Родители детей с эпи, посоветуйте!
Сыну Антону 11 лет, приступы частые, ежедневные. Лечились последние 7.5 лет в НИИ педиатрии на Талдомской сначала в ПНО, потом в генетике (органическая ацидурия). Лечение как-то особенно не помогло. Перепробовали много противосудорожных. Последние 7 лет пили депакин. Теперь (4 месяца) пробуем топамакс. НО: новое лекарство помогает поначалу, потом привыкание и опять полно приступов. Снимать препараты тяжело, но тоже пытались.
Кто-то советовал обратиться к Айвазяну, это кто? Где принимает?
У нас опять назревает ухудшение. Раньше капали карнитина хлорид и цитохром. Но сомневаюсь я, однако, в действенности. Кстати, очень частые приступы (каждые десять минут) в течении нескольких дней иногда заканчивались вдруг сами. Как начинаются не понятно почему, так и уходят. Реланиум (1 кубик) то снимал на неделю совсем, то не действовал.
Конференция "Другие дети""Другие дети"
Раздел: ...затрудняюсь выбрать раздел
Отвечать в конференциях и заводить новые темы может любой участник, независимо от наличия регистрации на сайте 7я.ру.
Родители детей с эпи, посоветуйте! Сыну
19.08.2004 15:51:20, мама Антона8 комментариев
О! И мы каждые полгода на талдомской лежим! В генетике. У нас изовалериановая ацидемия, диета как у ФКУ и гидролизат без лейцина. Кстати, нам диета очень помогла, как только белок убрали, приступы почти все ушли, были частые очень, малых до 100 в сутки и развернутые были (не каждый, правда, день), но были. Нас ведет Николаева Екатерина Александровна. Мы уже с 2000 года на строгой безбелковой диете, ребенок даже пошел в общеобразовательную школу, о чем я раньше и мечтать не могла.
А у вас какая ацидурия, есть ли диета?
Если у вас генетика, то больше и нет смысла куда-то соваться, все одно - пошлют обратно на Талдомскую. У нас так было.
Мы всегда лежим в ноябре и в мае, каждый год, может, пересекались когда? 19.08.2004 18:16:42, Наташа и Игорек
А у вас какая ацидурия, есть ли диета?
Если у вас генетика, то больше и нет смысла куда-то соваться, все одно - пошлют обратно на Талдомскую. У нас так было.
Мы всегда лежим в ноябре и в мае, каждый год, может, пересекались когда? 19.08.2004 18:16:42, Наташа и Игорек
Пересекались и неоднократно. У Антона 3-гидроксиизомасляная ацидурия. На диете были с 4-х лет (с 1997 года). Результат был только поначалу, увы. Также как от всех противосудорожных, от которых мы усердно уходили. Состояние с возрастом понемногу ухудшается. Сейчас, впервые за последние 7 лет ввели новый препарат - топамакс. Его, интересно, кто-нибудь пьет?
В НИИ педиатрии нас тоже вела Николаева. Врач - Семячкина. Год назад Николаева сказала, так плохо вы идете на лечении, что есть мнение, что наш основной врач все-таки невропатолог! И возможно не обмен "портит" неврологию, а наоборот, неврология в какие-то неизвестные моменты ухудшает обмен, что и было видно из анализов на орг.кислоты (мы их штук 20 сдали). Я так и не поняла, да и она тоже, что у нас первично. Когда ставили диагноз (это было 7 лет назад), сказали, что генетики всего мира не рекомендуют таким парам иметь еще детей (25% вероятность рождения ребенка с теми же проблемами). А год назад сказала, может и не наследственный характер у болезни.
В общем, мы упирались всегда в плане лечения Антона. Рекомендации выполняли аккуратно, все дорогущие обследования и препараты покупали, но внятного результата как-то нет. Все приступы записаны, все, что ел, пил, лекарства и т.д. Графики нарисованы, но закономерностей не найдено.
Сейчас мы ушли от совсем безбелковой диеты (надоело это Коренево!). К тому же гидролизата для нас не создано. Николаева в свое время объяснила, что слишком мало людей с такой болезнью (7 описано в литературе в мире), для них не будут производить специально. Сидим просто на малобелковой диете. Результат невнятный...
Как там, на Талдомской? Мы съездим туда осенью на консультацию. Нам Ермакова дали в качестве эпилептолога, вы что-нибудь знаете о нем? 23.08.2004 15:49:48, мама Антона
В НИИ педиатрии нас тоже вела Николаева. Врач - Семячкина. Год назад Николаева сказала, так плохо вы идете на лечении, что есть мнение, что наш основной врач все-таки невропатолог! И возможно не обмен "портит" неврологию, а наоборот, неврология в какие-то неизвестные моменты ухудшает обмен, что и было видно из анализов на орг.кислоты (мы их штук 20 сдали). Я так и не поняла, да и она тоже, что у нас первично. Когда ставили диагноз (это было 7 лет назад), сказали, что генетики всего мира не рекомендуют таким парам иметь еще детей (25% вероятность рождения ребенка с теми же проблемами). А год назад сказала, может и не наследственный характер у болезни.
