В блог Подписаться на Дзен!

Отвечать в конференциях и заводить новые темы может любой участник, независимо от наличия регистрации на сайте 7я.ру.

Полный генетический отчет (анализ генома)

Добрый вечер. Кто-нибудь делал этот анализ? Что они смотрят?Все гены и мутации в них? Или это пустая трата денег? Спасибо

27.08.2013 19:08:44, marina vlasova

19 комментариев

От кого:

Вы не авторизованы. Авторизоваться

Если Вы отправите сообщение анонимно, то потеряете возможность редактировать и удалить это сообщение после отправки.

E-mail:

получать ответы на E-mail

показывать ссылки на изображения в виде картинок

Добрый день. Мы делали давненько уже, и я и сын. Выяснили, что причины нет, а просто так повезло.... 08.09.2013 09:42:21, НатаШка

Как это просто так повезло?! Если есть патология, значит, есть и причина этой патологии 11.09.2013 23:25:33, marina vlasova

У нас пол лишнии хромосомы прицепилось. И наверно все таки от заболевания зависит причина. У нас аутизм 12.09.2013 09:19:52, НатаШка

А Вам зачем? Вот странное пристрастие у наших сограждан самим себе назначить кучу исследований и чем дороже и не понятнее, тем лучше. А потом приставать к врачам, чтобы те объяснили что теперь с результатами этого анализа делать.
P.S. В принципе, полный анализ генома в Москве сделать можно. 29.08.2013 16:06:51, генетик

КАК ЭТО ЗАЧЕМ?
Наверное, затем, что я 3 года не могу получить ответ на вопрос - что с моим ребенком. Если в нашей провинции и не только все пожимают плечами и говорят - "ну, не повезло"... Вот и пытаешься, надеешься, а вдруг еще повезет. К тому же какие-то серьезные обследования я без консультации специалистов не делаю. Вот Вы как доктор можете нас проконсультировать и направить в нужное русло? Буду очень признательна и благодарна. 29.08.2013 19:05:13, marina vlasova

Если у ребенка предполагается наличие генетического заболевания, Вы можете обратиться за консультацией в Медико-генетический научный центр (Москва, ул. Москворечье, д.1), бесплатно или в медико-генетическую консультацию в Филатовской больнице. Если по результатам обследования будут основания подозревать определенную патологию, врач назначит дополнительные исследования для подтверждения диагноза.
Секвенировать (читать) весь геном занятие крайне дорогое и достаточно бессмысленное, т.к. Вы не найдете потом специалиста, который возьмется интерпретировать тот огромный массив данных, который получится на выходе. Тем более, что в Вашем случае скорее всего достаточно будет использовать панель для диагностики только наследственных заболеваний, она может включать несколько десятков или сотен генов, но не весь геном. Это на порядок дешевле, хотя стоимость все равно внушительная. Начните с консультации клинического генетика, который хотя бы очертит группу болезней, на которые надо обследовать ребенка. Для дальнейшей молекулярной диагностики можно обратиться в компании Геномед или Евроген (посмотрите в интернете). Кстати, в процессе написания возникла мысль: возможно Вам рекомендовали не полногеномное секвенирование, а хромосомный микроматричный анализ (почитайте на сайте Геномеда). 29.08.2013 22:08:05, генетик

Спасибо. А в Украине у Вас есть знакомые грамотные коллеги? 30.08.2013 10:29:33, marina vlasova

К сожалению, нет. 30.08.2013 22:58:38, генетик

Девочки-и-и!! Вообще не понимаю о чем вы говорите. Объясните, пожалуйста. Что показывает это обследование, о котором вы говорите? Его что только в Америке делают? 28.08.2013 17:22:43, marina vlasova

Я говорила о панели метиляции - там проверяют что-то около 30 генных полиморфизмов, но все еще только в стадии научного изучения, хотя некоторые на этом восстанавливают детей. Ссылку на книжку Яско я дала внизу. Надо ли оно вам - неизвестно, может, оно вам очень надо, а, может, совсем не надо. Комплексно делают только в Америке, кое-какие полиморфизмы можно наскрести и у нас.

А кто вам обещал полный генетический отчет? Насколько полный? Может, наука жутко продвинулась, но еще совсем недавно у нас делали где-то за тысячу-две уе только основные генетические заболевания, далеко не все. Цену (последнюю, которую я слышала, но я за этим не слежу) за полную расшифровку генома я написала внизу, но если даже вам весь его распишут, то кто вам все это переведет на человеческий язык? Такое уже имеется?

Если у генетиков есть подозрения на какие-то генетические отклонения, я бы предлагаемый вам анализ сделала (если это то, о чем я думаю :)). Вдруг чего-то найдут, будет небольшая ясность. Однако если не найдут, то это еще не будет означать, что генетически ребенок идеален :(. 28.08.2013 20:28:32, Веселёнок

мы делали 23andme, 100 баксов. смотрят вероятность развития заболеваний,особой практической пользы я заметила 28.08.2013 10:02:36, Танжер

А где вы заказывали кит и как отправляли его на анализ?

На самом деле, в 23andme - имеется основная часть ясковской панели, то есть метиляционные дела - а это иногда бывает важно. 28.08.2013 12:03:57, Веселёнок

аа.. расшифруйте, что такое ясковская панель и метиляционные дела?
нам знакомый купил в америке, переслал с оказией, когда мы летом были в греции, то киты взяли с собой, и выслали оттуда дчл. столько мороки, чтобы вывезти из россии мл слюны(( только младшей не сделали- оказывается для малыша другой кит нужен был, а не взрослый, куда плевать надо было 28.08.2013 13:58:34, Танжер

[ссылка-1] - там ее одну книжку можно скачать, лучше, конечно, поискать Genetic Bypass - в принципе, у тех, кто недавно сдавал метиляционную панель у Яско, она есть в электронном виде, так что если найдете кого такого, можете попросить послать вам.

[ссылка-2] - здесь, какие полиморфизмы пересекаются с ясковскими. 28.08.2013 16:12:53, Веселёнок

спасибо, попробую разобраться 31.08.2013 19:31:39, Танжер

это имеет смысл копать только при аутизме? или при любых проблемах? если мы делали анализ на НБО, и он в норме, это направление (genetic bypass) может нам еще что нибудь интересное рассказать? 29.08.2013 13:07:19, КориЦЦа

Имеет смысл копать при любых проблемах (и даже "практически здоровым"). Если имеются проблемы с метиляцией и с сульфатацией. Это определяется по анализу оргкислот или аминокислот в моче (забугорных), а уже генетический анализ помогает их преодолевать. Просто копание в этом всем и преодолевание - вещь дорогостоящая и/или времязатратное. Поэтому родители аутистов на это идут, ибо иногда ничем другим аутизм не проймешь (а иногда и метиляцией тоже не проймешь).
Если без затей - то это прием метил-В12, фолиевой кислоты и бетаина. Но бывают нюансы - и очень существенные, генетический анализ тут может помочь. 29.08.2013 15:40:20, Веселёнок

у нас гипотонус неясного происхождения. медленно улучшающийся. крупное все проверили (МРТ, НБО, миограммы), дальше решили не углубляться, поскольку шло постоянное улучшение. но темп этого улучшения оставляет желать, так что хочу еще подумать. что такое метиляция и сульфатация пока не знаю, посмотрю, спасибо! 29.08.2013 18:00:50, КориЦЦа

Все гены недавно стоили миллион уе, сейчас вроде можно сделать за сто тысяч :)). 28.08.2013 09:52:46, Веселёнок

Вернуться в конференцию

Полный генетический отчет (анализ генома)

Загруженные изображения