Вчера были у нового невропатолога. Врач произвела, в принципе, хорошее впечатление, послала на давно нужные проверки. Так вот, она сказала, что у Хаи, по её мнению, не ДЦП, а что-то более глобальное, связанное с нарушением метаболизма.
Может, кто-то знает, что это может означать? Чего бояться? На что надеяться?
Я жуткая паникёрша, но паниковать из-за неизвестности страшнее, чем, когда знаешь причину...
Конференция "Другие дети""Другие дети"
Раздел: Заболевания
Отвечать в конференциях и заводить новые темы может любой участник, независимо от наличия регистрации на сайте 7я.ру.
Девочки, кто сталкивался с этим, ответьте пожалуйста, у меня у сына нарушение аминокислотного обмена подозревают. Это сильно страшно? Меня напугали, что не коррегируется, и всё собственно :( Как проходит диагностика, сколько анализов, сколько это всё стоит? Господи, так надеюсь, что это ошибка :(
24.11.2005 10:52:26, Анна84
Реально это будет стоить много... К сожалению.. Если диагноз подтвердится, придется не есть всё то, в состав чего входит эта аминокислота. А так как это, как правило, все белковые продукты, то нужно будет заменять белок специальной смесью, которая содержит остальные белки. Смесь эта недешевая...Но если это все удастся, то и результаты будут весьма ощутимыми.
Анализы: отделение генетики на Талдомской в МНИИ педиатрии,
генетик - Николаева Екатерина Александровна
анализ на кареотип - 484-19-48 в лаборатории цитогенетики
анализ на амнокислоты 939-54-08
Баратова Людмила Алекс.
анализ на орг кислоты - антидопинговый центр Семенов...
телефон не помню - посмотрите по поиску.
Само обследование в принципе не дорогое.
Поищите по поиску (вверху) темы, например, Наташи и Игорька года за 3... И это сообщение можете снова написать - в верхней части: добавить новую тему.. А то обычно до этого места мало кто доходит.. 29.11.2005 17:13:23, Cheroka
Анализы: отделение генетики на Талдомской в МНИИ педиатрии,
генетик - Николаева Екатерина Александровна
анализ на кареотип - 484-19-48 в лаборатории цитогенетики
анализ на амнокислоты 939-54-08
Баратова Людмила Алекс.
анализ на орг кислоты - антидопинговый центр Семенов...
телефон не помню - посмотрите по поиску.
Само обследование в принципе не дорогое.
Поищите по поиску (вверху) темы, например, Наташи и Игорька года за 3... И это сообщение можете снова написать - в верхней части: добавить новую тему.. А то обычно до этого места мало кто доходит.. 29.11.2005 17:13:23, Cheroka
По-моему, это из области генетики, анализ на аминокислоты...
09.09.2005 16:09:00, теоретик
Мы уже делали проверку на SMA, слава Б-гу обошлось. почитала в Интернете, что ещё бывает, ужаснулась... Правда, наших симптомов не нашла. Вот, и волнуюсь...
09.09.2005 16:43:03, ХельгаА
метаболизм в той или иной степени нарушен у всех наших детей: из-за неестественного о возрасту питания, из-за лекарств, из-за повышенного-пониженного тонуса, не дающего правильно развиваться мышцам. Думаю, биохимию на электролиты вам уже не раз делали и если там нет серьезных нарушений это уже хорошо. Сдайте анализ на спектр аминокислот, мы как раз тооже собираемся на всякий случай проверить (по совету Наташи и Чероки!) раз такое можно сделать в Москве, то у вас тем более проблем с этим анализом не будет.
Ты права: причину знать всегда хорошо, потому что обмен можно корректировать диетой или лекарствами и тогда все проблемы решаются. Но все же желаю, чтобы у вас не нашли ничего серьезного :-)) 09.09.2005 11:16:50, МуммиМама
Про фото наши, да, мы такие в жизни весёлые! Хая нигде специально не позирует, просто такая и есть в жизни, жизнерадостная хулиганка, слава Б-гу!
А по поводу проверок, думаю, что нам что-то уже делали, либо в Израиле ещё, либо в Америке. Теперь пусть повторят, в хорошем центре, под присмотром врача. Сначала нас послали повторять MRI (МРТ, по-русски, по-моему) и ещё что-то, ещё более углублённое иследование мозга, MRS по-моему. Потом будут делать мышечную биопсию и анализы метаболизма. Вот, такая программа.
Если что обнаружат, не знаю, хорошо это или плохо... С одной стороны, если диета и таблетки помогают метаболизм восстановить, то, может, у нас развитие вперёд пойдёт? Непонятно, правда, какую диету можно придумать для детей, питающихся через трубку, и так еда специальная...
С другой стороны, почитала про все эти болезни на основе метаболизма, ужас просто!.. Симптомов, правда, наших не нашла, чтоб в чистом виде, т. е. они описаны, но на основе регрессии всякой, а у нас медленный, но всё же, прогресс.
