические механизмы. К настояще¬му времени описано около 200 видов мутации этого участка Х-хро¬мосомы. Постоянно открываются новые мутации. В то же время данные о связи между типом мутации и клиническими проявле¬ниями или тяжестью заболевания достаточно противоречивы. Установлено, что тяжесть заболевания связана с типом инактивации Х-хромосом. Известно, что в клетках женского организ¬ма содержится набор генов, включающий две Х-хромосомы (одна отцовская, другая материнская). Одна из этих хромосом нахо¬дится в инактивированном состоянии. Факторы, влияющие на то, какая из двух хромосом — материнская или отцовская — будет активирована, пока до конца не ясны. Синдром Ретта развивает¬ся в тех случаях, когда инактивация носит случайный характер (упрощенно — в одной клетке активна отцовская Х-хромосома, в другой — материнская). Когда же, в силу каких-то причин, происходит асимметричная активация, при которой в инактивированном состоянии находятся преимущественно Х-хромосомы, несущие мутированный ген, заболевание протекает в стертой форме или вообще имеет место наличие мутированного гена без клинических проявлений. Надо отметить, что передача мутированного гена от матери-носительницы происходит довольно редко. В подавляющем большинстве случаев эта мутация «de novo», то есть мутация гена происходит в момент деления клеток во время образования сперматозоида или яйцеклетки. В настоящее время многие ученые считают, что эта мутация гораздо чаще возникает при образовании сперматозоида, то есть мутированный ген находится в отцовской Х-хромосоме. Возможно, у отца существует предрасположенность к такой мутации. Надо отметить, что в случае синдрома Ретта, в отличие от многих других генетических заболеваний, проявление этой предрасположенности никак не связано с возрастом отца. 21.10.2005 16:20:05, Cheroka
Предположение о пере¬дачи мутированного гена с отцовской Х-хромосомой подтверж¬дается тем, что синдром Ретта крайне редко встречается у мальчиков — ведь от отца мальчики получают Y-хромосому, возмож¬но, именно поэтому в случаях семейного синдрома Ретта маль¬чики, рождающиеся в таких семьях, практически всегда оказы¬ваются здоровыми.
Сейчас уже ясно, что МЕСР2-ген является регуляторным: его мутация приводит к тому, что определенные гены в определен¬ных клетках оказываются активными в тот момент, когда их ак¬тивность должна быть уже подавлена.
В конце этого раздела хотелось бы ответить на вопрос: что дают генетические исследования? Во-первых, выявление мутации спе¬цифического гена может помочь решить диагностические задачи. Во-вторых, выяснение типа наследования помогает решать воп¬росы планирования семьи и прогнозирования риска. В-третьих, и это наиболее существенно, выявление функции мутирующего гена позволит вскрыть патофизиологические механизмы данного забо¬левания, без понимания которого невозможно проводить адекват¬ную терапию. Работы в этом направлении ведутся очень активно.
21.10.2005 16:21:24, Cheroka
Сейчас уже ясно, что МЕСР2-ген является регуляторным: его мутация приводит к тому, что определенные гены в определен¬ных клетках оказываются активными в тот момент, когда их ак¬тивность должна быть уже подавлена.
В конце этого раздела хотелось бы ответить на вопрос: что дают генетические исследования? Во-первых, выявление мутации спе¬цифического гена может помочь решить диагностические задачи. Во-вторых, выяснение типа наследования помогает решать воп¬росы планирования семьи и прогнозирования риска. В-третьих, и это наиболее существенно, выявление функции мутирующего гена позволит вскрыть патофизиологические механизмы данного забо¬левания, без понимания которого невозможно проводить адекват¬ную терапию. Работы в этом направлении ведутся очень активно.
21.10.2005 16:21:24, Cheroka
Атипичные формы синдрома Ретта
Помимо классического синдрома Ретта было описано несколь¬ко вариантов, отличающихся по течению, клиническим проявле¬ниям, выраженности признаков.
