Главная > Конференции > Другие дети

Конференция "Другие дети""Другие дети"

Раздел: Заболевания

В блог Подписаться на Дзен!

Отвечать в конференциях и заводить новые темы может любой участник, независимо от наличия регистрации на сайте 7я.ру.

Правила участия в конференциях

АМИНОАЦИДОПАТИЯ

Кто-нибудь обследовался на предмет наличия нарушений аминокислотного обмена? Или генетические исследования делали?

08.07.2004 10:51:06, Andre

8 комментариев

От кого:

Вы не авторизованы. Авторизоваться

Если Вы отправите сообщение анонимно, то потеряете возможность редактировать и удалить это сообщение после отправки.

E-mail:

получать ответы на E-mail

показывать ссылки на изображения в виде картинок

Не могли бы Вы подсказать, как можно сдать такой анализ и сколько это стоит? Влияет ли наличие инвалидности? Если вопрос стоит о том, чтобы колоть аминокислоты, то это из этой же области или нет? Спасибо большое. 09.07.2004 22:49:10, Оксана М

Этот вопрос никак не коррелируется с тем, что делается в Примавере. Анализы крови и мочи на спектр аминокислот проводят с целью установления патологии аминокислотного обмена. Это достаточно редкая патология, мы лежим каждые полгода в отделении генетики уже не один год, так вот, практически никогда не подтверждается аминоацидопатия, это очень редкая патология, повторюсь еще раз. Но анализы сделать не проблема. Их делают в МГУ и в Филатовке. Цены одинаковые. Инвалидность не влияет, т.к. практически все, кто их сдает, инвалиды. 11.07.2004 13:05:28, Наташа и Игорек

Мы тоже делали анализ на кариотип и на аминокислоты. И тоже от МНИИ педиатрии и детской хирургии. И тоже все нормально, глицин повышен слегка. 08.07.2004 14:09:31, Cheroka

Мы обследовались на аминокислоты в 2000 году в Институте педиатрии и детской хирургии в Москве. А также посылали кровь ребенка с этой целью на исследование в Бельгию. Патологии не нашли. И Наташа и Игорек (с нашей конфы) обследовались (тоже в Институте педиатрии и детской хирургии). 08.07.2004 11:32:48, Милана (Марина)

А в чем там суть, что определяют? 08.07.2004 11:46:17, Andre

Определяют именно количество аминокислот в крови и моче, и, сравнивая с возрастной нормой, видят либо их увеличение , либо снижение, либо норму. Каждая аминокислота проходит свой биохимический цикл, и если что-то нарушено в цепочке её превращений (например, генетический дефект фермента, который способствует этому превращению)аминокислота будет не усваиваться организмом, а накапливаться, отравляя его. Напишите Наташе и Игорьку, по-моему, у них как раз такая беда. 08.07.2004 12:41:09, Милана (Марина)

ошибка может быть и в аминокислотном обмене, и в обмене органических кислот. определять можно не только аминокислоты в моче, но и их метаболиты в крови. я диплом в институте на эту тему защищала- влияние вальпроатов на диагностику органических ацидурий. 09.07.2004 12:25:56, Танжер

О! Как это близко - мне тоже целую лекцию прочитали про влияние вальпроатов на спектр органических к-т в моче. У моего ребенка изовалериановая ацидемия, и мы уже достаточно длительно принимаем депакин. Вот мне пытались втолковвать, какие поправки надо сделать на вальпроаты, а какие собственно показывают наличие дефекта фермента изовалерил-КоА-дегидрогеназы.
Т.к. у меня совсем не то образование (я математик), у меня мозги в кучку собрались. :))

А сдавали мы кровь и мочу на спектр аминокислот, и мочу на органические к-ты и их метаболиты (в антидопинговом центре). 11.07.2004 13:09:35, Наташа и Игорек

Вернуться в конференцию

АМИНОАЦИДОПАТИЯ

Загруженные изображения