Так что не знаю, что и думать, только на Б-га надеюсь. 09.09.2005 16:57:19, ХельгаА
Оля,у Вас появились фотографии и по ним я вижу жизнерадостную и веселую девочку,все у вас будет хорошо.
Мы несколько раз лежали в больницах и по вечерам,когда не было врачей, изучали свои истории болезни,так у всех детей были одинаковые диагнозы,но дети по своему развитию очень разные.Какой бы диагноз не написали,это не изменит того что есть.Многие лекарства которые используют при дцп как раз и улучшают метаболизм(обмен веществ)в клетке. 09.09.2005 06:13:51, МаринаП.
Спасибо.
Дело в том, что в США при чистом ДЦП, т. е. без судорог и сопутствующих проблем, не принято назначать медикаментозное лечение, только терапию. Хая, например, принимает лекарство от "рефлекса", для снижения кислотности пищеварительного тракта, и всё. Остальное, это терапия, достаточно много.
Я пыталась узнать о других методах лечения ДЦП, в том числе, медикаментозных, почти ничего не нашла. С одной стороны, я считаю, что чем меньше лекарств, тем лучше, но бывают же исключения, когда что-нибудь подберут, и человек поправляется... 09.09.2005 17:07:57, ХельгаА
Спасибо за ответы! Будем делать анализы, и посмотрим, что нам назначат... Эта врач мне не показалась ярой противницей лекарств, правда, это иногда, тоже плохо...
Лечение ДЦП без медпрепаратов это не личная инициатива врачей, это политика американской невропатологической школы. Терапевтов в Америке, правда, очень много, и терапии детки получают больше, но иногда, ведь, можно ещё как-нибудь организму помочь... Хотя, в принципе, многое зависит конкретно от врача, от того, насколько он заинтересован не деньги стричь, а ребёнка вылечить. Таких, кто хочет вылечить, катострофически мало...
11.09.2005 23:33:36, ХельгаА
Мы несколько раз лежали в больницах и по вечерам,когда не было врачей, изучали свои истории болезни,так у всех детей были одинаковые диагнозы,но дети по своему развитию очень разные.Какой бы диагноз не написали,это не изменит того что есть.Многие лекарства которые используют при дцп как раз и улучшают метаболизм(обмен веществ)в клетке. 09.09.2005 06:13:51, МаринаП.
Дело в том, что в США при чистом ДЦП, т. е. без судорог и сопутствующих проблем, не принято назначать медикаментозное лечение, только терапию. Хая, например, принимает лекарство от "рефлекса", для снижения кислотности пищеварительного тракта, и всё. Остальное, это терапия, достаточно много.
Я пыталась узнать о других методах лечения ДЦП, в том числе, медикаментозных, почти ничего не нашла. С одной стороны, я считаю, что чем меньше лекарств, тем лучше, но бывают же исключения, когда что-нибудь подберут, и человек поправляется... 09.09.2005 17:07:57, ХельгаА
На самом деле есть много препаратов, которые стоит попробовать при ДЦП. Нам, например, хорошо идет Актовегин и Цито-Хром (улучшающие снабжение мозга кислородом). Карнитин тоже не мешает:)) Сосудистые (типа кавинтона) очень многим детям назначают. Ноотропы я лично не использую, хотя знаю людей, которые их регулярно пьют, замечают улучшения.
09.09.2005 21:01:52, Cheroka
Лечение ДЦП без медпрепаратов это не личная инициатива врачей, это политика американской невропатологической школы. Терапевтов в Америке, правда, очень много, и терапии детки получают больше, но иногда, ведь, можно ещё как-нибудь организму помочь... Хотя, в принципе, многое зависит конкретно от врача, от того, насколько он заинтересован не деньги стричь, а ребёнка вылечить. Таких, кто хочет вылечить, катострофически мало...
11.09.2005 23:33:36, ХельгаА
Дело в том, что практически все препараты не прошли испытаний двойным слепым методом на детях, поэтому в Европе и в США не применяются. В России вообще другая специфика: суды врачам не грозят, но излечение или улучшение состояния ребенка гораздо более актуально - среда для инвалидов у нас отсутствует, поэтому нужно научить ходить любой ценой. Я, в общем, тоже не сторонник активного применения лекарств, но многое из того, что нам назначалось, давало эффект. При том, что у нас - ремиссия, и некоторые препараты (те же ноотроны и стимуляторы)нам назначать опасаются.
