В блог Подписаться на Дзен!

Отвечать в конференциях и заводить новые темы может любой участник, независимо от наличия регистрации на сайте 7я.ру.

генетический анализ

подскажите,пожалуйста,какой и где анализ надо ( и можно ли вообще,информативен ли он будет) сделать перед попыткой забеременеть,если уже имеешь ребенка с аутизмом и умственной отсталостью? почитала и ничего не поняла в этих кариотипах и прочем.

16.05.2011 14:47:43, etc.

18 комментариев

От кого:

Вы не авторизованы. Авторизоваться

Если Вы отправите сообщение анонимно, то потеряете возможность редактировать и удалить это сообщение после отправки.

E-mail:

получать ответы на E-mail

показывать ссылки на изображения в виде картинок

Мы недавно обследовались в Отделении генетики в Институте педиатрии на Талдомской (диагноз: микроделеционный синдром ?, УО, атипичный аутизм). Под какой-то конкретный синдром мы не подходим, поэтому рекомендовали сдать анализ методом геномной гибридизации (это уже на свои деньги - от 21000р и до 30000р, в зависимости от количества исследуемых генов). Так вот, в принципе, для развития имеющегося ребенка этот анализ ничего не даст - врач сказала, что даже если никаких сбоев не обнаружат, то это не значит, что ничего нет, т.к. многое еще не научились распознавать по анализам. Но вот в случае, если мы захотим родить еще одного ребенка - этот анализ нам сдать сильно рекомендовали, чтобы знать, где именно поломка (в каком конкретном гене)и что потом исследовать у плода (при анализе околоплодной жидкости). Если интересно - пишите в личку. Я сама тем же вопросом озабочена - как родить второго здорового ребенка, при генетических проблемах у первого.
Удачи. 20.05.2011 00:58:50, voland

я во вторую беременность ходила в генетический центр, правда на хорошее узи. Спросила там у врача - надо ли нам идти к генетику. Сказал, что нет, не надо
Шансы да, выше были. Но не критично. Все обошлось 17.05.2011 16:12:19, ex_muha

Как правило, проверяют на те заболевания, в группе риска которых вы находитесь, ну и стандарно кариотип и второй (забыла название...).
Наша семья проходила обследование в медико-генетическом центре РАМН на Москворечье,1. Первый ребенок с ДЦП, у него взяли на кариотип, на сидром ангельмана, и еще какой-то анализ. Заключение дали-низкий риск 5%. В итоге мы родили вторую девочку с генетическим синдромом- синдром Ретта. Когда я по факту пришла на консультацию, с вопросом-как же так, мы же обследовались, мне ответили, что предусмотреть все генетические паталогии невозможно. Никто не знал, что у ребенка будет этот синдром. Если у старшего ребенка есть какое-то заболевание, то проверяют на него, т.к. мы в этой группе риска. Вот такая неприятная ситуация.
Вообще мне генетик сказала, что генетика - наука, только начинающаяся развиваться и известна только мизерная часть информации о генетике. Многого мы не знаем и не предполагаем, поэтому может быть все, что угодно. Примерно так... :( 17.05.2011 15:50:43, natuska

я просто думаю: брать даже не ребенка,а нас,родителей - и обследовать. ну может у кого-то из нас "сидит" этот ген и не стоит даже думать о втором? такое могут установить? посмотрели - да,есть столько-то процентов,что будет еще один ребенок с уо,например? 17.05.2011 17:49:11, etc.

Я слышала такое выражение-носитель сбалансированной хромосомной перестройки. если женщина-носитель этой самой перстройки, то у не клинически это никак может не проявляться, но выше чем у других людей родить ребенка с хромосомной аномалией.
А про аутизм мало что понятно. Могут смотреть на синдром Клайнфельтера, Мартин-Белл, Сотоса иногда, они дают аутоподобную симптоматику в совокупности с УО. 18.05.2011 15:29:55, AlisaLi

Мы с сыном-аутистом когда были у генетика (Солониченко в Филатовской), он сыну ручки "отсканировал", на анализы отправил, а мне говорит "вы второго планируете? Тогда на повторную консультацию приезжайте с мужем, вам тоже проведем сканирование, сможем процентно оценить вероятность повторения." А в НИИ педиатрии на Талдомского есть такой анализ в лаборатории цитогенетики "Супружеская пара-кариотипы", я так думаю, что это тоже для оценки, что у данной супружеской пары может получиться, особенно если первый ребенок "особый". Но поскольку второго пока все же не планируем, подробно я в этом направлении не копала, могу ошибаться 18.05.2011 00:35:29, Ольга, мама Макса