Мозаичная форма синдрома Ретта
Мозаичная форма встречается у 80% девочек с атипичными формами синдрома Ретта. Характеризуется различными отклоне¬ниями в неврологическом развитии, которые с возрастом образу¬ют картину, сходную с синдромом Ретта. В эту группу входят де¬вочки с очень хорошо сохранившейся общей моторикой, отмечают¬ся лишь отдельные едва различимые неврологические аномалии. В первую очередь выявляется более или менее выраженная ману¬альная апраксия. Существуют примеры, когда несколько подрост¬ков с синдромом Ретта смогли осуществить лыжный переход меж¬ду двумя странами, но при этом они совершенно не могли держать лыжные палки. В настоящее время 8-10 лет считается самым по¬здним возрастом, когда может быть поставлен диагноз «мозаичная форма синдрома Ретта».
Синдром Ретта с сохранной речью
Сохранение речи при синдроме Ретта встречается не столь уж редко, как считали вначале. Такие дети удовлетворяют всем кри¬териям синдрома Ретта, но они могут произнести, по крайней мере, одну грамматически правильную фразу. Впервые три такие девочки были описаны Zappella (1992г.). Позднее была опублико¬вана работа, в которой анализируется уже 30 подобных случаев. В этой выборке у 63% пациентов речь была абсолютно сохранна или наблюдалась лишь легкая задержка речевого развития. У всех об¬следуемых имелись выраженные эхолалии. Родители этих детей часто сообщали, что, на их взгляд, понимание у их ребенка было лучше, нежели активная речь. Действительно, часто понимание у таких детей оценивается как хорошее, хотя понимание слов, име¬ющих абстрактное значение, очень ограниченно. Что касается ак¬тивной речи, то здесь преобладают эхолалии и повторяющиеся вопросы. Надо отметить, что практически все девочки с синдро¬мом Ретта с сохранной речью проявляют все поведенческие осо¬бенности, присущие аутизму. Многим из них изначально ставится диагноз «аутизм». Это заставляет многих авторов сомневаться от¬носительно того, к какой группе относить подобных детей. Также эти дети заставляют задуматься о том, что связь между синдромом Ретта и аутизмом может быть гораздо глубже, нежели просто не¬которые совпадения на поведенческом уровне.
21.10.2005 16:22:14, Cheroka
Помимо классического синдрома Ретта было описано несколь¬ко вариантов, отличающихся по течению, клиническим проявле¬ниям, выраженности признаков.
Мозаичная форма синдрома Ретта
Мозаичная форма встречается у 80% девочек с атипичными формами синдрома Ретта. Характеризуется различными отклоне¬ниями в неврологическом развитии, которые с возрастом образу¬ют картину, сходную с синдромом Ретта. В эту группу входят де¬вочки с очень хорошо сохранившейся общей моторикой, отмечают¬ся лишь отдельные едва различимые неврологические аномалии. В первую очередь выявляется более или менее выраженная ману¬альная апраксия. Существуют примеры, когда несколько подрост¬ков с синдромом Ретта смогли осуществить лыжный переход меж¬ду двумя странами, но при этом они совершенно не могли держать лыжные палки. В настоящее время 8-10 лет считается самым по¬здним возрастом, когда может быть поставлен диагноз «мозаичная форма синдрома Ретта».