Активно использует лекарства отсутствующий сейчас Бумсик. В принципе, у её дочки прогресс идет, несмотря на приступы. Наверное, я осенью тоже съезжу к нашему невропатологу за очередной порцией назначений:)) 12.09.2005 00:38:30, Cheroka
Активно использует лекарства отсутствующий сейчас Бумсик. В принципе, у её дочки прогресс идет, несмотря на приступы. Наверное, я осенью тоже съезжу к нашему невропатологу за очередной порцией назначений:)) 12.09.2005 00:38:30, Cheroka
Знаю одну девочку, у которой ДЦП - следствие генетического нарушение метаболизма - нарушения обмена аминокислот. На самом деле у нее строгая безбелковая диета и для коррекции белковой недостаточности гидролизат, где исключены те аминокислоты, которые у нее не расщепляются в организме. А по чисто внешним признакам - ДЦП + ЗПРР.
09.09.2005 02:56:17, Natem
И как, помогает? Что за диета? Не очень понимаю, как можно придумать диету для нас, Хая ест специальную еду через G-tub...
Если можно, расскажите подробнее! Как отражается диета на развитии, каковы улучшения по сравнению с "до диеты"?
И ещё вопрос: если нарушения метаболизма генетическое, значит ли это, что родители не могут иметь здоровых детей? 09.09.2005 17:14:05, ХельгаА
Если можно, расскажите подробнее! Как отражается диета на развитии, каковы улучшения по сравнению с "до диеты"?
И ещё вопрос: если нарушения метаболизма генетическое, значит ли это, что родители не могут иметь здоровых детей? 09.09.2005 17:14:05, ХельгаА
Да, процент появления на свет больного ребенка у них - 25%. Т.е. оба родителя - носители дефектного гена, но не больны.
У меня мальчик тоже с генетическим нарушением аминокислотного обмена. И у нас тот же процент.
Генетики не советуют рожать еще, если процент появления больного ребенка превышает 10-12%. В среднем по популяции этот процент - 3-4% (безо всякой генетики, а просто из-за экологии или тяжелых родов, например).
А насчет диеты - строгая безбелковая диета, исключается любой белок, животный и растительный и рациона. У моего мальчика, например, остается 10 г белка в сутки, желательно низкой биологической ценности (овощи и фрукты), а остально нужное кол=во белка добирается гидролизатом, в котором есть все нужные аминокислоты, а той, фермент для расщепления которой в организме отсутствует, нет.
Вот и вся диета. :)
НО это только после всех исследований, анализов, подтверждания с помощью белковых провокаций и все такое прочее. Злдесь самодеятельность может сильно навредить. Ведь белок - это основной материал для строительство организма, с ним шутки плохи. ПРизнаки белковой недостаточности очень тяжелы и порой несовместимы с жизнью. Так что прежде всего надо узнать, а есть ли нарушение белкового обмена, и поттом уже думать в эту сторону. :) 10.09.2005 02:54:00, Natem
У меня мальчик тоже с генетическим нарушением аминокислотного обмена. И у нас тот же процент.
Генетики не советуют рожать еще, если процент появления больного ребенка превышает 10-12%. В среднем по популяции этот процент - 3-4% (безо всякой генетики, а просто из-за экологии или тяжелых родов, например).
А насчет диеты - строгая безбелковая диета, исключается любой белок, животный и растительный и рациона. У моего мальчика, например, остается 10 г белка в сутки, желательно низкой биологической ценности (овощи и фрукты), а остально нужное кол=во белка добирается гидролизатом, в котором есть все нужные аминокислоты, а той, фермент для расщепления которой в организме отсутствует, нет.
Вот и вся диета. :)
НО это только после всех исследований, анализов, подтверждания с помощью белковых провокаций и все такое прочее. Злдесь самодеятельность может сильно навредить. Ведь белок - это основной материал для строительство организма, с ним шутки плохи. ПРизнаки белковой недостаточности очень тяжелы и порой несовместимы с жизнью. Так что прежде всего надо узнать, а есть ли нарушение белкового обмена, и поттом уже думать в эту сторону. :) 10.09.2005 02:54:00, Natem
В МНИИ педиатрии на Талдомской обязательно проверяют детей с эпилепсией или ДЦП у генетика, при необходимости делают анализы (или посылают сделать).
09.09.2005 14:35:29, Cheroka
09.09.2005 14:35:29, Cheroka
У вас тем более есть все эти анализы: исследование крови и суточной мочи на аминокислоты и органические кислоты. Например, есть дефектный ген, из-за которого какая-нибудь амино- или орг-кислота не расщепляется. (по анализам будет видно, что она накапливается - резкое превышение нормы) Поэтому нужно, чтоб она в организм не поступала. Как правило, ребенок садится на диету, из еды исключается белок, а потребности в белке удолетворяются за счет специальной смеси - гидролизата, в котором отсутствуют опасные для ребенка огр (амино) кислоты. Достаточно часто состояние ребнка заметно улучшается.
09.09.2005 18:18:04, Cheroka
Юль, они же в Штатах! У них там все свое есть - и генетики, и все такое прочее! :)
10.09.2005 02:48:19, Natem
Читайте также
7 причин не носить брекеты: когда они противопоказаны и почему
Кому нельзя носить брекеты?