В общем, мы упирались всегда в плане лечения Антона. Рекомендации выполняли аккуратно, все дорогущие обследования и препараты покупали, но внятного результата как-то нет. Все приступы записаны, все, что ел, пил, лекарства и т.д. Графики нарисованы, но закономерностей не найдено.
Сейчас мы ушли от совсем безбелковой диеты (надоело это Коренево!). К тому же гидролизата для нас не создано. Николаева в свое время объяснила, что слишком мало людей с такой болезнью (7 описано в литературе в мире), для них не будут производить специально. Сидим просто на малобелковой диете. Результат невнятный...
Как там, на Талдомской? Мы съездим туда осенью на консультацию. Нам Ермакова дали в качестве эпилептолога, вы что-нибудь знаете о нем? 23.08.2004 15:49:48, мама Антона
Да, Ермаков там самый классный дядька. :) Мы тоже у него все время наблюдаемся. Но, правда, когда наш Олег Владимирович с ним поругался, стали ходить к Крапивкину (он зам. главного врача НИИ по медю вопросам).
Кстати, а Ермаков не говорил вам, что с метаболическими нарушениями не рекомендуется депакин? Вот почитай по ссылочке.
Мы депакин пьем, но хотим уйти с него, но так как из нескольких зол надо выбирать меньшее (а депакин нам неплохо купирует приступы), пока не уходим. Николаева советует ламиктал, но это толькол после консультации эпилептолога. А вы пробовали ламиктал? А как сейчас выглядят ваши приступы?
Я помню вас. :) Слушай, у тебя же еще малышка, да? Как у нее дела?
Мы свой гидролизат нашли. В Америке зарегистрировано где-то 40 случаев заболевания такого, как наше, а в Росии мы одни. Кстати, в Англии можно закупать отдельно аминокислоты (не смесью), стоит где-то 30 евро баночка, хватает надолго. Но это все равно нереально по деньгам. :((( Аминокислот-то много... :(((
Кажется, вам нельзя один лишь валин? Мы когда-то ели гидролизат MSUD (там нет лейцина, изолейцина и валина), когда не смогли достать наш. Тоже неплохо было - отдельно прикупала изолейцин и валин (а лейцина там и так не было). Может, вам так попробовать?
А аминокислотный состав крови и мочи какой? Сильно превышает ваш валин?
Короче, если хочешь, пиши на мыло (под ником), чтобы не засорять конфу. 24.08.2004 02:43:12, Наташа и Игорек
Кстати, а Ермаков не говорил вам, что с метаболическими нарушениями не рекомендуется депакин? Вот почитай по ссылочке.
Мы депакин пьем, но хотим уйти с него, но так как из нескольких зол надо выбирать меньшее (а депакин нам неплохо купирует приступы), пока не уходим. Николаева советует ламиктал, но это толькол после консультации эпилептолога. А вы пробовали ламиктал? А как сейчас выглядят ваши приступы?
Я помню вас. :) Слушай, у тебя же еще малышка, да? Как у нее дела?
Мы свой гидролизат нашли. В Америке зарегистрировано где-то 40 случаев заболевания такого, как наше, а в Росии мы одни. Кстати, в Англии можно закупать отдельно аминокислоты (не смесью), стоит где-то 30 евро баночка, хватает надолго. Но это все равно нереально по деньгам. :((( Аминокислот-то много... :(((
Кажется, вам нельзя один лишь валин? Мы когда-то ели гидролизат MSUD (там нет лейцина, изолейцина и валина), когда не смогли достать наш. Тоже неплохо было - отдельно прикупала изолейцин и валин (а лейцина там и так не было). Может, вам так попробовать?
А аминокислотный состав крови и мочи какой? Сильно превышает ваш валин?
Короче, если хочешь, пиши на мыло (под ником), чтобы не засорять конфу. 24.08.2004 02:43:12, Наташа и Игорек
Их больница была на Можайке 6, но переезжает сейчас в Солнцево, ул. Авиаторов 38.
А Вы не пробовали в РДКБ? К Мухину? В Питере вот есть мнение, что детям до 3ех лет лучше к Айвазяну, а потом уже к Мухину. 19.08.2004 16:13:26, надин
А что такок РДКБ? Российская детская клиническая больница? Где это? И как туда попадают?
19.08.2004 16:19:11, мама Антона
пр.Ленинский 117 -м.Юго-Западная дальше 2 остановки на автобусе.
Там есть консультативная поликлинника - прием для иногородних бесплатно.Есть и пансионат для приезжающих, но туда очень тяжело попасть. 20.08.2004 12:39:40, Пчелка-Венера
Читайте также
Гид по уходу за автомобилем для современной женщины
Узнайте, как легко ухаживать за машиной: от ежедневных проверок до замены расходников. Будьте уверены и в безопасности на дороге!
Почему важно вовремя диагностировать и лечить скрытые родовые травмы у детей
Проблемы со сном, аппетитом или поведением могут быть следствием травмы, которую малыш получил при рождении. В статье расскажем, как распознать такие нарушения и почему важно вовремя их корректировать.