Синдром Ретта с сохранной речью
Сохранение речи при синдроме Ретта встречается не столь уж редко, как считали вначале. Такие дети удовлетворяют всем кри¬териям синдрома Ретта, но они могут произнести, по крайней мере, одну грамматически правильную фразу. Впервые три такие девочки были описаны Zappella (1992г.). Позднее была опублико¬вана работа, в которой анализируется уже 30 подобных случаев. В этой выборке у 63% пациентов речь была абсолютно сохранна или наблюдалась лишь легкая задержка речевого развития. У всех об¬следуемых имелись выраженные эхолалии. Родители этих детей часто сообщали, что, на их взгляд, понимание у их ребенка было лучше, нежели активная речь. Действительно, часто понимание у таких детей оценивается как хорошее, хотя понимание слов, име¬ющих абстрактное значение, очень ограниченно. Что касается ак¬тивной речи, то здесь преобладают эхолалии и повторяющиеся вопросы. Надо отметить, что практически все девочки с синдро¬мом Ретта с сохранной речью проявляют все поведенческие осо¬бенности, присущие аутизму. Многим из них изначально ставится диагноз «аутизм». Это заставляет многих авторов сомневаться от¬носительно того, к какой группе относить подобных детей. Также эти дети заставляют задуматься о том, что связь между синдромом Ретта и аутизмом может быть гораздо глубже, нежели просто не¬которые совпадения на поведенческом уровне.
21.10.2005 16:22:14, Cheroka
Врожденный синдром Ретта
Такое течение заболевания, когда период относительно нор¬мального развития отсутствует, встречается крайне редко, так что многие авторы вообще сомневаются в том, что в таких случаях уместно говорить о чистом синдроме Ретта. Действительно, во-первых, многие синдромы, обусловленные хромосомными анома¬лиями и проявляющиеся в задержке психического развития, в пер¬вые годы жизни могут напоминать синдром Ретта. Во-вторых, в случае синдрома Ретта не исключается какая-то иная сопутствую¬щая неврологическая патология, которая и может сводить на нет период нормального развития.
Синдром Ретта у мальчиков
Вначале считалось, что данное заболевание встречается исклю¬чительно у девочек. Однако к настоящему времени накапливается все больше описаний случаев синдрома Реттау мальчиков. Посколь¬ку данный синдром обусловлен мутацией гена, расположенного в Х-хромосоме, вполне понятна высокая ранняя смертность среди мальчиков с такого рода мутацией. Действительно, поскольку жен¬ский набор хромосом содержит две Х-хромосомы, то вторая Х-хро-мосома, несущая немутированный ген, может играть компенсиру¬ющую роль, в то время как у мальчиков возможности такой ком¬пенсации отсутствуют. Этим объясняются относительно высокие проценты смертности в период новорожденное™, наличие эн-цефолопатий, приводящих к ранней смерти, а также мертворож¬денных среди мальчиков в семьях, в которых уже есть ребенок с синдромом Ретта. Однако описано несколько случаев развития мальчиков с синдромом Ретта, сходного с тем, что наблюдается у девочек. Несколько таких мальчиков имели аномальный набор хро¬мосом—XXY (синдром Клайнфельтера). То есть компенсация у них достигалась за счет аномальной дополнительной Х-хромосомы. Также описан мальчик, у которого развитие шло по типу синдрома Ретта, однако у него не было обнаружено характерной мутации гена МЕСР2. Надо отметить, что в одном из проведенных иссле¬дований у 81 из 227 девочек с синдромом Ретта также не было об¬наружено какой-либо аномалии данного гена. Это заставляет пред¬полагать, что генетические механизмы синдрома Ретта не огра¬ничиваются мутацией МЕСР2-гена. Что касается клинической кар¬тины синдрома Ретта у мальчиков, то ни в одном из этих случаев основные диагностические признаки не были представлены в пол¬ном объеме. Учитывая такую вариативность клинических прояв¬лений, а также то, что не вполне ясны генетические механизмы, некоторые авторы склонны считать, что синдром Реттау мальчи¬ков может оказаться более распространенным, нежели об этом принято думать.
21.10.2005 16:23:09, Cheroka
Такое течение заболевания, когда период относительно нор¬мального развития отсутствует, встречается крайне редко, так что многие авторы вообще сомневаются в том, что в таких случаях уместно говорить о чистом синдроме Ретта. Действительно, во-первых, многие синдромы, обусловленные хромосомными анома¬лиями и проявляющиеся в задержке психического развития, в пер¬вые годы жизни могут напоминать синдром Ретта. Во-вторых, в случае синдрома Ретта не исключается какая-то иная сопутствую¬щая неврологическая патология, которая и может сводить на нет период нормального развития.