во время беременности, делается на ранних сроках. 16.05.2011 21:51:43, grig

У зародыша можно диагностировать аутизм?? Так можно выявить только синдром Дауна и подобные патологии. 16.05.2011 23:17:41, мама-аня

Согласна. Никто никакой гарантии не даст. Остается надеяться, что дважды бомба в одну воронку не падает. Удачи. 16.05.2011 23:31:18, marina vlasova

я тогда не понимаю,почему так часто пишут про консультацию с генетиком и генетические анализы? и делают их и себе и детям,а они очень дорогие. 17.05.2011 08:35:56, etc.

Потому что есть генетические заболевания, которые можно выявить у эмбриона, синдром Дауна, например. Аутизм к таким синдромам не относится, его нельзя выявить, кроме случаев аутизма у людей с гентическим заболеванием Х-ломкая хромосома. Но это небольшой процент аутистов, если ваш первый ребенок выглядит обычно, несиндроматично, то вряд ли у него это генетическое заболевание.
В мире ученые бьются над тем, чтобы понять какие генетические факторы вызывают аутизм, пока результаты очень малы. Известно, что в семье, где есть один ребенок с аутизмом, вероятность появление второго ребенка с этим нарушением выше, чем в семьях без детей-аутистов. Говорят о вероятности в 7%, когда в обычных семьях эта вероятность 2%. 17.05.2011 19:51:57, Miri

Не все "синдромальные" дети выглядят как-то не обычно. У меня два ребенка с генетикой (выглядят обычно, ессно, специалисты стигмы видят, и их больше, чем может быть у нормы), кариотипом их не выявить - более глубинные нарушения, но и делать на них анализы для "просто проверить" нет никакого смысла, так как сейчас описана где-то только треть случаев, а это три варианта (каждый тыс. по 20 приблизительно). А таких синдромов море. Вероятность, что вам "повезет" и муж так же будет носителем чего-то подобного крайне низка (нам, правда, повезло и еще и дважды :) Проверяют часто встречающиеся и легко (дешево) диагностируемые. 18.05.2011 08:34:04, Посторонним В

Я не имела в виду "выглядит обычно" на взгляд окружающих, имела в виду с точки зрения врача. 19.05.2011 00:24:16, Miri

я как раз и имею в виду - вот вы пишите : дети с генетикой - как узнать,что эта "генетика" и есть? и как она вообще вдруг возникла,когда в обеих семьях родителей не было "ТАКИХ"?:( 18.05.2011 21:54:59, etc.

"Таких" только уже пост-фактум, и тоже если повезет и найдется врач, который или в теме, или выскажет верное предположение и начнет копать в нужном направлении (а это время и, ессно, деньги). Моих генетики с самого начала признавали своими, но с диагнозом не спешили, поди пойми на что проверять, много лет спустя нашелся врач (не генетик), который высказал предположение и направил к другому, другой его опроверг, но зато нашел причину и поставил диагноз... 18.05.2011 22:39:05, Посторонним В

как все это трудно,конечно:( 19.05.2011 08:53:06, etc.

и страшно...хочу еще детей,а в своей генетике не уверена,думала про усыновление уже - и там тоже мысль прошила,что неизвестно что будет. так хочется хотя бы одного ребеночка,где развитие идет как идет,без врачей, с контактом двусторонним с ребенком. 19.05.2011 08:56:27, etc.

Кто пишет - люди или врачи? Если люди, то все хотят быть уверенными, что все будет хорошо. Но я на своем опыте убедилась, что ни один анализ не дает никакой гарантии.И ребенка устала возить по всем областным центрам страны. Думаю, может, отпустить проблему и все наладится само собой. Все генетические исследования во время беременности показывают только грубую патологию.Если врачи, то они обязаны назначить Вам обследование, но Вы имеете право отказаться. Я, наверное, в следующий раз так и сделаю. 17.05.2011 11:59:11, marina vlasova

Вернуться в конференцию

генетический анализ

Загруженные изображения