Синдром Ретта у мальчиков
Вначале считалось, что данное заболевание встречается исклю¬чительно у девочек. Однако к настоящему времени накапливается все больше описаний случаев синдрома Реттау мальчиков. Посколь¬ку данный синдром обусловлен мутацией гена, расположенного в Х-хромосоме, вполне понятна высокая ранняя смертность среди мальчиков с такого рода мутацией. Действительно, поскольку жен¬ский набор хромосом содержит две Х-хромосомы, то вторая Х-хро-мосома, несущая немутированный ген, может играть компенсиру¬ющую роль, в то время как у мальчиков возможности такой ком¬пенсации отсутствуют. Этим объясняются относительно высокие проценты смертности в период новорожденное™, наличие эн-цефолопатий, приводящих к ранней смерти, а также мертворож¬денных среди мальчиков в семьях, в которых уже есть ребенок с синдромом Ретта. Однако описано несколько случаев развития мальчиков с синдромом Ретта, сходного с тем, что наблюдается у девочек. Несколько таких мальчиков имели аномальный набор хро¬мосом—XXY (синдром Клайнфельтера). То есть компенсация у них достигалась за счет аномальной дополнительной Х-хромосомы. Также описан мальчик, у которого развитие шло по типу синдрома Ретта, однако у него не было обнаружено характерной мутации гена МЕСР2. Надо отметить, что в одном из проведенных иссле¬дований у 81 из 227 девочек с синдромом Ретта также не было об¬наружено какой-либо аномалии данного гена. Это заставляет пред¬полагать, что генетические механизмы синдрома Ретта не огра¬ничиваются мутацией МЕСР2-гена. Что касается клинической кар¬тины синдрома Ретта у мальчиков, то ни в одном из этих случаев основные диагностические признаки не были представлены в пол¬ном объеме. Учитывая такую вариативность клинических прояв¬лений, а также то, что не вполне ясны генетические механизмы, некоторые авторы склонны считать, что синдром Реттау мальчи¬ков может оказаться более распространенным, нежели об этом принято думать.
21.10.2005 16:23:09, Cheroka
Юль!! Спасибо за информацию! Ты прямо палочка-выручалочка для всех!!! Все скопировала, в ближайшие дни этой маме передам...ну очень похоже на описание ;-(
21.10.2005 17:28:26, Катя С. из Владивостока
Не думаю, что сейчас имеет смысл заморачиваться с обследованиями:)) Главое -реабилитация..
Но я тоже сама сильно задумалась...
У нас такие откаты были - я, по-моему, всем уши прожужжала про них:))) 21.10.2005 16:46:52, Cheroka
Но я тоже сама сильно задумалась...
У нас такие откаты были - я, по-моему, всем уши прожужжала про них:))) 21.10.2005 16:46:52, Cheroka
Про ваши откаты не слышала,у меня дети перестали держать бутылочку и пить,в 4 года,оба в одно время,там как раз есть такой признак,но с др.стороны появились аденоиды и пить столо тяжелее.Я им держу,они пару раз глотнут и делают передышку,но вроде и сами могли так держать и отдыхать,а как удобно было накормил,по бутылке выдал.Др.откатов небыло.
21.10.2005 17:01:06, МаринаП.
Не наговаривайте на своих девочек,у моих мальчиков тоже можно все признаки найти:(Это как читать журнал о здоровье и находить у себя все болячки которые там описываются.
21.10.2005 13:27:21, МаринаП.
21.10.2005 13:27:21, МаринаП.
Нет, не делали (это электроэнцефалограмма?), видела, что назначают в центре делать МРТ - что такое не знаю, невропатолог говорит не спешить - сначала генетика.
20.10.2005 15:05:27, Donna Rosa
Читайте также
Неподходящий лоток и наполнитель - причина нечистоплотности кошки
Как выбрать правильный кошачий лоток?
